罕见病通常指发病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。造血干细胞移植治疗儿童罕见病的优势何在？罕见病确诊、治疗起来十分困难。据了解，目前全国只有约5%的罕见病能得到有效的干预和治疗。不过，随...

儿科科普文章2023-03-24

罕见病通常指发病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。造血干细胞移植治疗儿童罕见病的优势何在？罕见病确诊、治疗起来十分困难。据了解，目前全国只有约5%的罕见病能得到有效的干预和治疗。不过，随...

儿科2023-03-24

罕见病又被叫做“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，但罕见病的种类有7000多种，而且通常罕见病进展迅速，死亡率很高，目前仅有约1%的罕见病发现有效治疗药物。2018年12月16日，首届南山罕见病论坛暨广东省医学会第三届呼吸罕见病学术会议在广州举办。本次会议有呼吸罕见病领域的知名专家，华南地区呼吸罕见病患者代表和社会公益人士等约200人与会。以“呼吸罕见病早诊...

学术会议2018-12-17

罕见病通常指病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。健康的父母，也会生出罕见病宝宝无遗传病史，夫妻双方很健康，为什么会生下患罕见遗传病的宝宝？这是令不少家长疑惑的问题。中山大学孙逸仙纪念医院...

儿科科普文章2023-03-24

人物专访栏目讯 对于罕见病患者来说，及时的确诊和治疗可能是扭转疾病发展的重要手段，但值得注意的是，有为数不少的罕见病患者恰恰因没得到及时的诊治而发生悲剧。6月19日，广东省罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科刘丽主任在“罕-见的世界”纪实摄影展中接受家庭医生在线专访时表示，罕见病患者从发病到确诊中间经历了太多波折，许多家庭都为此因病返贫。刘丽：罕见病患者确诊一波三折，...

专家访谈2014-06-20

罕见病通常指病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。健康的父母，也会生出罕见病宝宝无遗传病史，夫妻双方很健康，为什么会生下患罕见遗传病的宝宝？这是令不少家长疑惑的问题。中山大学孙逸仙纪念医院...

儿科2023-03-24

世界卫生组织将发病率小于0.1%的疾病定义为罕见病。而在不同的国家和地区，对于罕见病也有着不同的定义，如在美国，对于患者低于20万的疾病归为罕见病。在日本，某一种疾病患者低于5万的疾病，定义为罕见病。中山大学孙逸仙纪念医院（以下简称“孙逸仙纪念医院”）儿科神经内分泌专科主任梁立阳教授介绍，目前发现有近7000种罕见病，其中约50%-70%的疾病在儿童期发病，且绝大部分都是遗传内分泌代谢相关的疾病，...

儿科科普文章2023-03-27

世界卫生组织将发病率小于0.1%的疾病定义为罕见病。而在不同的国家和地区，对于罕见病也有着不同的定义，如在美国，对于患者低于20万的疾病归为罕见病。在日本，某一种疾病患者低于5万的疾病，定义为罕见病。中山大学孙逸仙纪念医院（以下简称“孙逸仙纪念医院”）儿科神经内分泌专科主任梁立阳教授介绍，目前发现有近7000种罕见病，其中约50%-70%的疾病在儿童期发病，且绝大部分都是遗传内分泌代谢相关的疾病，...

热点文章2023-03-27

罕见病是指那些发病率极低的疾病，常见的罕见病包括白化病、血友病、法布雷病、戈谢病、庞贝病等。1.白化病：是由于基因突变导致黑色素合成障碍引起的。患者皮肤、毛发及眼睛缺乏色素，对紫外线敏感。目前尚无根治方法，主要通过避免阳光直射、使用防晒产品等措施减少损害。2.血友病：是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，分为血友病A和血友病B两种类型。患者因凝血因子缺乏，容易出现自发性出血或轻微创伤后出血不止。治...

养生2025-01-22

罕见病通常是指发病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超3亿罕见病患者。而截至2023年2月，中国罕见病患者已超2千万，每年新出生罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，因此早期罕见病的诊断至关重要。但由于罕见，许多人对这些疾病的认知非常有限，导致临床误诊率较高，诊断非常困难。每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的国际罕见病主题是“ShareYourCol...

儿科科普文章2023-02-27

7月24日，由暨南大学医学院主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗保障政策研讨会”在广州举行。海峡两岸罕见病专家齐聚一堂，针对国内罕见病诊治面临的现状，进言献策，互相交流，现场讨论气氛热烈。来自广州市妇儿医疗中心内分泌科主任刘丽在《罕见病诊治临床协作及医患教育》报告中提出，罕见病的种类非常多，是一个多学科的疾病。因为少见，无论是患者还是医生对疾病的认识仍然不足，致残致死率高，严重影响罕见病患者的生...

热点资讯2012-07-26

罕见病通常是指发病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超3亿罕见病患者。而截至2023年2月，中国罕见病患者已超2千万，每年新出生罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，因此早期罕见病的诊断至关重要。但由于罕见，许多人对这些疾病的认知非常有限，导致临床误诊率较高，诊断非常困难。每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的国际罕见病主题是“ShareYourCol...

儿科2023-02-27

随着经济发展，人们对健康要求的提高和我国大力提倡建设和谐社会的要求，我省在常见病、多发病领域的医疗防治体系逐渐建立和完善，罕见病的医疗防治问题凸显出来。罕见病是以发病率定义的，国际上认定的罕见病多达8000种，虽然每种疾病的发病率低，但由于罕见疾病种类多，我国人口基数大，因此患者总群体不少，严重影响患者身心健康及人口素质。进入21世纪后，罕见病的防治受到社会各界人士越来越多的关注，围绕罕见病防治及...

