常染色体显性遗传病是什么病【即问即答】
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您好,常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括:完全显性;不完全显性;不规则显性;共显性。延迟显性;从性显性等。
1个回复 2018/6/20 13:47:00
伴性遗传病的病因是什么【即问即答】
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伴性遗传病位于性染色体上的致病基因引起的疾病。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种。
1个回复 2017/8/11 15:42:20
常染色体显性遗传病是什么病【即问即答】
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常染色体显性遗传疾病主要是指身体含有的致病基因是属于显性的,并且体内只要有一条染色体,有这种治病基因就会发生这种线性遗传疾病。如果家长都没有这种致病基因时,一般孩子是不会发生这种疾病的,所以在生育的时候可以对家长双方进行身体的具体检查来判断。
1个回复 2021/4/20 17:17:31
伴x染色体隐性遗传病是什么意思【即问即答】
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半x染色体隐性遗传病是染色体异常引起的疾病。父母双方都是异常染色体的携带者,是杂合子不会发病。其子女两条异常染色体相结合是纯合子就会发病。比较常见的色盲和血友病就是半x染色体隐性疾病,近亲结婚比较容易发病,会隔代交叉遗传,男孩儿患病的几率比女孩儿高。
1个回复 2021/4/27 10:03:46
常染色体显性遗传病是什么【即问即答】
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常染色体显性遗传病是由单个等位基因突变引起的常染色体异常遗传病。如果父母中的其中一方有常染色体显性遗传的病理的基因,只要将其中的一个病理基因遗传给孩子,孩子就会患上与父母相同的疾病。常染色体显性遗传疾病通常包括以下这几种:多囊肾、舞蹈病、肌硬化等一系列病症。
1个回复 2021/11/26 14:40:06
常染色体显性遗传病的治疗方法是什么【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
偏身投掷运动的病因是什么【即问即答】
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偏身投掷运动多数为常染色体显性遗传病,少数为常染色体显性遗传外显不全或常染色体隐性遗传。
1个回复 2017/8/11 15:42:20
常染色体隐性遗传病是什么病【即问即答】
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您好,常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。
1个回复 2017/8/11 15:42:20
常染色体异常综合征是什么病【即问即答】
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常染色体异常综合征染色体畸变出现在0.4%的出生成活儿。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色体异常综合征可分为数目异常与结构畸变两大类。
1个回复 2018/8/21 14:30:53
您好,我是女性正常染色体是什么样【即问即答】
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你好,每个人都有23对染色体,其中22对常染色体一对性染色体,正常女性的性染色体是XX。
1个回复 2018/8/21 22:44:57
遗传病的病因是什么【即问即答】
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你好,遗传病的病因:基因遗传、染色体遗传。
1个回复 2017/8/11 15:42:20
常染色体显性遗传病是什么原因引起的【即问即答】
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常染色显性遗传病通常是由于人体的致病基因高于人体的常染色体,在生长发育期间会出现基因突变,从而导致显性遗传。有的人群即使有常染色体显性遗传病,但是在正常的生长发育期间,不一定会发病,一般和个人的体质或者是周围的环境有直接关系,可以在怀孕期间到医院去做基因筛查。
1个回复 2021/5/11 11:02:05
常染色体隐性遗传病的症状是什么呢?【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-24
伴性遗传病怎么诊断【即问即答】
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伴性遗传病鉴别诊断,①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。
1个回复 2017/8/11 15:42:20
您好,我是女性正常染色体是什么样【即问即答】
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你好,人的染色体包括23对常染色体,和一对性染色体,女性为XX,男性为XY.
1个回复 2015/8/12 14:30:50
常染色体显性遗传病的饮食疗法【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
常染色体显性遗传病的症状是什么【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
常染色体隐性遗传病的诊断方法是什么【资讯】
子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏...
肾病科2014-05-23
常染色体显性遗传病的病因是什么【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
伴性遗传病是什么病【即问即答】
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伴性遗传病,位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。
1个回复 2017/8/11 15:42:20
显性遗传的感觉神经病是什么病【即问即答】
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显性遗传的感觉神经病累集的34例连续4代,其中l0例有双足穿通性溃疡,伴肢体脊背闪电性剧痛,耳聋。显性遗传的感觉神经病经Denny—Brown(1951)解剖发现背根神经元原发性变性后正名,以往临床均误诊为脊髓空洞症或脊髓发育不良。
1个回复 2018/6/20 13:47:00
显性遗传的感觉神经病的症状表现是什么【即问即答】
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显性遗传的感觉神经病症状,多在青中年发病,缓慢进展,下肢温痛觉减退或散失。显性遗传的感觉神经病的表现为足底溃疡常年不愈,累及下肢,致残一般较晚。腱反射迟钝或消失多在下肢。
1个回复 2018/8/1 15:46:49
常染色体隐性遗传病的治疗方法是什么呢?【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-24
我患有常染色体显性遗传病,想知道它会有什么并发症?【即问即答】
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比较常见的还有软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性眼睑下垂、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大症、多胎妊娠及尿崩症等。
1个回复 2018/8/1 15:46:49
常染色体隐性遗传病的饮食要注意什么【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-24
什么是染色体异常遗传病【即问即答】
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染色体异常遗传病,一般都是指染色体的数目异常,或者是形态结构畸形改变而出现的遗传类的疾病。染色体异常遗传病,自然流产以及胎停概率比较高,可以达到50%以上,新生儿发病率一般在1%左右。怀孕之前一定要做好孕前检查,需要夫妻双方共同做检查,存在染色体遗传方面的疾病可以排查出来。
1个回复 2021/10/18 12:44:42
什么是染色体遗传病对人体有什么危害【即问即答】
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青年男性,染色体是人类的基因。您好,男性是XY23对染色体,女性是XX23对染色体。
5个回复 2017/7/7 3:45:00
先天性厚甲症的病因是什么?【即问即答】
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为常染色体显性遗传病,发病机制还不很清楚。这是遗传性疾病。为常染色体显性遗传病,Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关,Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。
2个回复 2017/8/30 18:02:46
先天性视网膜劈裂的原因是什么?【即问即答】
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先天性视网膜劈裂症是X性染色体隐性遗传病,但也有报道常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传及遗传方式不确定。母亲为携带者,劈裂部位对称。
1个回复 2017/8/30 17:02:39
猫叫综合征是不是有什么疾病?【即问即答】
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您好,猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为5号染色体部分缺失综合症。属于遗传病,但是是属于染色体异常遗传病。不是常染色体显性遗传。
1个回复 2017/7/6 18:50:44