肺癌常见的基因靶点包括EGFR基因突变、ALK基因融合、ROS1基因融合、KRAS基因突变、BRAF基因突变等。1.EGFR基因突变：这是肺癌中最常见的驱动基因变异之一，尤其是在非小细胞肺癌中。常见的EGFR突变类型有19号外显子缺失突变和21号外显子L858R点突变。针对EGFR突变的药物有吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼等。2.ALK基因融合：在非小细胞肺癌中也有一定比例。ALK融合阳性的患者可使...

肿瘤2025-01-23

胰岛素抵抗病因导致胰岛素抵抗的病因很多，它包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变（如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等），原发性胰岛素抵抗绝大多数（90%以上）是由于多基因突变所致，并常常是多基因突变协同导致胰岛素抵抗除了上述遗传因素之外，许多环境因素也参与或导致胰岛素抵抗，称之继发性胰岛素抵抗如肥...

胰岛素2017-04-20

导致”胰岛素”抵抗的病因很多，它包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常，体内存在胰岛素抗体，胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变（如Glut4基因突变，”葡萄糖”激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等），原发性胰岛素抵抗绝大多数（90%以上）是由于多基因突变所致，并常常是多基因突变协同导致胰岛素抵抗。除了上述遗传因素之外，许多环境因素也参与或导致胰岛素抵抗，称之继发性胰岛素抵抗如”肥胖...

胰岛素2017-01-16

乳腺癌真正的病因至今不甚明了，但如果病人血液或组织中含有BRCA-1基因突变，其子女也能查到BRCA-1基因突变，那么她的子女就处于高危险的状态。即将开设对BRCA-1基因突变的检测门诊，为有乳腺癌家庭史的人群检测是否有基因突变。我国乳腺癌发病年龄主要集中在40～45岁。乳腺癌病因与体内雌激素和孕激素有关，其发病与饮食、肥胖及遗传背景有关。一个含有BRCA-1遗传突变基因的人，一生中发生乳腺癌的机...

乳腺癌2017-04-25

乳房挤出黄水背后可能与基因相关的因素有BRCA1和BRCA2基因突变、p53基因突变、PIK3CA基因突变、PTEN基因异常、ATM基因缺陷等。1.BRCA1和BRCA2基因突变：这两种基因属于抑癌基因，正常情况下可抑制肿瘤发生。当它们发生突变时，乳腺组织细胞的生长和修复调控机制会出现异常，导致细胞异常增殖，可能引发乳腺导管内乳头状瘤等病变，进而使乳房挤出黄水。有研究表明，携带BRCA1或BRCA...

健康科普2025-05-22

BRCA2基因突变跟预后关系不大。BRCA2基因突变是指人体的BRCA2基因发生变异，导致患乳腺癌或卵巢癌的几率升高。BRCA2基因突变的原因有遗传、感染以及环境因素。根据临床研究，BRCA2基因突变的癌症患者与不带突变基因的患者，经过治疗后的生存率相差无异，说明BRCA2基因突变跟预后关系不大。此外，如果确诊发现BRCA2基因突变，临床上提倡早发现、早治疗。日常需要定期体检，建议女性从18岁开始...

精编文章2022-05-09

基因突变的类型多种多样，包括点突变、缺失突变、插入突变、重复突变、倒位突变等。1.点突变：指单个碱基对的替换，这是基因突变中最常见的类型之一。例如，在某些肿瘤相关基因中，单个碱基的改变可能导致蛋白质功能异常，从而促进肿瘤的发生和发展。2.缺失突变：即一段DNA序列的丢失。例如，某些遗传性疾病如囊性纤维化，可能是由于基因中的某些片段缺失引起的。3.插入突变：指额外的碱基对插入到DNA序列中。这可能会...

养生2025-02-17

辛辛那提大学的心血管研究人员近日确定了一种心脏蛋白质中的某个基因突变位点，该基因突变可能与心脏节律功能异常有关。这是首次在钙结合蛋白（富含组氨酸的钙结合蛋白）中发现与扩张性心肌病的室性心律失常以及心源性猝死相关的基因突变，从而也为治疗打开了新的思路。该研究由VivekSingh博士领衔，他是药理学和细胞生物物理学系的一位研究科学家，他说对于在富含组氨酸的钙结合蛋白中携带有这种基因突变的心力衰竭患者...

心律失常2013-07-01

胸按疼背后的基因秘密涉及多种因素，包括BRCA1和BRCA2基因突变、PIK3CA基因变异、TP53基因异常、ESR1基因改变、CHEK2基因突变等。1.BRCA1和BRCA2基因突变：这两种基因属于抑癌基因，正常情况下可抑制肿瘤发生发展。当它们发生突变时，会使乳腺细胞的DNA修复功能受损，导致细胞异常增殖，增加乳腺癌的发生风险，进而可能引发胸部按压疼痛。携带这些基因突变的人群，患乳腺癌的几率相对...

