染色体异常有以下影响在体型上会比较矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。等。在智力和发育情况方面：主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆。同时会带来并发症；Down综合征、愚钝综合征、13三体综合征、18三体...

1个回复 2021/12/17 20:48:49

染色体异常常见的综合征有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.唐氏综合征：又称21-三体综合征，是由于第21号染色体多了一条导致。患儿有特殊面容、智力低下等表现。2.爱德华氏综合征：即18-三体综合征，多一条18号染色体，患儿常有严重的多发畸形，多数出生不久夭折。3.帕陶氏综合征：为13-三体综合征...

2个回复 2024/8/21 12:11:08

这是一种染色体异常，也称为13三体综合征。婴儿出生时通常是46条染色体。这些都是安排在23对。与Patau综合征的孩子们在他们的身体的每一个细胞的染色体13（13三体综合征）的额外副本。与Patau综合征大多数婴儿只能存

1个回复 2017/7/7 7:55:00

这种情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗，这种情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗，不要盲目的用药治疗

2个回复 2024/12/12 17:07:16

你好，目前胎儿染色体疾病有唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶氏综合征(13三体综合征)。 无创DNA产前检测技术是一项安全、非侵入式、便捷的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

3个回复 2017/5/16 17:49:18

你好，怀孕后做唐氏筛查，主要是检查唐氏儿的发育机率的，可以做检查的。

2个回复 2025/1/20 9:49:06

胎儿唇裂的发生可能与多种因素有关，如遗传、环境、染色体异常等。其中，13三体综合征可能是一个相关因素。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.遗传因素：家族中有唇裂病史，胎儿患病风险增加。2.环境因素：孕妇在孕期接触某些化学物质、药物或病毒感染。3.营养因素：孕期缺乏维生素等营养物质。4.染色体异常：13三体综合征等染色体疾病可能导致胎儿唇裂。5.其他因素：孕妇年龄...

1个回复 2024/8/27 17:42:50

胎儿唇裂的发生可能与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素、营养因素、感染因素和染色体异常等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.遗传因素：家族中有唇腭裂病史，胎儿患病风险增加。2.环境因素：孕妇在孕期接触化学物质、辐射等，可能影响胎儿发育。3.营养因素：孕期缺乏维生素等营养物质，不利于胎儿正常生长。4.感染因素：孕期感染风疹病毒等，易导致胎儿发育异常。5.染色体...

1个回复 2024/8/27 17:42:52

唐筛主要检查孕妇胎儿染色体异常的风险，包括胎儿患唐氏综合征等疾病的可能性，以及相关的血清学指标等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.染色体异常：筛查胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常。2.血清学指标：检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等水平。3.风险评估：综合各项指标评估胎儿患病的风险高低。4.适...

6个回复 2024/8/26 16:35:08

13体综合征是一种染色体疾病，又叫Patau综合征。正常人的染色体只有两条，12三体综合征是因为第十三号染色体多一条染色体，有三条，从而导致胎儿发育不正常，一般合并有明显的外观畸形，如特殊面容，生殖器畸形等等，而且还合并有智力低下，明显障碍等症状。

1个回复 2021/12/3 18:59:31

怀孕13周错过唐筛预约，是可以考虑直接做无创DNA检测的。无创DNA检测通过抽取孕妇外周血来分析胎儿染色体情况。其价格相对较高，但其准确性较高。怀孕基因检测是有效果的。 1.无创DNA原理：提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA，采用高通量测序技术进行检测，判断胎儿是否存在染色体异常。 2.检测适用人群：唐筛高风险、年龄大于35岁的孕妇、有染色体异常胎儿生育史等。 3.检测优势：准确性较高，对21-三体...

3个回复 2024/10/10 17:31:16

“三体综合征”是一种染色体异常导致的疾病，主要是由于生殖细胞在减数分裂过程中染色体不分离所致。常见的三体综合征有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。 1.21-三体综合征：也称为唐氏综合征，是最常见的染色体疾病之一。患儿有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等，常伴有智力低下、生长发育迟缓等。 2.18-三体综合征：又称爱德华兹综合征。患儿多有生长发育障碍、多发畸形，如小头...

2个回复 2024/10/23 10:13:30

你好,根据你的检查,甲胎蛋白,唐氏综合征风险率,18/13三体风险率均为高风险,患先天愚型和神经管畸形的概率较高,建议羊水穿刺进一步检查.

3个回复 2017/7/12 15:59:47

你好，做无创DNA是可以看出男女的，但是国家规定医院是不能告知孕妇胎儿性别的。在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于50%。

3个回复 2017/6/26 15:38:56

13-三体综合征的诊断，主要依靠临床表现、染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、基因检测等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.临床表现：患儿常有严重的智力障碍、特殊面容、多发畸形等。2.染色体核型分析：是确诊的重要方法，可明确染色体异常。3.超声检查：孕期超声能发现胎儿结构异常。4.血清学筛查：如唐筛，评估胎儿患病风险。5.基因检测：辅助诊断，提高准确性。综...

