罕见病（RareDisease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphandiseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphandrug）”。相较于国外，国内...

罕见病2015-02-27

从2岁开始全身长期淤青，一个小伤口就会出血不止，身体稍微跳动一下就犹如遭遇强烈撞击。重庆彭水县12岁男孩中中患“怪病”10年。前不久，中中终于被确诊，原来他患上的是世界罕见病，也称孤儿病——先天性第十三因子缺乏症，该病从1966年至今，全球不到200例。 目前，中国大部分罕见病患者都面临着医疗费极其昂贵或是无药可治的窘境。在社会财富不断增加的今天，如何帮助这些罕见病患者，是一个值得全社会关注的话...

疾病护理2012-07-30

打个喷嚏都可能会骨折的“瓷娃娃”、长不高的“黏宝宝”、肚子鼓鼓的戈谢儿、容易出现呼吸困难的庞贝儿……这些罕见病宝宝一出生，就注定要走一条崎岖的路。在我国，罕见病发病率约为50万分之一，每种罕见病的患者人数较少，不被关注的他们处在被遗忘的角落。3兄妹2个患庞贝病一个小感冒足以致命7岁那年，小军（化名）突然感到膀胱痛得厉害，到当地医院求诊，但医生也说不出是怎么一回事。此后，小军渐渐出现了肌肉疼痛、呼吸...

疾病护理2013-03-04

人物专访栏目讯 “我希望社会能深刻地认识罕见病，从而让罕见病患者在同一片蓝天下享受同样的保障。”6月19日，广东省卫计委巡视员廖新波在“罕-见的世界”纪实摄影展接受家庭医生在线专访时，发出了以上的呼吁。他同时还表示，罕见病患者治疗用药不能因为“罕见”而价格太高。广东省卫计委巡视员廖新波：对于罕见病药物，政府更应给予一些开放性政策来支持。罕见病用药政府应予以开放性政策支持对于部分罕见病患者...

专家访谈2014-06-20

昨天（28日）是“国际罕见病日”，为了提高国民对罕见病的认识，解决缺医少药的问题，去年5月，五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病，有望加强医生和大众对罕见病的关注度，推动基因测序在罕见病筛查上的应用。本月17号，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。日前，首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据，全国...

健康新闻2019-03-01

“我弟弟是一名罕见病（肝豆状核变性）患者，需要终身服药，这个药是主要的排铜药，非常难买。”“寻求治疗帕金森的一种贴剂，在中国做临床实验时母亲用的很好，后来没能在中国上市，断了药非常痛苦！希望能找到！谢谢！”…这些都是罕见病人及其家属留在阿里健康寻药平台“找药队长”人工寻药服务区上的留言，这些留言背后隐藏着一段段艰辛的找药经历。2月28日正值世界罕见病日，阿里健康首次披露了去年7月上线的公益找药产品...

业界要闻2018-02-28

7月24日，由暨南大学医学院主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗保障政策研讨会”在广州举行。海峡两岸罕见病专家齐聚一堂，针对国内罕见病诊治面临的现状，进言献策，互相交流。来自台湾食品药物管理局的连恒荣科长指出，台湾食品药物管理局的成立，制定了一系列的法规，规范和奖励罕药以及特殊营养品的研发与制造，为台湾罕见疾病的防治工作提供强有力支持。 台湾食品药物管理局成立于2010年1月1日，以“守护...

热点资讯2012-07-26

有这样一群罕见病群体：他们终日忍受病痛折磨，有的甚至面临死亡的威胁。他们或患成骨不全症、或患白化病……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病，而这些疾病大部分都无药可治“罕见病”又称“孤儿病”，是指患病率极低的一类疾病。约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，死亡率高。在预防上，缺乏罕见病的三级预防体系，在社会上，大众缺乏了解和关注，缺乏救助渠道和人文关怀。所有这一切，造成我国现阶段，罕...

热点资讯2012-07-23

什么是罕见病呢？对这个问题可能很多朋友都只能理解为“很少见的病”。也正是因为大众对罕见病的认知程度低，甚至有的地区医生也对罕见病了解甚少，就出现了很多罕见病患者常常面临求医无门，求药无路的情况。对于如何加深医生对罕见病的了解，提高大众对罕见病的认识以及给罕见病患者提供更精确的诊断和治疗，这是非常值得重视的问题。神经系统遗传病/罕见病咨询分中心成立11月16日，中山大学附属第一医院东院在广州国际生物...

医院动态2019-11-16

苦杏仁在未来罕见病治疗中可能具有多方面的潜力，如在神经系统罕见病、呼吸系统罕见病、心血管系统罕见病、免疫系统罕见病、肿瘤类罕见病等治疗中发挥作用。1.神经系统罕见病：苦杏仁中含有的苦杏仁苷等成分，在一定程度上可能对神经系统具有调节作用。部分研究发现其代谢产物可能影响神经递质的释放与传递，对于一些因神经递质失衡导致的罕见神经系统疾病，如某些遗传性共济失调等，或许能起到改善症状的作用。但目前还需要更多...

健康科普2025-07-19

罕见病（RareDisease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphandiseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphandrug）”。什么是罕见病？顾...

罕见病2015-02-26

  6岁的男孩浩浩(化名)从五年前开始就被一种名为“蝴蝶结”的疾病所折磨，这种名字极其美丽的疾病又称“结节性硬化症”，不仅非常罕见，且无药可治。 有这样一群罕见病患者，他们和浩浩一样，终日忍受病痛折磨，有的甚至面临死亡的威胁。他们或患成骨不全症、或患白化病……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病，而这些疾病大部分都无药可治。昨天是第五个国际罕见病日，据世界卫生组织统计，全球...

