苯丙酮尿症筛查结果阴姓是什么意思【即问即答】

根据你的检查来看这就是没有苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病如果治疗不及时可能造成严重后果

3个回复 2024/1/31 19:11:38

苯丙酮尿症能治好吗?【即问即答】

苯丙酮尿症是没有办法治好的,苯丙酮尿症属于遗传代谢性的疾病,目前并没有特别好的根治办法。但如果早期发现,通过积极有效的治疗和控制还是能够改善病情的,对于提高者的生存质量也会有一定的帮助。因此在怀孕期间以及胎儿出生后,都需要进行相应的检查。

1个回复 2021/6/22 10:05:30

婴儿出生时苯丙酮尿症怎么办?【即问即答】

婴儿出生时苯丙酮尿症通常需要从饮食方面来进行调理,同时要根据病情的具体情况来选择药物进行控制。苯丙酮尿症属于一种代谢类的疾病,因为这种疾病身体当中的丙氨酸氢化酶是缺乏的,所以在饮食方面尽量吃一些丙氨酸含量比较低的食物,必要的情况下,需要通过药物来进行治疗。

1个回复 2021/5/11 10:47:17

婴儿有苯丙酮尿症要怎么办?【即问即答】

婴儿有苯丙酮尿症目前还没有有效的治疗方式,主要是通过饮食控制病情的发展,达到治疗的目的。在病期间,医生会根据儿的情况来添加低蛋白以及低丙氨酸的食物对体内的血丙氨酸浓度进行控制。如果儿的病情相对比较严重,可以听从医嘱应用四氢生物蝶呤改善病情。

1个回复 2021/6/8 10:54:28

三岁儿童苯丙酮尿症吗?【即问即答】

苯丙酮尿症是先天性疾病,三岁儿童仍可能病。病因素、状、检查、治疗和预防等需了解。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。1.病因素:丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。2.状表现:可能有智力低下、皮肤白皙、头发枯黄等。3.检查方法:通过血丙氨酸浓度检测等明确。4.治疗方式:低丙氨酸饮食,使用沙丙蝶呤等药物。5.预防要点:新生儿筛查,早发现早干预。总之...

1个回复 2024/8/20 14:30:59

宝宝苯丙酮尿症可以喂奶吗?【即问即答】

不能,苯丙酮尿症是由于其体内缺少丙氨酸羟化酶,造成丙氨酸在体内的堆积,严重的可干扰脑组织代谢,造成功能障碍,容易导致智能障碍。有这种疾病的新生儿是绝对不能吃母乳的,平时应摄入不含丙氨酸的特制奶粉。

1个回复 2021/12/28 12:34:28

成人会发苯丙酮尿症吗?【即问即答】

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是先天代谢性疾病的一种,儿童发病。

5个回复 2017/7/8 5:30:35

苯丙酮尿症的高发人群有哪些?【即问即答】

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病,当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时,他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症,最好避免近亲结婚,不过毕竟是隐性遗传,发病率还是很小的!

1个回复 2017/7/10 12:15:20

苯丙酮尿症的筛查项目有哪些?【即问即答】

苯丙酮尿症的筛查项目包括多种,如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.DNA检查:是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验:可初步筛查。3.血丙氨酸和酪氨酸定量检测:基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析:用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验:辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目,能帮助尽早发现和诊断...

1个回复 2024/8/20 16:28:53

宝宝脚底采血phe阴性TSH阴性正常吗?【即问即答】

您好,检查结果是阴性的话,说明这个指标是正常的,是没有什么问题的,您是可以放心的

3个回复 2025/1/26 9:59:20

苯丙酮尿症有治愈的可能吗【即问即答】

苯丙酮尿症完全可以治疗,请到儿童医院去,别担心,愿你的宝宝早康

3个回复 2017/7/10 13:29:58

唐氏综合苯丙酮尿症存在关联吗?【即问即答】

唐氏综合苯丙酮尿症是不同的疾病,涉及病因、遗传特点等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.病因:唐氏综合由染色体异常引起,苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传:苯丙酮尿症有家族遗传倾向,唐氏综合一般无遗传规律。3.发病机制:唐氏综合是减数分裂中染色体分离异常,苯丙酮尿症丙氨酸代谢障碍。4.临床表现:唐氏综合有特殊面容等,苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42

