软骨发育不全(achondroplasia)是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是侏儒中最常见的一型，主要影响长骨，智力及体力发育良好。本病为常染色体显性遗传。软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis)、软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。

疾病症状库

你好，如果是先天性软骨发育不全属于侏儒症，先天性胫骨假关节，并发神经纤维瘤是需要在当地医生的指导下结合临床确诊治疗的！

3个回复 2017/7/6 19:13:13

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。软骨发育不全是人类侏儒症最常见的形式。一种常染色体显性四肢短型遗传疾病。临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，即患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响，是侏儒畸形中最常见的一种。侏儒畸形自古以来就很闻名，常作为剧团或马戏团的杂技小丑。据估计全世界约有6.5万...

2个回复 2017/10/23 19:03:09

软骨发育不全是最常见的一种先天性侏儒，属于软骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一种发育异常。故其特点为扁骨发育正常，长骨发育异常。建议您就近到当地的大医院检查治疗，祝健康医生询问：

5个回复 2017/7/6 4:41:02

软骨发育不全是指软骨发育缺乏营养而导致患有侏儒症，主要的表现有头比较大，四肢较短，生长发育比较迟缓，可以到医院通过X线检查头部和管状骨、胸骨等来确诊，多数的软骨发育不全，是无法得到有效治疗的，因为没有特效的药物来治疗，但是可以通过预防的方式来减少发生的概率。

1个回复 2021/4/13 15:58:23

先天性软骨发育不全O形腿是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常导致的先天、、性软骨发育不全不仅仅表现为O形腿还有脑部的疾病建议你带孩子早点去医院治疗脑部的发育可以用激素治疗O形腿可以进行外科手术费用会比较多但是早点治疗预后很好

4个回复 2017/7/6 2:53:43

新生儿软骨发育不全的确诊，主要依据临床表现、家族史、影像学检查、基因检测等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.临床表现：患儿通常有四肢短小、头大、鼻梁塌陷等特殊面容和体征。2.家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。3.影像学检查：如X线、CT等，可显示骨骼的异常形态和结构。4.基因检测：检测相关基因突变，有助于明确诊断。5.生长发育评估：监测身高、体重...

3个回复 2024/8/27 18:29:33

基本的病理改变发生在软骨化骨过程,长骨纵向生长受阻,而膜内化骨过程不受影响,故骨的粗细正常,但因长度减短而相对变粗.骨骺软骨细胞可发生及增殖,但不能进行正常的钙化与骨化,因而骨端增大.镜下见,软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列,而是分散,不规则成堆,骨化过程的多个区域,如静止区,增殖区,肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱,干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收,成熟的软骨细胞不能钙化,...

5个回复 2017/7/5 19:59:29

喉软骨发育不良属于是先天性疾病，一般是一岁的时候是可以自愈的，先天性喉软骨发育不良不会伴有咳嗽的，咳嗽是需要去医院检查是否有支气管炎症的。母乳喂养的母亲，是可以补充钙剂的，可以选择碳酸钙Ｄ３片补充钙剂的，小儿是可以口服维生素ＡＤ滴剂的，

1个回复 2021/11/8 10:28:13

软骨发育不全是一种以软骨发育异常为主的疾病，是侏儒畸形中比较常见的一种病例。常见的原因是基因的异常改变，属于是遗传性的疾病，多见于有家族史的人群。软骨发育不全没有特殊的治疗方法，主要是以药物治疗配合手术治疗。如果能够早期诊断，及时矫治，基本可以正常的生活。

1个回复 2021/5/11 11:34:17

软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，容易影响骨生长，比较常见的表现是侏儒和短肢型侏儒，但是体力和智力发育一般比较良好。通常需要使用生长激素进行治疗，也可以安放中耳导水管进行治疗，能够预防由于耳部感染所造成的听力丧失，如果出现了牙齿排列拥挤的情况，可能需要安装矫正器。

