副主任技师。工作经历：1984年起至今，就职中日医院营养科，从事临床营养治疗工作。专业特长：擅长小儿遗传代谢病的饮食管理，尤其是苯丙酮尿症的营养治疗及个案管理。对孕期和儿童各年龄段生长发育的饮食指导以及对糖尿病、糖尿病并发症、妊娠糖尿病、各类肾脏疾病、肥胖症、痛风症、高血压、高脂血症、营养不良、神经性厌食、各类消化系统疾病等患者进行营养咨询和营养治疗;对各类慢性疾病提供饮食治疗方案。研究方向：遗传...

就医通

小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，治疗药物较少，主要依靠饮食控制。常见治疗方式包括饮食管理、药物辅助等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.饮食管理：严格控制苯丙氨酸的摄入，选择低苯丙氨酸的特殊食品。2.药物辅助：目前常用的药物有盐酸沙丙蝶呤片，可改善部分患者的代谢情况，但需遵医嘱使用。3.定期监测：定期检测患儿血液中苯丙氨酸浓度，以便调整治疗方案。4.补充营养：适...

6个回复 2024/8/22 17:55:16

苯丙酮尿症患儿能否上学，取决于病情控制、饮食管理、学校支持、孩子心理及社交能力等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.病情控制：若血苯丙氨酸水平稳定在适宜范围，通常不影响上学。2.饮食管理：严格遵循低苯丙氨酸饮食，保证营养均衡，能支持上学。3.学校支持：学校了解病情，提供特殊饮食安排，有助于孩子上学。4.孩子心理：积极乐观的心态，能更好地适应学校环境和学习。5....

6个回复 2024/8/28 16:34:38

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，不能完全根治，但通过早期诊断和积极治疗，可有效控制病情。病情严重程度因人而异，取决于发现和治疗的早晚等因素。 1.疾病原理：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积。 2.早期诊断重要性：早发现并开始治疗，能极大减轻症状，减少智力损害。 3.治疗方法：主要是饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 4.病情严重程度：若未及时...

1个回复 2024/10/9 9:44:38

二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型(phenylketonuriaⅡ)。

疾病症状库

小儿苯丙酮尿症患者在饮食方面有较多禁忌，包括限制天然蛋白质、避免含苯丙氨酸高的食物、控制阿斯巴甜摄入、限制人工色素和香料、少用含苯丙氨酸的营养补充剂等。 1.限制天然蛋白质：如肉、蛋、奶、鱼等，因为这些食物富含苯丙氨酸。 2.避免含苯丙氨酸高的食物：像坚果、大豆制品等。 3.控制阿斯巴甜摄入：许多无糖食品和饮料中含阿斯巴甜，应谨慎选择。 4.限制人工色素和香料：减少食用含此类添加剂的食品。 5.少...

1个回复 2024/10/9 16:59:04

苯丙酮尿症的女孩也是可以生儿育女，但是考虑到该病是遗传性疾病，因此应注意孩子是否也为先天性苯丙酮尿症。避免劳累情绪激动，定期做孕检

4个回复 2025/1/21 9:54:55

苯丙酮尿症的护理，包括饮食管理、病情监测、心理支持、皮肤护理、预防感染等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.饮食管理：严格控制苯丙氨酸摄入量，选择低苯丙氨酸的特殊食品。2.病情监测：定期检测血苯丙氨酸水平，了解病情变化。3.心理支持：关注患者心理状态，给予鼓励和关爱。4.皮肤护理：保持皮肤清洁，预防湿疹等皮肤问题。5.预防感染：注意个人卫生，避免感染性疾病。做...

1个回复 2024/8/27 17:41:59

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

苯丙酮尿症是一种严重的遗传代谢疾病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢异常。对于患儿，饮食控制至关重要，包括能否喂奶、日常饮食选择、治疗方法、预后等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.疾病原理：患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，在体内堆积，影响神经系统发育。2.饮食禁忌：母乳中含有苯丙氨酸，患儿不能喂奶，应食用特制的低...

