毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征

3个回复 2017/7/6 21:27:04

共济失调性毛细血管扩张症是一种罕见的神经皮肤综合征，由基因突变引起，具有遗传性。患者易感染、患肿瘤风险高，需重视。应尽早就医诊断。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.疾病原理：基因突变导致免疫系统和神经系统异常，引发毛细血管扩张和共济失调等症状。2.症状表现：如平衡障碍、动作不协调、皮肤毛细血管扩张等。3.诊断方法：通过基因检测、神经系统检查等明确诊断。4.治...

2个回复 2024/8/5 18:22:48

你好，毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。

2个回复 2017/7/6 3:34:13

你好，毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。

2个回复 2017/7/10 11:19:44

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的诊断，主要依据临床症状、实验室检查、影像学检查、家族病史、基因检测等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.临床症状：患者常出现进行性小脑共济失调、眼结膜和皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷等表现。2.实验室检查：包括免疫功能检查，如血清免疫球蛋白水平降低等。3.影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可能显示小脑萎缩。4.家族病史：了解家...

1个回复 2024/8/20 18:05:59

小儿共济失调毛细血管扩张综合征的诊断，主要依据临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检测等。具体包括共济失调症状、毛细血管扩张表现、免疫功能异常、染色体异常以及特定的基因变异等。 1.临床表现：患儿出现进行性的共济失调，如行走不稳、动作不协调，以及皮肤和结膜的毛细血管扩张。 2.免疫功能检查：常有免疫球蛋白缺乏，T细胞功能障碍等。 3.实验室检查：血清甲胎蛋白水平升高，染色体不稳定，易发生断裂和重...

1个回复 2025/1/9 17:37:53

你好，共济失调性毛细血管扩张症的病因未明。临床表现多样化和家族发病率高提示本病为遗传所决定。近来认为DNA修复功能缺陷是共济失调性毛细血管扩张症的根本病因。患儿有神经生化改变，如谷氨酸、牛磺酸及γ-氨基丁酸含量下降，其意义待探索。

1个回复 2018/6/21 9:48:41

共济失调性毛细血管扩张症是一种罕见的遗传性疾病，患者常出现小脑共济失调、毛细血管扩张等症状。及时进行相关检查有助于诊断和治疗。建议到三级医院就诊。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.神经系统检查：评估小脑功能，包括平衡、协调能力等。2.免疫功能检查：检测免疫球蛋白（如IgA、IgE）水平。3.基因检测：明确是否存在相关基因突变。4.影像学检查：如头颅磁共振成...

1个回复 2024/8/5 18:18:36

你好，Syllaba和Hellnner(1926)首报，共济失调性毛细血管扩张症的发病率为2.5×l0-5。又称Louis-Bar综合征。

1个回复 2018/7/31 10:30:35

你好，毛细血管扩张性共济失调综合征(ataxiatelangiectasiasyndrome，AT)又称LouisBar综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病，发病率为1/40000～1/100000。

1个回复 2018/6/21 9:48:41

你好，共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。本病最明显的改变是球结膜血管扩张，以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张，其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。神经系统症状最早表现为小脑共济失调，开始表现在走路时，生后18～24个月开始出现症状，也有晚到5岁后才开始起病，病儿出...

2个回复 2025/1/24 9:57:07

你好，Syllaba和Hellnner(1926)首报，共济失调性毛细血管扩张症的发病率为2.5×l0-5。又称Louis-Bar综合征。

1个回复 2018/7/31 10:30:35

您好，治疗：目前尚无满意的治疗方法，以对症治疗及支持疗法为主。毛细血管扩张性共济失调综合征的治疗应积极选用有效抗菌药物控制感染，输注免疫球蛋白、转移因子及胸腺素等免疫调节剂有一定的治疗效果。已有胚胎胸腺、胸腺上皮细胞及异基因骨髓移植成功治疗本病的报道。

1个回复 2021/9/29 21:29:57

共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征女孩发病较男孩多建议您去当地大医院检查然后进行下一步的治疗祝您康复

3个回复 2017/7/7 0:25:06

你好。共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张。

2个回复 2025/1/10 16:40:43

得了小儿共济失调毛细血管扩张综合征要静心修养，按照医生的话进行修养。你好，生这病就要及时就医不能怠慢。所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS，伴有小头畸形，有时可有智力发育停滞，但无共济失调和毛细血管扩张。祝你早日康复。

4个回复 2024/1/31 20:29:03

您好，共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称LouisBar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张；患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。

1个回复 2018/6/21 9:48:41

您好，共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称LouisBar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张；患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。

1个回复 2018/6/21 9:48:41

共济失调性毛细血管扩张症是一种罕见病，涉及神经系统和血管系统，表现多样，包括共济失调、毛细血管扩张等。发病机制复杂，治疗有一定难度。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.症状：平衡障碍、动作不协调、皮肤毛细血管扩张等。2.病因：基因突变导致细胞功能异常。3.诊断：通过神经系统检查、基因检测等明确。4.治疗：尚无特效疗法，多采用对症治疗，如物理治疗改善运动功...

