您好，无特异性临床表现，诊断比较困难，尿液经太阳光照射后颜色变暗，呈咖啡色或葡萄酒红色提示有此症的可能，确诊要依靠24h尿卟啉，粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

间歇性血卟啉病属于染色体显性遗传病，简称AIP，血红素生物合成途径中胆色素原脱氨酶的先天或获得性缺陷，才导致血卟啉过度生成，从而引起代谢疾病。此类病非常复杂、容易复发，并发症也非常多。目前来看，治疗方法有很多种，新兴的一种治疗方法是基因治疗，不一定要选择肝移植。具体治疗方案，请到正规的专业医院检查咨询。

1个回复 2022/4/8 10:18:32

您好，卟啉病又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

您好，病因：卟啉是合成血红素的主要物质，血红素与蛋白质结合不但可以合成血红蛋白，也可合成肌红蛋白，细胞色素以及过氧化物酶等体内代谢不可缺少的物质，卟啉主要在红骨髓和肝内合成，虽然合成的部位不同，但其合成步骤是一致的，并各自受到独立的调节。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

你好；血卟啉病的表现多样，临床医师应该提高警惕，增加对本病的认识。遇到原因不明的腹痛，肝功能损伤或光感性皮肤损害及有神经精神症状的病人，进一步检查尿液暴晒、酸化加热后不变红色，尿卟啉检查阳性，尿PBG阳性，应该考虑到血卟啉病的可能。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

1.避免诱因 如过劳、精神刺激和饥饿、感染等，立即停用可能诱发疾病发作的药物。 2.宜高糖饮食、禁酒 急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。 3.内分泌治疗 少数急性发作与月经周期有明显关系病例，可考虑使用GnRH类似物抑制月经来潮。

2个回复 2017/12/13 16:52:38

你好，血卟啉病大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害，腹痛及神经精神症状，卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。主要为对症治疗和预防复发，避免阳光照射和创伤、穿防护衣。如能早期诊断、注意防治，预后不一定很差。长期反复发作者，预后欠佳。随着年龄的增长可趋于缓解。

1个回复 2021/11/19 12:27:33

1.避免诱因如过劳、精神刺激和饥饿、感染等，立即停用可能诱发疾病发作的药物。2.宜高糖饮食、禁酒急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。3.内分泌治疗少数急性发作与月经周期有明显关系病例，可考虑使用GnRH类似物抑制月经来潮。

2个回复 2023/4/23 17:12:21

0个回复 2018/10/9 16:21:59

1.皮肤损害避免阳光照射和创伤；外用3%二羟丙酮和0.13%散沫花素霜剂。2.溶血性贫血严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。可服用消胆胺，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有效。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

血卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病，治疗方法包括避免诱因、药物治疗、放血治疗、支持治疗等。 1.避免诱因：减少酒精、烟草、某些药物（如巴比妥类、磺胺类药物）的摄入，避免过度劳累和精神刺激。 2.药物治疗：可使用氯丙嗪缓解腹痛等症状；高铁血红素能迅速减轻症状；葡萄糖能促进卟啉前体的排出。 3.放血治疗：适用于红细胞生成性血卟啉病患者，能降低体内的铁含量。 4.支持治疗：及时补充...

1个回复 2024/10/8 14:18:25

您好，卟啉病又名血紫质病，属色素代谢异常，为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。卟啉是合成血红素的主要物质，血红素与蛋白质结合不但可以合成血红蛋白，也可合成肌红蛋白，细胞色素以及过氧化物酶等体内代谢不可缺少的物质，卟啉主要在红骨髓和肝内合成，虽然合成的部位不同，但其合成步骤是一致的，并各自受到独立的调节。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

你好。血卟啉病性周围神经病为一组少见的常染色体显性遗传性血红素生物合成障碍疾病。其中急性间歇性卟啉症系缺乏尿卟啉原-1合成酶；遗传性粪卟啉症者缺乏粪卟啉氧化酶；混合型卟啉症时肝中氨基乙酰丙酸合成酶活性增高。

3个回复 2024/12/16 18:26:32

肝性血卟啉病综合征是一种由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体物质异常蓄积的疾病。治疗方法包括避免诱因、药物治疗、对症治疗、血浆置换及基因治疗等。 1.避免诱因：避免饮酒、吸烟、感染、劳累、精神刺激等可能诱发疾病发作的因素。 2.药物治疗：使用氯丙嗪、羟氯喹等缓解症状；补充葡萄糖可抑制卟啉前体的产生。 3.对症治疗：腹痛时可使用吗啡等镇痛药；出现神经精神症状，可给予抗癫痫药物，如苯...

1个回复 2024/11/5 14:51:07

本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。

2个回复 2024/1/31 15:58:04

遗传型血卟啉病是一种罕见的代谢障碍性疾病，治疗药物包括氯高铁血红素、葡萄糖、维生素B?、烟酰胺、羟高铁血红素等。同时，患者还需注意日常生活管理。 1.氯高铁血红素：能抑制卟啉前体的合成，减少卟啉的蓄积，缓解症状。 2.葡萄糖：可提供能量，改善患者的代谢状况。 3.维生素B?：参与氨基酸和脂肪的代谢，对血卟啉病的治疗有一定帮助。 4.烟酰胺：有助于维持皮肤和神经系统的正常功能。 5.羟高铁血红素：能...

