遗传性粪卟啉病的诊断需要综合临床症状、实验室检查、家族病史、基因检测和鉴别诊断等多方面因素。 1.临床症状：患者可能出现腹痛、神经精神症状、皮肤光敏感等表现。 2.实验室检查：包括血常规、肝肾功能检查、卟啉及其前体物质的测定等。 3.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4.基因检测：有助于明确基因突变情况。 5.鉴别诊断：需与急性间歇性卟啉病、混合性卟啉病等相区分。 综合以上多个方面的信息，...

1个回复 2024/10/9 10:51:11

血卟啉病性周围神经病的诊断需综合多种检查及症状鉴别。包括卟啉相关检测、与相似病症的区分等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.卟啉检测：测定24小时尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量，检测尿中卟啉前体ALA和PBG。2.症状鉴别：急性间歇性卟啉病周围神经病与吉兰-巴雷综合征相似，但前者有腹痛、肾区腰痛等可鉴别。3.与铅中毒区分：铅中毒也有类似症状，但其尿中粪卟啉和...

1个回复 2024/8/2 22:05:54

您好，主要根据营养缺乏史、原发病病史、临床表现和对治疗的反应。24小时尿N'-甲基烟酰胺排出量以每克肌酐计算常少于44.2umol或0.5mg(正常>4lumol或.6mg)。实验室检查可见不同程度和类型的贫血，大细胞性贫血可能与叶酸缺乏有关。血浆色氨酸和红细胞NAD及NADP水平低下。

2个回复 2021/9/7 12:25:22

血卟啉病性周围神经病的诊断要依靠24小时尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。急性间歇性卟啉病的周围神经病表现与吉兰-巴雷综合征相似，容易误诊。前者有腹痛、肾区腰痛、精神异常、明显的心律失常以及脑脊液蛋白正常或仅轻微升高可资鉴别。铅中毒和卟啉病均可有肢体瘫痪、腹痛、心律失常、高血压和脑病，且铅中毒也可有卟啉代谢障碍，二者易混淆。但铅中毒时尿中粪卟啉和A...

1个回复 2018/6/21 9:21:21

卟啉症是一种罕见疾病,有皮损、光敏性或不典型内外科、精神病表现，常漏诊、误诊。急性发作可致死、致残，尤其神经精神性卟啉症。尽早正确治疗能有效缓解，故需迅速准确诊断该病。卟啉症是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病，当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时，出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症

4个回复 2024/1/31 22:07:05

皮肤卟啉病的诊断检查较为复杂，通常包括临床症状观察、实验室检查、特殊检查等。需要综合多种方法来明确诊断。 1.临床症状观察：注意皮肤损害的特点，如红斑、水疱、溃疡等，以及光敏感症状。 2.实验室检查： 血卟啉检测：测定血液中的卟啉水平。 尿液卟啉检测：分析尿液中的卟啉成分及含量。 肝功能检查：了解肝脏功能是否异常。 3.特殊检查： 组织病理检查：通过对皮肤病变组织的活检，观察细胞和组织的变化。 基...

1个回复 2024/11/5 15:00:39

您好，皮肤卟啉病的检查主要是测定血浆、红细胞、尿液和粪便中的各种卟啉（尿卟啉、粪卟啉和原卟啉）以及卟啉前体（PBG和ALA），临床上常采用对尿液和红细胞的简易筛选法，基本上可以诊断和鉴别较常见的3种皮肤卟啉病-EPP、PCT和CEP。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

您好，实验室检查：24h尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%。这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助。其他血液检查包括血清铁、肝功、肾功、血沉常规检查；风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查。血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。其他辅助检查：肌电图和神经电生理检查。必要时组织...

