成骨不全的病因与发病机制【资讯】

成骨不全又称脆骨症,Lobstein病等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。成骨不全病因明,为先天性发育障碍。本病病因明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿...

髌骨软化症2016-09-28

成骨不全症的饮食【资讯】

成骨不全又称脆骨症,Lobstein病等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。那么成骨不全症有哪些治疗方法呢?1。生长激素生长足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI有一定疗效,可加大可交换钙钙池,钙含量增加(男性更明显),有利于骨矿化。生长激素可促进胶原合成,治疗12个月后,骨的纵...

髌骨软化症2016-09-28

成骨不全症【资讯】

成骨不全又称脆骨症,Lobstein病等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。那么成骨不全症有哪些治疗方法呢?1。生长激素生长足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI有一定疗效,可加大可交换钙钙池,钙含量增加(男性更明显),有利于骨矿化。生长激素可促进胶原合成,治疗12个月后,骨的纵...

髌骨软化症2016-09-28

成骨不全会并发骨折治疗与预防要注意【资讯】

成骨不全又称脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜,耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。成骨不全最常见是并发骨折,多数患儿伴有多次多发骨折,并且骨折年龄越小预后越差,骨折后最易引起骨形态的改变或骨形态的异常。脊柱和胸廓改变:(1)椎体普遍变扁,呈双凹形或楔样变;(2)后突或侧后突伴胸廓扭曲、塌陷,常见于儿童期,进行性加重直至青...

髌骨软化症2016-09-28

成骨不全的X线表现【资讯】

成骨不全(OsteogenisisImperfecta)又称脆骨症(Fragililisossium),原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。【X线表现】主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏①在长骨表现为...

髌骨软化症2016-09-28

罕见病:成骨不全症【资讯】

   患成骨不全症的孩子通常被称为“瓷娃娃”,因为打个喷嚏、提个被子,甚至一个拥抱,都可能让他们骨折。 成骨不全症病因明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型,病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡,是常染色体隐性遗传;迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型,大多数病人可以长期存活,是常染色...

新生儿2012-07-22

巩膜脆骨症患者能否正常生育?【即问即答】

成骨不全又称脆骨症原发性骨脆症及骨膜发育良等其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛是一种由于间充质组织发育不全胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛蓝巩膜脆骨证医学上名之为蓝色巩膜正常初生儿巩膜发育成熟呈淡蓝色只有在生后3年巩膜仍持续为蓝色时才诊断蓝色巩膜呈常显性遗传可以要小孩但在要小孩前建议做染色体等检查

4个回复 2025/1/8 15:32:23

,我的儿子体质原本好,又经常看电视,看...【即问即答】

蓝色巩膜:角膜,巩膜菲薄,成骨不全(osteogensisimperfecta),易骨折。如合并有听力障碍者,称为VanderHoeve氏综合症。是常染色体显性遗传病。图示VanderHoeve氏综合征病人的蓝色巩膜

1个回复 2017/7/6 5:01:24

成骨不全症有哪些症状?【即问即答】

成骨不全症的症状主要有骨骼脆弱、频繁骨折、蓝巩膜、牙齿发育异常、听力障碍等。身体健康为重,一旦感到适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。1.骨骼脆弱:骨质薄且易骨折,轻微碰撞即可导致骨折。2.频繁骨折:自幼多次发生骨折,骨折愈合缓慢。3.蓝巩膜巩膜呈现蓝色。4.牙齿发育异常:牙齿萌出延迟、畸形等。5.听力障碍:部分患者出现听力下降。成骨不全症症状多样,个体差异较大。一旦出现相关症状,应及...

5个回复 2024/8/28 16:23:30

成骨不全的检查要有方鉴别诊断要抓住关键点【资讯】

成骨不全(OsteogenisisImperfecta)又称脆骨症(Fragililisossium),原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜,耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。成骨不全的检查本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查...

前沿2014-05-20

成骨不全是怎么回事?【即问即答】

成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征,故又称为遗传性脆骨三联症。成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的身性结缔组织疾病。先天性成骨不全,最严重的是死胎,或只能存活一个很短的时期,可以在母胎内或在围生期发生多发性骨折。婴儿型成骨不全:病情略轻些,但仍很严重。迟发性成...

2个回复 2024/1/31 15:49:37

成骨不全病因是什么诊断症状可或缺【资讯】

成骨不全又称脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜,耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。本病病因明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以...

前沿2014-06-10

成骨不全会并发骨折治疗与预防要注意【资讯】

成骨不全又称脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜,耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。成骨不全最常见是并发骨折,多数患儿伴有多次多发骨折,并且骨折年龄越小预后越差,骨折后最易引起骨形态的改变或骨形态的异常。脊柱和胸廓改变:(1)椎体普遍变扁,呈双凹形或楔样变;(2)后突或侧后突伴胸廓扭曲、塌陷,常见于儿童期,进行性加重直至青...

前沿2014-06-10

成骨不全症是否有分类?【即问即答】

成骨不全症有分类,包括Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型等。当身体感到适时,务必及时就医,听从医生的指示进行诊治,宜自己随意用药。1.Ⅰ型:病情相对较轻,骨折发生较晚,蓝巩膜,牙齿正常。2.Ⅱ型:最严重,多在子宫内或出生后久死亡,骨骼严重畸形。3.Ⅲ型:出生后即有多次骨折,身材矮小,进行性骨骼畸形。4.Ⅳ型:症状介于Ⅰ型和Ⅲ型之间,巩膜颜色正常或接近正常。同类型的成骨不全症症状和预后有所同,确诊后应...

