常染色体显性遗传病的饮食疗法【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
常染色体显性遗传病的治疗方法是什么【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
常染色体显性遗传病的诊断【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-24
常染色体显性遗传病的预防方法【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
髌骨缺失或发育不良是什么原因?【即问即答】
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根据你的描述本综合征是常染色体显性遗传基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上
2个回复 2017/7/7 23:16:35
鱼鳞病的遗传基因在性染色体上吗【即问即答】
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鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,其遗传基因较为复杂,包括常染色体和性染色体等。常见的有寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病等。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。1.寻常型鱼鳞病:为常染色体显性遗传,基因位于1q21位点。2.性连锁鱼鳞病:为X连锁隐性遗传,致病基因位于X染色体上。3.板层状鱼鳞病:常染色体隐性遗传,基因位点较多。4.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病:常染色体显性遗传,基...
3个回复 2024/9/2 13:58:44
常染色体显性遗传病的症状是什么【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
常染色体显性遗传病的病因是什么【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
视网膜色素变性怎么引起的【即问即答】
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此病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。
2个回复 2024/1/31 20:12:30
视网膜色素变性是什么原因引起的?【即问即答】
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本病为遗传性疾病,其遗传方式有常染色体隐性,显性与性连锁隐性三种,以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小,目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂,性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了一些瓣的线索,根据电镜,组织化学,电生理,眼底血管荧光造影等检查资料推测,认为本病的发生。视网膜色素变性到目...
1个回复 2017/5/17 14:31:00
视网膜变性遗传【即问即答】
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可以有对症治疗但不能阻止病情发展的,包括:近视,白化病眼底,视网膜色素变性等.此种疾病可以通过对症治疗在一定程度上减少对生活质量的影响,延缓病情发展,比如变性性近视可以佩戴眼镜,矫正视力,注意用眼卫生,尽量少阅读小字书报,但当眼底出现各种变性时,一旦形成不可逆转,尚未有肯定有效的疗法.白化病眼底主要是通过佩戴有色眼镜或着色接触镜以减少畏光目眩.生活护理:目前对于遗传病的治疗还在进一步研究过程中.以...
5个回复 2024/1/31 21:09:12
视网膜色素变性是什么原因引起的?【即问即答】
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本病为遗传性疾病,其遗传方式有常染色体隐性,显性与性连锁隐性三种,以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小,目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂,性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了一些瓣的线索,根据电镜,组织化学,电生理,眼底血管荧光造影等检查资料推测,认为本病的发生。视网膜色素变性到目...
1个回复 2017/5/18 17:46:54
单基因遗传病鉴别【资讯】
单基因遗传病鉴别常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达1700多种,如家族性多发性结肠息肉、多指、并指等。其遗传系谱特点是遗传与性别无关,男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病,子女一般不发病;患者常为杂合型,苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响,杂合...
其他疾病2017-08-30
常染色体隐性遗传病的饮食要注意什么【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-24
常染色体隐性遗传病的症状是什么呢?【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-24
常染色体隐性遗传病的治疗方法是什么呢?【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-24
常染色体隐性遗传病的预防方法介绍【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-24
遗传性耳聋基因是什么【资讯】
遗传性耳聋基因是引起遗传性耳聋的主要原因,这种基因一般位于染色体部位。人类染色体是遗传基因的载体,其中也包括遗传性耳聋基因,可以在显微镜下观察到基因这种东西。一般来说,遗传性耳聋基因通常可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及伴性遗传聋三种,其中伴性遗传聋指的是基因不位于常染色体而是在性染色体上,男性或女性人群均有可能携带。不同基因引起的耳聋表现也会存在一定区别,病变可发生于外耳、中耳以及内...
精编文章2023-09-27
神经纤维瘤发病原因有哪些【即问即答】
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神经纤维瘤发病原因主要有遗传因素、基因突变、环境影响、激素水平变化、免疫功能异常等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.遗传因素:常染色体显性遗传,致病基因位于常染色体17q11.2。2.基因突变:部分病例由特定基因的突变导致。3.环境影响:长期接触化学物质、辐射等可能增加发病风险。4.激素水平变化:如雌激素水平异常可能与之有关。5.免疫功能异常:免疫系统失衡可能...
