21三体综合征可以治愈吗?【资讯】
21三体综合征可以治愈吗?21三体综合征是一种由染色体异常而导致的先天性疾病,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。因此,这种先天性的疾病是没有办法治愈的。在几十年前,21三体综合征患者的平均寿命只有20岁左右,现在如果对此症连带的疾病进行治疗,便能使患者保持健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。21三体综合征患者如能及早介入(如职能治疗、物理治疗等)的教育和训练,同样可以发挥个...
疾病护理2014-02-20
我的唐氏筛查唐氏综合征风险率1/6127参考范围是1/27018三体综合风险率1/22【即问即答】
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唐氏筛查只是个筛查评估的过程,只会给出风险率不能确诊的,从检查数值看唐氏综合征属于低风险,但三体综合属于高风险。建议进一步检测确诊,可以去医院做羊水穿刺和无痛DNA检测,就可以去顶宝宝发育是否健康了。
1个回复 2021/12/9 22:16:34
确诊22-三体综合征需要进行哪些检查【即问即答】
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确诊22-三体综合征通常需要进行染色体核型分析、超声检查、体格检查、心脏超声、脑电图检查等。 1.染色体核型分析:这是诊断22-三体综合征的金标准,通过检测染色体的数量和结构异常来明确诊断。 2.超声检查:可用于观察胎儿的结构发育是否存在异常,如心脏、颅脑等。 3.体格检查:包括观察特殊面容、生长发育情况、肢体形态等,有助于初步判断。 4.心脏超声:由于22-三体综合征患儿常伴有心脏结构异常,心脏...
1个回复 2024/10/10 15:22:18
三体综合征正常吗?【即问即答】
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三体综合征是一种染色体异常疾病,不正常。它会导致多种身体和智力方面的异常,包括特殊面容、生长发育迟缓、器官功能障碍等。常见的有21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。 1.染色体异常:三体综合征是由于染色体数量异常引起的。比如21三体综合征,患者多了一条21号染色体。 2.特殊面容:患儿常有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等特殊面容。 3.生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,动作发育也落后于正常儿童...
1个回复 2025/4/4 10:55:37
2月22号确诊肾病综合征一直足量吃强的松...【即问即答】
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你好你这个肾病综合征对激素还是敏感的但是确实依赖激素这个环磷酰胺没有这么快见效的起码要两个月才能见效的中西医结合是对的因此可以先看看环磷酰胺的效果再决定肾穿的如果现在肾穿明确病理类型对诊断治疗肯定是有帮助的你自己做决定吧。
1个回复 2021/10/20 14:30:24
羊水穿刺结果看男女【资讯】
羊水穿刺检查确实能够知道胎儿的性别,但是一般的羊水穿刺检查报告中是不包含性别鉴定的。羊水穿刺检查报告中的数据主要是介绍染色体的情况,由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响,高龄妊娠,近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。如染色体异常可检测出的唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、...
孕期2016-12-23
“希腊头盔”综合征怎么诊断【即问即答】
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您好,诊断检查:“希腊头盔”综合征的诊断依据临床表现和核型分析。“希腊头盔”综合征需要和下面疾病鉴别:5号染色体短臂部分单体型:Leieune(963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×0-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征。l8号染色体长臂部分缺失由Grouchy在964年报道,较为常见,发生率不详,女性多见。又称l8qˉ综合征。l8号染色体短臂缺失。Grouchy(963)首报,是...
1个回复 2021/9/29 21:29:57
2月22号确诊肾病综合征一直足量吃强的松...【即问即答】
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你好你这个肾病综合征对激素还是敏感的但是确实依赖激素这个环磷酰胺没有这么快见效的起码要两个月才能见效的中西医结合是对的因此可以先看看环磷酰胺的效果再决定肾穿的如果现在肾穿明确病理类型对诊断治疗肯定是有帮助的你自己做决定吧
1个回复 2021/10/20 14:30:24
“希腊头盔”综合征要做哪些检查【即问即答】
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您好,希腊头盔综合征的检查:“希腊头盔”综合征的诊断依据临床表现和核型分析。鉴别诊断:“希腊头盔”综合征需要和下面疾病鉴别:5号染色体短臂部分单体型Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征。l8号染色体长臂部分缺失由Grouchy在1964年报道,较为常见,发生率不详,女性多见。又称l8qˉ综合征。l8号染色体短臂缺失。Gro...
