文伟
陈淑丽【医生】
罕见病新药UX007申请上市【资讯】
近日，美国FDA已授予UX007治疗长链脂肪酸氧化代谢病（LC-FAOD）的快速通道资格和罕见儿科疾病资格。LC-FAOD是一组身体无法将长链脂肪酸转化为能量的遗传性疾病。Ultragenyx首席医疗官CamilleL。Bedrosian表示，“FDA授予UX007这个资格认定，是对LC-FAOD（一种严重且可能危及生命的疾病）患者群体对创新疗法存在迫切医疗需求的肯定。此外，这些资格认定也将能够使...
药企风云2019-04-23
8个月孩子发现长链脂肪酸代谢病能治愈吗【即问即答】
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长链脂肪酸代谢病属于遗传代谢病如果确诊可以治愈，注意不要进食长链脂肪酸（绝大部分肉类）会致神经受损，进食各种高营养可吸收食物（蛋白质·碳水化合物等），脂肪代谢异常会使脂溶性维生素无法吸收，可以静脉输注
2个回复 2024/1/31 21:36:54
专家力荐！串联质谱筛查让疾病无所遁形【资讯】
串联质谱筛查在医学诊断中具有重要作用，能够筛查遗传代谢病、内分泌疾病、脂肪酸氧化障碍疾病、氨基酸代谢病、有机酸代谢病等。1.遗传代谢病：遗传代谢病是因基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、载体等蛋白缺乏而引起的一类疾病。串联质谱筛查可以同时检测血液或尿液中多种代谢产物，能够早期发现如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病，以便及时采取干预措施，避免患儿出现智力、运动发育迟缓等严重后果。2.内...
健康科普2025-03-12
新生儿48项遗传代谢病涵盖哪些种类【资讯】
新生儿48项遗传代谢病包括氨基酸代谢障碍疾病、有机酸代谢障碍疾病、脂肪酸氧化障碍疾病、碳水化合物代谢障碍疾病、尿素循环障碍疾病、溶酶体贮积症、金属代谢障碍疾病等。1.氨基酸代谢障碍疾病：如苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症等。苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，血液和尿液中苯丙氨酸浓度升高。枫糖尿症则是由于支链氨基酸代谢异常所致。2.有机酸代谢障碍疾病：例如...
儿科2025-02-26
串联质谱筛查能检测出哪些疾病？【资讯】
串联质谱筛查主要能检测出遗传代谢病，如氨基酸代谢障碍疾病、有机酸代谢障碍疾病、脂肪酸氧化代谢障碍疾病、糖代谢障碍疾病、溶酶体贮积症等。1.氨基酸代谢障碍疾病：是由于氨基酸代谢过程中某些酶的缺乏或活性降低，导致氨基酸及其代谢产物在体内蓄积或缺乏而引起的一类疾病。例如苯丙酮尿症，患者肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液中大量蓄积，影响神经系统发育，可导致智力发育迟缓等严...
健康科普2025-02-26
串联质谱筛查：精准揪出7种影响孕产健康的隐患【资讯】
串联质谱筛查可精准揪出影响孕产健康的多种隐患，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病、氨基酸代谢病等。1.先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。患病孕妇可能出现代谢减慢、乏力、怕冷等症状，还会影响胎儿的智力和生长发育。治疗通常采用左甲状腺素钠进行替代治疗...
健康科普2025-03-01
婴儿代谢病能否有效治疗及相关事宜【即问即答】
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婴儿代谢病是一类由于遗传或先天因素导致的代谢异常疾病，包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍等。治疗方法多样，包括饮食调整、药物治疗、康复训练等。同时，早期诊断和干预至关重要。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.疾病原理：代谢病是由于体内代谢途径中的酶或转运蛋白缺陷，导致代谢产物堆积或重要物质缺乏。2.常见类型：如苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏；枫糖...
1个回复 2024/9/18 10:23:58
长链脂肪酸与肝纤维化有何关联？【资讯】
长链脂肪酸与肝纤维化关系密切，涉及肝脏代谢、炎症反应、氧化应激、细胞凋亡以及纤维化进程等多个方面。1.肝脏代谢：长链脂肪酸的代谢异常会影响肝脏的正常功能。肝脏是脂肪酸代谢的重要场所，当长链脂肪酸过多时，肝脏的代谢负担加重，可能导致脂肪在肝细胞内堆积，形成脂肪肝，进而发展为肝纤维化。2.炎症反应：长链脂肪酸可诱导炎症细胞因子的释放，如肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-6等，引发肝脏的慢性炎症，促进肝纤维...
肝病频道2025-01-24
肾上腺脑白质营养不良的发病机制是什么【即问即答】
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肾上腺脑白质营养不良是隐性遗传性脂代谢病，由多种因素导致，包括遗传、脂肪酸代谢障碍、器官受累等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.遗传因素：属隐性遗传，基因缺陷引发。2.脂肪酸代谢障碍：过氧化物酶体对非常长链饱和性脂肪酸氧化异常。3.器官受累：脑白质、血液、肾上腺皮质中脂肪酸大量积聚。4.肾上腺皮质变化：导致肾上腺皮质萎缩或发育不良。5.神经系统损害：引...