4岁儿童苯丙酮尿症还有治疗方法吗?【即问即答】

目前没有特效的治疗方法,建议积极的配合临床予以对治疗

2个回复 2025/1/16 10:59:28

什么是苯丙酮尿症?【即问即答】

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常性疾病。儿会表现为智力低下、皮肤及毛发色素减低、尿液有鼠尿味的状,同时会伴有行为的异常,比如烦躁、多动、孤僻等。这种疾病可以通过饮食控制来治疗,比如进食低蛋白及低丙氨酸饮食,或者是服用特殊的配方奶粉。

1个回复 2021/6/29 11:44:45

苯丙酮尿症怎么治疗【即问即答】

苯丙酮尿症的治疗要通过药物和饮食,在药物方面可以使用4氢生物蝶呤等药物进行治疗,饮食方面要选择低丙酮氨酸的食物,同时还要适当的蛋白质以及新鲜的蔬菜和水果。导致苯丙酮尿症的原因有很多是由于丙氨酸代谢异常所引起的状况。这种疾病越早治疗越能得到很好的控制。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

苯丙酮尿症怎么治疗【即问即答】

有关于苯丙酮尿症的治疗,主要是可以从饮食改变来进行治疗。首先是需要饮食低笨丙氨酸的食物,如土豆、藕粉以及玉米、花生、大白菜、核桃等。并且同时要避免使用小麦、蛋类以及鱼、肉、虾等,这类食物均含有丰富的丙氨酸。另外,也可以选择使用四氢生物喋呤来进行治疗苯丙酮尿症,但是此药费用会比较高。

1个回复 2021/6/29 11:11:41

苯丙酮尿症怎么治疗【即问即答】

苯丙酮尿症一旦确诊,必须尽早通过饮食疗法的方式来对疾病进行治疗处理。苯丙酮尿症的饮食治疗应该遵循个体化的治疗原则,而且者在治疗期间必须定期监测体内的血丙氨酸的水平,及时对个人的饮食进行合理的调整。另外者在治疗期间还可以在医生的指导下规范使用四氢生物喋吟来治疗疾病。

1个回复 2021/6/29 11:20:43

苯丙酮尿症好治疗吗【即问即答】

孩子一旦得了苯丙酮尿症,治疗起来非常困难。苯丙酮尿症是一种先天性疾病,孩子一旦检查出这种疾病,通常需要很长一段时间进行治疗。目前针对苯丙酮尿症最常用的药物是四氢生物蝶呤。除了用药治疗之外,还需要给孩子严格控制饮食,孩子从出生那一刻起,一直到生命结束,都要严格控制第丙氨酸的摄入。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症能治愈吗【即问即答】

你好;苯丙酮尿症一般不能治愈的,该病是遗传性疾病,目前无法治愈,可以查血尿丙酮浓度,苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症者经诊断后,采用进口或国产低丙酮奶粉治疗,严格控制血丙酮尿浓度,多数者智能发育可接近正常,能正常入学,若控制不佳,或者早期未得到有效治疗,可以造成智受损。

1个回复 2021/12/28 12:34:28

什么是苯丙酮尿症?【即问即答】

苯丙酮尿症是指由于染色体隐性的遗传而导致的代谢性疾病,因为基因的变异过程,者会有丙氨酸羟化酶缺乏现象,无法正常的转化成酪氨酸,进而导致了一些代谢产物在身体内进行蓄积,这会让身体出现一系列的不良反应,若是不及时做对治疗,会影响智力,会影响发育。

1个回复 2021/9/15 11:50:26

苯丙酮尿症怎么治疗【即问即答】

临床上治疗苯丙酮尿症主要是通过饮食调整,避免奶制品等高甲丙氨酸的饮食摄入,多吃土豆、菠菜、藕粉等含丙氨酸少的蔬菜。在进行食疗过程中,也要密切观察者的状况,如果改善不明显,可同时加以左旋多巴等L-多巴类以及四氢生物碟呤等药物进行辅助治疗。

1个回复 2021/7/19 17:02:47

苯丙酮尿症遗传吗?【即问即答】

苯丙酮尿症是可以遗传的,这种疾病是因为常染色体发生变异之后,导致者身体内的氨基酸代谢出现问题,而引起的疾病。孩子出生72小时后,需要在医院里面采集足跟血,其中一个目的就是为了检查孩子是否存在苯丙酮尿症,一旦发现孩子有这个疾病,家长需要听从医生安排,积极开展治疗工作。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

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