你好!苯丙酮尿症阳性,复查会好么?【即问即答】
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你好;一般苯丙酮尿症阳性,苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病,由于机体代谢失常,导致血液及组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加,根据自己的具体症状而定看怎么治疗为好。
1个回复 2016/4/3 14:31:12
苯丙酮尿症在广州哪个医院可以治疗?【即问即答】
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你好这个苯丙酮尿症建议去当地三甲医院来治疗就可以了,并且需要注意定期复查,是可以控制住的
2个回复 2017/7/10 20:04:28
宝宝40天,医生打电话说苯丙酮尿症值2....【即问即答】
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你好这个情况是高了的要积极进行复查确定具体的情况才成的。
1个回复 2017/7/10 21:00:07
唐氏综合症与苯丙酮尿症存在关联吗?【即问即答】
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唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病,涉及病因、遗传特点等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.病因:唐氏综合症由染色体异常引起,苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传:苯丙酮尿症有家族遗传倾向,唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制:唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常,苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现:唐氏综合症有特殊面容等,苯丙酮尿症主要影响神经...
1个回复 2024/8/23 15:44:42
苯丙酮尿症的高发人群有哪些?【即问即答】
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苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病,当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时,他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症,最好避免近亲结婚,不过毕竟是隐性遗传,发病率还是很小的!
1个回复 2017/7/10 12:15:20
苯丙酮尿症的筛查项目有哪些?【即问即答】
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苯丙酮尿症的筛查项目包括多种,如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.DNA检查:是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验:可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测:基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析:用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验:辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目,能帮助尽早发现和诊断苯...
1个回复 2024/8/20 16:28:53
苯丙酮尿症好治疗吗【即问即答】
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孩子一旦得了苯丙酮尿症,治疗起来非常困难。苯丙酮尿症是一种先天性疾病,孩子一旦检查出这种疾病,通常需要很长一段时间进行治疗。目前针对苯丙酮尿症最常用的药物是四氢生物蝶呤。除了用药治疗之外,还需要给孩子严格控制饮食,孩子从出生那一刻起,一直到生命结束,都要严格控制第苯丙氨酸的摄入。
1个回复 2021/3/23 10:26:15
苯丙酮尿症能治愈吗【即问即答】
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你好;苯丙酮尿症一般不能治愈的,该病是遗传性疾病,目前无法治愈,可以查血尿苯丙酮浓度,苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后,采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗,严格控制血丙酮尿浓度,多数患者智能发育可接近正常,能正常入学,若控制不佳,或者早期未得到有效治疗,可以造成智受损。
1个回复 2021/12/28 12:34:28
苯丙酮尿症遗传吗?【即问即答】
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苯丙酮尿症是可以遗传的,这种疾病是因为常染色体发生变异之后,导致患者身体内的氨基酸代谢出现问题,而引起的疾病。孩子出生72小时后,需要在医院里面采集足跟血,其中一个目的就是为了检查孩子是否存在苯丙酮尿症,一旦发现孩子患有这个疾病,家长需要听从医生安排,积极开展治疗工作。
1个回复 2021/3/23 10:26:15
苯丙酮尿症好治吗【即问即答】
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苯丙酮尿症治疗越早效果越好。该病是因为染色体基因异常导致的苯丙氨酸代谢障碍,属于遗传性疾病,所以彻底治愈的可能性不大,目前临床上主要采取的是低苯丙氨酸饮食疗法。所以该病早发现早诊断早治疗,非常关键。只要治疗及时是可以避免生长发育迟缓及神经精神症状的出现。
1个回复 2021/3/23 11:17:20
苯丙酮尿症做羊水检查能检查出吗?【即问即答】
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您好,苯丙酮尿症是一种遗传病,遗传模式为单基因,常染色体隐性遗传。孩子查出是苯丙酮尿症的话应该进一步检查确诊基因型,确定是典型型苯丙酮尿症还是合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏所致,如果是前者的话一般经过低苯丙氨酸饮食可以控制病情进展,是后者的话需要服用辅酶四氢生物喋呤,5-羟色胺,左旋多巴等药物治疗。苯丙酮尿症可以通过羊水检查测出,您在怀孕下一胎的时候可以在怀孕7-9周的时候到医院进行相关检查。
1个回复 2023/1/5 11:55:58
苯丙酮尿症的值为3,这个值严重..【即问即答】
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根据患者的描述,患者苯丙酮尿症的值为3,这个值属于严重的。苯丙酮尿症属于代谢性疾病,由于患者缺乏苯丙氨酸羟化酶就会出现生成大量苯丙酮酸的现象,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。需要患者给予提升白细胞类药物对症治疗的,同时需要你定期到医院给予复查的。
3个回复 2021/9/7 12:25:22
苯丙酮尿症和尿黑酸症有区别吗?【即问即答】