4个回复 2024/9/2 10:33:42
显性遗传的感觉神经病病因有哪些?【即问即答】
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显性遗传的感觉神经病病因主要有遗传因素、基因缺陷等。常见的有常染色体显性遗传、隐性遗传等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.常染色体显性遗传:多为近亲结婚所致。2.成人致残性遗传性感觉神经病:为常染色体显性遗传。3.先天性痛觉缺失:十分罕见,为常染色体隐性遗传,基因缺陷定位于1q。4.家族性自主神经功能不全:又名Riley-Day病,为常染色体隐性遗传。总之...
1个回复 2024/8/20 14:32:14
常染色体隐性遗传病的病因是什么【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-23
慢性进行性舞蹈病的病因是什么?【即问即答】
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你好,为常染色体显性遗传病,基因定位于常染色体4p16.3,基因产物为亨延顿素(Huntingtin),病理为尾核萎缩,其次是壳核,基白球,神经细胞变性和脱失,其中以γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能神经元丧失明显,多巴胺神经元丧失相对为少,生长抑素神经元保存。
3个回复 2024/1/31 20:01:37
念珠状发是怎么回事?【即问即答】
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你好,现Ⅱ型毛发角蛋白的hHb6和hHb1基因的保守性谷氨酸残基发生异质性突变。为常染色体显性遗传。本病系毛发皮质疾病。认为与位于染色体12q13位的Ⅱ型角蛋白基因族有关。
2个回复 2017/7/6 6:58:09
这两天我感觉自己的身体不太舒服但也没去检...【即问即答】
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你好,本综合征是常染色体显性遗传基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上目前对本综合征发病机制了解甚少有人认为是一种胶原疾病在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。
2个回复 2017/7/8 0:02:34
常染色体显性遗传病是什么【即问即答】
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常染色体显性遗传病是由常染色体上显性基因控制的一类疾病,具有特定遗传规律和多种表现,包括骨骼、心血管、神经等方面。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.遗传规律:只要携带一个致病基因就可能发病。2.常见疾病:如多指(趾)症、亨廷顿舞蹈病等。3.发病特点:多在成年前发病,症状轻重不一。4.遗传概率:患者子女患病概率较高。5.诊断方法:基因检测等有助于明确诊断。了...
2个回复 2024/8/23 15:44:34
牙冠呈半透明乳光色是什么引起的【即问即答】
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你好,牙冠呈半透明乳光色一般为常染色体显性遗传,乳恒牙均可受累。引起本症的编码基因是位于4q13。本症有部分患者还同时伴有全身骨骼发育异常。
2个回复 2017/7/11 19:08:03
单基因遗传病是怎样形成的【即问即答】
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单基因遗传病是由单个基因突变引起,包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性和Y连锁等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.常染色体显性:致病基因位于常染色体上,杂合子即可发病,如多指症。2.常染色体隐性:致病基因位于常染色体上,纯合子发病,如白化病。3.X连锁显性:致病基因位于X染色体上,女性患者多于男性,如抗维生素D佝偻病。4.X连锁隐性:男性患者...
1个回复 2024/8/19 16:21:07
我们同宿舍的一个同学的手指甲发育不全呢,...【即问即答】
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你好,本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。指甲-髌骨综合征系遗传性疾病,无有效预防措施。
1个回复 2017/7/6 3:37:31
血管瘤的发病病因是什么?【资讯】
血管瘤的发病病因是什么?1、遗传因素:婴儿患者和家族史支持先天性来源的假说,近年来研究证明海绵状血管瘤为不完全外显性的常染色体显性遗传性疾病,基因位于染色体7q长臂的q11q22上。2、妇女在怀孕期间,受到环境污染,药物刺激及不良因素导致胚胎3个月内血管网异常增生扩张。比如因为某些疾病因素而使用过一些激素类的药物,所以造成雌二醇水平增高。3、环境污染及食物因素。举个列子,我们经常吃的一些人工养殖的...
其他肿瘤2017-05-15
什么是遗传性耳聋?【即问即答】
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你好,遗传性耳聋是由于染色体异常的原因,属于家族性遗传病,有时此类耳聋以患者成年乃至更晚些才出现,虽然遗传性耳聋不一在出生时就存在,但导致后来听力逐渐丧失的遗传基因是出生时便存在的,其结果是可影响到各个频率的轻度至重度的听力损失。
4个回复 2025/1/17 11:41:48