结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex；简称TSC)是属于基因疾病，目前已知病因有TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症，临床上表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤...

3个回复 2017/6/1 10:40:06

结节性硬化症的遗传方式主要包括常染色体显性遗传，有家族性和散发性病例。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.家族性：约占三分之一，由父母一方遗传突变的TSC1或TSC2基因。2.散发性：约占三分之二，出生时携带新突变的TSC1或TSC2基因。3.基因分型：根据基因定位可分为TSC1、TSC2、TSC3、TSC4四型。4.基因影响：TSC1和TSC2突变分别导致...

1个回复 2024/8/19 17:04:22

结节性硬化症存在遗传，分为不同类型，遗传方式及相关基因各异。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.遗传方式：常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，散发病例约占三分之二。2.相关基因：根据基因定位分为TSC1、TSC2、TSC3、TSC4型。3.致病原理：TSC1和TSC2突变致错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响细胞分化调节。4.细胞影响：导致外胚层、中胚层...

1个回复 2024/8/23 15:44:31

你好，从你谈到的这情况来看，常有肢体胀痛、麻木等症状，一般可考虑针灸、按摩、拔罐或TDP神灯的照射等疗法来治疗的。

3个回复 2025/2/10 14:08:52

正常来说，结节性硬化症为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基...

1个回复 2021/12/23 18:59:33

结节性硬化症为遗传病，根据基因定位可分为四型TSCTSCTSCTSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。

1个回复 2021/12/17 14:50:51

这个一般是有这个颈椎病的现像，可以吃一些丹参片，归脾丸来治疗会好起来的。

4个回复 2025/1/9 14:03:26

结节性硬化是一种常染色体显性遗传疾病，即后代有1/2会携带致病基因。但该病是一种外显不全的遗传病，即该基因可以部分表达，如仅出现皮肤改变，而无癫痫发作。有的患者可以出现癫痫、皮肤改变、智力低下三联症。有的患者可以无明确症状出现

2个回复 2025/2/26 11:10:41

你好；根据你上面所说的情况和病情的症状的表现，结节性硬化症是染色体显性遗传的疾病的症状的表现。是由于外引起胚层的器官发育异常所致的疾病建议；结节性硬化症治疗可以用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗的，是很难治疗除根的

3个回复 2017/7/5 23:50:02

结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，其遗传机制复杂，涉及多个基因。主要表现为皮肤损害、神经系统症状等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.遗传方式：多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。2.相关基因：如TSC1、TSC2基因的突变。3.症状表现：面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力障碍等。4.诊断方法：基因检测、影像学检查等。5.治疗手段：对症治疗，如抗癫痫药物控制癫痫...

1个回复 2024/8/19 16:20:26

这情况建议你可以到当地临床医生的指导下咨询的.因不能面诊患者，无法全面了解病情,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行；

4个回复 2025/1/9 16:21:12

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例。可累及多个器官，需重视并及时诊治。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.病因：主要由基因突变引起。2.症状：面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等，还可能有皮肤白斑、视网膜病变等。3.诊断：通过基因检测、脑电图、影像学检查等综合判断。4.治疗：药物治疗如西罗莫司、依维莫司等，需遵医嘱。手术治疗针对...

1个回复 2024/8/5 18:21:27

结节性硬化病为常染色体显性遗传，在知道致病突变基因的情况下，通过胚胎或胎儿的筛选是可以生育的，无法根治。

1个回复 2015/8/12 14:52:14

你好,你说的情况有皮肤脱失斑不一定是结节性硬化症的,需要进一步明确的.

1个回复 2017/7/10 20:22:39

你好，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，但也有不少散发病例。因此，有两种不同情况。第一，如果你们夫妻两人带有致病基因，则二胎患病的可能性仍较大；第二，如果你们两人基因正常，则二胎患这种病的可能性较小。两种情况均需要怀孕后通过羊水穿刺检测胎儿基因来进行筛查，避免悲剧再次发生。可以要二胎。建议你们夫妻两人先进行基因检测，怀孕后再通过羊水穿刺检测胎儿基因来进行筛查，避免悲剧再次发生。

3个回复 2017/7/10 12:26:22

你好，如果动脉硬化症容易引起心脑血管。这个情况下需要积极服用药物和改善饮食结构。多吃蔬菜水果和流质易消化饮食。另外服用药物预防动脉硬化的发展。

1个回复 2018/7/30 16:14:38

你好朋友,根据你的提问,应该是没有联系的,建议复查

3个回复 2017/7/7 6:22:55

我根据你叙述自己的临床表现，现在看的是皮肤性疾病，目前来看，没有诊断清除，吃药效果是不好的，为了你的身体健康，我的建议是去正规医院的皮肤科看医生，皮肤科医生根据你的病情有可能会选择手术治疗。

1个回复 2019/11/19 17:21:34

你好，针对这结节性硬化。应该控制癫痫发作，对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用ACTH和氯硝基安定治疗。智力障碍者可选用三乐喜、脑复康、中药蒲参益智胶囊。脑电图具有恒定、单个局限痫样放电者，可手术切除皮层或皮层下结节。

1个回复 2021/11/26 14:05:02

你好，结节性硬化症又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。

1个回复 2023/2/27 19:15:25

你好，结节性硬化症又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。

1个回复 2021/12/17 18:17:42

双肾多发小错构瘤不一定就是结节性硬化症。错构瘤是一种良性肿瘤，结节性硬化症则是一种遗传性疾病。发现双肾多发小错构瘤应及时就医，明确诊断。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.错构瘤的特点：由异常增生的组织构成，一般生长缓慢，症状不明显。2.结节性硬化症表现：除肾脏错构瘤外，还常有皮肤损害、癫痫发作、智力障碍等。3.诊断方法：包括影像学检查、基因检测等。4.治疗...

1个回复 2024/8/8 10:15:05

你好，据你所述，一般你的情况可能引起的过敏反应，及时停用膏药，可以口服扑尔敏,氯雷他定等抗过敏药治疗，口服维生素C和钙剂减轻血管通透性，外用炉甘石洗剂，或激素类乳膏湿疹锌软膏擦患处试试.。

4个回复 2025/2/20 11:11:53

目前本病无特异性治疗方法对症治疗如控制癫痫发作应用脱水剂降颅内压脑脊液循环受阻可手术治疗面部皮脂腺瘤可行整容术

4个回复 2025/3/18 13:57:17

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，主要影响神经系统，常有多种症状表现，需及时就医诊断。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.症状表现：包括颜面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力发育迟缓、眼部视网膜病变、颅骨钙化，还可能合并心、肾、骨等部位肿瘤。2.发病机制：基因突变导致细胞生长和分化异常。3.诊断方法：通过临床表现、基因检测、影像学检查等综合判断。4.治疗手段...

1个回复 2024/7/28 22:20:54

结节性硬化症又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。结节性硬化症的发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。结节性硬化症为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。

1个回复 2021/12/23 18:59:35