健康科普2025-03-11

导致”胰岛素”抵抗的病因很多，包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变（如Glut4基因突变、”葡萄糖”激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等），原发性胰岛素抵抗大多数是由于多基因突变所致，并常常是多基因突变协同导致胰岛素抵抗。除了上述遗传因素之外，许多环境因素也参与或导致胰岛素抵抗，称之为继发性胰岛素抵抗，如”肥胖”（是导致胰岛...

胰岛素2017-01-22

导致胰岛素抵抗的病因很多，它包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常，体内存在胰岛素抗体，胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变（如Glut4基因突变，葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等），原发性胰岛素抵抗绝大多数（90%以上）是由于多基因突变所致，并常常是多基因突变协同导致胰岛素抵抗。除了上述遗传因素之外，许多环境因素也参与或导致胰岛素抵抗，称之继发性胰岛素抵抗如肥胖（是导致胰...

其他糖尿病2014-02-21

导致胰岛素抵抗的病因很多，包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变（如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等），原发性胰岛素抵抗大多数是由于多基因突变所致，并常常是多基因突变协同导致胰岛素抵抗。除了上述遗传因素之外，许多环境因素也参与或导致胰岛素抵抗，称之为继发性胰岛素抵抗，如肥胖（是导致胰岛素抵抗最主要...

其他糖尿病2014-02-21

导致胰岛素抵抗的病因很多，包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变（如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等），原发性胰岛素抵抗大多数是由于多基因突变所致，并常常是多基因突变协同导致胰岛素抵抗。除了上述遗传因素之外，许多环境因素也参与或导致胰岛素抵抗，称之为继发性胰岛素抵抗，如肥胖（是导致胰岛素抵抗最主要...

其他糖尿病2014-02-21

基因突变肺癌主要是因为基因发生突变引起，通常需要前往医院通过详细检查明确诊断，并根据个人情况制定个体化治疗方案。基因突变肺癌是指在肺癌发展中，肺癌细胞的某些基因发生变异或者突变而引起，可能是EGFR基因突变、ALK基因突变等。一般情况下，比较常见的为EGFR基因，通常在基因突变的过程中，由于肺癌细胞的生长和增殖不受正常的调控，会加速疾病的发展和恶化，给后期治疗增加难度，一般需要积极配合医生进行治疗...

精编文章2023-12-28

近日，来自旧金山犹他大学和加州大学的科研人员通过动物实验发现：斑马鱼体内一个编码转运β-羟基丁酸酮体的基因一旦发生突变后，脂肪等脂类会在斑马鱼的肝脏组织中大量聚集。这项最新研究成果发表在Genes&Dev杂志上，该研究为科学家研究人类脂肪性肝病的发生发展机制提供了一个全新的思路。 目前，医学上一直没有合适的方法降低肝脏组织内聚集过多的脂肪物质，也没有科学的方法用力逆转NAFLD导致的肝脏...

肝病新闻2012-07-19

   现代医学界和科学界通过不断地反复验证，终于揭开了肿瘤发生、发展的原因，除了外界致癌因素等外因影响，机体免疫力和基因突变是导致肿瘤产生的两大内因。 一、防复发转移，免疫力是根本 1、免疫力可杀灭肿瘤细胞 现代医学研究发现，肿瘤细胞并非仅仅存在于肿瘤患者身上，正常人体内随时都有单个细胞发生基因突变而变为癌细胞。人体自身强大的免疫系统，能杀灭突变的细胞，有效...

用药指南2010-11-03

很多蔓状血管瘤患者都会出现溃疡、出血等明显症状，严重伤害蔓状血管瘤患者的健康，一般蔓状血管瘤的发生与很多因素有关，但是基因突变却是引起蔓状血管瘤的罪魁祸首，除此之外，饮食环境、外伤、遗传等因素也可能会引起蔓状血管瘤的发生，充分了解蔓状血管瘤的相关病因，对治疗蔓状血管瘤是有很大帮助的。遗传因素：婴儿蔓状血管瘤的形成有一定遗传关系，它属于一种先天性的良性肿瘤或是血管畸形，虽然就蔓状血管瘤是一种良性的病...

其他肿瘤2017-06-01

英国科研人员发现了造成急性骨髓性白血病的三组基因突变，这一科研新成果对治疗白血病的新药开发具有重大意义。 据英国广播公司报道，英国惠康信托基金会所属桑格研究所的科研人员27日宣布，他们通过白鼠实验确认了造成急性白血病的基因突变作用。在白血病发病后，人类生产血细胞的骨髓开始产生不成熟的白细胞，这些白细胞由于发育不完全，无法抵抗感染。同时血液中的红细胞数量也大大减少，无法顺利向身体输送氧气，如得不到...

科研动态2011-03-30

阿斯利康与默沙东近日联合宣布，利普卓（英文商品名：Lynparza，通用名：奥拉帕利）已在美国获批用于治疗同源重组修复（HRR）基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）。美国食品药品监督管理局（FDA）的本项批准基于奥拉帕利III期PROfound临床试验的结果，相关结果已于本月发表于《新英格兰医学杂志》。前列腺癌是男性中第二大常见癌症，尽管目前针对mCRPC患者的疗法数量有所增加，但患者...

泌尿科2020-05-21