染色体异常常见的综合征有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.唐氏综合征：又称21-三体综合征，是由于第21号染色体多了一条导致。患儿有特殊面容、智力低下等表现。2.爱德华氏综合征：即18-三体综合征，多一条18号染色体，患儿常有严重的多发畸形，多数出生不久夭折。3.帕陶氏综合征：为13-三体综合征...

2个回复 2024/8/21 12:11:08

你好，怀孕后做唐氏筛查，主要是检查唐氏儿的发育机率的，可以做检查的。

2个回复 2025/1/20 9:49:06

你好，目前胎儿染色体疾病有唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶氏综合征(13三体综合征)。 无创DNA产前检测技术是一项安全、非侵入式、便捷的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

3个回复 2017/5/16 17:49:18

你好，建议你用传统中药麻黄,防风,龙戟草,荆芥,乌梢蛇,全虫,蜈蚣,白芷,薄荷,细辛,蛇床子,高丽参,沉香,金精草.这些传统中药具有清血热,除血燥,攻血毒,补内虚,养胃健脾,疏肝理气的功效，经过多年临床辨证，尤其治疗湿疹疗效独特。这些传统中药配合使用可以促进皮肤细胞代谢，修复受损皮肤细胞，减缓皮肤细胞的衰老，恢复皮肤活力与弹性。你可以在当地药店买到这些药物,自己在家治疗即可,省钱方便且奇效实用.希...

5个回复 2025/1/27 10:38:06

染色体异常有以下影响在体型上会比较矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。等。在智力和发育情况方面：主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆。同时会带来并发症；Down综合征、愚钝综合征、13三体综合征、18三体...

1个回复 2021/12/17 20:48:49

你好，人体内染色体在一定的环境下（如辐射）容易发生数目和结构的改变，从而引起的突变或是变异，导致染色体畸变。最常见的例子是为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。

3个回复 2017/7/6 20:39:52

唐氏综合征（21三体综合征）是染色体异常引起的精神发育迟滞和体表畸形的染色体综合征.多一条染色体,某一号染色体有三条称作三体征.新生儿常见的三体征是21三体,其他三体也可发生.唐氏综合征大约95％是21三体综合征,5％是其他染色体异常.发生率为700个新生儿中有1个唐氏综合征患儿.但其危险性与母亲年龄密切相关（见第242节）.20％以上的唐氏综合征小儿的母亲年龄超过35岁,但母亲年龄大的小儿仅占全...

3个回复 2017/7/6 20:31:22

你好，请不要过分担心，根据你所提供的情况，猫叫综合征要吃一些新鲜的食物，在饮食上要注意多吃新鲜的食物和清淡的食品，多吃一些水果和蔬菜，要多注意休息好，经常吃维生素来进行治疗。日常生活中多散步，呼吸新鲜空气。多花时间陪伴家人，培养积极的心理状态。自然能治好疾病。

3个回复 2017/7/5 23:45:13

您好，既往生育过21三体综合征胎儿，夫妻需要做遗传咨询，需要查双方染色体看一下。此病是遗传引起，需要查双方染色体有无异常

3个回复 2017/7/6 1:32:38

染色体异常病种类较多，如常染色体数目变异、结构改变，性染色体数目变异等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.常染色体数目变异：21三体、13三体、18三体。2.常染色体结构改变：猫叫综合征、Williams综合征。3.性染色体数目变异：性腺发育不良（45，X0）、XYY综合征、Klinefelter综合征（47，XXY）、超雌（47，XXX）。染色体异常病种类多...

2个回复 2024/8/16 19:36:37

你好，这需要作基因方面的检查，这是遗传病，第二胎发病的机率仍然很高的

2个回复 2025/1/22 10:10:38

唐筛主要检查孕妇胎儿染色体异常的风险，包括胎儿患唐氏综合征等疾病的可能性，以及相关的血清学指标等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.染色体异常：筛查胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常。2.血清学指标：检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等水平。3.风险评估：综合各项指标评估胎儿患病的风险高低。4.适...