1个回复 2024/9/5 16:16:36

苯丙酮尿症的最佳治疗方法是饮食疗法。受到苯丙酮尿症危害的患者，需要通过低苯丙氨酸饮食的方式来控制病情。而低苯丙氨酸饮食需要食用一些医疗食品，比如蛋白水解物、氨基酸混合物等等。另外还有极少数的患者需要通过补充类酪氨酸的方式来处理疾病。现有的医学技术是无法帮助人们彻底治愈苯丙酮尿症的，因此患者只能依靠长期的饮食治疗来应对疾病。

1个回复 2021/7/6 13:31:24

苯丙酮尿症需要通过低苯丙氨酸饮食疗法的方式来对疾病进行治疗。患者除了需要通过饮食控制的方式来限制苯丙氨酸摄入之外，还可以在医生的指导下规范使用四氢生物蝶呤这种药物来进行治疗，与此来达到补充四氢生物蝶呤缺乏的效果。另外由于饮食治疗会导致患者血液中长链多不饱和脂肪酸以及DHA的水平比较低，因此患者需要通过补充长链多不饱和脂肪酸的方式来应对疾病。终生坚持饮食控制对苯丙酮尿症患者的身体是有着极大的益处的。

1个回复 2021/7/6 13:15:44

苯丙酮尿症复查受多种因素影响，包括病情控制、检测方法、患儿年龄、饮食管理、遗传因素等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.病情控制：若初诊病情较轻且治疗有效，复查可能较顺利。2.检测方法：不同检测手段的准确性和频率要求不同。3.患儿年龄：年龄小的患儿复查频率通常较高。4.饮食管理：严格饮食控制者复查结果可能更理想。5.遗传因素：基因突变类型也会影响复查情况。总之，苯丙酮尿...

6个回复 2024/8/28 16:05:08

你好!苯丙酮尿症完全可以治疗,请到儿童医院去,别担心,愿你的宝宝早康

3个回复 2025/3/31 12:07:21

苯丙酮尿症患者在饮食上需要注意的：1、患者平时尽量避免吃一些富含苯丙氨酸的食物，比如各种肉类、蛋类、坚果、豆浆、豆腐等食物。2、像一些含苯丙氨酸含量低的食物，虽然可以放心食用，但是一次也不能过量食用。比如玉米粉、葛根粉、蔬菜、除了无花果干外的各种水果、猪油等。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

pku苯丙酮尿症的患者在饮食方面一定要多加注意，尤其是注意蛋白质类食物的摄入，做到低苯丙氨酸饮食或者无苯丙氨酸饮食。平时可以摄入新鲜的蔬菜、水果或者淀粉类食物，但近来避免食用羊肉、牛肉等肉类，或者鸡鸭鱼肉，减少奶制品和豆制品的摄入或者其他含有阿斯巴甜成分的食物。

1个回复 2021/8/3 10:38:44

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、康复治疗等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.饮食治疗：严格控制苯丙氨酸的摄入，食用特制的低苯丙氨酸食品。2.药物治疗：如盐酸沙丙蝶呤片等，有助于控制病情。3.康复治疗：通过运动、语言训练等，改善患者的生活质量。4.定期监测：定期检测血苯丙氨酸浓度，调整治疗方案。5.心理支持：帮助患者及...

1个回复 2024/8/30 15:30:32

苯丙酮尿症的筛查项目包括多种，如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.DNA检查：是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验：可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测：基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析：用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验：辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目，能帮助尽早发现和诊断苯...

1个回复 2024/8/20 16:28:53

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，其发病与多种因素有关，包括遗传、饮食、代谢等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.遗传因素：苯丙酮尿症是由基因突变导致的，属于常染色体隐性遗传。2.饮食因素：母乳本身一般不会直接导致苯丙酮尿症，但患儿饮食中苯丙氨酸摄入过量可能加重病情。3.代谢异常：患儿体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，影响苯丙氨酸正常代谢。4.环境因素：某些环...

