医学硕士、硕士生导师、产前诊断与遗传病诊疗中心遗传咨询专科主任，卫生部全国产前诊断专家组成员、中华遗传学会广东省分会常委。曾经在美国南卡大学和哈佛大学进修产前诊断和遗传学实验。

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医学硕士、硕士生导师、产前诊断与遗传病诊疗中心遗传咨询专科主任，卫生部全国产前诊断专家组成员、中华遗传学会广东省分会常委。曾经在美国南卡大学和哈佛大学进修产前诊断和遗传学实验。

就医通

诊断21-三体综合征，常用方法有外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体诊断、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物以及相关影像学检查等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.外周血细胞染色体核型分析：通过细胞遗传学研究，21号染色体长臂21q22区带为三体时，个体常有典型症状。2.羊水细胞染色体诊断：是唐氏综合征产前诊断的有效方式，唐筛高危孕妇需确诊胎儿情况。3.荧光原位杂交：...

1个回复 2024/8/23 17:27:35

唐氏筛查二十一三体综合征的结果是1:85，这是不正常的结果，属于高危，应该要引起重视，并且有条件的情况下，应该要带患者到医院就诊，做羊水穿刺等产前诊断方法，明确腹中胎儿是否为唐氏综合征患儿，如果确诊为唐氏综合症患儿，应该要立即终止妊娠，以免给家庭和社会带来严重的经济负担和精神压力。

2个回复 2023/3/15 17:34:16

唐氏筛查临界高风险，表明存在一定风险，需进一步诊断，包括诊断方式、风险等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.风险含义：意味着胎儿有患18、21三体综合征的可能性增加。2.诊断必要：为明确胎儿状况，建议进一步产前诊断。3.诊断方法：可选择无创DNA检查或羊水穿刺。4.无创优势：仅抽取孕妇外周血，无创伤，但准确率稍低。5.羊水风险：准确率高，但有创，可能导致早产、...

2个回复 2024/9/6 18:04:47

需要进一步做羊水穿刺或者无创DNA，但是无创DNA只能查三对染色体，羊水穿刺查的染色体较全面，羊水穿刺虽然有创，但是有经验的医院医生做一般风险较低。然后在权威的医院做产前诊断会诊，综合评估。有时唐筛不是很准确，经过这些筛查后可能没事。但这个值是高风险，必须要详查。

2个回复 2023/3/13 10:11:02

你好！怀孕，因产前唐氏筛查显示21三体高风险，医院遂行羊水穿刺细胞学检查，结果显示：：47，XN，＋21，正常人染色体是46条，胎儿多了一条21号染色体。不正常。这个小孩，不建议要，建议尽早终止妊娠。

2个回复 2017/7/6 4:17:05

唐氏筛查的结果有一项是高危说明，腹中的胎儿是唐氏综合征患儿的几率较大，应该要用更进一步的产前诊断的方法去确诊腹中的胎儿是否为唐氏综合症患儿因此需要做羊水穿刺或者是其他的产前诊断的方法。具体产前诊断的方法应该要在医生的建议下进行，可能有利于疾病的确诊。

3个回复 2021/9/7 12:25:22

根据筛查结果来看，风险值是高于1：270的，属于高风险。这种情况下，还是建议最好能够进行羊水穿刺检查，以明确诊断，三维超声系统排畸检查也可参考。

4个回复 2024/1/31 20:57:54

这个是提示有临界高危的，因为高于1/270就是高危，所以现在的患病可能性还是比较大，因为这个疾病是不能治疗的，所以是需要及时完善检查的建议是可以到正规医院查一下羊膜穿刺，确定是不是有患病的

4个回复 2017/7/13 9:13:43

你好，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。唐氏儿是患有唐氏综合症的胎儿。唐氏综合症是一种偶发性疾病，一般患儿会具...

4个回复 2017/7/7 1:31:35

您好，你的检查结果是高风险，说明胎儿患上唐氏综合症的几率较大，但还不能确诊胎儿患上唐氏综合症.因为唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面即使化验指数正常也不能保证胎儿肯定不会患病.建议你近期到医院进行羊...

