TAR综合征
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【疾病介绍】TAR综合征

TAR综合征是一种少见疾病,其遗传方式报道不一,有常染色体显性、常染色体隐性、伴性隐性遗传几种方式。约1/3的患者没有家族史。

病因 症状 诊断 治疗 问答 用药 饮食 保健

TAR综合征怎样进行诊断检查【即问即答】

TAR综合征的诊断检查主要依靠临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检测以及家族病史等。 1.临床表现:观察患者有无血小板减少、双侧桡骨缺失或发育不全等典型症状。 2.实验室检查:包括血常规,重点查看血小板计数;凝血功能检查,了解凝血状况。 3.影像学检查:如X线、CT等,用于明确骨骼发育异常的情况。 4.基因检测:检测相关基因突变,辅助诊断。 5.家族病史:了解家族中是否有类似疾病患者。 综合以...

1个回复 2024/11/6 15:37:20

TAR综合征的病因是什么【即问即答】

TAR综合征是一种罕见的先天性疾病,其病因较为复杂,主要与遗传因素、血小板生成障碍、环境因素等相关。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.遗传因素:多数病例存在基因变异,如RBM8A基因的突变。2.血小板生成障碍:骨髓中巨核细胞发育异常,导致血小板数量减少。3.环境因素:母亲在孕期接触某些有害物质,可能增加发病风险。4.免疫因素:自身免疫系统异常,影响血小板的生成和...

1个回复 2024/7/26 9:57:09

如何诊断TAR综合征【即问即答】

TAR综合征的诊断主要依据临床表现、血液检查、骨髓检查、基因检测和家族病史等。 1.临床表现:患者常出现双侧桡骨缺失、血小板减少,还可能有先天性心脏病、身体和智力发育迟缓等症状。 2.血液检查:血小板计数明显减少,可能伴有贫血、白细胞异常等。 3.骨髓检查:观察骨髓中巨核细胞的数量和形态,评估造血功能。 4.基因检测:检测相关基因突变,有助于明确诊断。 5.家族病史:了解家族中是否有类似疾病患者,...

1个回复 2024/10/8 13:52:57

TAR综合征的诊断【即问即答】

TAR综合征的诊断检查:骨髓涂片巨核细胞减少甚至缺乏,红细胞系统也可低下。近半数的儿童白细胞数超过40×0~9/L,伴幼稚粒细胞和嗜酸粒细胞增多。脾、肝、淋巴结肿大,有些患者血小板寿命缩短。功能异常。染色体异常不常见,可出现D组3号,E组8号染色体三体型。根据临床表现及骨髓检查,诊断并不困难。可以通过头皮静脉穿刺及超声引导下经皮肤脐静脉穿刺采血,进行血常规检查、超声、x线拍片等进行产前诊断。

1个回复 2018/6/21 9:21:21

TAR综合征是由什么原因引起的?【即问即答】

TAR综合征的病因较为复杂,主要包括遗传因素、血小板生成障碍、骨髓造血异常、自身免疫问题以及环境因素等。 1.遗传因素:基因突变是导致TAR综合征的重要原因之一,如RBM8A基因的突变。 2.血小板生成障碍:骨髓中的巨核细胞发育异常,影响血小板的正常生成。 3.骨髓造血异常:骨髓造血微环境的改变,使得造血干细胞的增殖和分化出现问题。 4.自身免疫问题:自身免疫系统异常,攻击自身的造血细胞,影响血小...

1个回复 2024/10/9 9:18:10

血小板减少伴桡骨缺失综合征是什么病【即问即答】

你好,血小板减少伴桡骨缺失综合征TARsyndrome一种罕见的常染色体隐性遗传性血小板减少伴双侧桡骨缺失,于1951年首次报道。1969年,TAR被定又为一种低巨核细胞的血小板减少桡骨缺失综合征

1个回复 2021/9/29 21:29:57

什么是肠易激综合征【视频】

什么是肠易激综合征?邓丽芬:肠易激综合征是一种功能性疾病,该病会长期持续发生或间歇性的发生,患者主要...

