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梁晓红，女，珠海市妇幼保健儿童保健科科主任，主任医师。中华医学会儿科分会内分泌及遗传代谢学组华南协作组常务委员，广东省医学会儿科分会内分泌及遗传代谢学组成员，广东省医学会罕见病学分会遗传代谢学组委员，广东省妇幼保健协会儿科和儿童保健专业委员会常务委员，广东省保健协会儿童保健分会委员，珠海市医师协会儿科专业委员会常务委员，珠海市医学会内分泌分会委员。从事儿童保健工作30年，从事新生儿疾病筛查中心治疗...

粤港澳大湾区疑难病问诊中心

儿童癫痫病和遗传代谢性脑病能否治愈受多种因素影响，包括病因、病情严重程度、治疗及时性、治疗方法选择、患儿个体差异等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.病因：明确病因是治疗的关键。如遗传因素、脑部结构异常等。2.病情严重程度：轻度症状可能较易控制，严重者治疗难度增大。3.治疗及时性：早期诊断和治疗能提高治愈机会。4.治疗方法选择：包括药物治疗、手术治疗、神经调控等...

1个回复 2024/8/30 15:31:26

儿童癫痫病和遗传代谢性脑病的治愈情况受多种因素影响，包括病因、病情严重程度、治疗方法、患儿个体差异和康复护理等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.病因：遗传因素、脑部损伤、感染等都可能致病。2.病情严重程度：轻微症状可能容易控制，严重的则治疗难度大。3.治疗方法：包括药物治疗（如丙戊酸钠、卡马西平、苯巴比妥）、手术治疗等。4.患儿个体差异：不同患儿对治疗的反应...

1个回复 2024/8/30 15:31:15

你好，遗传代谢性疾病只是一大类疾病的总称，请问具体的诊断是什么呢。

5个回复 2017/7/7 19:14:05

遗传代谢性脑病是一大组疾病，包括多种疾病，常无特异性症状，是遗传性疾病。

1个回复 2017/7/7 19:21:05

儿童癫痫病和遗传代谢性脑病的治愈情况受多种因素影响，包括病因、病情严重程度、治疗及时性、患儿个体差异、治疗方案合理性等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.病因：不同病因导致的病情复杂程度不同。如遗传因素、脑部损伤等。2.病情严重程度：轻度发作相对容易控制，频繁严重发作则治疗难度大。3.治疗及时性：早期诊断和治疗有助于改善预后。4.患儿个体差异：包括身体对药...

1个回复 2024/8/31 21:22:22

儿童癫痫病和遗传代谢性脑病的治愈情况受多种因素影响，包括病因、病情严重程度、治疗及时性、患儿个体差异、治疗方法选择等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.病因：不同病因导致的病情和治疗难度不同。如遗传因素、脑部损伤等。2.病情严重程度：轻度发作可能较易控制，频繁严重发作则治疗难度大。3.治疗及时性：早诊断早治疗，效果通常更好。4.患儿个体差异：包括身体对药...

1个回复 2024/8/31 21:15:40

您好,您孩子的情况必须及时检查一下,抓紧治疗的.有什么不明白的,欢迎继续提问

3个回复 2025/1/9 9:33:03

你好，你的这种情况是脑部供血不足，心脏搏出量减少时脑组织供血不足，血液粘稠度增高，血液缓慢及血液成分的改变，也可发生及供血不足晚上饮水的确可以降低血粘度，维持血流通畅，防止血栓形成。养成睡前饮水的习惯对预防脑血栓的发生会起到一定的作用

2个回复 2025/1/15 11:28:05

建议带孩子去大医院进行检查，明确诊断，如果确诊为遗传代谢性疾病，那现在的医术一般都还难以治愈，不过也视个人情况而定。

2个回复 2017/7/6 2:59:38

日本留学医学博士，主任医师，中国医科大学教授，硕士研究生导师。深圳市儿童医院遗传代谢科主任。发表学术论文70余篇，参加相关医学论著撰写数篇。完成国家自然科学基金一项，省市级科技课题数项。社会职务：深圳市医学会遗传专业委员会副主任委员。中华医学会罕见病学组委员。

