你好，正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症的正常值是多少?您好，正常人苯丙氨酸（PA）浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的筛查结果PA值较高，建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查，以便确诊。

3个回复 2024/12/20 11:09:46

正常值为2（一般控制在2-4之间为宜），特制药奶有如下：纽迪西亚、美赞成、维康、维思多复、华夏、逸盛（不论吃哪一种，用血浓度比较出那几款药效果好）

2个回复 2024/1/31 19:05:00

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，其检测正常值因检测方法和年龄而异。一般来说，新生儿出生后72小时充分哺乳后采集足跟血进行筛查，苯丙氨酸浓度的正常范围在120μmol/L以下。而血浆苯丙氨酸浓度的正常参考值通常在20-60μmol/L之间。 1.新生儿筛查：通过足跟血检测，苯丙氨酸浓度超过120μmol/L需进一步复查。 2.儿童及成人：血浆苯丙氨酸浓度在20-60μmol/L为正常，若...

1个回复 2024/12/9 14:45:06

您好，G6PD正常值是3.4～11.6，您的宝宝只有1.79，明显减低，考虑是蚕豆病。苯丙酮尿症是主要缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）引起的，您宝宝不是这种病。可以做一些检查确定一下是否为蚕豆病。注意事项，蚕豆病患儿的饮食必须远离蚕豆和扁豆，但其他豆类都没有问题。需要十分注意的是，平时感冒吃药或上医院一定要跟医生讲清病史，阿司匹林、维生素K，以及中药中的薄荷、樟脑、牛黄解毒丸等常见药物都容易诱发溶血，...

2个回复 2017/7/6 18:30:40

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，其正常值的确定对于诊断和监测病情至关重要。涉及血液苯丙氨酸浓度、尿液检测、基因检测等方面。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.血液苯丙氨酸浓度：正常新生儿血浆苯丙氨酸浓度一般低于120μmol/L。出生3天后，正常足月儿全血苯丙氨酸浓度通常在70～180μmol/L之间。2.尿液检测：正常情况下，尿液中不应检测出过多的...

1个回复 2024/9/18 10:23:32

注射乙肝免疫球蛋白一般不会对苯丙酮尿症的检测值产生直接影响。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致。而乙肝免疫球蛋白主要用于预防乙肝病毒感染。但在某些特殊情况下，可能存在间接影响。 1.苯丙酮尿症的原理：苯丙氨酸在体内不能正常转化为酪氨酸，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度升高。 2.乙肝免疫球蛋白的作用：能迅速中和乙肝病毒，预防感染。 3.两者的代谢途径不同...

1个回复 2024/12/20 11:57:02

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，其正常值、是否治疗与多种因素有关，如检测方法、年龄、病情程度等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.检测方法：不同检测手段的正常值有所差异，如血液检测和尿液检测。2.年龄阶段：新生儿和较大儿童的正常范围不同。3.病情程度：轻度异常可能无需立即治疗，严重异常则通常需要治疗。4.遗传因素：若家族中有相关病史，对诊断和治疗决策有影响。5...

6个回复 2024/9/10 18:02:38

在新生儿期的筛查方法：新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和...

4个回复 2024/1/31 21:15:32

您好，新生儿疾病筛查主要有三项：苯丙酮尿症、甲状腺机能减低、听力。您化验的那两个项目是检查前两项的，前两种病可以造成小儿智力低下的问题。至于听力我不解释您也明白。您的结果都正常，您就放心吧。祝您宝宝健康成长。

3个回复 2017/7/7 4:43:43

是苯丙酮尿症,但是苯丙酮尿症这个病是属于先天性疾病,考虑的可能性比较低。到正规公立医院做个详细的检查，在医生的指导下进行治疗

2个回复 2017/7/6 3:24:03

你好！这个是在正常值以内的。孩子是否头发黄、皮肤白呢？如果不放心的话，再作血清苯丙氨酸含量测定。

4个回复 2017/7/5 22:33:35

正常人苯丙氨酸（PA）浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的筛查结果PA值较高，建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查，以便确诊。