1个回复 2024/9/3 13:54:42
shenjingneike【即问即答】
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病情分析：你好，下肢麻木的情况，往往可以有神经病变的情况引起的。一般的情况是可以采用营养神经药物、理疗、针具、中药等生活调理：不要劳累和着凉。
2个回复 2017/7/7 5:03:50
顾学范【医生】
常见的27种遗传代谢病包括哪些【资讯】
常见的27种遗传代谢病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、糖原累积病、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、多种羧化酶缺乏症、高氨血症、肉碱转运障碍、脂肪酸氧化缺陷、线粒体病、溶酶体病、过氧化物酶体病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼匹克病、法布里病、糖原贮积病II型、胱氨酸病、肝豆状核变性、家族性高胆固醇血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、先天性肾上腺皮...
儿科2025-01-23
如何治疗肾上腺脑白质营养不良【即问即答】
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肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传代谢病，治疗方法包括药物治疗、饮食调整、康复训练等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.药物治疗：洛伐他汀、辛伐他汀等降脂药，有助于改善症状。2.饮食调整：限制长链脂肪酸摄入，增加中链脂肪酸食物。3.康复训练：通过物理治疗、语言训练等，提高生活能力。4.基因治疗：处于研究阶段，未来可能有新突破。5.对症治疗：针对患者出现的癫痫、行为...
5个回复 2024/8/28 16:34:31
脂肪酸氧化代谢障碍是种什么疾病【资讯】
脂肪酸氧化代谢障碍属于常染色体隐性遗传病，需要引起重视。脂肪酸氧化代谢障碍是一种罕见病，是由于脂肪酸进入线粒体后进行氧化代谢途径中的酶或转运蛋白功能缺陷，导致脂肪酸氧化代谢发生障碍的疾病。脂肪酸代谢障碍疾病的急性期会出现惊厥、肌肉疼痛、意识模糊等症状，这种情况需要尽快就医，当有血糖下降和肌酸激酶升高时，应在医生的帮助下通过静脉给予充分的葡萄糖改善症状。日常生活中要保持良好的饮食习惯，不可过度挑食和...
精编文章2023-10-24
肾上腺脑白质营养不良的病因是什么【即问即答】
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肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、过氧化物酶体功能障碍、脂肪酸代谢异常以及免疫因素等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.遗传因素：多为X连锁隐性遗传，与ABCD1基因突变密切相关。2.基因突变：ABCD1基因的突变导致过氧化物酶体中极长链脂肪酸β-氧化障碍。3.过氧化物酶体功能障碍：使得极长链脂肪酸...
1个回复 2024/9/11 10:08:57
新生儿遗传代谢病筛查是否必要？【即问即答】
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新生儿遗传代谢病筛查很有必要，可发现多种疾病，包括染色体异常、内分泌及代谢障碍等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.染色体异常：如21三体综合征，会导致智力低下、发育迟缓等。2.内分泌异常：先天性甲状腺功能减退，影响生长和智力发育。3.代谢障碍：苯丙酮尿症，不及时治疗会损害神经系统。4.脂肪酸代谢异常：可能导致器官功能障碍。5.氨基酸代谢异常：影响生长发育和健康...
1个回复 2024/8/13 17:42:32
羟基己酰肉碱偏高是何种病？严重吗？【即问即答】
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说明有一种生物酶缺乏，你小孩的这个数值不是很高，但也算高。建议你一个月之后再去复查一下看下具体的情况。
2个回复 2025/2/7 10:23:38
遗传代谢性疾病【即问即答】
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你好，遗传代谢性疾病只是一大类疾病的总称，请问具体的诊断是什么呢。
5个回复 2017/7/7 19:14:05
小儿发育停滞或是遗传代谢病【资讯】
宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗，则可减轻甚至避免疾病的危害。代谢伴随人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时...
胎儿发育2017-01-06
世界罕见病日：希望这1/50000的概率与你无关【资讯】
“好在目前病因已明确。还有希望的，我们可以试试脱脂奶粉、补充线粒体能量等综合治疗方案。此前，我院成功过救治一例同样病症的患儿并顺利出院”。拿着确诊为“肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症”的基因检测报告，中山大学附属第六医院儿科副主任郝虎主任医师婉言劝慰这对中年夫妻。这是他们第五个夭折的孩子。基因检测结果确诊为肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症相关数据提示，小婴儿在肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症致病基因SLC25A20...