其它疾病2014-02-21

2024年2月29日是第17个国际罕见病日，今年的主题为：“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。据世界卫生组织统计，全球已知的罕见病有7000多种，其中许多疾病在儿童时期就会发病。在中国，有超过2000万的罕见病患者。其实，罕见病患者并不罕见，且更需要被我们看见。为了推进罕见病诊疗，为社区群众送健康到家门口，2024年2月27日上午，中山大学附属第一医院东院（下简称中山一院东院）派出...

健康新闻2024-02-27

家庭医生在线人物志广州讯罕见病被俗称为“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，通常一个病全国就只有几百人、上千人，但由于罕见病的病种有约6000种，所以全国罕见病人群总数却不少。在我国约有1600万左右罕见病患者，但仅有1%的患者可以得到有效治疗。作为广东省罕见病学分会主委，刘丽主任每年都会接诊到许多的罕见病患者。她告诉家庭医生在线编辑，用于治疗罕见病的药物非常少、且价格昂贵。某些疾病每年的治疗费用甚至...

专家访谈2014-06-19

每年2月的最后1天是国际罕见病日，今年2月28日是第16个国际罕见病日，今年罕见病日的主题是“SHAREYOURCOLOURS”（点亮你的生命色彩，让罕见被看见）。虽然罕见病单一疾病的发病率通常低于万分之一，但由于我国人口基数大且疾病种类近7000种，据估算我国罕见病患者人数超2000万——他们并不罕见。2月28日上午，中山大学附属第一医院东院（以下简称“中山一院东院”）多学科开展了主题罕见病义诊...

医院动态2023-02-28

每年2月的最后一天是国际罕见病日，2025年的主题是“不止罕见”。全球已知罕见病超过7000种，约70%在儿童期发病。虽然单一疾病发病率低，但患者群体庞大，他们往往面临误诊、治疗困境与漫长抗争。中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心深耕罕见病诊疗，以多学科协作和精准医疗为无数家庭带来希望。儿童医学中心副主任梁立阳教授介绍了两例儿童罕见病案例，从新生护航到长久的抗争，医学的力量让这些“罕见的童年”重新焕...

医院动态2025-02-26

国际罕见病日（RareDiseaseDay）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。今年的国际罕见病日在2月28日。罕见病发展中心（CORD）是国际罕见病日中国区的推广伙伴。日前，由罕见病发展中心（CORD）主持创作的2015国际罕见病日（中国）主题海报...

罕见病2015-02-26

图为一名14岁的患肌肉萎缩症患者。   “瓷娃娃”、“玻璃人”、“月亮孩子”、“企鹅家族”、“蜘蛛人”、“黏宝宝”、“蓝嘴唇稀客”……这些不是动画片中的卡通人物，而是一个个不幸的罕见病患者。 罕见病，又称“孤儿病”，顾名思义，是指患病率极低的疾病。按照世界卫生组织的定义，其患病率为0.65%。—1%。，亦即10万人中，罕见病人只有65—100个。如今，全球已经确认的罕见病约有6...

热点资讯2012-05-03

罕见病顾名思义，是指发病率较低的病种。世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，但由于我国人口基数大，“罕见病”实际上并不罕见，目前我国约有2000万罕见病患者，且每年新增患者超过20万，给社会、患者及其家庭带来沉重的经济负担。5月9日下午中山大学附属第一医院东院（以下简称东院）遗传/罕见病MDT（多学科会诊）门诊举行了揭牌仪式，这标志着东院对遗传/罕见病的诊疗迈入了多学科...

会议论坛2019-05-10

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。2008年2月29日，第一届国际罕见病日活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲、中国等30多个国家和地区的罕见病组织参加了第二届国际罕见病日的活动...

其它疾病2014-02-21

孕晚期爬楼梯催生与罕见病通常无直接关联，但可能因孕妇本身有罕见病影响催生效果、因催生过程中身体应激引发罕见病潜在症状、罕见病导致身体不耐受催生、罕见病影响胎儿对催生的反应、催生可能加重罕见病病情等。1.孕妇本身有罕见病影响催生效果：部分罕见病可能影响孕妇的骨骼、肌肉或心血管系统。例如成骨不全症，患者骨质脆弱，爬楼梯催生时可能因承受不了身体重量而发生骨折，无法达到催生目的。2.催生过程中身体应激引发...

健康科普2025-03-28

2月28日是“国际罕见病日”，根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义：新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划为罕见病。目前全球确认的罕见病超过7000种，我国有超过2000万名罕见病患者。年轻的小钟怎么都没想到自己会患上罕见病——多发性硬化，也从未想到从15岁开始，自己要经历眼睛看东西重影、走路不稳、腿脚无力、知觉异常、尿失禁的折磨……且反复发病，辗转多地寻医...

医院动态2023-02-28

昨天（28日）是“国际罕见病日”，为了提高国民对罕见病的认识，解决缺医少药的问题，去年5月，五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病，有望加强医生和大众对罕见病的关注度，推动基因测序在罕见病筛查上的应用。本月17号，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。日前，首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据，全国...

健康新闻2019-03-01

今年2月28日是国际罕见病日，在罕见病日到来之前，国家卫健委给罕见病下了一剂“猛药”。2月15日，国家卫健委发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。广州市妇女儿童医疗中心作为广东省级牵头医院与其余13家医院入选罕见病诊疗协作网。广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科主任刘丽教授表示，希望罕...

医院动态2019-02-18