人物专访栏目讯 6月11日，家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》，深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦（悦悦）的家庭生活状况。6月19日，在“罕-见的世界”纪实摄影展现场，家庭医生在线编辑又遇到了悦悦一家，这次悦悦的父亲李文辉是影展开幕致辞嘉宾之一。 悦悦是罕见病甲基丙二酸尿症患者，因病情原因智力只相当于半岁的孩子悦悦爸爸李文辉：只希望孩子快乐就好“我女儿李浦悦5...

专家访谈2014-06-20

罕见病患者联谊会在全球以多种形式进行着。每年的每年二月的最后一天定为国际罕见病日。国际罕见病日（RareDiseaseDay）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注。已有50多个国家和地区参与，举行了超过1000场次各类活动，影响了数千万各国民众，推动了多个国家和地区罕见病政策的建立和完善。2012年2月29日是第...

热点资讯2012-06-04

罕见病又被叫做“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，但罕见病的种类有7000多种，而且通常罕见病进展迅速，死亡率很高，目前仅有约1%的罕见病发现有效治疗药物。2018年12月16日，首届南山罕见病论坛暨广东省医学会第三届呼吸罕见病学术会议在广州举办。本次会议有呼吸罕见病领域的知名专家，华南地区呼吸罕见病患者代表和社会公益人士等约200人与会。以“呼吸罕见病早诊...

学术会议2018-12-17

来自长春的大学生车思佳患上了PNH症。 PNH的中文名称是“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”，鲜为人知，危害重、愈后差，且无法预防。患者会出现血管内溶血，继而引起栓塞和器官衰竭等严重并发症，患病5年内的死亡率高达35%。多数PNH患者往往在青壮年时期就丧失劳动力。很多年轻患者因肠梗阻和内脏血栓等并发症，每两周至四周就会发病一次，须急诊入院，不但痛苦而且治疗费用昂贵。 像车思佳一样患有这些罕见病的患者...

热点资讯2012-07-27

近日，一篇“我不罕见你也不必抱歉”文章讲述罕见病人用摇滚传递力量，引发网友广泛关注。文中称，8772乐队现有的7名成员全部是罕见病患者。他们有的坐着轮椅，有的一脸稚气却满头白发，也有的看似十分健康，但是上下楼梯时需要小心翼翼地扶着墙探出脚去。他们没有健康的骨骼、眼睛、血液，他们身上的病症可能几万人中才出现一例。他们唱原创、唱流行、唱摇滚，在忽明忽暗的舞台上跺脚、晃脑袋。他们用音乐丰富他们的人生，让...

社会万象2017-10-18

疾病新闻2014-06-19

罕见病通常指病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。健康的父母，也会生出罕见病宝宝无遗传病史，夫妻双方很健康，为什么会生下患罕见遗传病的宝宝？这是令不少家长疑惑的问题。中山大学孙逸仙纪念医院...

儿科科普文章2023-03-24

罕见病通常指发病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。造血干细胞移植治疗儿童罕见病的优势何在？罕见病确诊、治疗起来十分困难。据了解，目前全国只有约5%的罕见病能得到有效的干预和治疗。不过，随...

儿科科普文章2023-03-24

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。据北京大学第一附属医院副院长丁洁介绍，罕见病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难。不少医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊时有发生。患者往往...

罕见病2013-02-25

罕见病通常指发病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。造血干细胞移植治疗儿童罕见病的优势何在？罕见病确诊、治疗起来十分困难。据了解，目前全国只有约5%的罕见病能得到有效的干预和治疗。不过，随...

儿科2023-03-24

罕见病通常指病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。健康的父母，也会生出罕见病宝宝无遗传病史，夫妻双方很健康，为什么会生下患罕见遗传病的宝宝？这是令不少家长疑惑的问题。中山大学孙逸仙纪念医院...

儿科2023-03-24

如果仅单一病种，罕见病可谓“罕见”，而总数6000多种罕见病的患者数量，在我国则达到4000多万，相当于人口大省山东的一半。 有的孩子打个喷嚏，提个篮子，甚至一个拥抱，都能让他们骨折，这是成骨不全症;有的孩子下半身很明显比上半身长一截，这是马凡综合征;还有的孩子一出生就白发、白眉，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”，这是白化病。世界卫生组织将这些患病人数只占世界人口0.65%—1%的疾病或病变定义为罕...

热点资讯2012-07-27

在罕见病日前夕，家庭医生在线记者采访了广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士，他呼吁：“要关爱罕见病患者，让他们得到治疗。”罕见病，一个开始慢慢为人知晓的名词。在钟南山院士、暨大周天鸿副校长等有识之士的呼吁下，广东省医学会罕见病学分会于去年成立。成立了学术机构，对罕见病的研究与治疗有了良好开端，但摆在这个机构面前的困难仍然众多：戈谢病、法布雷病、庞贝病……这些对不少医生也十分陌生的疾病折磨着...

其它疾病2014-02-27

打个喷嚏都可能会骨折的“瓷娃娃”、长不高的“黏宝宝”、肚子鼓鼓的戈谢儿、容易出现呼吸困难的庞贝儿……这些罕见病宝宝一出生，就注定要走一条崎岖的路。在我国，罕见病发病率约为50万分之一，每种罕见病的患者人数较少，不被关注的他们处在被遗忘的角落。3兄妹2个患庞贝病一个小感冒足以致命7岁那年，小军（化名）突然感到膀胱痛得厉害，到当地医院求诊，但医生也说不出是怎么一回事。此后，小军渐渐出现了肌肉疼痛、呼吸...

