苯丙酮尿症是属于影响遗传疾病，这种疾病早期时患儿可以出现不同程度发育迟缓，皮肤比较干燥、同时有湿疹或皮肤划痕症、再有汗液和尿液中有鼠尿臭味等症状，最为明显的是语音反应障碍。通常在出生6个月内孩子表现都是正常的，在6个月后症状才会逐渐表现出来。

1个回复 2021/6/29 11:17:40

苯丙酮尿症在早期会出现智力低下以及精神状态异常，同时局部的皮肤也会有湿疹或者是抓痕征。有的患者在早期会出现局部皮肤色素脱失，在进行脑电图检查时会发现明显的异常现象，在排尿时会出现特殊的鼠尿臭味，并且会对人体正常的神经系统造成严重的损害，由于体质不同，所出现症状也不一样。

1个回复 2021/4/20 16:48:13

苯丙酮尿症早期症状会出现呕吐、易怒，同时从出生后4到9个月开始，有一半左右的患儿会出现癫痫发作，大约1/3的患儿出现痉挛。再有患儿的汗液和尿液中有鼠尿臭味。出生6个月后症状会明显加重，如果不能及时控制和治疗，对患儿中枢神经系统造成的伤害是不可逆的。

1个回复 2021/6/29 11:35:45

苯丙酮尿症通常在早期的时候，症状相对是比较明显的，会出现情绪烦躁易激惹，并且总是喜欢哭闹，并且伴有喂养困难或者是皮肤发黄，在排尿或者是出汗的时候，会有明显的鼠尿的味道。并且尿液的颜色和正常的尿液颜色不一样，可能会呈现出红茶色，是由于酪氨酸代谢进入到了尿液当中所引起。

1个回复 2021/6/29 11:11:41

苯丙酮尿症通常在早期的时候并没有明显的症状，随着不断的生长发育，婴幼儿会出现智力低下以及运动发育落后等症状。苯丙酮尿症属于是常染色体隐性遗传性的病变，大多数的患儿会出现皮肤抓痕症或者是局部皮肤色素脱失，并且头发的颜色会从黑色变成黄色，皮肤有明显的发白。

1个回复 2021/5/26 10:57:12

苯丙酮尿症儿在初期的时候会出现生长发育迟缓，苯丙酮尿症属于是氨基酸代谢病变，和遗传有直接的关系。大多数的新生儿在出生4~9个月之后会出现智力发育落后，同时伴有语言发育障碍，随着病情不断的发展，还会出现小脑畸形以及癫痫，或者是肌张力有明显的增高以及低下。

1个回复 2021/6/8 10:48:26

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

您好，苯丙酮尿症和尿黑酸症是两个不同的疾病。两个病都是常染色体隐性遗传病，都与氨基酸代谢有关，但是发病的机理是不一样的。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，从而产生的一系列症状。尿黑酸尿症则是是尿黑酸氧化酶缺乏，由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解，而引起的一系列症状。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症通常是没有明显的典型表现的，但是在进行代谢筛查的时候，能够发现苯丙酮尿症。大多数的患儿在出生之后3-6个月会逐渐的开始出现症状，比如治愈发育落后或者是毛发的颜色比较浅淡，在出汗或者是排尿的时候，有明显的氨臭味。同时伴有自卑自闭或者是吞咽困难。

1个回复 2021/6/29 11:38:45

小儿苯丙酮尿症患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。

1个回复 2021/12/23 16:57:41

你好!苯丙酮尿症完全可以治疗,请到儿童医院去,别担心,愿你的宝宝早康

3个回复 2025/3/31 12:07:21

婴儿三天苯丙酮尿症筛查存在误诊的可能性，可能与检测方法、样本采集、个体差异、疾病复杂性、检测设备等有关。 1.检测方法：目前常用的筛查方法有荧光法、定量法等，每种方法都有一定的局限性和误差范围。 2.样本采集：若采集的血液样本量不足、受到污染或保存不当，可能影响检测结果。 3.个体差异：某些婴儿可能存在特殊的生理状况，如暂时性代谢紊乱，导致筛查结果不准确。 4.疾病复杂性：苯丙酮尿症的发病机制较为...

1个回复 2024/11/28 16:12:02

苯丙酮尿症的最佳治疗方法是饮食疗法。受到苯丙酮尿症危害的患者，需要通过低苯丙氨酸饮食的方式来控制病情。而低苯丙氨酸饮食需要食用一些医疗食品，比如蛋白水解物、氨基酸混合物等等。另外还有极少数的患者需要通过补充类酪氨酸的方式来处理疾病。现有的医学技术是无法帮助人们彻底治愈苯丙酮尿症的，因此患者只能依靠长期的饮食治疗来应对疾病。

1个回复 2021/7/6 13:31:24

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，这种疾病的患儿在出生后6个月内是没有明显症状，生长发育正常，但6个月后病情开始加重时就会出现智力发育迟缓，患儿可以表现为长时间兴奋多动，或者是嗜睡萎靡，肌张力增高，姿势怪异，同时有惊厥症状。在尿液和汗液中有鼠尿臭味出现。

1个回复 2021/6/29 11:23:43

新生儿苯丙酮尿症的症状通常表现为生长发育迟缓，也有可能会出现抽搐以及肌张力增高的现象，并且会伴随兴奋不安以及多动和异常行为的情况。另外还有可能会出现皮肤干燥以及湿疹和皮肤划痕症的症状。需要及时到医院儿科做进一步检查，然后采取低苯丙氨酸饮食的方式进行改善。

1个回复 2021/10/18 12:28:22

苯丙酮尿症的筛查项目包括多种，如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.DNA检查：是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验：可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测：基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析：用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验：辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目，能帮助尽早发现和诊断苯...

