你好，正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

你好；一般苯丙酮尿症阳性，苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于机体代谢失常，导致血液及组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加，根据自己的具体症状而定看怎么治疗为好。

1个回复 2016/4/3 14:31:12

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，这个是天生的，是因为人体缺乏代谢苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿症早期症状不明显，一般在三四个月的时候开始出现症状，4-9个月的时候可以发现孩子的智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍，1岁的时候基本上就可以表现的非常明显了，您孩子现在5岁才发现，说明您们之前没有注意观察和就诊。

1个回复 2022/11/28 11:30:25

苯丙酮尿症的筛查项目包括多种，如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.DNA检查：是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验：可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测：基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析：用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验：辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目，能帮助尽早发现和诊断苯...

1个回复 2024/8/20 16:28:53

唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病，涉及病因、遗传特点等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.病因：唐氏综合症由染色体异常引起，苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传：苯丙酮尿症有家族遗传倾向，唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制：唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常，苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现：唐氏综合症有特殊面容等，苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42

根据你的检查来看这就是没有患苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病如果治疗不及时可能造成严重后果

3个回复 2024/1/31 19:11:38

0个回复 2024/11/28 10:23:12

根据你的叙述，怀疑是先天性尿毒症引起的纤维素性肺炎，是很容易致死的建议及时到医院接受透晰，并且手术治疗肺脏，费用大概为三十五万左右

2个回复 2017/7/6 4:21:24

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常性疾病。患儿会表现为智力低下、皮肤及毛发色素减低、尿液有鼠尿味的症状，同时会伴有行为的异常，比如烦躁、多动、孤僻等。这种疾病可以通过饮食控制来治疗，比如进食低蛋白及低苯丙氨酸饮食，或者是服用特殊的配方奶粉。

1个回复 2021/6/29 11:44:45

苯丙酮尿症的治疗要通过药物和饮食，在药物方面可以使用4氢生物蝶呤等药物进行治疗，饮食方面要选择低苯丙酮氨酸的食物，同时还要适当的蛋白质以及新鲜的蔬菜和水果。导致苯丙酮尿症的原因有很多是由于苯丙氨酸代谢异常所引起的状况。这种疾病越早治疗越能得到很好的控制。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

有关于苯丙酮尿症的治疗，主要是可以从饮食改变来进行治疗。首先是需要饮食低笨丙氨酸的食物，如土豆、藕粉以及玉米、花生、大白菜、核桃等。并且同时要避免使用小麦、蛋类以及鱼、肉、虾等，这类食物均含有丰富的苯丙氨酸。另外，也可以选择使用四氢生物喋呤来进行治疗苯丙酮尿症，但是此药费用会比较高。

1个回复 2021/6/29 11:11:41

苯丙酮尿症一旦确诊，必须尽早通过饮食疗法的方式来对疾病进行治疗处理。苯丙酮尿症的饮食治疗应该遵循个体化的治疗原则，而且患者在治疗期间必须定期监测体内的血苯丙氨酸的水平，及时对个人的饮食进行合理的调整。另外患者在治疗期间还可以在医生的指导下规范使用四氢生物喋吟来治疗疾病。

1个回复 2021/6/29 11:20:43

孩子一旦得了苯丙酮尿症，治疗起来非常困难。苯丙酮尿症是一种先天性疾病，孩子一旦检查出这种疾病，通常需要很长一段时间进行治疗。目前针对苯丙酮尿症最常用的药物是四氢生物蝶呤。除了用药治疗之外，还需要给孩子严格控制饮食，孩子从出生那一刻起，一直到生命结束，都要严格控制第苯丙氨酸的摄入。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

0个回复 2024/11/28 12:03:15

你好；苯丙酮尿症一般不能治愈的，该病是遗传性疾病，目前无法治愈，可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后，采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗，严格控制血丙酮尿浓度，多数患者智能发育可接近正常，能正常入学，若控制不佳，或者早期未得到有效治疗，可以造成智受损。

1个回复 2021/12/28 12:34:28

苯丙酮尿症是指由于染色体隐性的遗传而导致的代谢性疾病，因为基因的变异过程，患者会有苯丙氨酸羟化酶缺乏现象，无法正常的转化成酪氨酸，进而导致了一些代谢产物在身体内进行蓄积，这会让身体出现一系列的不良反应，若是不及时做对症治疗，会影响智力，会影响发育。