疾病护理2013-03-04

家庭医生在线人物志讯罕见病，是指影响人口数量较少的疾病。一般而言，是指疾病患病率在十万分之一以下，或者新生儿发病率在万分之一以下的疾病。目前中国罕见病群体的问题并没有得到政府、社会的广泛关注和重视，据不完全统计，我国应有1000多万罕见病患者，但缺乏相关政策法规的保障措施；绝大部分患者无法获得必需的疾病知识和治疗，部分国外已有的罕见病药因政策限制无法进入中国市场；部分罕见病药物价格昂贵，未能进入医...

专家访谈2014-06-19

活动报道2014-06-26

7月24日，由暨南大学医学院主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗学术及政策研讨会”在广州举行。在此次研讨会上，针对国内罕见病诊治面临的现状，现场讨论激烈，来自暨南大学医学院研究生导师夏苏建作了《罕见病医保政策课题研究报告》，报告中指出，在罕见病医保政策方面，广东目前仍处于相对落后的阶段，对这个群体的关注度仍然有待加强。 国内罕见病基数并不少 弱势群体仍未受到法律保护 按照世界卫生组织对...

热点资讯2012-07-26

人物专访栏目讯 “我希望社会能深刻地认识罕见病，从而让罕见病患者在同一片蓝天下享受同样的保障。”6月19日，广东省卫计委巡视员廖新波在“罕-见的世界”纪实摄影展接受家庭医生在线专访时，发出了以上的呼吁。他同时还表示，罕见病患者治疗用药不能因为“罕见”而价格太高。广东省卫计委巡视员廖新波：对于罕见病药物，政府更应给予一些开放性政策来支持。罕见病用药政府应予以开放性政策支持对于部分罕见病患者...

专家访谈2014-06-20

罕见病是对患病率极低的疾病的统称，又称“孤儿病”，有统计数据显示，全世界有3.5亿罕见病患者，中国罕见病患者超过2000万，其中80%是遗传性疾病，4000多种发生在儿科。但目前民众和部分医务人员对罕见病的了解还是非常少，不知如何就医、如何寻找相关医院和相关药物，罕见病患者仍然面临着缺医、少药、保障不足的困境。为了方便患者寻医问药，方便基层医生推荐患者到适宜的罕见病诊疗协作网成员医院就诊，5月13...

医院动态2021-05-14

2013年6月29日，广东省医学会罕见病学分会正式成立，这是继山东、上海、北京后成立的全国第四个罕见病学专门机构，分会还聘请广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士、广东省人大副主任，暨南大学副校长周天鸿出任分会顾问，广州市儿童医院内分泌代谢科主任刘丽教授担任分会主任委员。会上，专家就如今罕见病患者在中国得到的待遇进行阐述，他们均认为，如今国内在罕见病患者权益的保护上都出现了不足，不少病人遇到...

罕见病2013-07-02

2024年2月29日是第17个国际罕见病日，今年的主题为：“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。据世界卫生组织统计，全球已知的罕见病有7000多种，其中许多疾病在儿童时期就会发病。在中国，有超过2000万的罕见病患者。其实，罕见病患者并不罕见，且更需要被我们看见。为了推进罕见病诊疗，为社区群众送健康到家门口，2024年2月27日上午，中山大学附属第一医院东院（下简称中山一院东院）派出...

健康新闻2024-02-27

指导专家：广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任刘丽今天（2月28日）是第六届国际罕见病日，今年国际罕见病日的主题是“罕见病无国界”。一群终日饱受病痛折磨，仍挣扎求生的罕见病患者，渴望得到政府和社会的关注。在我国，罕见病其实并不“罕见”，目前患者人数已达1680万，但却有75%得不到规范治疗。广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任刘丽接受家庭医生在线专访时表示，我国目前在罕见病诊疗方面存在两大...

疾病护理2013-02-28

罕见病患者吃水果选错时间危害大，主要体现在影响营养吸收、加重肠胃负担、干扰药物疗效、导致血糖波动、影响病情控制等方面。1.影响营养吸收：不同的水果含有不同的营养成分，且人体在不同时间段对营养的吸收能力有差异。若罕见病患者在不恰当的时间吃水果，可能会使水果中的营养成分无法被充分吸收。例如，一些需要特定消化酶来分解的维生素和矿物质，在错误的时间摄入，身体无法及时提供足够的消化酶，从而降低了营养的利用率...

健康科普2025-03-02

家庭医生在线人物志广州讯罕见病被俗称为“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，通常一个病全国就只有几百人、上千人，但由于罕见病的病种有约6000种，所以全国罕见病人群总数却不少。在我国约有1600万左右罕见病患者，但仅有1%的患者可以得到有效治疗。作为广东省罕见病学分会主委，刘丽主任每年都会接诊到许多的罕见病患者。她告诉家庭医生在线编辑，用于治疗罕见病的药物非常少、且价格昂贵。某些疾病每年的治疗费用甚至...

专家访谈2014-06-19