怀孕30周,家族有苯丙酮尿症患者,如何检测胎儿患病?【即问即答】
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一般对于苯丙酮尿症的话,如果想怀孕期间诊断的话,可以采用产前诊断的情况一般是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点,然后抽取羊水,检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点,来达到诊断是否是苯丙酮尿症患儿,一般快的话,要一个月左右。
2个回复 2025/1/10 12:22:02
生育过苯丙酮尿症患儿再生育的相关检查【即问即答】
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你好,是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。费用需要就近咨询的。
4个回复 2025/2/24 10:35:41
苯丙酮尿症如何被检测出来【即问即答】
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苯丙酮尿症的检测方法主要有新生儿筛查、血液检测、尿液检测、基因检测和影像学检查等。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。 1.新生儿筛查:通过采集新生儿的足跟血,检测苯丙氨酸浓度,这是早期发现苯丙酮尿症的重要手段。 2.血液检测:测定血液中苯丙氨酸和酪氨酸的含量,若苯丙氨酸升高,酪氨酸降低,有助于诊断。 3.尿液检测:检测尿液中的苯丙酮酸等代谢产物,辅助诊断。 4.基因检测...
1个回复 2024/11/19 15:16:22
苯丙酮尿症的高发人群有哪些?【即问即答】
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苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病,当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时,他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症,最好避免近亲结婚,不过毕竟是隐性遗传,发病率还是很小的!
1个回复 2017/7/10 12:15:20
小儿苯丙酮尿症的检查、并发症及防治方法【即问即答】
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1.新生儿筛查小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症新生儿期的PKU患儿无任何临床表现,生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展,苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规。新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸,在群体中对每个新生儿进行筛检,使PKU患儿在临床症状尚未出现之前,而其生化等方面的改变已比较明显时得以早期诊断、早期治疗,避免智能落后的发生。2.尿三氯化铁(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼试验...
3个回复 2025/3/17 12:16:51
苯丙酮尿症属于单基因遗传病吗?【即问即答】
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0个回复 2024/11/28 10:20:35
苯丙酮尿症的产前基因检查【资讯】
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的一种疾病,是由于基因突变导致苯丙氨酸代谢异常引发的神经系统损害。目前诊断多依靠产后新生儿筛查,尿三氯化铁试验,尿蝶呤分析,酶学诊断等。近些年来随着基因技术的发展,基因检测及诊断技术在临床上得到了广泛的应用。苯丙酮尿症作为基因异常导致的遗传病可由基因检测诊断。基因检测不但可以应用于产后患者的诊断,还可以进行苯丙酮尿症的产前诊断。由于我国苯丙酮尿症的发病率约为万分之一,并...
其他疾病2017-08-30
生过患苯丙酮尿症宝宝,能否做第三代试管婴儿【即问即答】
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你好这个情况来看,可以做第三试管婴儿,可以选择三甲医院进行的
2个回复 2025/4/1 9:49:59
轻度苯丙酮尿症(PKU)的确诊值是多少【资讯】
轻度苯丙酮尿症(PKU)的确诊需要综合多种因素,包括血液中苯丙氨酸的浓度、患儿的临床表现、家族遗传史、相关基因检测以及其他辅助检查等。1.血液中苯丙氨酸浓度:轻度PKU患儿血液中苯丙氨酸浓度通常在120-360μmol/L(2-6mg/dL)。但需要注意的是,这只是一个大致范围,具体的诊断还需结合其他因素。2.临床表现:患儿可能出现皮肤白皙、头发发黄、尿液和汗液有鼠尿味等,但这些表现可能不太明显。...
养生2025-02-25
苯丙酮尿症值高(3.8)应如何应对【即问即答】
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苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并有湿疹呕吐腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法...
3个回复 2025/1/27 9:54:34
产前期患上苯丙酮尿症,产前诊断咋回事?【即问即答】
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这是一个基因突变引起的疾病,无法预防.可通过对胎儿DNA进行鉴定来诊断.