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您好,苯丙酮尿症和尿黑酸症是两个不同的疾病。两个病都是常染色体隐性遗传病,都与氨基酸代谢有关,但是发病的机理是不一样的。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢中的酶缺陷,导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,从而产生的一系列症状。尿黑酸尿症则是是尿黑酸氧化酶缺乏,由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解,而引起的一系列症状。
1个回复 2023/1/5 11:55:58
成人会发苯丙酮尿症吗?【即问即答】
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苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是先天代谢性疾病的一种,儿童发病。
5个回复 2017/7/8 5:30:35
患苯丙酮尿症能治好吗?【即问即答】
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患有苯丙酮尿症是没有办法治好的,苯丙酮尿症属于遗传代谢性的疾病,目前并没有特别好的根治办法。但如果早期发现,通过积极有效的治疗和控制还是能够改善病情的,对于提高患者的生存质量也会有一定的帮助。因此在怀孕期间以及胎儿出生后,都需要进行相应的检查。
1个回复 2021/6/22 10:05:30
苯丙酮尿症能彻底治疗好吗?【即问即答】
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苯丙酮尿症是不能够彻底治疗好的,目前来说还没有特别好的治疗方法。苯丙酮尿症是属于遗传代谢性疾病,最好是早发现早诊断,及早进行治疗。如果出生一个月以后及时进行治疗,可以减少脑部的损伤,并且还要坚持长期治疗。只要坚持正确治疗,治疗效果还是比较好的。
1个回复 2021/3/23 10:26:15
苯丙酮尿症可以治疗吗【即问即答】
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苯丙酮尿症是可以被治疗的,不管是早期或晚期都可以进行治疗,只是其治疗的效果有限,基本是不能够被完全治愈的。但患者如果处于苯丙酮尿症的早期,应该在早期发现时早期进行治疗,经过积极的饮食干预和补充丰富的营养,即可以对病情得到有效的控制,使其大脑发育处于正常水平。
1个回复 2021/6/29 11:08:41
宝宝患苯丙酮尿症可以喂奶吗?【即问即答】
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不能,苯丙酮尿症是由于其体内缺少苯丙氨酸羟化酶,造成苯丙氨酸在体内的堆积,严重的可干扰脑组织代谢,造成功能障碍,容易导致智能障碍。患有这种疾病的新生儿是绝对不能吃母乳的,平时应摄入不含苯丙氨酸的特制奶粉。
1个回复 2021/12/28 12:34:28
苯丙酮尿症能治好吗?【即问即答】
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苯丙酮尿症是没办法治好的,是一种遗传性的疾病。孩子出现这种疾病之后,需要及时的选择相应的药物进行治疗,避免神经系统受到严重的损伤。发现疾病之后需要采取低苯丙氨酸配方奶,待血浓度降至正常浓度时,逐渐少量添加自然的饮食,孩子年龄大之后再适当的增加馒头、鸡蛋、牛奶等饮食。
1个回复 2021/6/8 10:30:25
苯丙酮尿症吃豆腐会吐吗?【即问即答】
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有苯丙酮尿症吃豆腐吃多了的话是会引起呕吐的,吃多了豆腐是会引起肠胃不舒服的,才会出现呕吐,有这个苯丙酮尿症是可以吃豆腐的,吃少量的不会有反应的,你家平常吃东西的时候不讲究是不对的,苯丙酮尿症是不可以吃高蛋白,辛辣还有生冷,油腻的食物的,要学会合理的搭配。
1个回复 2021/12/3 14:18:14
苯丙酮尿症现在能治好吗?【即问即答】
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苯丙酮尿症现在还不能彻底治好,但是可以通过很多方法来有效控制。目前针对苯丙酮尿症最常用的治疗方法是药物控制,最有效的药物就是四氢生物蝶呤。除了药物治疗之外,患者还需要通过饮食来控制病情,平时不要吃红肉、蛋类、坚果等食物,可以适当吃一点蔬菜、水果等食物。
1个回复 2021/3/23 10:29:26
苯丙酮尿症能彻底治疗好吗【即问即答】
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苯丙酮尿症患者目前还没有彻底治愈的方法,不过如果患者能够在发病早期积极配合医生治疗,这个疾病是有可能控制良好的,现实生活中也有一些苯丙酮尿症患者,经过长期治疗之后,可以跟健康人一样生活。孩子出生之后,首先要用不含有苯丙氨酸的特殊奶粉喂养,直到病情稳定才可以进行母乳喂养。
1个回复 2021/3/23 10:29:18
苯丙酮尿症能够治疗好吗【即问即答】
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苯丙酮尿症是不能够治疗好的。因为苯丙酮尿症是遗传代谢性疾病,只能通过规律的干预减轻症状,减少对患者造成的损害。苯丙酮尿症的治疗主要是减少苯丙氨酸的摄入,必要时需要使用药物进行治疗,大部分需要终身进行治疗,是不可以治愈的。必要时还需要进行产前诊断。
1个回复 2021/3/23 11:07:13
苯丙酮尿症属于单基因遗传病吗?【即问即答】
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0个回复 2024/11/28 10:20:35
苯丙酮尿症长白头发吗?【即问即答】
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你好,苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下,导致导致苯丙氨酸代谢障碍。患苯丙酮尿症的患儿因为苯丙氨酸代谢障碍,酪氨酸来源不足,影响黑色素合成不足,所以会出现毛发、皮肤、虹膜颜色变浅,出现白头发等现象。
1个回复 2023/1/5 11:55:58
孩子患苯丙酮尿症能否康复?【即问即答】
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0个回复 2024/11/28 11:29:39
苯丙酮尿症会伴随一生无法治愈吗?【即问即答】
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0个回复 2024/11/28 11:43:00
新生儿苯丙酮尿症偏高怎么办?【即问即答】
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你好,明确新生儿苯丙酮尿症,需要及时治疗,越早治疗,预后越好。否则会影响孩子智力发育。这个是一种遗传代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传病,宝宝出生时一般正常,在3到6个月时开始出现症状,包括智能发育落后、皮肤白皙、尿液及汗液有明显鼠尿臭味。
1个回复 2021/11/26 11:53:06
苯丙酮尿症筛查结果阴姓是什么意思【即问即答】
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根据你的检查来看这就是没有患苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病如果治疗不及时可能造成严重后果
3个回复 2024/1/31 19:11:38
儿子两个月,今天足底血结果出来了,苯丙【即问即答】
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这种情况必须要复查。苯丙酮尿症一旦确诊要立即干预,否则对智力影响极大。
2个回复 2017/7/7 5:21:36