原创2022-05-27 标签: 肠易激综合征 腹泻 便秘

产检如何发现唐氏综合征?【视频】

家庭医生在线:唐氏综合征是什么?有哪些症状?闫瑞玲:唐氏综合征也就是平时我们所说的21-三体综合症,...

原创2018-07-25 标签: 产检、唐氏综合征、唐筛

脚肿要当心肾病综合征肾病综合征应该吃什么【资讯】

肾病综合征是常见的肾脏疾病。那么肾病综合征是什么?得了肾病综合征吃什么好?脚肿也是肾病综合征的症状黄姐的脚最近莫名其妙地肿了,肿地脚踝都看不见了,手指按下去出现一个坑,很久都恢复不了。到了医院,医生告诉黄姐,脚肿的原因很多:心脏、肝脏、肾脏、内分泌系统或者血管、淋巴管引流等出了问题,都可以引起肢体水肿。结黄姐抽血、验尿的结果来看,黄姐的脚肿是由肾病综合征造成的。“肾病综合征是什么病?”黄姐焦急地...

肾病综合征2016-08-05

多囊卵巢综合征会影响到卵子质量吗?【视频】

家庭医生在线:多囊卵巢综合征会影响到卵子质量吗?王雪峰医生:多囊卵巢综合征因为激发内分泌的失调尤其如...

原创2019-02-25 标签: 多囊卵巢综合征卵子卵子质量

肠易激综合征如何诊断?【视频】

肠易激综合征如何诊断?邓丽芬:患者胃肠无器质性损伤,腹痛一周一次以上,伴有以下三种症状中的两种,且各...

原创2022-05-27 标签: 肠易激综合征 腹泻 便秘

多囊卵巢综合征与饮食有关系吗?【视频】

家庭医生在线:多囊卵巢综合征与饮食有关系吗?彭冬先:与饮食还是有关系的。因为肥胖的女性发生概率会增加...

原创2018-09-10 标签: 多囊卵巢综合征 饮食 月经失调

于力:儿童肾病综合征反复发作该如何预防?【视频】

欢迎收看家庭医生在线育儿连连看节目!今天我们非常荣幸的邀请到广州市第一人民医院儿科主任于力教授,跟我...

原创2015-06-26 标签: 儿童肾病综合征 小儿肾病综合征

谵妄综合征如何治疗?【资讯】

 谵妄综合征是常见病,多是由于人们的情绪不畅导致的,而且谵妄综合征会影响的日常生活,所以要及时治疗谵妄综合征,那么,如何治疗谵妄综合征呢? 1.病因治疗即治疗引起谵妄的原发病因,不论是感染,是内脏疾病,还是外来物质中毒,都只有先控制原发疾病,才能除去谵妄的根源。有些导致谵妄的躯体疾病性质凶险,不及时治疗会危及生命,此时,积极进行病因治疗尤为重要。 2.支持治疗目的在于...

精神科2013-11-16

染色体异常常见的综合征有哪些?【即问即答】

染色体异常常见的综合征有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.唐氏综合征:又称21-三体综合征,是由于第21号染色体多了一条导致。患儿有特殊面容、智力低下等表现。2.爱德华氏综合征:即18-三体综合征,多一条18号染色体,患儿常有严重的多发畸形,多数出生不久夭折。3.帕陶氏综合征:为13-三体综合征...

2个回复 2024/8/21 12:11:08

引起小儿血管瘤的原因是什么【资讯】

(一)发病原因血管瘤的分型繁杂,我们通常按以下的传统分法:1、毛细血管瘤包括新生儿斑痣(表皮毛细血管瘤)、皮内毛细血管瘤(橙红色斑、葡萄酒色斑、蜘蛛痣)、草莓状毛细血管瘤。2、海绵状血管瘤和混型(毛细血管和海绵状)血管瘤。3、蔓状血管瘤。4、血管瘤性综合征遗传性出血性血管扩张(Osler-Weber-RenduDisease)、斯特奇-韦伯综合征(Sturge-WeberSyndrome)、林...