2个回复 2025/3/13 9:49:18
1型苯丙酮尿症的遗传方式是什么【即问即答】
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1型苯丙酮尿症是根据常染色体隐性遗传来传给下一代的,如果父母双方都是这个疾病基因的变异携带者,孩子有可能出现三种情况:1、如果父母都没有把这种疾病遗传给孩子,孩子是不会发病的。2、如果只有父亲或者母亲一方把这种基因遗传给了孩子,通常孩子是不会发病的。3、如果父母双方都把这种基因遗传给了孩子,孩子就会发病。
1个回复 2023/3/28 11:12:06
苯丙酮尿症由显性基因决定吗?想生二胎怎么办?【即问即答】
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0个回复 2024/11/28 11:54:13
未来:早发现苯丙酮尿症新生儿表现将更精准【资讯】
未来早发现苯丙酮尿症新生儿表现更精准,得益于检测技术的革新、基因研究的深入、筛查体系的完善、医护培训的加强以及数据共享的推进等。1.检测技术的革新:目前,新生儿苯丙酮尿症的筛查主要采用荧光分析法、串联质谱技术等。未来,可能会有更先进的检测技术出现,如新型的生物传感器技术,能够更快速、灵敏、准确地检测血液中苯丙氨酸的浓度,大大提高检测的精准度和效率。2.基因研究的深入:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗...
健康科普2025-04-11
小儿苯丙酮尿症的诊断方法有哪些【即问即答】
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小儿苯丙酮尿症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查等,包括血苯丙氨酸浓度测定、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、DNA分析、脑电图检查等。 1.血苯丙氨酸浓度测定:这是诊断的重要指标。患儿血液中苯丙氨酸浓度常明显升高。 2.尿三氯化铁试验:用于较大儿童的初筛。若尿液呈现绿色反应,则为阳性,提示可能患病。 3.尿蝶呤分析:用于鉴别苯丙酮尿症的不同类型。 4.DNA分析:对有家族史的患儿,可进行基因突变检测,...
1个回复 2024/10/9 17:41:13
孩子出生28天苯丙氨酸三次检测高是苯丙酮尿症吗【即问即答】
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孩子出生28天苯丙氨酸查了三次都高,不一定能确定就是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的诊断需要综合多种因素,如苯丙氨酸的具体数值、临床表现、基因检测等。 1.苯丙氨酸数值:如果苯丙氨酸只是轻度升高,可能是暂时性的生理波动或其他因素影响。但如果数值明显高于正常范围,患病的可能性增加。 2.临床表现:患儿可能会有皮肤白皙、头发发黄、尿液鼠尿味等表现。若没有这些症状,也不能完全排除苯丙酮尿症。 3.基因检测:这是...
1个回复 2024/10/8 14:02:57
做好产前检查,预防苯丙酮尿症【资讯】
预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断,若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿,这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。方法为:首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点,这是产前诊断PKU的前提,然后在母亲再次怀孕16~20周时抽取羊水,检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点,若带有2致病基因突变位...
儿科2014-02-20
苯丙酮尿症的影响因素及应对措施有哪些【资讯】
苯丙酮尿症的影响受饮食控制、治疗时机、病情严重程度、基因类型、并发症等因素影响。1.饮食控制:苯丙酮尿症患者需遵循低苯丙氨酸饮食。苯丙氨酸是一种必需氨基酸,但患者体内缺乏代谢它的酶,过量摄入会在体内蓄积,损害神经系统。患者应避免食用高蛋白食物,如肉类、蛋类、奶制品等,可选择低苯丙氨酸的特殊奶粉、米面等。严格的饮食控制能减少苯丙氨酸在体内的堆积,降低对神经系统的损害。2.治疗时机:早期诊断和治疗对苯...
儿科2025-03-07
唐氏综合症与苯丙酮尿症存在关联吗?【即问即答】
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唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病,涉及病因、遗传特点等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.病因:唐氏综合症由染色体异常引起,苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传:苯丙酮尿症有家族遗传倾向,唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制:唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常,苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现:唐氏综合症有特殊面容等,苯丙酮尿症主要影响神经...
1个回复 2024/8/23 15:44:42
产妇喝鳝鱼汤会影响新生儿苯丙酮尿症筛查结果吗?【即问即答】
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产妇饮用鳝鱼汤不会直接导致新生儿苯丙酮尿症筛查结果异常。新生儿苯丙酮尿症筛查主要检测的是苯丙氨酸水平,而鳝鱼汤中的成分不会显著影响新生儿体内苯丙氨酸含量。若筛查结果异常,需考虑遗传代谢疾病可能,及时复检以确诊。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.新生儿苯丙酮尿症筛查通常在出生后24至72小时进行,通过采集足跟血样检测。2.苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由...
1个回复 2024/7/26 16:05:08
哪些检查能确诊苯丙酮尿症?【即问即答】
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苯丙酮尿症的确诊检查包括新生儿筛查、血液检测、尿液检测、基因检测等。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。1.新生儿筛查:通过采集新生儿足跟血,检测苯丙氨酸浓度。2.血液检测:测定血液中苯丙氨酸和酪氨酸的水平。3.尿液检测:分析尿液中的苯丙酮酸等代谢产物。4.基因检测:查找相关基因突变,辅助诊断。5.脑电图检查:了解大脑功能,辅助判断病情。综合运用这些检查方法...