1个回复 2024/8/21 12:11:08

怀孕13周未预约唐筛，可以考虑直接做无创DNA检测。无创DNA检测通过抽取孕妇外周血来分析胎儿染色体情况。其价格相对较高，检测效果较好，但也有一定局限性。 1.检测原理：无创DNA检测是对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行分析，从而判断胎儿是否存在染色体异常。 2.检测优势：准确性较高，尤其对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测准确率较高。 3.适用人群：唐筛高风险、年龄较大的...

3个回复 2024/10/10 16:35:10

你好，人体内染色体在一定的环境下（如辐射）容易发生数目和结构的改变，从而引起的突变或是变异，导致染色体畸变。最常见的例子是为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。

3个回复 2017/7/6 20:39:52

你好，绒毛细胞染色体组成与胚胎一致，利用绒毛细胞作早期产前诊断比利用羊水能提前8周，一般正常人的染色体是23对，女性为46，XX，男性为46，XY。染色体非整倍体主要是指3、8、2三体及Turner综合征、三倍体综合征，XYY综合征及Klinefelter综合征，它是各种先天畸形的重要原因，产前诊断染色体非整体具有重要价值。建议您到医院就诊后听取医生建议，希望能帮到您。以上是我的回答，希望对你有帮...

2个回复 2021/9/7 20:19:36

三体综合征筛查结果1比285属于高风险。三体综合征是常见的染色体异常疾病，可能导致胎儿发育异常。需要进一步检查确认，如无创DNA检测或羊水穿刺。 1.疾病介绍：三体综合征包括21三体、18三体和13三体等，是由于染色体数量异常引起的。 2.风险评估：1比285的比值意味着胎儿患三体综合征的风险相对较高。 3.进一步检查：无创DNA检测对21、18、13三体综合征的检测准确率较高，但羊水穿刺是诊断的...

2个回复 2024/10/9 11:25:26

无创DNA主要用于检测胎儿染色体异常，包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等，还能评估其他染色体相关风险。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.21-三体综合征：又称唐氏综合征，是最常见的染色体异常疾病之一。2.18-三体综合征：会导致多种器官和系统发育异常。3.13-三体综合征：患儿常有严重的先天性畸形。4.性染色体异常：如特纳综合征等。5.其他染...

2个回复 2024/8/31 21:32:33

患者无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化。该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。建议去省级医院的生殖中心检查。

1个回复 2021/12/17 18:56:29

羊水穿刺能检测胎儿的染色体异常、基因缺陷、神经管缺陷、某些先天性疾病以及胎儿感染等情况。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.染色体异常：可查出常见的染色体数目异常，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等。2.基因缺陷：能诊断一些单基因遗传病，像血友病、地中海贫血、先天性耳聋等。3.神经管缺陷：例如无脑畸形、脊柱裂等神经管发育异常。4.先天性...

4个回复 2024/9/12 10:36:27

无创DNA检测对于筛查胎儿染色体异常具有较高的准确性。一般在正规的大型医院或专业的妇产医院都可以进行。其靠谱性主要体现在准确率、安全性等方面。 1.准确率：无创DNA对常见染色体异常的检测准确率较高，能有效筛查唐氏综合征等疾病。 2.安全性：只需抽取孕妇的外周血，对孕妇和胎儿几乎没有创伤。 3.适用人群：唐筛结果显示高风险或临界风险、年龄较大的孕妇等适合进行此项检测。 4.检测时间：通常在孕12-...

3个回复 2024/10/10 15:44:56

筛查的最佳时期是怀孕第15—20周。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇.孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查。

3个回复 2017/7/5 20:45:18

唐氏筛查和无创DNA检测都是用于评估胎儿患唐氏综合征风险的方法，但在检测原理、准确率、适用孕周、检测内容和费用等方面存在区别。无创DNA检测结果通常分为低风险和高风险。 1.检测原理：唐氏筛查通过检测孕妇血清中的生化指标来评估风险；无创DNA检测则是对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行分析。 2.准确率：唐氏筛查准确率相对较低，约60%-70%；无创DNA检测准确率较高，可达90%以上。 3.适用孕...

3个回复 2024/10/10 17:26:08

无创DNA产前检测技术是一项安全、非侵入式、便捷的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

3个回复 2024/10/15 11:17:36

无创DNA检查主要用于评估胎儿染色体异常的风险，包括21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等。通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA来进行分析。 1.检测原理：提取孕妇外周血中的游离DNA，采用高通量测序技术进行分析。 2.针对疾病：重点筛查21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征。 3.准确性：相比唐氏筛查，准确率更高，但仍不是诊断的金标准。 4.适用人群：...

3个回复 2024/10/10 16:06:13

您好，唐氏检查是我们常说的中唐，主要是检查有没有唐氏儿的。怎么来判断有没有问题的，我们主要是看三项数值。分别是21三体、18三体和神经管畸形，主要是看它们是不是都是低风险，如果都是低风险就属于是正常的。如果上面提示是有临界风险或是高风险时，就要引起注意了，建议再做羊水穿刺或是无创DNA检查。

2个回复 2023/1/3 13:52:47

你好，孕妇怀孕十六行唐氏筛选检查为最佳时间，唐氏筛选检查主要检查排出胎儿神经管畸形。其次怀孕在二十二至二十七周是需要行四维彩超检查排出胎儿畸形。建议再者做好定期产检为宜。

5个回复 2017/7/5 15:26:20