健康新闻2023-03-01
两个月婴儿抽筋，查出内碱棕榈酰转移酶缺乏症1型怎么办【即问即答】
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内碱棕榈酰转移酶缺乏症1型是一种较为罕见的遗传代谢病，主要影响能量代谢。患儿出现抽筋症状，需综合多方面进行治疗，包括饮食调整、药物治疗、定期复查等。 1.疾病原理：该病症是由于基因突变导致内碱棕榈酰转移酶功能缺陷，影响脂肪酸氧化，进而引起能量供应不足和代谢紊乱。 2.症状表现：除抽筋外，还可能有发育迟缓、肌无力、低血糖等症状。 3.诊断方法：通过血液生化检查、基因检测等明确诊断。 4.饮食调整：限...
1个回复 2025/3/19 10:27:20
肾上腺脑白质营养不良是怎样的疾病【即问即答】
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肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂代谢病，涉及遗传缺陷、脂肪酸代谢障碍等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.遗传因素：细胞中过氧化物酶体遗传缺陷。2.代谢障碍：对饱和极长链脂肪酸的氧化出现问题。3.症状表现：可能有神经系统症状、肾上腺功能不全等。4.诊断方法：包括基因检测、血液检查等。5.治疗方向：主要为对症治疗、支持治疗。总之，肾上腺脑白质营养不良...
2个回复 2024/9/3 13:56:35
遗传代谢病MET究竟是什么【资讯】
遗传代谢病MET是一类由于基因突变导致机体代谢途径异常的疾病，涉及蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素、矿物质等物质的代谢紊乱。其发病机制复杂，临床表现多样，可对患者的生长发育、神经系统、消化系统等产生严重影响。1.发病机制：遗传代谢病MET通常是由于遗传因素导致参与代谢过程的酶、转运蛋白或受体等出现缺陷或功能异常。例如，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸不能正常代谢。2.分类：根据...
养生2025-01-23
孩子患肾上腺脑白质营养不良如何应对【即问即答】
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孩子肾上腺脑白质营养不良，需了解疾病原理、治疗方法及日常注意事项，包括药物治疗、手术治疗、饮食调整、休息等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.疾病原理：这是一种遗传代谢病，由于过氧化物酶体功能缺陷，导致长链脂肪酸在脑白质和肾上腺皮质中异常堆积。2.药物治疗：使用糖皮质激素如氢化可的松进行肾上腺皮质激素替代治疗，他汀类药物如阿托伐他汀降低脂肪酸水平，免疫...
1个回复 2024/8/30 15:31:04
2岁女孩生长发育停滞一查竟是遗传代谢病【资讯】
医学指导：广东省妇幼保健院小儿遗传与代谢科江剑辉主任医师案例：2岁女孩生长发育停滞一查竟是遗传代谢病琪琪是一个来自肇庆的1岁10个月的小女孩，可有谁知道，就这样一个原本可爱的孩子，却是有着一种奇怪的病：琪琪在刚出生的时候，虽然是一个只有2.8kg的小不点，但她也像其他孩子一样，3个月的时候会笑出声，4个月的时候能竖起头，6个月的时候可学坐片刻……每天都一样给家人带来着新的惊喜，但是，接下来的情况却...
幼儿2014-10-13
2岁女孩生长发育停滞一查竟是遗传代谢病【资讯】
医学指导：广东省妇幼保健院小儿遗传与代谢科江剑辉主任医师案例：2岁女孩生长发育停滞一查竟是遗传代谢病琪琪是一个来自肇庆的1岁10个月的小女孩，可有谁知道，就这样一个原本可爱的孩子，却是有着一种奇怪的病：琪琪在刚出生的时候，虽然是一个只有2.8kg的小不点，但她也像其他孩子一样，3个月的时候会笑出声，4个月的时候能竖起头，6个月的时候可学坐片刻……每天都一样给家人带来着新的惊喜，但是，接下来的情况却...
儿科科普文章2014-10-13
吃母乳或奶粉都需要补肉碱【资讯】
脂肪酸释放的能量是人体保持体温和进行活动时所需能量的重要来源。但由于脂肪酸在发生氧化反应所需要的酶，全部在细胞的线粒体内，而长链脂肪酸不能直接进入线粒体，必须经过由肉碱和转移酶组成的运输系统的运送，才能进入线粒体内发生氧化反应。因此，当人体需要由脂肪氧化反应提供能量时，肉碱就成为一种不可缺少的物质。婴儿容易缺肉碱大量研究表明，人体内的肉碱是以赖氨酸和蛋氨酸为起始原料，在γ-三甲铵基丁内盐羟基酶的作...
母乳2016-12-23
孩子健康不用愁，串联质谱筛查解你忧【资讯】
串联质谱筛查可检测多种遗传代谢病，助力孩子健康成长，具有检测项目多、灵敏度高、准确性强、速度快、样本用量少等优势。1.检测项目多：串联质谱筛查能够同时对多种氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢物进行检测，可筛查出上百种遗传代谢病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、脂肪酸氧化障碍等，全面评估孩子的代谢状况。2.灵敏度高：该筛查技术可以检测到极微量的代谢物异常变化，能够在疾病早期，甚至临床症状尚未出现时就发现代谢...
健康科普2025-03-10