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唐芳，女，重庆医科大学硕士；中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组青年委员；四川省医学会罕见病协作组委员；四川省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组秘书。参加儿科临床工作近10年，担任科室科研秘书，主持和参与多项课题研究，发表1篇SCI文章及多篇核心期刊文章。擅长领域：矮身材、性早熟、肥胖、遗传代谢病、发育迟缓、糖尿病及常见儿内科疾病。

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新生儿抽搐的原因较为复杂，常见的有低血钙、低血糖、脑损伤、感染以及遗传代谢性疾病等。 1.低血钙：新生儿血钙水平低，神经肌肉兴奋性增高，易引发抽搐。多因维生素D缺乏、甲状旁腺功能减退等导致。 2.低血糖：新生儿肝糖原储备不足，若喂养不及时或存在疾病影响糖代谢，可出现低血糖性抽搐。 3.脑损伤：生产过程中的产伤、缺氧缺血性脑病等造成脑损伤，引起大脑异常放电，导致抽搐。 4.感染：如败血症、化脓性脑膜...

3个回复 2024/10/22 11:28:59

冷洁，女，副主任医师。2009年毕业于重庆医科大学儿科专业，博士研究生；中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组西部协作组秘书。参加儿科临床工作10年，参与国家自然科学基金项目研究一项，参与多项省市课题申报及立项，在国家核心期刊发表文章数篇，发表SCI1篇。擅长领域：性早熟、矮身材、肥胖、甲状腺疾病、尿崩、遗传疾病（神经系统相关）+普儿。

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小于28天的婴儿称为新生儿，新生儿脑损伤的原因很多：1、新生儿阙穴缺氧性脑病2、颅内出血3、胆红素脑病4、低血糖脑病5、脑炎（以化脓性脑膜炎为多见）6、宫内感染7、占位、畸形、发育异常8、遗传代谢性疾病等等其中新生儿缺氧缺血性脑病时可以治疗，同时效果较好的一种。但是不知道你的侄子现在日龄多大，早期有什么表现，生产过程中有什么异常，早期治疗了吗？是否分度？以上的不同对孩子的预后影响很大。如果早期没有...

2个回复 2017/7/6 0:30:00

鄢力，女，副主任医师，医学硕士，长期从事儿科临床工作，尤其对儿童生长迟缓、肥胖症、性早熟、甲状腺疾病、糖尿病等内分泌疾病有丰富的临床诊治经验。

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李韵，医师，曾赴华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传内分泌科进修学习。

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程昕然主任医师儿科内分泌硕士儿童内分泌遗传代谢科主任重庆医科大学兼职硕士生导师中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员擅长领域：儿科遗传代谢性疾病、儿童生长发育相关疾病(矮身材、性发育异常、肥胖)和儿童内分泌疾病(甲状腺疾病、糖尿病、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病)。

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程昕然，女，主任医师，重庆医科大学兼职硕士生导师，中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组委员，中国医师协会青春期医学专业委员会暨内分泌学组委员，四川医学会内分泌暨糖尿病专委会委员，成都医学会儿科专委会委员,成都预防医学会妇幼专委会委员,成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科主任。1990年毕业于重庆医科大学儿科系，擅长儿科常见病、多发病及儿科内分泌疾病的诊治，尤其对儿童矮身材、肥胖症、性早熟等发...