疾病护理2012-07-23

罕见病是对患病率极低的疾病的统称，又称“孤儿病”，有统计数据显示，全世界有3.5亿罕见病患者，中国罕见病患者超过2000万，其中80%是遗传性疾病，4000多种发生在儿科。但目前民众和部分医务人员对罕见病的了解还是非常少，不知如何就医、如何寻找相关医院和相关药物，罕见病患者仍然面临着缺医、少药、保障不足的困境。为了方便患者寻医问药，方便基层医生推荐患者到适宜的罕见病诊疗协作网成员医院就诊，5月13...

医院动态2021-05-14

2013年6月29日，广东省医学会罕见病学分会正式成立，这是继山东、上海、北京后成立的全国第四个罕见病学专门机构，分会还聘请广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士、广东省人大副主任，暨南大学副校长周天鸿出任分会顾问，广州市儿童医院内分泌代谢科主任刘丽教授担任分会主任委员。广东省罕见病学分会的成立，对于提高罕见病的诊断和治疗水平，推动建立罕见病基本医疗保障机制等方面具有积极作用。2013年6月...

罕见病2013-07-01

3月14日，由于世界罕见病发展中心（CORD）和广州市金丝带特殊儿童家长互助中心共同主办的2015国际罕见病日（中国）宣传月广州站启动仪式在广州五月花商业中心隆重举行。罕见病发展中心黄如方主任在接受家庭医生在线采访时表示，国际罕见日宣传月的推行，旨在向更多人传播罕见病的相关知识。希望通过国际罕见病宣传月，让社会各界认识罕见病，关注罕见病。“缺医少药”问题突出社会援助存在缺失目前我国罕见病的现状并不...

罕见病2015-03-16

罕见病又被叫做“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，但罕见病的种类有7000多种，而且通常罕见病进展迅速，死亡率很高，目前仅有约1%的罕见病发现有效治疗药物。2018年12月16日，首届南山罕见病论坛暨广东省医学会第三届呼吸罕见病学术会议在广州举办。本次会议有呼吸罕见病领域的知名专家，华南地区呼吸罕见病患者代表和社会公益人士等约200人与会。以“呼吸罕见病早诊...

学术会议2018-12-17

海蛇毒液与罕见病治疗的潜在联系体现在毒液成分独特性、作用机制特异性、对神经系统罕见病、血液系统罕见病、自身免疫性罕见病的治疗潜力等方面。1.毒液成分独特性：海蛇毒液含有多种生物活性成分，如蛋白质、多肽等。这些成分在其他生物体内较为罕见，具有特殊的化学结构和生物学特性，为开发新的治疗药物提供了丰富的资源。2.作用机制特异性：海蛇毒液中的某些成分能够特异性地作用于人体的特定靶点，如离子通道、受体等。这...

健康科普2025-04-14

2016年2月29日将迎来第9个国际罕见病日，这一定于每年二月最后一天的活动，旨在促进人们对罕见病的认识和关注。据了解，目前罕见病危害已经极大，并且有八成罕见病是由于基因缺陷所导致的，治疗手段较少。一旦出现罕见病患者，将给患者自身和家庭带来巨大的伤害。国际罕见病日背景罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，旨在...

健康新闻2016-02-29

罕见病通常指发病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。造血干细胞移植治疗儿童罕见病的优势何在？罕见病确诊、治疗起来十分困难。据了解，目前全国只有约5%的罕见病能得到有效的干预和治疗。不过，随...

儿科科普文章2023-03-24

由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，被形象地称为“孤儿药”。目前我国对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白，它们在国内的“寻亲路”布满艰辛和坎坷。 “孤儿药”奇贵 患者无路可走 2005年3月9日，可爱的小睿顺利降落人间。然而，小睿妈妈做梦也不会想到，她和儿子从此将迈上一条血泪与艰辛铺就的道路。 小睿出生刚刚...

罕见病2011-03-21

罕见病通常指发病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。造血干细胞移植治疗儿童罕见病的优势何在？罕见病确诊、治疗起来十分困难。据了解，目前全国只有约5%的罕见病能得到有效的干预和治疗。不过，随...

儿科2023-03-24

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。2008年2月29日，第一届国际罕见病日活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲、中国等30多个国家和地区的罕见病组织参加了第二届国际罕见病日的活动...

其它疾病2014-02-21

罕见病通常指病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。健康的父母，也会生出罕见病宝宝无遗传病史，夫妻双方很健康，为什么会生下患罕见遗传病的宝宝？这是令不少家长疑惑的问题。中山大学孙逸仙纪念医院...

儿科2023-03-24

.pollArea{clear:both;margin:0auto;width:auto;} .pollArea.tableBg{margin:0px5px10px5px;} .pollArea.tableBgth{text-align:left;font-size:14px;padding-top:10px;} .pollArea.tableBgtd{font-size:14px;li...

热点资讯2012-08-22

罕见病通常指病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。健康的父母，也会生出罕见病宝宝无遗传病史，夫妻双方很健康，为什么会生下患罕见遗传病的宝宝？这是令不少家长疑惑的问题。中山大学孙逸仙纪念医院...

儿科科普文章2023-03-24