1个回复 2024/8/20 16:28:53

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，好发于近亲结婚的后代中。这种病情经常出现在婴儿当中，严重的会影响到婴幼儿的身体和大脑的发育，出生10~9个月即可以有症状表现，其中有皮肤比较干燥，容易出现皮疹，以及毛发色淡呈棕色，甚至汗液和尿液中会排出，有发霉臭味。

1个回复 2021/7/14 9:44:45

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，该疾病的发生主要是遗传因素所引起的基因突变，导致患者体内一种叫做苯丙氨酸的物质蓄积过多所造成。苯丙酮尿症的发病会导致患者出现智力发育落后、皮肤颜色浅淡、鼠尿臭味等多种异样的症状。受到该疾病所危害的患者一定要尽早进行治疗，因为治疗开始的越早，所获得的治疗效果将会更好。

1个回复 2021/7/6 13:31:25

苯丙酮尿症的症状主要有以下几点：第一，小儿会出现生长发育迟缓的症状。比如牙齿生长过慢，头发稀疏等。有的患儿还会伴随智力发展障碍，语言不通等症状。第二，患儿还会出现皮肤苍白、头发没有光亮的问题。第三，患儿还会出现性情样的改变。比如烦躁、易怒、爱哭、易闹等。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病，涉及病因、遗传特点等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.病因：唐氏综合症由染色体异常引起，苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传：苯丙酮尿症有家族遗传倾向，唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制：唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常，苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现：唐氏综合症有特殊面容等，苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42

苯丙酮尿症的症状主要有智能低下、惊厥发作、色素减少、运动及语言障碍等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.智能低下：患儿智力发育迟缓，难以达到正常水平。2.惊厥发作：可能出现无热惊厥，影响神经系统。3.色素减少：头发、皮肤颜色变淡。4.运动障碍：1岁后运动发育明显落后，步态笨拙。5.语言障碍：语言表达和理解能力差，最突出。苯丙酮尿症症状多样，早期诊断并治疗对患...

1个回复 2024/8/29 15:35:33

苯丙酮尿症是指由于染色体隐性的遗传而导致的代谢性疾病，因为基因的变异过程，患者会有苯丙氨酸羟化酶缺乏现象，无法正常的转化成酪氨酸，进而导致了一些代谢产物在身体内进行蓄积，这会让身体出现一系列的不良反应，若是不及时做对症治疗，会影响智力，会影响发育。

1个回复 2021/9/15 11:50:26

临床上治疗苯丙酮尿症主要是通过饮食调整，避免奶制品等高苯甲丙氨酸的饮食摄入，多吃土豆、菠菜、藕粉等含苯丙氨酸少的蔬菜。在进行食疗过程中，也要密切观察患者的状况，如果改善不明显，可同时加以左旋多巴等L-多巴类以及四氢生物碟呤等药物进行辅助治疗。

1个回复 2021/7/19 17:02:47

苯丙酮尿症是可以遗传的，这种疾病是因为常染色体发生变异之后，导致患者身体内的氨基酸代谢出现问题，而引起的疾病。孩子出生72小时后，需要在医院里面采集足跟血，其中一个目的就是为了检查孩子是否存在苯丙酮尿症，一旦发现孩子患有这个疾病，家长需要听从医生安排，积极开展治疗工作。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症的治疗方式主要是饮食治疗。在确诊病情之后，患者在平日的饮食当中需要长期坚持摄入含有苯丙氨酸少的食物，比如各种蔬菜以及水果等。必要时可以听从医生的嘱咐来配合四氢生物蝶呤对病情进行治疗，能够使病情的发展得到有效的控制，可以避免患者出现发育迟缓。

1个回复 2021/5/26 10:56:52

你好；苯丙酮尿症一般不能治愈的，该病是遗传性疾病，目前无法治愈，可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后，采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗，严格控制血丙酮尿浓度，多数患者智能发育可接近正常，能正常入学，若控制不佳，或者早期未得到有效治疗，可以造成智受损。

1个回复 2021/12/28 12:34:28

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常性疾病。患儿会表现为智力低下、皮肤及毛发色素减低、尿液有鼠尿味的症状，同时会伴有行为的异常，比如烦躁、多动、孤僻等。这种疾病可以通过饮食控制来治疗，比如进食低蛋白及低苯丙氨酸饮食，或者是服用特殊的配方奶粉。

1个回复 2021/6/29 11:44:45

苯丙酮尿症的治疗要通过药物和饮食，在药物方面可以使用4氢生物蝶呤等药物进行治疗，饮食方面要选择低苯丙酮氨酸的食物，同时还要适当的蛋白质以及新鲜的蔬菜和水果。导致苯丙酮尿症的原因有很多是由于苯丙氨酸代谢异常所引起的状况。这种疾病越早治疗越能得到很好的控制。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

有关于苯丙酮尿症的治疗，主要是可以从饮食改变来进行治疗。首先是需要饮食低笨丙氨酸的食物，如土豆、藕粉以及玉米、花生、大白菜、核桃等。并且同时要避免使用小麦、蛋类以及鱼、肉、虾等，这类食物均含有丰富的苯丙氨酸。另外，也可以选择使用四氢生物喋呤来进行治疗苯丙酮尿症，但是此药费用会比较高。

1个回复 2021/6/29 11:11:41