1个回复 2024/8/19 16:21:07

唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病，涉及病因、遗传特点等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.病因：唐氏综合症由染色体异常引起，苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传：苯丙酮尿症有家族遗传倾向，唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制：唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常，苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现：唐氏综合症有特殊面容等，苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42

小儿苯丙酮尿症患儿饮食有较多禁忌，如限制天然蛋白质、避免含苯丙氨酸高的食物、控制阿斯巴甜摄入、减少含人工色素食物、限制高糖高脂食物等。 1.限制天然蛋白质：天然蛋白质中含较多苯丙氨酸，如肉类、蛋类、奶类等，应严格控制摄入量。 2.避免含苯丙氨酸高的食物：像大豆制品、坚果类食物，苯丙氨酸含量较高，不宜食用。 3.控制阿斯巴甜摄入：含阿斯巴甜的食品和饮料会影响病情，需谨慎选择。 4.减少含人工色素食物...

1个回复 2024/10/9 17:28:44

小儿苯丙酮尿症一般不需要手术治疗。这是一种常见的遗传代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢异常。治疗主要通过饮食控制和药物辅助。 1.疾病原理：患儿体内无法正常代谢苯丙氨酸，其在血液中积累，影响神经系统发育。 2.饮食控制：严格限制天然蛋白质摄入，以低苯丙氨酸的特殊配方食品为主。 3.药物辅助：如盐酸沙丙蝶呤片等，有助于苯丙氨酸的代谢。 4.定期监测：定期检测血液中苯丙氨...

1个回复 2024/10/9 10:52:16

苯丙酮尿症患者生育子女存在一定风险，涉及遗传、饮食控制、病情监测、孕期管理、胎儿筛查等方面。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.遗传：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病，患者生育需考虑遗传风险。2.饮食控制：患者备孕及孕期都要严格控制苯丙氨酸摄入。3.病情监测：定期复查血苯丙氨酸水平，调整治疗方案。4.孕期管理：加强孕期保健，预防并发症。5.胎儿筛查：通过产前诊断...

1个回复 2024/8/23 15:43:25

苯丙酮尿症是指由于染色体隐性的遗传而导致的代谢性疾病，因为基因的变异过程，患者会有苯丙氨酸羟化酶缺乏现象，无法正常的转化成酪氨酸，进而导致了一些代谢产物在身体内进行蓄积，这会让身体出现一系列的不良反应，若是不及时做对症治疗，会影响智力，会影响发育。

1个回复 2021/9/15 11:50:26

临床上治疗苯丙酮尿症主要是通过饮食调整，避免奶制品等高苯甲丙氨酸的饮食摄入，多吃土豆、菠菜、藕粉等含苯丙氨酸少的蔬菜。在进行食疗过程中，也要密切观察患者的状况，如果改善不明显，可同时加以左旋多巴等L-多巴类以及四氢生物碟呤等药物进行辅助治疗。

1个回复 2021/7/19 17:02:47

苯丙酮尿症是可以遗传的，这种疾病是因为常染色体发生变异之后，导致患者身体内的氨基酸代谢出现问题，而引起的疾病。孩子出生72小时后，需要在医院里面采集足跟血，其中一个目的就是为了检查孩子是否存在苯丙酮尿症，一旦发现孩子患有这个疾病，家长需要听从医生安排，积极开展治疗工作。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症的治疗方式主要是饮食治疗。在确诊病情之后，患者在平日的饮食当中需要长期坚持摄入含有苯丙氨酸少的食物，比如各种蔬菜以及水果等。必要时可以听从医生的嘱咐来配合四氢生物蝶呤对病情进行治疗，能够使病情的发展得到有效的控制，可以避免患者出现发育迟缓。

1个回复 2021/5/26 10:56:52

你好；苯丙酮尿症一般不能治愈的，该病是遗传性疾病，目前无法治愈，可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后，采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗，严格控制血丙酮尿浓度，多数患者智能发育可接近正常，能正常入学，若控制不佳，或者早期未得到有效治疗，可以造成智受损。

1个回复 2021/12/28 12:34:28

0个回复 2024/11/28 11:56:29

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常性疾病。患儿会表现为智力低下、皮肤及毛发色素减低、尿液有鼠尿味的症状，同时会伴有行为的异常，比如烦躁、多动、孤僻等。这种疾病可以通过饮食控制来治疗，比如进食低蛋白及低苯丙氨酸饮食，或者是服用特殊的配方奶粉。

1个回复 2021/6/29 11:44:45