文娟，女，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长崎大学获博士学位，2005-2006年于日本东京慈惠会医科大学儿科系进修遗传代谢病的临床和基础研究。自1999年一直在上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌遗传代谢专业工作，主要从事儿童内分泌学(生长发育障碍性发育异常甲状腺疾病肾上腺病糖尿病)和遗传代谢病学(糖代谢、氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍及溶酶体...

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丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传.但不一定每个孩子都被遗传上

2个回复 2017/7/6 21:01:55

丙酸血症是丙酸代谢分解过程中的一种遗传缺陷,为常染色体隐性遗传.丙酸血症发病大多较早.在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食,呕吐,嗜睡和肌张力低下,脱水,惊厥,肝大亦较常见

3个回复 2017/7/7 8:38:34

你好本病为常染色体隐性遗传病，因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。

5个回复 2025/1/9 14:22:34

你好，丙酸血症propionicaciduria又称丙酰CoA羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症。是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，为常染色体隐性遗传。患儿出生后第一天即出现脱水、嗜睡、昏迷、严重酮酸中毒。有的数天后出现症状。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

你好!此情况建议进行孕前检查确定为宜,有遗传因素,但几率不大

2个回复 2025/1/9 14:39:14

先天性酶缺陷枫糖尿病尿素循环障碍高甘氨酸血症丙酸血症甲基丙二酸血症异戊酸血症半乳糖血症维生素B6依赖症。

2个回复 2017/7/5 21:21:02

丙酸血症的诊断需要综合多种方法，包括临床症状观察、实验室检查、基因检测等。 1.临床症状：患儿可能出现反复呕吐、嗜睡、发育迟缓、肌张力低下等症状。 2.血生化检查：检测血中丙酸及其代谢产物浓度升高，如丙酰肉碱、丙酰甘氨酸等。 3.尿有机酸分析：可发现尿中3-羟基丙酸、甲基枸橼酸等代谢产物增多。 4.血氨基酸分析：可能出现甘氨酸水平升高。 5.基因检测：发现相关基因突变有助于确诊。 综合以上多种诊断...

1个回复 2024/10/9 11:22:59

丙酸血症是一种罕见的遗传代谢病，其发病原因主要包括基因突变、酶活性缺陷、代谢途径异常、营养因素以及其他一些因素。 1.基因突变：丙酸血症多由基因突变导致，如PCCA和PCCB基因发生突变，影响相关酶的合成和功能。 2.酶活性缺陷：丙酰辅酶A羧化酶活性严重缺乏，使得丙酸代谢障碍。 3.代谢途径异常：丙酸代谢通路出现异常，导致丙酸在体内蓄积。 4.营养因素：某些特殊的饮食结构或营养失衡可能增加发病风险...

1个回复 2024/10/9 11:10:58

丙酸血症是一种罕见的遗传代谢病，由于丙酸代谢障碍所致。治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、对症治疗、血液净化治疗和基因治疗等。 1.饮食治疗：严格限制天然蛋白质摄入，以特殊配方奶粉或氨基酸粉作为蛋白质主要来源，控制丙酸前体物质的摄入。 2.药物治疗：常用左卡尼汀、甜菜碱、甲硝唑等药物。左卡尼汀有助于促进脂肪酸代谢；甜菜碱能降低血同型半胱氨酸水平；甲硝唑可抑制肠道细菌产生丙酸。 3.对症治疗：针对患者出...

1个回复 2024/11/5 15:08:48

你好，丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

5个回复 2017/7/5 20:50:52

小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，目前还没有根治的方法，只能看终身服要进行治疗，一般可以给孩子服用B12、叶酸及东维力药物进行治疗，具体服用的药物最好检查身体后根据孩子身体情况咨询专业儿童医生。在日常生活中注意少量多餐，避免饥饿，以免伤害到孩子的身体。

3个回复 2022/10/28 11:18:06

这个很难说,也跟这人体质有关系

2个回复 2017/7/7 6:12:18

小儿丙酸血症的检查项目包括血液检查、尿液检查、基因检测、影像学检查、脑电图检查等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.血液检查：检测血氨、血乳酸、血糖等指标，了解代谢状况。2.尿液检查：分析尿有机酸含量，判断丙酸代谢是否异常。3.基因检测：明确基因突变情况，辅助诊断。4.影像学检查：如头颅磁共振成像，查看脑部结构有无异常。5.脑电图检查：评估脑电活动，辅助判断神...

