防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。注意减少食物含铜量(＜1mg/d)，限制含铜多的饮食，如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳和螺类、蜜糖、动物肝和血等。高氨基酸、高蛋白饮食能促进尿铜排泄。对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发...

1个回复 2021/12/28 13:59:31

你好，这个可能是你理解错了，一般的血型分好多的系统的，常见的就是ABO系统，有A、B、O、AB型这4种。但是A型和B型又有杂合子和纯合子的区别，杂合子的话可以生出O型血的孩子，纯合子的话就不行。

2个回复 2017/7/10 20:58:12

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。

5个回复 2024/1/31 20:15:05

你好在婚配方面应向患者提出医学建议防止下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血在夫妻均为杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血应对胎儿进行产前基因诊断避免纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。

3个回复 2017/7/7 22:44:38

遗传性蛋白S缺陷症的诊断尚无统一的标准。张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中根据国内外有关参考文献拟定的诊断标准如下。(1)血栓形成或无症状：以静脉血栓形成多见，部位在股静脉、腓静脉、脾静脉、肠系膜静脉或肺栓塞。动脉血栓形成少见，在年轻患者发病。(2)常染色体显性遗传。(3)纯合子型与杂合子型：纯合子型血浆PS含量下降较杂合子型严重。(4)血浆总PS和(或)游离PS含量下降或正常，与类型有关...

1个回复 2018/6/21 9:21:21

纯合子高胆固醇血症先天缺陷亲体肝移植考虑肝移植需要用能正常肝脏替代自身存在基因缺陷的肝脏，从而能够恢复身体的正常功能。纯合子高胆固醇血症先天缺陷亲体肝移植最好是在心血管发生病变之前。此外，现在由于缺少供体、移植技术不成熟以及术后的排斥反应较大等因素，导致该治疗方法还未被临床广泛应用。

1个回复 2022/4/8 10:18:32

预防肝豆状核变性的发生，应该对肝豆状核变性患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前诊断如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。祝健康

1个回复 2021/12/9 19:16:58

预防肝豆状核变性的发生，应该对肝豆状核变性患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前诊断如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。祝健康

1个回复 2023/2/27 19:15:25

正常来说，想要预防肝豆状核变性的发生，应该对肝豆状核变性患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。

1个回复 2023/2/27 19:15:25

正常来说，想要预防肝豆状核变性的发生，应该对肝豆状核变性患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。

1个回复 2021/12/28 15:31:41

遗传性蛋白S缺陷症的诊断需综合多方面因素，包括血栓形成情况、遗传方式、蛋白含量及活性等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.血栓表现：常见静脉血栓，如股静脉、腓静脉等，也可能有动脉血栓，多在年轻患者发病。2.遗传特征：常染色体显性遗传。3.纯合子与杂合子：纯合子血浆蛋白S含量下降更明显。4.蛋白含量：血浆总蛋白S和（或）游离蛋白S含量可能下降或正常。5.蛋白活性...

1个回复 2024/8/2 18:04:37

你好，在婚配方面，应向患者提出医学建议防止下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血，在夫妻均为杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血，应对胎儿进行产前基因诊断，避免纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。

1个回复 2017/7/6 3:43:20

孕妇检出东南亚缺失型杂合子及—a3.7缺失型杂合子，其丈夫无地贫，孩子有一定遗传风险。遗传概率、孩子病情程度、后续检查、预防措施及孕妇注意事项等需要了解。 1.遗传概率：孩子有50%的几率携带地贫基因。若为杂合子，可能无症状或轻度贫血；若为纯合子，可能为重型地贫。 2.孩子病情：若遗传，病情取决于遗传的基因类型。杂合子通常症状较轻，纯合子可能较严重。 3.后续检查：孕期需密切监测胎儿发育，必要时进...

2个回复 2024/10/9 17:46:19

光看血常规是看不出来的。不知道为什么医生会这么说。如是，地中海贫血有纯合子，杂合子之说，轻的和正常人一样，重的就是经常性的贫血，并且这种贫血治疗就是输血。没什么好的办法。光看血常规是看不出来的。不知道为什么医生会这么说。如是，地中海贫血有纯合子，杂合子之说，轻的和正常人一样，重的就是经常性的贫血，并且这种贫血治疗就是输血。没什么好的办法。

3个回复 2024/12/12 11:04:09

你好，由于（普拉固）普伐他汀钠片对纯合子家族性高胆固醇血症疗效差，因此服药时要特别谨慎，需要咨询相关医师后，按照医师所建议的用法用量来服用，若是在你服用普拉固过程中遇到严重的不良反应，应该停药并及时就医，不要耽误了病情,如有疑问，客服咨询电话：400-045-6799！

1个回复 2021/9/29 21:00:25

医生建议：您好，是的。依折麦布片原发性高胆固醇血症：益适纯作为饮食控制以外的辅助治疗，可单独或与HMG-CoA还原酶抑制剂(他汀类)联合应用于治疗原发性(杂合子家族性或非家族性)高胆固醇血症，可降低总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)。纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)：益适纯与他汀类联合应用，可作为其他降脂治疗的辅助疗法(如LDL-C血浆分离置换法)，或在...

1个回复 2023/8/1 14:37:08

体细胞上的染色体如果来自父母双方的等位基因是相同的叫纯合子（例如：有的A型染色体上的等位基因A及A）：如果所含的基因内容不相同则叫杂合子（例如L有的A型人染色体上等位基因为A及O）.换句话说，每一个体，在某位点上，有两个而且也只有两个等位基因，每个等位基因，来自父母各一方.如果来自父母双方的基因是相同的，此个体即称为纯合子，如不相同，则称为杂合子.不论是纯合子还是杂合子，一对染色体上基因的总和称为...