其他肿瘤2017-05-26

肾病综合征易反复三个防治措施要做好!【资讯】

肾病综合征大致分为无明显潜在疾病的原发性综合征,以及由糖尿病和胶原病等潜在疾病引起的继发性综合征,而肾病综合征的临床症状也因此有一定差异性。肾病综合征的临床症状1、原发性肾病综合征原发性肾病综合征可以通过体重增加和手脚肿胀程度来观察,另外,尿液冒泡也是一个特点。原发性肾病综合征患者,通常是通过蛋白尿发现的,并且发现有肿胀,全身疲劳等症状。然而,原发性肾病综合征具有明显的主观症状的情况很少,并且在体...

肾病综合征2019-03-20

调理肾病综合征从吃入手补充蛋白质有一定讲究【资讯】

肾病综合征吃什么好?哪些东西对肾病综合征病人有好处?……是很多肾病患者关心的话题,下面我们提供一些肾病综合征食疗方,能对不了解肾病综合征吃什么好的患者一些借鉴。肾病综合征饮食方一、:五味杜仲炖羊肾汤用料:羊肾2个,杜仲15克,五味子6克。做法:羊肾切开去脂膜,冼净切片。杜仲、五味子分别洗净。将以上用料一齐放入炖盅内,加开水适量,用文火炖1小时,调味食用。功效:此汤有温肾涩精、收摄蛋白、强筋健骨之功...

肾病综合征2014-02-25

什么是闭经泌乳综合征【资讯】

闭经泌乳综合征又称溢乳-闭经综合征,指的是产妇停止哺乳半年后,乳房仍会有乳汁分泌,并伴有闭经;或非妊娠却见到乳房分泌乳汁样液体,并有闭经。这种症群叫“闭经泌乳综合征”。闭经泌乳综合征常为垂体肿瘤、下丘脑肿瘤或垂体外肿瘤及下丘脑—垂体功能紊乱;服用避孕药、氯丙嗪、酚噻嗪、利血平、甲基多巴、灭吐灵;甲状腺功能迟钝、带状唑疮、长期吸吮乳房;卵巢、子宫、胆囊及垂体柄切除术后;头部创伤、更年期及肾上腺皮质功...

月经不调2017-04-27

羊水穿刺结果看男女【资讯】

羊水穿刺检查确实能够知道胎儿的性别,但是一般的羊水穿刺检查报告中是不包含性别鉴定的。羊水穿刺检查报告中的数据主要是介绍染色体的情况,由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响,高龄妊娠,近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结上发生变异所引起的疾病。如染色体异常可检测出的唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、...

孕期2016-12-23

如何防止肾病综合征反复发作【资讯】

肾病综合征根据不同病理分为原发性肾病综合征、先天性肾病综合征、继发性肾病综合征3类。肾病综合征患者临床表现具有4大特点:大量蛋白尿、水肿、低蛋白血症、高脂血症。1、大量蛋白尿蛋白尿主要成分是白蛋白,也含有其他血浆蛋白成分。患者蛋白尿每天超过3.5克,可有脂质尿。肾小球滤过率降低时,蛋白尿会减少;严重低蛋白血症时,尿蛋白排出量可增加,高蛋白饮食会使尿蛋白排出增加。2、水肿患者最引人注意的症状是逐渐加...

肾病综合征2014-11-03

血糖紊乱的病因【资讯】

糖尿病及其并发症诊断标准及分型如下:(1)ⅰ型糖尿病胰岛b细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏。分为自身免疫性(包括急性发病及缓慢发病)和特发性。(2)ⅱ型糖尿病胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足,或胰岛素分泌不足为主伴或不伴有胰岛素抵抗。(3)特异型①胰岛b细胞功能基因异常:chromosome12,hnf1alpha(mody3);chromosome7,葡萄糖激酶(mody2);chromosome20,...

