肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。本病由Wilson在1912年首先详细描述，故又称Wilson氏病。由于因其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一，而且各脏器受损的顺序和程度也存在差异及体内铜沉积的部位和数量存在一定的个体差异，造成不同脏器为主的全身性功能损害，临床症状复杂多变，误诊比较普遍，综合国内有关报道，一般误诊率在24～90%之间，平均为43.2%。误诊的...

肝病误区2012-08-16

南方医院感染内科主任医师彭劼教授在8月18日南方医院举办的《肝豆状核变性学术专题会》上，就肝豆状核变性诊疗指南做了一番深入的解读，将自己对指南的理解和认识传递给更多临床医生。彭劼教授认为，肝豆状核变性虽然是一种可控制和治疗的遗传病，但是由于医生患者认识的不足，医生误诊误治、患者不顺从治疗，都会导致肝豆状核变性患者治疗及预后情况差，所以提高思想认识和诊疗水平，是临床医生必须终身学习的。肝豆状核变性是...

原创2012-08-23

    作为HLD治疗，目前驱铜药物DMPS、PCA和DMSA在治疗HLD病中较其他铜螯合剂应用广泛。锌剂已成为HLD的主要辅助治疗药物之一。单纯中医药治疗HLD目前临床上多以个案报道为主，说服力不强；疗效评定标准尚未统一，缺乏可比性，仍缺乏大样本的临床研究去证实其疗效。肝移植由于HLD的临床表现具有差异性，病种稀少，对当前治疗的有效性缺乏足够的前瞻性研究，...

肝病误区2012-08-16

肝豆状核变性以铜代谢障碍的具体表现有：血清总铜量和铜苎蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝脏排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。 肝豆状核变性(Wilson病)大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起缓渐，临床表现多种多样，主要症状为： 一、神经系统症...

原创2012-08-16

对于男性患者来说，建议在计划配偶妊娠前3～6个月暂停用此药，改服DMSA，配偶妊娠后可再继续服用青霉胺。 对于女性患者来说，在计划妊娠前6个月需停用青霉胺。DMSA不良反应较PCA小，对孕妇及胎儿影响较小，建议在女性患者计划妊娠前1～2个月暂停此药直至妊娠后4～5个月，在服用至妊娠后8个月即分娩前2个月再停用至分娩后3个月，以后仍可继续服用。女性因妊娠前后均需停掉所有驱铜药物，因此患者在计划妊娠...

其他肝病2012-08-16

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍，造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积，引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病。HLD多以青少年起病，其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一，并且各脏器受损的顺序和程度也存在差异，导致初发症状多种多样，临床表现复杂多变。一般而言，儿童期大多以肝症状、肌张力障碍为主...

肝病症状2012-08-16

2012年8月18日，由南方医院主办的《肝豆状核变性学术专题会》在广州花都举行。到会专家有来自南方医院、湘雅二医院、广东省第二人民医院、广州市第八人民医院以及佛山市顺德区第一人民医院等，专题会上专家各抒己见，对肝豆状核变性讨论十分热烈。会议中家庭医生在线有幸采访到广东省第二人民医院感染科吴茂盛主任，吴茂盛主任就网友关心的几个问题进行了详细的解答。家庭医生在线：吴茂盛教授，刚刚您在会议中提到治疗肝豆...

原创2012-08-24

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）又称Wilson病（wilson'sdisease，WD），属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，是目前对症治疗有效的遗传病之一。因患者ATP7B基因突变，导致铜在体内过度蓄积而引起一系列临床症状，尤以脑基底节神经核、肝脏、肾脏及角膜等组织蓄积为重，发病率约为1-3/10万。临床表现复杂，症状多样，极易误诊。此病病情发展...

肝脏保养2012-08-16

1956年，Walshe率先用青霉胺（PCA）治疗2例WD，并于1960年将PCA治疗WD患者的疗效作了详细的观察和总结。迄今，PCA仍为国内外治疗WD的首选药物。尽管青霉胺具有尿排铜量较高的优点，但PCA副反应较多，不少病人由于副反应而被迫停药。因此，正如Walshe（1982）所言，WD的治疗必须期待有新的驱铜药以补充青霉胺的不足。 多数学者证明，食物中的锌抑制铜的吸收，血液中铜和锌的含量呈...

其他肝病2012-10-24

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。1912年Wilson首先描述本病为“进行性豆状核变性合并肝硬化的一种家族性神经系统疾病”，因而又称Wilson病（WD）。主要病理改变是豆状核及肝硬化，临床上表现为进行性加剧的以锥体外系症状为主的脑损害，以肝硬化为主的肝损害，以血尿、蛋白尿等肾脏受损以及角膜色素环等症状、体征，...

肝病检查2012-08-16

器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。是少数对症治疗有效的遗传病之一，其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。 1.生命体征的护理 对患者进行常规的的生命体征的监护，定期测量体温、血压、脉搏、呼吸，对并发脑病的患者密切观察呼吸及神经、精神症状。 ...

肝病饮食2012-10-31

肝豆状核变性（HLD）患者的预后是患者本人及家人最为关心的，也是肝豆状核变专科医师必须熟悉的一个问题。值得庆幸的是，肝豆状核变性是少数可治的遗传性疾病之一，倘若早期发现、早期诊断、早期治疗，通过在专科医师指导下系统治疗，多数患者可以象正常健康人一样的学习、工作。如果得不到规律的治疗，通常于发病后数年死亡，死亡原因多为合并感染，肝功能衰竭，极少数病人死亡于食管静脉曲张破裂导致上消化道大出血。已出现植...

其他肝病2012-08-16

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）又称WilsonDisease（WD）是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环（Kayser－Fleischer环）、肝硬化和肾功能损害。器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。但它又是少数对症治疗有效的遗传病之一，其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关...

肝病饮食2012-09-05

肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于铜沉积于肝、脑、肾和眼角膜及全身，引起多器官脏器损伤，如肝硬化、肾病、脑损害以及角膜色素环、溶血性贫血。HLD是少数可治疗的遗传性疾病之一，如能获得早期诊断、早期有效的排铜治疗，对改善患者的生活质量、降低病死率均有重要意义，我们就近年来HLD治疗方面的研...

其他肝病2012-08-16