6个回复 2024/8/26 16:35:08

你好，绒毛细胞染色体组成与胚胎一致，利用绒毛细胞作早期产前诊断比利用羊水能提前8周，一般正常人的染色体是23对，女性为46，XX，男性为46，XY。染色体非整倍体主要是指3、8、2三体及Turner综合征、三倍体综合征，XYY综合征及Klinefelter综合征，它是各种先天畸形的重要原因，产前诊断染色体非整体具有重要价值。建议您到医院就诊后听取医生建议，希望能帮到您。以上是我的回答，希望对你有帮...

2个回复 2021/9/7 20:19:36

染色体分析对于诊断疾病、评估遗传风险等具有重要意义。需要综合考虑染色体的形态、数目、结构等方面，常见的染色体异常包括染色体数目异常、结构异常等。 1.染色体数目异常：如三体综合征（如21三体综合征、18三体综合征），表现为多了一条染色体，导致发育异常和多种疾病。 2.染色体结构异常：包括缺失、重复、易位、倒位等，可能引起遗传疾病，如猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失。 3.性染色体异常：像特纳...

3个回复 2024/11/25 11:25:52

21三体综合征即Down综合征（DS）,又称先天愚型（OMIM#190685）为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子.

2个回复 2017/7/5 18:30:21

染色体畸变出现在0.4%的出生成活儿。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色体异常综合征可分为数目异常与结构畸变两大类。

疾病症状库

18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。外貌上的异常男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育后部头颅突出小型头颅畸形耳朵下垂、...

5个回复 2017/7/7 6:55:48

您好，染色体病包括常染色体病和性染色体病两种类型。常染色体病包括数目异常或结构异常，最常见的是唐氏综合症，18-三体综合征，13=三体综合征及5P综合征。性染色体病为X或Y数目或结构异常，一般没有常染色体病严重。对于染色体异常，目前均没有有效的治疗方法，主要就是人文关怀，对症处理，训练患者一些基本的社会技能，生活能力。希望解答有帮助。

3个回复 2021/9/7 12:25:22

无创DNA主要用于检测胎儿染色体异常，包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等，还能评估其他染色体相关风险。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.21-三体综合征：又称唐氏综合征，是最常见的染色体异常疾病之一。2.18-三体综合征：会导致多种器官和系统发育异常。3.13-三体综合征：患儿常有严重的先天性畸形。4.性染色体异常：如特纳综合征等。5.其他染...

2个回复 2024/8/31 21:32:33

人体细胞中通常有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体，X、Y性染色体决定了个体的性别。 1.常染色体：共22对，在遗传过程中，它们携带的基因决定了人体的各种生理特征和功能，如身高、容貌、器官发育等。 2.性染色体：女性为XX，男性为XY。性染色体不仅决定性别，还与某些性相关的遗传疾病有关。 3.染色体异常：染色体数量或结构异常可能导致多种疾病，如21三体综合征（唐氏综合征），就是第21对...

1个回复 2024/12/9 13:57:15

无创DNA产前检测技术是一项安全、非侵入式、便捷的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

3个回复 2024/10/15 11:17:36

21三体综合征和18三体综合征均为染色体异常疾病，涉及染色体数目异常，表现有相似之处，也有不同点，诊断和处理方法亦有差别，需深入了解。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.染色体异常：21三体综合征是21号染色体多一条，18三体综合征则是18号染色体多一条。2.临床表现：两者都可能导致胎儿智力发育障碍，还可能伴有多种器官畸形。但具体的畸形类型和严重程度有所不同...

2个回复 2024/9/11 16:33:33

你好，唐氏筛选，是指唐氏综合症(先天愚型、伸舌样痴呆)的筛查，就是抽绒毛血或羊水做细胞培養，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个重生儿就会有1个患有唐氏综合征。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

3个回复 2017/5/16 17:49:14

这是一种染色体异常，也称为13三体综合征。婴儿出生时通常是46条染色体。这些都是安排在23对。与Patau综合征的孩子们在他们的身体的每一个细胞的染色体13（13三体综合征）的额外副本。与Patau综合征大多数婴儿只能存

1个回复 2017/7/7 7:55:00

你好，猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。

2个回复 2017/7/7 0:35:16