5个回复 2024/9/6 18:08:47

丙酸血症的检查项目包括血液检查、尿液检查、基因检测、影像学检查、脑电图检查等。 1.血液检查：通过检测血中丙酸及其代谢产物的浓度，判断丙酸代谢是否异常。还会检测血常规、血生化指标，了解患者的整体健康状况。 2.尿液检查：分析尿中的有机酸含量，有助于明确丙酸的排泄情况。 3.基因检测：查找相关基因突变，为确诊和遗传咨询提供依据。 4.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），可观察脑部结构有无异常。 ...

1个回复 2024/10/9 16:59:25

丙酸血症的诊断检查主要依靠临床症状、实验室检查、基因检测、影像学检查以及特殊的代谢筛查等。 1.临床症状：患儿多在新生儿期或婴儿早期出现嗜睡、喂养困难、反复呕吐、抽搐、发育迟缓等。 2.实验室检查：包括血氨升高、代谢性酸中毒、血丙酸及丙酰肉碱增高、甘氨酸增高、血糖降低等。 3.基因检测：检测PCCA或PCCB基因是否存在突变，有助于明确诊断。 4.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI）可能显示脑发...

1个回复 2024/11/6 13:49:56

最好是吃配方奶粉比较好的.祝宝宝早日康复

2个回复 2017/7/5 18:16:38

丙酸血症主要是由于体内缺乏丙酰辅酶a羧化酶所导致的，通常是由于染色体隐性遗传，主要表现为严重的酸中毒，拒食，呕吐，嗜睡和肌张力低下，脱水，惊厥等，也可以出现酮症酸中毒，在治疗上主要以低蛋白或者是低丙酸前体饮食，可以减少酮症酸中毒的发作，同时要注意避免含蛋白饮食。

4个回复 2021/9/7 14:11:36

孩子天生是右脑思维非常强势的人,而语言是属于左脑,所以右脑发达的人可能说话会相应晚一点,但这种差别不是太大.一般男孩语言中枢成熟相对较晚,所以早说话的多是女孩,但这种差别也不是太大只是稍晚一点点而已.，早的七八个月会叫爸妈等简单的话。晚的有的两岁还不会说。一般一岁半左右会说点简单的词语，平时多练习语言，不要想着孩子什么也听不懂，说也没什么用，其实你说什么孩子就会什么，多做练习，在不同的场合尝试让孩...

5个回复 2017/7/6 16:13:49

1965年出生，上海市儿科医学研究所，小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任医师，教授，硕士生导师。1989年毕业于第二军医大学海军医学系。主要从事小儿内分泌、遗传代谢病临床诊治和研究工作。在国内率先建立串联质谱新技术应用于新生儿和临床高危儿童遗传代谢病的筛查和诊断，并服务于全国。目前主要开展有关矮小症、性早熟及氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病的诊治和研究工作。以第一作者发表论文24篇，主编专著2部。曾获国...

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丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。可有一过性中性白细胞减少和血小板减少症。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征，其他包括肌张力异常...

1个回复 2023/4/23 17:12:21

小儿丙酸血症的检查项目包括血液检查、尿液检查、基因检测、影像学检查等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.血液检查：检测血氨、血气分析、血常规、血串联质谱等，了解代谢及血液指标。2.尿液检查：分析尿有机酸，有助于明确代谢异常。3.基因检测：查找基因突变，明确病因。4.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），观察脑部结构有无异常。5.其他检查：心电图、肝肾功能检查...

2个回复 2024/8/28 18:41:16

您好根据孩子的这些症状初步分析应除外非遗传因素如窒息感染血管阻塞肝病和非病理性高乳酸血症以及由其它遗传性代谢异常引起的继发性乳酸血症如丙酸血症甲基丙二酸血症羟甲基戊二酸尿症和脂肪酸氧化缺陷等.高乳酸血症的诊断和鉴别诊断相当复杂应尽量收集各种生化和病理检查结果和临床症状体征综合考虑.主要实验室检查包括血乳酸丙酮酸3-羟基丁酸乙酰乙酸测定血清氨基酸定量尿有机酸GC-MS分析空腹血糖乳酸和3-羟基丁酸测...

5个回复 2024/12/12 13:14:23