1个回复 2023/4/23 17:12:21

锌缺乏病需要鉴别诊断。这有助于明确病因，制定精准治疗方案。同时，及时诊断和治疗可减少并发症风险。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.锌缺乏病需与卟啉病鉴别，卟啉病会影响体内卟啉代谢。2.与吩噻嗪中毒相区分，此类中毒多因药物使用不当。3.与肝病鉴别，肝病可能影响锌的代谢和吸收。4.还应和其他营养元素缺乏症区分，如铁、钙缺乏。5.某些慢性消耗性疾病也可能导致类...

1个回复 2024/7/26 17:42:06

您好，无特异性临床表现，诊断比较困难，尿液经太阳光照射后颜色变暗，呈咖啡色或葡萄酒红色提示有此症的可能，确诊要依靠24h尿卟啉，粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

您好，皮肤卟啉病诊断标准皮肤卟啉病的临床表现变化多端，因此诊断主要依靠医生的警惕性及对本病临床症群及各型特征的认识，一般根据光敏感性皮肤损害的特征和分布，结合患者的发病年龄和家族遗传史可以作出初步诊断，如在婴儿期发病的严重光敏性损害应考虑CEP，童年发病的则多为EPP，成年后出现光敏性损害并同时有多毛，色素沉着者应考虑为PCT。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

你好卟啉病是一种卟啉代谢紊乱的疾病以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起有家族发病史。

4个回复 2025/2/11 9:22:08

你好尿中有较多尿卟啉是由于卟啉病引起的卟啉病是一种卟啉代谢紊乱的疾病以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点卟啉病为先天性疾病主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起有家族发病史

1个回复 2017/7/10 11:53:00

锌缺乏病需要鉴别诊断。因部分疾病症状与锌缺乏病相似，准确鉴别利于精准治疗。若怀疑患病，应及时就医。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.锌缺乏病易与卟啉病混淆，卟啉病多有皮肤症状。2.吩噻嗪中毒也需鉴别，常有用药史及特定中毒表现。3.肝病患者有时也会出现类似锌缺乏的症状。4.其他还需与某些营养不良性疾病区分。5.此外，部分先天性代谢疾病也可能有相似表现。准...

1个回复 2024/7/30 16:55:59

红细胞生成性原卟啉症的诊断，主要依据症状表现、实验室检查、家族病史、特殊检查及排除其他类似疾病等。 1.症状表现：患者皮肤暴露于日光后出现红斑、水疱、瘙痒和疼痛等。 2.实验室检查：血卟啉检测可发现红细胞、血浆中原卟啉水平升高。 3.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4.特殊检查：如荧光显微镜检查，可见红细胞呈现红色荧光。 5.排除其他类似疾病：需与其他光感性皮肤病相鉴别，如多形性日光疹等...

1个回复 2024/10/9 11:11:06

卟啉病的发生主要与遗传因素、酶活性异常、环境因素、药物影响以及其他疾病相关。 1.遗传因素：卟啉病具有遗传性，基因突变导致卟啉代谢相关酶的缺陷。 2.酶活性异常：某些关键酶的活性降低或缺失，影响卟啉的正常合成与代谢。 3.环境因素：如长期暴露在阳光下、接触某些化学物质等。 4.药物影响：某些药物如磺胺类、巴比妥类等可能诱发卟啉病。 5.其他疾病：一些自身免疫性疾病、恶性肿瘤等也可能并发卟啉病。 总...

1个回复 2024/11/5 14:59:30

皮肤卟啉病也称紫血症，是血红素合成的中间产物积聚引起的一组以光敏性皮肤损害为主要表现的疾病，一般为遗传性，也有后天形成的。皮肤卟啉病有两种，一种是红细胞生成性原卟啉病，一种是迟发性皮肤卟啉病。红细胞生成性原卟啉病的治疗首选β-胡萝卜素，迟发性皮肤卟啉病要避免日晒和外伤，外用避光剂。

2个回复 2017/7/6 21:32:06

你好，混合型卟啉病的诊断：诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是PBG在光的作用之下转变成红色混合型卟啉病的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性，煮沸30min，尿色迅速变成暗红色或棕红色。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体物质异常蓄积导致的一组疾病，包括多种类型，症状多样，对健康影响较大。 1.病因：多由遗传因素导致，部分可由后天因素如药物、化学物质等诱发。 2.症状：常见皮肤症状如光敏感、水疱、溃疡等，还可能有神经精神症状如腹痛、肢体疼痛、肌无力等。 3.分类：包括红细胞生成性原卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、急性间歇性卟啉病等。 4.诊断：通过检测血液、尿...