1个回复 2025/1/24 10:57:50

血卟啉病性周围神经病的病因较为复杂，主要包括遗传因素、卟啉代谢异常、酶缺乏、药物影响及其他因素。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.遗传因素：常染色体显性遗传是主要遗传方式，基因缺陷导致相关酶合成障碍。2.卟啉代谢异常：体内卟啉及其前体物质代谢失衡，产生神经毒性。3.酶缺乏：尿卟啉合成酶等关键酶的缺乏影响卟啉正常合成。4.药物影响：某些药物可能干扰卟啉代...

1个回复 2024/8/12 16:20:39

你好！上述情况多见于末梢神经炎引起的表现的，其次可见于劳累、气滞血瘀引起的可能的经调理后是可以较好的恢复的，在末梢神经炎引起的表现时，可应用天麻丸，维生素B1，腺苷钴胺进行口服治疗即可。

2个回复 2017/7/6 23:10:07

卟啉病是一种罕见的遗传性的神经系统损害并且皮肤疱疹性多样性变的神经以及肌肤症候之病。首先得治疗方法是识别及避免促发的因素，放血疗法可以诱导临床表现的缓解，在1到2周放出473毫升的血，一般需要放5到6次的血。最后还是要进行下深层的确诊，看属于哪一种类型的以方便能更好的对症下药。

6个回复 2023/4/23 17:04:52

根据你的描述，可以确定是血卟啉病性周围神经病，你先生的表现属于并发症，要想知道怎么治疗还是建议直接就医进行深层次确诊，确定属于哪一种血卟啉病性周围神经病，这样才能对症下药。

5个回复 2017/7/6 8:20:35

目前尚无纠正代谢缺陷的方法应避免过度疲劳及精神激惹等诱发因素禁用苯巴比妥卡马西平和大剂量地西泮等能使病情加重的药物对有精神症状的患者可应用氯丙嗪25～50mg,3～4次/d急性发作的精神症状可用100～200mg肌内注射硫酸锌对肠痉挛引起的腹痛有效必要时也可用哌替啶癫痫患者可用苯妥英(苯妥英钠)或小剂量氯硝西泮有报道静脉给予高铁血红素(hemin)通过负反馈机制使ALA及PBG合成减少不仅能迅速改...

4个回复 2017/7/10 19:44:06

血卟啉病的诊断检查较为复杂，通常包括症状评估、实验室检查、影像学检查、基因检测、特殊检查等。 1.症状评估：详细了解患者的症状，如皮肤症状、腹部症状、神经精神症状等。 2.实验室检查：包括血常规、肝功能、卟啉及其前体测定等。 3.影像学检查：如腹部超声、CT等，有助于排查腹部病变。 4.基因检测：明确是否存在相关基因突变。 5.特殊检查：例如荧光显微镜检查卟啉的荧光特性。 综合运用以上多种诊断检查...

1个回复 2024/11/6 15:42:33

血卟啉病性周围神经病是一种罕见的疾病，由于卟啉代谢异常导致。治疗方法包括避免诱因、药物治疗、对症治疗、血浆置换及基因治疗等。 1.避免诱因：避免接触可能诱发疾病的物质，如酒精、某些药物等。 2.药物治疗：使用氯丙嗪、羟氯喹等药物缓解症状。 3.对症治疗：若有疼痛，可使用加巴喷丁、普瑞巴林等；若有神经损伤，补充维生素B??、甲钴胺等营养神经。 4.血浆置换：能有效清除体内的卟啉及其代谢产物。 5.基...

1个回复 2024/11/5 13:48:57

血卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体物质异常蓄积导致的疾病。治疗方法包括避免诱因、药物治疗、放血疗法、血浆置换、基因治疗等。 1.避免诱因：减少接触可能诱发疾病发作的因素，如某些药物、酒精、吸烟、感染等。 2.药物治疗：使用羟高铁血红素、葡萄糖、维生素B?等。羟高铁血红素能抑制卟啉前体的产生；葡萄糖可提供能量，减轻卟啉前体的生成；维生素B?参与氨基酸代谢，有助于缓解症状...

1个回复 2024/11/6 15:26:12

马上进医院进行面对面的咨询和检查

2个回复 2025/1/6 10:44:56

血卟啉病是卟啉代谢紊乱导致的疾病，致病原因多样，治疗方法也不同，包括避免诱因、药物治疗等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.致病原因：遗传缺陷、卟啉代谢关键酶异常、药物影响、感染、化学物质暴露。2.治疗方法：避免诱因：如戒酒、避免使用某些药物。药物治疗：使用氯高铁血红素、葡萄糖、维生素B??等。对症治疗：疼痛时用镇痛药，如吗啡、哌替啶。放血疗法：减少红细...

3个回复 2024/8/22 16:54:21