1个回复 2024/8/20 18:06:10

共济失调性毛细血管扩张症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统、免疫系统和血管系统。其发病机制复杂，涉及多个基因突变。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.病因：常由基因突变引起，如ATM基因突变。2.症状：表现为进行性小脑共济失调、眼结膜和皮肤毛细血管扩张等。3.诊断：需结合临床表现、基因检测等综合判断。4.并发症：易并发免疫缺陷，增加感染风险，还可能出现恶性肿瘤。5....

1个回复 2024/8/5 13:29:45

共济失调性毛细血管扩张症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统、免疫系统和血管系统。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.病因：常染色体隐性遗传，基因突变导致。2.症状：表现为进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷等。3.诊断：通过基因检测、神经系统检查、免疫功能评估等确诊。4.治疗：目前无特效治疗方法，主要是对症治疗，如使用免疫球蛋白增强免疫力。5.预...

1个回复 2024/8/2 22:05:50

共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病又称LouisBar综合征主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤眼球结膜毛细血管扩张；患儿对电离辐射敏感T细胞功能缺陷易发生反复的呼吸道感染.流行病学：共济失调毛细血管扩张综合征的平均发病率为1∶4万～1∶10万活产婴.。抗生素用于控制感染.ATS病人临床进程本身变异很大故很难评价骨髓移植的效果.患者自身对放射线敏感骨髓移植前放射处理...

5个回复 2025/1/21 10:00:03

注意低脂饮食，低胆固醇饮食和戒烟酒，多吃蔬菜水果。有头晕服用尼莫地平西比灵脑灵素丹参或者肌肉注射：培他定。另外注意防止感冒啊。

5个回复 2024/12/16 20:43:45

济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调,眼,皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征.女孩发病较男孩多.本病最明显的改变是球结膜血管扩张,以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张,其次是面部,耳及颈部皮肤毛细血管扩张.有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑,色素脱失斑等改变.神经系统症状最早表现为小脑共济失调,开始表现在走路时,生后18~24个月开始出现症状,也有晚到5岁后才开始起病,病儿出现运动不...

4个回复 2017/7/6 6:03:50

毛细血管扩张性共济失调综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病，发病率低。主要表现为小脑共济失调及皮肤、结膜毛细血管扩张，患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易反复呼吸道感染。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.病因：常染色体隐性遗传基因突变所致。2.症状：小脑共济失调，如行走不稳；面部、眼球结膜毛细血管扩张。3.免疫缺陷：T细胞功能不足，导致免疫力下降。...

1个回复 2024/8/3 15:45:12

共济失调综合征患者出现走路不稳、说话障碍、面颊毛细血管扩张、消瘦、经常哭闹咬牙等症状，可能由多种原因引起，如遗传因素、神经系统病变、感染、中毒、代谢紊乱等。 1.遗传因素：某些基因突变或遗传缺陷可能导致共济失调综合征。例如，脊髓小脑性共济失调，这是一组遗传性神经退行性疾病。 2.神经系统病变：脑部损伤、小脑病变、周围神经病变等都可能影响平衡和协调功能。 3.感染：某些病毒或细菌感染，如脑炎、脊髓炎...

1个回复 2025/2/11 12:34:28

Syllaba和Hellnner(1926)首报，共济失调性毛细血管扩张症的发病率为2.5×l0-5。又称Louis-Bar综合征(Louis-Barsyndrome)。

疾病症状库

毛细血管扩张性共济失调综合征的诊断主要依据临床表现、家族史、实验室检查、影像学检查和基因检测等。常见症状包括进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷、易感染及恶性肿瘤倾向等。 1.临床表现：患者多在幼年起病，出现步态不稳、动作不协调等共济失调症状，同时伴有皮肤和黏膜的毛细血管扩张。 2.家族史：询问家族中是否有类似疾病患者，有助于诊断。 3.实验室检查：包括免疫功能检测，常发现免疫球蛋白缺乏；血...

1个回复 2024/10/9 9:54:33

毛细血管扩张性共济失调综合征的诊断检查，主要依靠临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检测和神经电生理检查等。 1.临床表现：患者常有进行性小脑共济失调、眼和面部皮肤毛细血管扩张、反复呼吸道感染等症状。 2.实验室检查：包括免疫功能检查，如免疫球蛋白测定，常发现免疫球蛋白A、G等降低。血常规检查可能显示白细胞减少、贫血等。 3.影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可发现小脑萎缩等异常。 4.基因检...

1个回复 2024/11/6 14:32:21

你好，这种情况有可能是外阴白斑，也有可能会存在白癜风，部分患者的白癜风也是有可能会出现在外阴的部位，可以去医院皮肤科做相关检查，如果是外阴白斑的话，需要注意补充雌孕激素，同时注意营养，减少对局部的刺激，如果是白癜风，则可以选择一些免疫抑制剂的药物。

5个回复 2021/9/7 14:11:36