1个回复 2024/10/9 10:59:50

卟啉病的诊断通常需要综合症状表现、实验室检查、家族病史等多方面因素。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.症状观察：患者可能出现皮肤症状，如红斑、水疱等，还可能有腹痛、神经精神症状等。2.实验室检查：包括测定卟啉及其前体物质的含量，如尿卟啉、粪卟啉等。3.基因检测：有助于明确卟啉病的类型和遗传方式。4.家族病史询问：了解家族中是否有类似疾病患者。5.其他检...

1个回复 2024/7/29 16:24:12

卟啉病的检查项目包括血液检查、尿液检查、粪便检查、基因检测、影像学检查等。 1.血液检查：检测红细胞、血红蛋白水平，以及卟啉前体和卟啉代谢产物的含量。 2.尿液检查：测定尿卟啉、粪卟啉等的含量。 3.粪便检查：了解粪卟啉的情况。 4.基因检测：明确是否存在相关基因突变。 5.影像学检查：如腹部超声、CT等，查看肝脏、脾脏等器官的结构和功能。 通过综合多种检查方法，可以更准确地诊断卟啉病，为后续的治...

1个回复 2024/10/9 17:23:34

卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常，为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。

疾病症状库

急性间歇性肝性卟啉病最可靠的诊断依据是用层析法测定尿中ALA及PBG的含量，特别是对发作间歇期和隐性病例。在急性发作期，PBG排泄量约50～200mg/d(正常范围为0～4mg/d)，ALA排泄量约为20～100mg/d(正常范围为0～7mg/d)。ALA和PBG测定值常随临床症状改善而下降。对发作期病例，在临床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛试验的阳性结果，就能确立诊断。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

迟发性皮肤卟啉病,可以吃酸菜适当补充维生素矿物质以及蛋白质，饮食宜清淡易消化为主,多食用提高免疫力的食物；每餐应适当配备富有高蛋白、高维生素的食物；服用助于提高免疫力作用的食物，如如梭子蟹、青蟹、甲鱼、沙虫、海蜇、海龟、牡蛎、文蛤、乌贼、黄鳝等。酸菜中的乳酸能开胃提神、醒酒去腻，还能能增进食欲、帮助消化，还可以促进人体对铁元素的吸收。

2个回复 2025/2/14 10:15:03

肝性血卟啉病综合征的诊断，主要依靠临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查和特殊检查等。 1.临床表现：患者可能出现腹痛、神经精神症状、皮肤损害等。腹痛多为剧烈的绞痛，神经精神症状包括抽搐、谵妄等，皮肤损害常见于曝光部位。 2.实验室检查：包括尿液卟啉检测、血液卟啉检测等。尿液中卟胆原和卟啉增加，红细胞卟啉水平也可能升高。 3.基因检测：通过检测相关基因的突变，有助于明确诊断和分型。 4.影像学...

1个回复 2024/10/9 11:19:23

第一次有很多东西不懂是很正常的。第一次进行这个孕期检测，就是看什么时候怀孕，怀孕多大也就是六个礼拜到八个礼拜的时候可以分别检查一次，然后再进行相关的nt，或者它是筛查的检测，这是临床比较推荐的检查项目和检查的时间。也就是12个礼拜，15个礼拜，20个礼拜分别查一次，去医院进行参检。

3个回复 2021/9/7 20:26:40