1个回复 2021/9/29 21:29:57
“希腊头盔”综合征要做哪些检查【即问即答】
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您好,希腊头盔综合征的检查:“希腊头盔”综合征的诊断依据临床表现和核型分析。鉴别诊断:“希腊头盔”综合征需要和下面疾病鉴别:5号染色体短臂部分单体型Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征。l8号染色体长臂部分缺失由Grouchy在1964年报道,较为常见,发生率不详,女性多见。又称l8qˉ综合征。l8号染色体短臂缺失。Gro...
1个回复 2018/6/21 9:50:40
22-三体综合征怎么办【即问即答】
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22-三体综合征一般无有效治疗方法,22-三体综合征患者给家庭社会带来较大的负担,避免有缺陷婴儿出生是唯一的办法。22-三体综合征的护理应积极推行优生法,做好婚姻和生育的医药遗传指导,避免,提倡适龄生育和计划生育等。
1个回复 2018/6/29 14:08:06
怎么治疗22-三体综合征【即问即答】
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22-三体综合征一般无有效治疗方法,22-三体综合征患者给家庭社会带来较大的负担,避免有缺陷婴儿出生是唯一的办法。22-三体综合征的护理应积极推行优生法,做好婚姻和生育的医药遗传指导,避免,提倡适龄生育和计划生育等。
1个回复 2018/6/29 14:08:06
21-三体综合征有哪些表现?【资讯】
21三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种,又称唐氏综合征或先天愚型。21三体综合征的病因是患儿多了一个21号染色体,这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程,从而产生各种疾病症状。那么,21三体综合征的患儿会有哪些表现呢?21三体综合征症状21三体综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实,大多21三体综合征患者都存在比较典型的脸型:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外...
疾病护理2014-02-20
22-三体综合征是什么意思【资讯】
22-三体综合征是一种染色体异常疾病,需要遵医嘱结合其他检查进行明确诊断。22-三体综合征通常是遗传、内分泌失调等因素造成,还有可能与免疫力低下有关,上述因素容易导致细菌或病毒侵入人体,使胎儿的染色体发生异常变化。正常情况下22号染色体由两条组成,而胚胎22号染色体三体通常说明染色体多了一条,属于染色体数量异常的情况。染色体异常可能会导致胎儿畸形发育,容易出现智力低下、反应迟钝、鼻梁塌陷、先天性心...
精编文章2023-09-27
21-三体综合征属于染色体什么变异【资讯】
21-三体综合征通常属于染色体数目的变异。21-三体综合征又称为唐氏综合征,是一种由染色体变异引起的遗传疾病。正常情况下,人类细胞中只有23对染色体,即46条染色体。每条染色体都是一个二倍体。在受精卵分裂过程中,如果21号染色体发生异常,出现3条,即胚胎的体细胞内会存在1条额外的21号染色体,导致存在47条染色体,从而引起21-三体综合征的发生。因此,21-三体综合征一般属于染色体数目的变异。21...
精编文章2023-10-08
21三体综合征和18三体综合征有何关联【即问即答】
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21三体综合征和18三体综合征均为染色体异常疾病,涉及染色体数目异常,表现有相似之处,也有不同点,诊断和处理方法亦有差别,需深入了解。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.染色体异常:21三体综合征是21号染色体多一条,18三体综合征则是18号染色体多一条。2.临床表现:两者都可能导致胎儿智力发育障碍,还可能伴有多种器官畸形。但具体的畸形类型和严重程度有所不同...
2个回复 2024/9/11 16:33:33
18三体综合征和唐氏综合征风险率正常吗?【即问即答】
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你好,建议你用传统中药麻黄,防风,龙戟草,荆芥,乌梢蛇,全虫,蜈蚣,白芷,薄荷,细辛,蛇床子,高丽参,沉香,金精草.这些传统中药具有清血热,除血燥,攻血毒,补内虚,养胃健脾,疏肝理气的功效,经过多年临床辨证,尤其治疗湿疹疗效独特。这些传统中药配合使用可以促进皮肤细胞代谢,修复受损皮肤细胞,减缓皮肤细胞的衰老,恢复皮肤活力与弹性。你可以在当地药店买到这些药物,自己在家治疗即可,省钱方便且奇效实用.希...