3个回复 2024/12/23 10:24:52

苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病，是宝宝自身的基因异常造成的，如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝，宝宝会出现智力障碍，至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常，只要干预的早，孩子的智力就没事儿的，另外，这是一种隐性遗传代谢病。您最好到正规医院接受检查后治疗，

1个回复 2021/9/15 11:47:28

婴儿有患苯丙酮尿症目前还没有有效的治疗方式，主要是通过饮食控制病情的发展，达到治疗的目的。在患病期间，医生会根据患儿的情况来添加低蛋白以及低苯丙氨酸的食物对体内的血苯丙氨酸浓度进行控制。如果患儿的病情相对比较严重，可以听从医嘱应用四氢生物蝶呤改善病情。

1个回复 2021/6/8 10:54:28

婴儿出生时患苯丙酮尿症通常需要从饮食方面来进行调理，同时要根据病情的具体情况来选择药物进行控制。苯丙酮尿症属于一种代谢类的疾病，因为这种疾病身体当中的苯丙氨酸氢化酶是缺乏的，所以在饮食方面尽量吃一些苯丙氨酸含量比较低的食物，必要的情况下，需要通过药物来进行治疗。

1个回复 2021/5/11 10:47:17

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并有湿疹呕吐腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法...

3个回复 2025/1/27 9:54:34

0个回复 2024/11/28 10:17:58

0个回复 2024/11/28 11:56:29

新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L（20mg/dl），新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿

4个回复 2017/7/6 0:22:18

pku是苯丙酮尿症的简称。pku阴性说明是正常的情况，没有这种疾病的发生，不要担心。建议你平常要注意自己的生活习惯，不要熬夜。饮食方面也需要注意，要规律饮食，保持饮食清淡，忌吃辛辣刺激之类的食物。心情方面也要尽量保持愉悦，不要给自己施加过多压力。有异常情况及时去医院就医。

2个回复 2020/9/11 10:59:15

您好，检查结果是阴性的话，说明这个指标是正常的，是没有什么问题的，您是可以放心的

3个回复 2025/1/26 9:59:20

因为这个疾病对智力会有影响,所以孩子需要确定,是否为苯丙酮尿症.复查确认的几率还是算比较高.如果一旦确认为此病,需要立即治疗,最主要就是饮食治疗和药物治疗

4个回复 2025/1/27 9:50:19

如果患者通常抽取足底血，来确定是否患有苯丙酮尿症，那么足底血的正常值大概在72-212umoI/l之间。如果是为了检测患者是否存在先天性甲状腺功能方面的疾病，那么足跟血的正常值大概在2-10mUoL/L。检测先天性肾上腺皮质激素时，患者的足跟血正常值要在20mlL以上。

1个回复 2021/8/3 14:07:07

唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病，涉及病因、遗传特点等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.病因：唐氏综合症由染色体异常引起，苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传：苯丙酮尿症有家族遗传倾向，唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制：唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常，苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现：唐氏综合症有特殊面容等，苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

足跟血主要是检查苯丙酮尿症和甲状腺功能减低证，是宝宝出生之后72小时要做的一种排畸检查。因为如果存在这两种疾病，不及时治疗，会影响宝宝的智力。采血后需要经过一个月才能够出结果，检查结果如果出现阳性，就是患有这种疾病。具体可以根据患者的检查结果来确定。

2个回复 2023/4/14 15:15:08

你好，这是一种基因遗传的疾病，夫妻一方有此病的话，有可能遗传孩子的。

2个回复 2017/7/6 19:11:19

这两种检查是对初生婴儿的先天性疾病的筛查。 Phe苯丙酮尿症是阴性就是正常的；TSH是先天性甲状腺功能低下，是阴性就是正常的。检查结果说明你的孩子很健康，没有这两种先天性疾病。

2个回复 2021/9/30 14:29:39

考虑孩子是否有先天性疾病应该等化验结果看看，先天性苯丙酮尿症的小便是老鼠尿味的。孩子的情况建议化验看看，可以看结果，如果有异常，建议复查

3个回复 2017/7/6 6:15:08