1个回复 2017/7/10 19:08:11

你好，使用舒降之治疗纯合子型家庭性高胆固醇血症时，由于纯合子型家族性高胆固醇血症的患者，他们的低密度脂蛋白(LDL)受体的完全缺乏的缘故，舒降之对此类病人的治疗效果不大理想，如有疑问,客服咨询电话：400-045-6799，祝您健康，生活愉快！

1个回复 2021/9/29 21:00:25

珠蛋白生成障碍性贫血的诊断可根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物...

1个回复 2021/12/23 19:53:05

胆固醇吸收抑制剂主要用于治疗多种与胆固醇相关的疾病，包括原发性高胆固醇血症、纯合子家族性高胆固醇血症等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.原发性高胆固醇血症：饮食控制效果不佳时，可作为辅助治疗，常与他汀类药物联合使用。2.纯合子家族性高胆固醇血症：能降低胆固醇水平，改善症状。3.纯合子谷甾醇血症：有助于控制病情。胆固醇吸收抑制剂对特定的高胆固醇相关病症有一定疗...

2个回复 2024/8/13 17:45:09

纯合子患者在性别特征方面存在多种异常表现，包括生殖器官的结构和发育异常等。同时，还涉及激素水平、遗传因素等多方面的影响。 1.生殖器官：46，XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎、向下弯曲、会阴型尿道下裂、盲袋阴道等。 2.性腺位置：睾丸分化正常，但位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。 3.附属器官：有附睾和输精管，无子宫和输卵管，射精管开口于阴道盲袋内，前列腺发育不良。 4.激素影响：可能存在激素分泌失衡，影响...

1个回复 2024/12/19 13:25:22

重度地贫纯合子是一种严重的遗传性血液病，治疗方法包括输血、祛铁治疗、造血干细胞移植等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.输血治疗：定期输注浓缩红细胞，以维持血红蛋白水平。2.祛铁治疗：常用去铁胺、地拉罗司等药物，减少铁过载。3.造血干细胞移植：是目前可能根治的方法，但需配型成功。4.脾切除：对脾亢导致红细胞破坏过多者适用。5.基因治疗：处于研究阶段，有望成为新的治疗...

1个回复 2024/8/27 18:29:37

高胆固醇血症：一般始服剂量为每天10mg，晚间顿服。对于胆固醇水平轻至中度升高的患者，始服剂量为每天5mg。若需调整剂量则应间隔四周以上，最大剂量为每天40mg，晚间顿服。当低密度脂蛋白胆固醇水平降至75mg/dL（1.94mmol/L）或总胆固醇水平降至140mg/dL（3.6mmol/L）以下时，应减低辛伐他汀的服用剂量

4个回复 2017/7/6 7:08:11

父母均为B型血时，孩子血型可能为B型或O型，取决于父母基因类型，B型血基因有纯合和杂合之分。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.纯合子B型血父母：孩子血型一定是B型。2.杂合子B型血父母：孩子血型可能是B型，也可能是O型。3.血型遗传原理：ABO血型由红细胞膜上抗原决定，遵循遗传规律。4.排除可能血型：孩子血型不可能是A型或AB型。5.基因组合分析：纯合子...

3个回复 2024/8/20 16:29:00

从优生学的角度看，三代（或五代）以内有共同祖先的男女结婚，都为近亲结婚，都会使后代死亡率增加，常出现痴呆、畸形和遗传病，故不提倡结婚。因为近亲夫妇易从共同祖先那里获得较多的相同基因，这就容易使有害基因相对集中，加重有害基因对子代的危害。据世界卫生组织估计，每个人都约有５～６个隐性致病基因，如果两个相同的隐性致病基因加在一起，就成纯合子而使后代发病。

1个回复 2022/4/18 11:35:17

血型一般常分A、B、AB和O四种，另外还有Rh阴性血型、MNSSU血型、P型血、和D缺失型血等极为稀少的10余种血型系统。您好，a型跟b型能生出A性，Ｂ型，AB型以及O型血的宝宝，都可以的。

5个回复 2017/7/7 1:43:06

你好！a-地贫(点突变)纯合子是α0地贫的纯合子状态，即宝宝的4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，属于重型α地贫。一般是胎儿的父母均是地贫患者，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。如果宝宝出现这样的情况，应该积极在医师指导下尽早的治疗缘分并发症的出现。祝早日康复！

2个回复 2017/7/10 11:37:29

中医火针祛斑对医生的操作技术要求比较高，为了避免损伤到脸部皮肤的真皮组织出现疤痕，一般采取“少量多次”的原则来进行。结痂后不能沾水不能抠，以免留痕。遵医嘱使用一些抗菌消炎的药膏，如红霉素软膏。祝你健康

2个回复 2025/1/23 10:50:25

a1纯合子地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由于血红蛋白的基因发生突变导致。它会影响红细胞的生成和功能，造成贫血等一系列症状。其发病机制复杂，涉及基因缺陷、血红蛋白合成障碍、红细胞形态和功能异常等。 1.基因缺陷：a1纯合子地中海贫血患者的相关基因存在纯合突变，影响了血红蛋白的正常结构和功能。 2.血红蛋白异常：导致血红蛋白合成不足或异常，使红细胞无法有效携带氧气。 3.贫血症状：表现为面色苍白、乏...

2个回复 2024/10/14 12:54:01