1个回复 2021/7/14 10:02:24

小孩子的喉软骨发育不全，是出生后就存在的先天性喉软骨发育不良引起。该疾病是自愈性疾病，随着小孩子的逐渐长大，喉软骨会逐渐发育完善。一般情况下，在一至二周岁会发育完善，一般不会超过五周岁。在此其间注意避免小孩子感冒，避免小孩过度哭闹，以免发生呼吸困难。

1个回复 2021/11/26 12:50:27

喉软骨发育不全通常发生在新生儿出生后不久。由于新生儿喉部组织较软，尚未形成，所以在呼吸时口腔组织容易塌陷。喉腔的空间变小，呼吸时喉鸣发生。这种情况主要是由于孕期营养不良和钙缺乏，导致胎儿喉软骨发育不良。家长应及时给孩子补钙，同时补充维生素A和D。先天性喉炎通常在孩子2-3岁时治愈。

1个回复 2023/2/21 17:13:51

治疗软骨发育不全有：本病基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。无特殊治疗，若由于枕骨大孔变小而致脑积水。椎体畸形而致脊髓压迫症，可行手术治疗。下肢畸形可行截骨术。

1个回复 2023/4/12 17:37:50

软骨发育不全，是一种先天性疾病，也叫做软骨营养障碍，这主要是由于染色体显性遗传导致的患儿软骨发育异常。一般会出现个子明显偏矮，四肢短小的情况，可以通过X线的检查来明确诊断。出现了软骨发育，目前没有特别好的治疗方法，只能够通过手术或者是使用激素来缓解症状。

1个回复 2021/3/30 14:49:08

喉软骨发育不全，一般在出生18~24个月龄时恢复，喉软骨发育不全也称小儿喉软化症，是一种婴幼儿常见病。大多数患儿的预后良好，不需采取任何治疗措施就能自愈。但是日常生活中做好体位调整对恢复有帮助，如果平时仰卧和激惹导致症状变严重，同时应积极预防胃食管反流的发生。

1个回复 2021/8/3 14:00:26

软骨发育不全指的是由于软骨的先天性发育异常而引起的一系列病变。软骨发育不全主要是会影响长骨的发育，从而会引发侏儒病。不过软骨发育不全的人群，通常不会影响智力以及体力的发育。由于软骨发育不全是一种先天性基因遗传性疾病，一旦发病不能够治愈，但是在早期进行干预治疗能够改善症状。

1个回复 2021/4/6 14:30:18

你好，本病基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。无特殊治疗，若由于枕骨大孔变小而致脑积水。椎体畸形而致脊髓压迫症，可行手术治疗。下肢畸形可行截骨术。

1个回复 2023/4/14 15:57:26

本病基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。无特殊治疗，若由于枕骨大孔变小而致脑积水。椎体畸形而致脊髓压迫症，可行手术治疗。下肢畸形可行截骨术。

1个回复 2023/2/13 15:36:11

喉软骨发育不全通常发生在新生儿出生后不久。由于新生儿喉部组织较软，尚未形成，所以在呼吸时口腔组织容易塌陷。喉腔的空间变小，呼吸时喉鸣发生。这种情况主要是由于孕期营养不良和钙缺乏，导致胎儿喉软骨发育不良。家长应及时给孩子补钙，同时补充维生素A和D。先天性喉炎通常在孩子2-3岁时治愈。

1个回复 2022/1/7 16:15:48

根据你的描述，喉软骨软化，这是比较常见的表现，特别多见于男孩。我不建议你对孩子现在就进行补钙，母乳内的钙已经足够，你可以给宝宝AD胶丸吃，促进钙的吸收即可。产妇加强营养，奶水的营养更好就可。给宝宝不太多的钙并不是件正确的做法。

1个回复 2021/11/8 10:28:13

软骨发育不全是由于基因突变或者环境影响而导致的长骨生长板增殖缺陷。主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。西医治疗对本病无特殊治疗方法。主要为对症治疗。必要时可行截骨术以矫正下肢弯曲畸形，一般在患者成年骨发育停止后进行。由于这个病是遗传性疾病，长期注射激素也是无法痊愈的，也会影响骨质的发育的。我想问的是已经确诊是软骨发育不全病吗？

2个回复 2017/7/10 11:31:53