5个回复 2025/1/27 10:38:06
唐氏综合症是什么原因引起的【即问即答】
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你好,根据你的描述,结合宝宝的情况来看,唐氏综合症医学名为21-三体综合征,是第21号染色体发生畸变所引起的。其畸变的原因很复杂的,与宝妈孕期病毒感染,接触放射线物质,吸烟喝酒等都有关系的。建议:该病目前并无有效的治疗方法的。唐氏综合症的宝宝都有智力低下和运动发育迟缓,大多还伴有各器官的畸形,其平均寿命在35岁左右。目前尽量提高宝宝生存质量即可。谢谢
5个回复 2017/7/5 22:53:04
21三体综合征风险值1:250是否有问题【即问即答】
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临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危,最好羊水穿刺检查
2个回复 2025/3/17 10:13:37
唐氏21三体综合征患儿的心脏、肾及其他健康问题【即问即答】
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唐氏综合征是由于多出一条21号染色体所导致的疾病.正常人只有两条21号染色体而唐氏综合征患者有三条21号染色体因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征.它是目前所知造成智力低下的首要病因.虽然限于技术的限制筛查不能检出所有但依然是大量的唐氏综合征患儿.孕早期筛查在孕10-13+6周进行孕中期筛查在孕15-20+6周进行应记住以上两个时间段避免错过合适的筛查时间窗.建议最好到医院咨询医生.
2个回复 2025/1/17 11:09:16
21三体综合征1:400及相关值异常意味着什么【即问即答】
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您好:很高兴能为你解答问题:21三体综合征是最常见的染色体病变,严重会导致智力低下。您好:根据您的描述以及结合临床经验:您的情况是:1:400,AFP值是1.04,HCGB值是0.56,有些特殊,属于低危,但是AFP有些高建议做染色体检查。
3个回复 2025/3/18 13:34:55
唐氏综合征中21三体综合征风险值1:126意味着什么?【即问即答】
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您好说明先天愚型的风险很大;一定要进一步羊水穿刺确诊。
2个回复 2025/2/18 10:26:03
年龄22岁孕18周+2天这是第二胎21-三体综合征1:【即问即答】
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从检测结果,二十一三体综合征属于高风险的,所以认为将来发生唐氏疾病的几率特别大,对身体是有一定影响的。
1个回复 2018/6/20 9:11:17
21三体1:235的风险程度如何?【即问即答】
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这样的结果您还是要注意检查宝宝的染色体,比较危险建议您要注意检查染色体的情况,风险是很大
3个回复 2025/3/10 10:01:40
唐氏综合症风险系数【即问即答】
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你好,是低风险的,不需要做羊水穿刺,但需要22-26周做四维超声,排除畸形
4个回复 2017/7/6 3:21:35
21.三体综合征如何治疗【资讯】
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21.三体综合征如何治疗?(一)治疗目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长...
儿科2014-06-03
21.三体综合征的饮食保健要注意什么【资讯】
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21。三体综合征的饮食保健要注意什么?小儿唐氏综合征饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸,尽量以蒸煮为主,不要油炸煎烩。避免暴饮、暴食,高脂肪,辛辣刺激的饮食。饮食要...
儿科2014-06-03
你好,我22岁,在怀孕15周零3天检查,结果21三体综合征值【即问即答】
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您说的情况不要紧的,21三体综合征属于临界风险值,18三体综合征属于低风险,这种情况如果自己介意的话,可以进一步做无创dna检查,即便不做的话,一般也不会有什么问题的,因为1比888和1:一千七差很少的
1个回复 2023/4/26 17:10:02
21.三体综合征如何检查【资讯】
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21.三体综合征如何检查?1。外周血细胞染色体核型分析按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型:(1)标准型:患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或...
儿科2014-06-03
21.三体综合征如何预防【资讯】
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21。三体综合征如何预防?目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防:1。遗传咨询孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双...
儿科2014-06-03