1个回复 2024/8/30 15:29:15

先兆流产时出血颜色通常有哪些【即问即答】

先兆流产出血颜色多样,包括淡红色、鲜红色、褐色、暗红色、粉红色等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.淡红色:一般出血量较少,可能是轻微的胎膜剥离。2.鲜红色:提示出血相对较急,量可能较多。3.褐色:多为陈旧性出血。4.暗红色:可能是出血在体内停留一段时间后排出。5.粉红色:也可能是先兆流产的表现之一。出现先兆流产出血应及时就医检查,明确胎儿情况,采取相应保胎...

4个回复 2024/9/7 18:05:02

我女儿是是\'成骨不全症\'【即问即答】

成骨不全症(OsteogenisisImperfecta)又称脆骨症(Fragililisossium),原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育良(periostealdysplasia)等.其特征为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛.病因明,为先天性发育障碍.男,女发病相等.可分为先天型...

5个回复 2017/7/6 0:51:46

胎儿33周股骨48肱骨46医生说长骨法庭...【即问即答】

胎儿成骨发育不全是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病.是有遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常进一步累及到骨骼韧带巩膜出现相应的病理改变.多发性骨折蓝巩膜进行性耳聋是本病的主要特点故成骨发育不全又被称作脆骨病或者脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.发病时间越早胎儿型成骨不全病情越重.软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍软骨营养性侏儒是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常主要影响长骨本病有明...

5个回复 2017/7/10 12:12:54

成骨不全患者咨询结婚生子相关事宜【即问即答】

成骨不全症,孕期可以做产前诊断,轻型B超可查,但也需到妊娠中期,有些可做基因诊断。建议做遗传咨询。

5个回复 2024/12/12 15:58:20

成骨不全的X线表现【资讯】

在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大,严重时可有囊性变。成骨不全(OsteogenisisImperfecta)又称脆骨症(Fragililisossium),原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原...

髌骨软化症2016-09-28

成骨不全应该做哪些检查?【资讯】

成骨不全又称脆骨病、原发性骨脆症、骨膜发育良等,是一种遗传异质性结缔组织病。其特征为骨脆性增加、骨质疏松,即使轻微外伤甚至没有外伤也会发生骨折。此外还表现为肌无力、关节松弛、骨骼畸形及其他结缔组织异常如蓝巩膜、耳聋等。成骨不全的临床表现差异很大,有的很轻微,有的则是致命性的。成骨不全应该做哪些检查?X线检查:X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮...

髌骨软化症2016-09-28

成骨不全症的临床诊断方法【资讯】

成骨不全(OsteogenesisImperfecta)又称脆骨症(Fragililisossium),原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,那么本病在诊断过程中需要做哪些辅助检查方法主要是X线检查和...

症状2013-11-14

成骨不全症的临床诊断方法【资讯】

成骨不全(OsteogenesisImperfecta)又称脆骨症(Fragililisossium),原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,那么本病在诊断过程中需要做哪些辅助检查方法主要是X线检查和...

髌骨软化症2016-09-28

眼睛白色部分变成蓝色蓝色部分有黑点在晚上...【即问即答】

你好根据你的描述巩膜变蓝多见于缺铁蓝巩膜虽然多见于缺铁性贫血的病孩也可见于先天性成骨不全、结缔组织病、激素治疗以及重症肌无力等疾病患者建议去医院检查

4个回复 2017/7/11 1:56:23

眼睛白色部分变成蓝色,蓝色部分有黑点,在...【即问即答】

根据你的描述巩膜变蓝多见于缺铁蓝巩膜虽然多见于缺铁性贫血的病孩也可见于先天性成骨不全、结缔组织病、激素治疗以及重症肌无力等疾病患者建议去医院检查

4个回复 2017/7/10 12:20:26

如何确诊成骨不全【即问即答】

您好.鉴于您的情况够详细~有多种可能性~我建议您去大医院检查一下~医生会给出准确的答案的~谢谢

3个回复 2017/7/7 0:41:57

婴儿白眼球发蓝是什么原因【即问即答】

这里所说的“蓝眼睛”,是指在正常自然光度下,眼睛巩膜(即俗语中的“眼白”)至浅蓝色.其实,这种巩膜发蓝,是缺铁性贫血的早期信号.

5个回复 2025/2/7 10:48:56

孩子白眼仁发蓝但无症状,原因是什么【即问即答】

眼白发蓝是缺铁性贫血的早期信号在正常自然光度下,有的孩子眼睛巩膜(即俗语中的“眼白”)至浅蓝色,看起来象是蓝眼睛一样。其实,这种巩膜发蓝,是缺铁性贫血的早期信号。眼白发蓝是缺铁性贫血的早期信号在正常自然光度下,有的孩子眼睛巩膜(即俗语中的“眼白”)至浅蓝色,看起来象是蓝眼睛一样。其实,这种巩膜发蓝,是缺铁性贫血的早期信号。

2个回复 2025/2/7 9:36:17

治疗成骨不全【即问即答】

脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育良等.其特征为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛.

3个回复 2017/7/6 2:55:29

成骨不全如何治疗【即问即答】

瓦西里.伊万诺维奇.乌斯基扬采夫是俄罗斯联邦功勋医生,医学博士,教授。是世界著名的骨矫形专家伊里扎洛夫教授的学生,曾在库尔干矫形及创伤科学研究学院、阿尔泰边区创伤-矫形医院担任骨矫形学科管理工作。2000年后任莫斯科残疾人鉴定与康复中心的主任医生,是俄罗斯著名的骨矫形专家。自1984年就获得了创伤与矫形专业的高级职称伊利扎洛夫治疗体系是在其生物学与生物工程力学理论主导下,在临床规范标准化的操作下,...

3个回复 2017/7/6 21:33:03

脆骨病能治吗【即问即答】

你好,根据你说的情况是需要你到医院给予检查,确诊后给予对症治疗的

3个回复 2024/1/31 20:24:12

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