糖尿病病因2017-01-18

肾病综合征患儿要休学?盘点肾病综合征的误区【资讯】

小儿肾病综合症常见的误区为误以为肾病综合征患儿必须休学、误以为必须禁止患儿吃盐、误以为患儿应摄入高质白质饮食等。以下介绍肾病综合征的一些误区误以为肾病综合征患儿必须休学对待这个问题,比较科学的是实行生活管理分级标准:A级:肾病变活动需接受治疗者,不能参加学习及一切文体、社会活动。B级:肾病变仍有活动性,但已处于恢复阶段,可接受教室学习,免体育活动及社会文化活动。C级:肾病综合征停药后病情处于缓解中...

肾病综合征2016-10-03

肾病综合征临床表现的特点【资讯】

肾病综合征根据不同病理分为原发性肾病综合征、先天性肾病综合征、继发性肾病综合征3类。肾病综合征患者临床表现具有4大特点:大量蛋白尿、水肿、低蛋白血症、高脂血症。下面给大家具体介绍肾病综合征临床表现的特点:1、大量蛋白尿蛋白尿主要成分是白蛋白,也含有其他血浆蛋白成分。患者蛋白尿每天超过3.5克,可有脂质尿。肾小球滤过率降低时,蛋白尿会减少;严重低蛋白血症时,尿蛋白排出量可增加,高蛋白饮食会使尿蛋白排...

肾病疾病2014-02-15

21.三体综合征如何治疗【资讯】

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21.三体综合征如何治疗?(一)治疗目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长...

儿科2014-06-03

21.三体综合征的饮食保健要注意什么【资讯】

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21。三体综合征的饮食保健要注意什么?小儿唐氏综合征饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸,尽量以蒸煮为主,不要油炸煎烩。避免暴饮、暴食,高脂肪,辛辣刺激的饮食。饮食要...

儿科2014-06-03

Horner综合征:诊断、检查、治疗全攻略【资讯】

今天我们要一起探讨一个有趣而又神秘的医学话题——Horner综合征。或许你曾经听说过这个名字,但对其中的奥秘感到好奇。让我来带你走进Horner综合征的世界,成为自己健康的主人!一、如何诊断Horner综合征?要想揭开Horner综合征的神秘面纱,首先得进行诊断。诊断的关键在于症状观察和医学检查。常见的症状包括眼睑下垂、瞳孔缩小等。而医学检查则包括眼科检查、神经系统检查等,这些检查将帮助医生更准确...

健康笔记2024-03-13

4个“异样”要怀疑腕管综合征,3招教你缓解!【资讯】

我在门诊的时候经常能看到不少患者来看腕管综合征的,其实这个疾病很好鉴别,接下来我和大家分享下平时确诊的一些经验。一、腕管综合征有4个典型特:1、腕部及手掌桡侧出现麻木、疼痛的症状。2、拇指外展和屈曲的灵活度减弱,导致对掌肌力下降。3、如果病情严重,可能会出现鱼际肌萎缩的症状。4、屈腕试验和神经干叩击试验均显示阳性。二、如果确诊了腕管综合征也不用太担心,我教大家几招缓解疼痛:1、腕关节的拉伸训练2...

健康笔记2024-02-06

“心碎综合征”是什么疾病?【资讯】

由于悲痛或震惊引发的胸痛、憋气和呼吸短促等一些类似于心脏病的症状称为“心碎综合征”。其实这个并不是真正的心脏病。心碎综合征患者出现胸痛、憋气等症状,与心脏病发作时的症状相似,但与心脏病患者不同的是,心脏病一般会给病人留下永久的伤害,其病情不易好转。而“心碎综合征”病人的心脏不会受到永久伤害,通常在接受住院治疗,并经过卧床休息后,病情可以好转,一般预后是良好的。“心碎综合征”的发生与人的性格有关,具...

疾病症状2019-03-15

库欣综合征的病因是什么【资讯】

库欣综合征(Cushingssyndrome)又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征,1912年,由HarveyCushing首先报道。本是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特的临床综合征,主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖,痤疮,紫纹、高血压,继发性糖尿病和骨质疏松等。那么,库欣综合征的病因是什么?医源性皮质醇症(10%):长期大量使用糖皮质激素治疗某些疾病可出...

呼吸科2014-06-01

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