3个回复 2024/8/27 17:42:02
及早治疗苯丙酮尿症【资讯】
苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。诊断一旦肯定,应立即给予积极治疗,治疗开始年龄愈小,效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30~...
儿科2014-02-20
苯丙酮尿症是由基因突变导致的吗?【即问即答】
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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,成因复杂,包括基因、酶等因素,症状多样,治疗有法,需早干预。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.病因:肝脏中苯丙氨酸羟化酶或相关酶缺乏或活性低下,是常染色体隐性遗传。2.症状:智力低下、癫痫样发作、智力发育异常、色素减少,尿液和汗液有特殊鼠尿臭味。3.诊断:通过检测血液中苯丙氨酸浓度等进行诊断。4.治疗:低苯丙氨酸饮食是关键,需严格控制...
1个回复 2024/8/20 16:29:01
小儿苯丙酮尿症需要进行哪些检查【即问即答】
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小儿苯丙酮尿症的检查项目包括血液检查、尿液检查、脑电图检查、基因检测、影像学检查等。 1.血液检查:通过检测血苯丙氨酸浓度,判断是否异常升高。这是诊断本病的重要指标。 2.尿液检查:检测尿蝶呤谱,有助于分析苯丙酮尿症的类型。 3.脑电图检查:可了解患儿脑电活动情况,辅助判断是否存在脑功能异常。 4.基因检测:明确基因突变类型,对诊断及遗传咨询有重要意义。 5.影像学检查:如头颅磁共振成像(MRI)...
1个回复 2024/10/9 17:47:07
苯丙酮尿症如何遗传的【即问即答】
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你好,这是一种基因遗传的疾病,夫妻一方有此病的话,有可能遗传孩子的。
2个回复 2017/7/6 19:11:19
苯丙酮尿症是伴性遗传吗?【即问即答】
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您好,苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,遗传模式为常染色体隐性遗传,不是伴性遗传。常染色体隐性遗传模式患者基因型为同源染色体都携带苯丙酮尿症致病基因,两条同源染色体中一条来源于父亲,一条来源于母亲,父亲因为本身就是患者,所以他的生殖细胞肯定是带有致病基因的,而您虽然不是苯丙酮尿症患者,但是是致病基因携带者,您的两条同源染色体中有一条是带有致病基因的,所以您们的孩子有一般几率是患病的,一半几率是致病基因...
1个回复 2023/1/5 11:55:58
苯丙酮尿症的正常指标是多少?【即问即答】
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苯丙酮尿症的正常指标主要包括血苯丙氨酸浓度、尿液检测结果等。血苯丙氨酸浓度是关键指标。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.血苯丙氨酸浓度:正常新生儿一般低于120μmol/L,正常儿童和成人一般在120μmol/L以下。2.尿液检测:通常尿液中苯丙酮酸含量极低。3.基因检测:正常情况下未发现相关致病基因突变。4.临床表现:无智力低下、皮肤白化、尿液鼠尿味等异常...
1个回复 2024/8/26 16:03:29
苯丙酮尿症有哪些有效的诊断方法?【即问即答】
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苯丙酮尿症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查等,包括血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析、基因检测、脑电图检查、智力测试等。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。1.血苯丙氨酸测定:这是诊断苯丙酮尿症的主要方法。患儿血液中苯丙氨酸浓度通常会明显升高。2.尿蝶呤分析:用于鉴别苯丙酮尿症的不同类型。3.基因检测:有助于明确病因和遗传方式。4.脑电图检查:可了解患儿脑功能状况,辅...
1个回复 2024/9/18 10:23:38
苯丙酮尿症的筛查项目有哪些?【即问即答】
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苯丙酮尿症的筛查项目包括多种,如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.DNA检查:是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验:可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测:基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析:用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验:辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目,能帮助尽早发现和诊断苯...
1个回复 2024/8/20 16:28:53
三岁儿童会患苯丙酮尿症吗?【即问即答】
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苯丙酮尿症是先天性疾病,三岁儿童仍可能患病。患病因素、症状、检查、治疗和预防等需了解。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。1.患病因素:苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。2.症状表现:可能有智力低下、皮肤白皙、头发枯黄等。3.检查方法:通过血苯丙氨酸浓度检测等明确。4.治疗方式:低苯丙氨酸饮食,使用沙丙蝶呤等药物。5.预防要点:新生儿筛查,早发现早干预。总之...
1个回复 2024/8/20 14:30:59