4个回复 2024/12/27 15:56:08

预防21-三体综合征，产前诊断是防止预防21-三体综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前诊断和咨询，最大限度地防止唐氏综...

1个回复 2021/12/17 11:39:02

你好，绒毛细胞染色体组成与胚胎一致，利用绒毛细胞作早期产前诊断比利用羊水能提前8周，一般正常人的染色体是23对，女性为46，XX，男性为46，XY。染色体非整倍体主要是指3、8、2三体及Turner综合征、三倍体综合征，XYY综合征及Klinefelter综合征，它是各种先天畸形的重要原因，产前诊断染色体非整体具有重要价值。建议您到医院就诊后听取医生建议，希望能帮到您。以上是我的回答，希望对你有帮...

2个回复 2021/9/7 20:19:36

产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’sSydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（OpenNeuralTubeDefect,或ONDT），也包括一部分18三体综合征。产前筛查可以在妊娠早期（10-14周）或中期（15-20周）...

5个回复 2016/12/23 13:56:01

唐筛21三体结果为1:288属于临界风险，通常是需要做产前诊断的。这涉及到胎儿的健康评估、唐筛的局限性、产前诊断的准确性、风险评估以及后续的处理方案等。 1.胎儿健康评估：唐筛主要是筛查胎儿患21三体综合征的风险，1:288提示有一定风险，但不能确诊，需要进一步检查明确。 2.唐筛局限性：唐筛的准确率并非100%，存在假阳性和假阴性的可能。 3.产前诊断准确性：产前诊断如羊水穿刺、无创DNA检测等...

1个回复 2024/10/9 11:22:33

你好；唐氏筛查是抽血化验的，需要在怀孕14-20周内检查。B超不能完全代替唐氏筛查的意义，因此建议你近期行唐氏筛查检查祝您健康。

1个回复 2021/9/30 14:05:28

唐筛高风险时，进一步的产前诊断方法主要有羊水穿刺、无创DNA检测、绒毛膜穿刺取样、脐静脉穿刺、超声检查等。 1.羊水穿刺：这是产前诊断的“金标准”。通过抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析，能准确判断胎儿染色体是否异常。 2.无创DNA检测：抽取孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对常见染色体非整倍体异常有较高的准确性。 3.绒毛膜穿刺取样：一般在孕10-13周进行，获取绒毛组织进行检测。 4.脐静...

2个回复 2024/10/24 10:49:02

您好，虽然现在21三体综合征的风险是比较高，但是也只是说胎儿是21三体综合征的可能性为一百三十四分之一而已，并不能肯定胎儿一定是异常的，你还是可以进一步检查确定胎儿是否是21三体儿，如果不是，还是可以要的。1、唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。2、如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么...

3个回复 2017/7/6 7:14:56

选择无创性产前诊断主要有以下原因：准确性较高、安全性良好、操作简便、对胎儿影响小、适用范围广等。 1.准确性较高：无创性产前诊断通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，能较为准确地筛查出常见的染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等。 2.安全性良好：这种诊断方式避免了传统有创诊断如羊水穿刺可能带来的流产、感染等风险。 3.操作简便：仅需采集孕妇的外周血，无需复杂的准备和...

2个回复 2024/10/18 9:38:23

21三体综合征显示高风险风险值1/262，胎儿可能患有唐氏综合症的几率大，唐氏筛查只能作为筛查胎儿患病的风险高低，不能作为确诊依据，结果是高风险还需要进一步做羊水分析检查排除患病可能。所以需要做羊水穿刺，抽取羊水进行进一步的化验检查。

1个回复 2021/12/28 20:10:20

唐氏综合征是一种染色体异常疾病。产前筛查包括孕早期的NT检查和孕中期的血清学筛查。筛查结果异常需进一步诊断。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.孕早期NT检查：通过B超测量胎儿颈项透明层厚度，NT值偏高提示风险增加。2.孕中期血清学筛查：检测相关指标，如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等。3.高风险与临界风险：若结果为高风险或临界风险，需行羊水穿刺或脐血检查。...

1个回复 2024/8/5 13:36:05

你好,这个是可以检查出来的

2个回复 2025/1/9 11:49:18