1个回复 2021/9/15 11:50:26

临床上治疗苯丙酮尿症主要是通过饮食调整，避免奶制品等高苯甲丙氨酸的饮食摄入，多吃土豆、菠菜、藕粉等含苯丙氨酸少的蔬菜。在进行食疗过程中，也要密切观察患者的状况，如果改善不明显，可同时加以左旋多巴等L-多巴类以及四氢生物碟呤等药物进行辅助治疗。

1个回复 2021/7/19 17:02:47

苯丙酮尿症是可以遗传的，这种疾病是因为常染色体发生变异之后，导致患者身体内的氨基酸代谢出现问题，而引起的疾病。孩子出生72小时后，需要在医院里面采集足跟血，其中一个目的就是为了检查孩子是否存在苯丙酮尿症，一旦发现孩子患有这个疾病，家长需要听从医生安排，积极开展治疗工作。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症的治疗方式主要是饮食治疗。在确诊病情之后，患者在平日的饮食当中需要长期坚持摄入含有苯丙氨酸少的食物，比如各种蔬菜以及水果等。必要时可以听从医生的嘱咐来配合四氢生物蝶呤对病情进行治疗，能够使病情的发展得到有效的控制，可以避免患者出现发育迟缓。

1个回复 2021/5/26 10:56:52

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，儿童发病。

5个回复 2017/7/8 5:30:35

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸酶缺乏或代谢异常，引起了本病，苯丙氨酸蓄积从尿中大量排出，所以会出现了皮肤湿疹、智力低下、精神神经症状，还会影响孩子的长高，所以需要积极的治疗。需要用低苯丙氨酸饮食调理治疗，这样才能好转的，一般认为是没有特效药物治疗。发生皮肤湿疹，需外用丹皮酚软膏治疗，是可以好转的。

1个回复 2020/6/12 15:20:34

苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病，是宝宝自身的基因异常造成的，如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝，宝宝会出现智力障碍，至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常，只要干预的早，孩子的智力就没事儿的，另外，这是一种隐性遗传代谢病。您最好到正规医院接受检查后治疗，

1个回复 2021/9/15 11:47:28

苯丙酮尿症多数可以服用四氢生物蝶呤的药物治疗，也可以选择氨基酸的药物进行调整，用药的时候还需要在医生的指导下。苯丙酮尿症可能会出现生长发育或者是精神发育迟缓的症状，也可能会出现神经精神的不良症状，比如多动或者是自卑，甚至会出现皮肤干燥的现象。

1个回复 2021/6/29 11:38:45

苯丙酮尿症治疗越早效果越好。该病是因为染色体基因异常导致的苯丙氨酸代谢障碍，属于遗传性疾病，所以彻底治愈的可能性不大，目前临床上主要采取的是低苯丙氨酸饮食疗法。所以该病早发现早诊断早治疗，非常关键。只要治疗及时是可以避免生长发育迟缓及神经精神症状的出现。

1个回复 2021/3/23 11:17:20

0个回复 2024/11/28 11:49:39

您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为苯丙氨酸主要代谢途径受阻，旁路代谢途径增强，旁路代谢可以产生苯乙酸，苯乳酸，对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并自尿和汗液中排出，所以可闻及特殊的鼠尿臭味。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您好，苯丙酮尿症和尿黑酸症是两个不同的疾病。两个病都是常染色体隐性遗传病，都与氨基酸代谢有关，但是发病的机理是不一样的。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，从而产生的一系列症状。尿黑酸尿症则是是尿黑酸氧化酶缺乏，由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解，而引起的一系列症状。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

出现有苯丙酮尿症最好的治疗方法是低苯丙氨酸的饮食。要严格的进行饮食治疗，以及合理的安排饮食，如使用土豆、小米、藕粉以及菠菜、大白菜等含苯丙氨酸少的食物。饮食治疗目前持续的时间并没有定论，可能需要坚持10年左右或者是终身都需要控制饮食来进行治疗。如果有条件者，也可以选择使用四氢生物蝶呤来进行治疗苯丙酮尿症。

1个回复 2021/6/29 11:35:44

苯丙酮尿症需要通过低苯丙氨酸饮食疗法的方式来对疾病进行治疗。患者除了需要通过饮食控制的方式来限制苯丙氨酸摄入之外，还可以在医生的指导下规范使用四氢生物蝶呤这种药物来进行治疗，与此来达到补充四氢生物蝶呤缺乏的效果。另外由于饮食治疗会导致患者血液中长链多不饱和脂肪酸以及DHA的水平比较低，因此患者需要通过补充长链多不饱和脂肪酸的方式来应对疾病。终生坚持饮食控制对苯丙酮尿症患者的身体是有着极大的益处的。

1个回复 2021/7/6 13:15:44