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魏艳，女，主治医师，擅长儿科常见病、多发病的诊治。儿童生长发育迟缓、性早熟、肥胖、小阴茎，以及内分泌疾病，如糖尿病、甲状腺、肾上腺疾病等。

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副主任医师硕士学位国家公共高级营养师

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专业特长：儿童孤独症、多动症、焦虑症等心理问题的早期诊断和治疗、儿童体格发育偏离、新生儿疾病筛查的管理、遗传代谢性疾病的诊治。研究领域：从事儿科临床、教学、科研工作20余年，能独立诊断处理儿科疾病，在儿童生长发育保健方面有一定的临床经验和研究。成果/成就：近5年来主持厅、部级以上科研多项。参与省十一五科技支撑计划、省自然科学基金、卫生厅等多项课题研究，获得省级以上科研奖3项。作为第一作者在中华I类...

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中华医学会北京分会内分泌学会委员，中华医学会糖尿病学会儿童青少年糖尿病学组成员，中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组成员，中国实用儿科杂志及小儿急救医学杂志编委. 从事儿内科临床工作三十余年，擅长小儿内分泌疾病的诊治，有较丰富的临床经验，先后发表学术余篇，参加写作书目9部，获科技成果奖4项，带硕士研究生11名，已毕业6人. 教学职称：副教授擅长疾病：内分泌，矮小症、性早熟、肥胖病、糖尿病、肾上腺疾...

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刘舒，广东省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科主任医师，儿童遗传科专科主任，硕士研究生导师，儿科学博士，医学遗传学硕士。第八届（2022年）“羊城好医生”荣誉获得者。擅长领域：从事儿童内分泌疾病、遗传代谢病和罕见病的临床诊治及致病机制研究工作10余年。学术任职：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢华南协作组委员广东省精准医学应用学会儿童生长发育分会副主任委员广东省基层医药学会小儿遗传代谢病专业委员会常委...

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关丽君现任沈阳市小儿脑瘫康复中心副主任，康复二科主任，主任医师。辽宁省中西医结合儿童康复医学专业委员会副主任委员兼秘书长，辽宁省中医药学会委员，辽宁省中西医结合学会委员，辽宁省中医药学会儿科分会委员，沈阳市医疗事故鉴定专家组成员，沈阳市病残儿鉴定专家组成员，沈阳市首席中医学科带头人，沈阳市优秀青年中医人才，局优秀中医工作者。从事以中西医结合神经系统疾病诊疗及康复为主工作20余年。对神经系统常见疾病...

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癫痫病的患病原因较为复杂，主要包括遗传代谢因素、先天性脑结构异常、宫内感染、脑部外伤、脑部疾病等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.遗传代谢因素：如遗传性癫痫、先天性代谢异常，像糖原病、低血糖、枫糖尿症、苯丙酮尿症、脑脂质沉积症、脑白质营养不良等。2.先天性脑结构异常：例如巨脑回、灰质异位症、脑穿通畸形、脑血管畸形、神经皮肤综合症等。3.宫内感染：母亲在孕早...

6个回复 2024/9/12 10:33:47

儿童遗传代谢性肝病诊治复杂，包括疾病原理、诊断方法、治疗手段、饮食调整、预后情况等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.疾病原理：是基因异常导致代谢障碍，影响肝脏功能。2.诊断方法：依靠全面血液检查和基因检测，排除常见肝病后考虑。3.治疗手段：目前无法根治，以改善代谢障碍和对症支持治疗为主。4.饮食调整：如肝豆状核变性需低铜饮食，减少毒物积累食物摄入。5.预后情...

1个回复 2024/8/28 18:39:50

脑萎缩的引发原因较多，包括脑血管疾病、中毒、感染、遗传代谢性脑病、衰老等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.脑血管疾病：如脑动脉硬化等，影响脑部血液供应，导致脑细胞受损萎缩。2.中毒：煤气中毒等可损害脑细胞，引发脑萎缩。3.感染：颅内感染破坏脑细胞，造成脑萎缩。4.遗传代谢性脑病：某些遗传因素导致代谢异常，引发脑萎缩。5.衰老：随着年龄增长，脑细胞自然衰退，可能出现脑萎...

1个回复 2024/9/19 18:33:38