21羟化酶缺乏症致发育异常如何改善?【即问即答】

不建议停药,在医生的指导下慢慢的减量

4个回复 2025/3/21 11:03:08

无痛人流术后两月未来月经,检查结果如何解读?【即问即答】

尿:儿童:脱氢异雄酮)临床意义:(1)升高:库欣综合征、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退、先天性肾上腺皮质增多17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤引起的Cushing综合征、类固醇治疗等。词条图册更多图册

4个回复 2025/1/21 10:59:30

儿童的正常体温是多少?【即问即答】

雌二醇降低的病理原因1,卵巢疾病:卵巢缺如或发育低下,原发性卵巢衰竭,卵巢囊肿.2,垂体性闭经或不孕.3,其它:甲低或甲亢,柯兴氏综合征,阿狄森氏病,恶性肿瘤,较大范围的感染,肾功能不全,脑及垂体的局灶性病变等,均可使血浆雌二醇降低.孕酮的病理性增高见于糖尿病孕妇,葡萄胎,卵巢颗粒层膜细胞瘤,卵巢脂肪样瘤,先天性肾上腺增生,先天性17a-羟化酶缺乏症,原发性高血压等疾病.

1个回复 2021/9/14 21:46:01

21羟化酶缺乏症的女患者会怀孕么?【即问即答】

对于21羟化酶缺乏症一定要重视你提到21羟化酶缺乏症为你解答如下您好21羟化酶缺乏症治疗的目的是使血浆雄烯二酮17-羟孕酮和血浆肾素活性保持正常并且使尿中的代谢产物也保持正常.治疗21-羟化酶缺乏是用糖皮质激素替代(羟化可的松醋酸可的松或强的松)必要时用盐皮质激素替代以达到钠钾的动态平衡.羟化可的松(每15~25mg/m2分3次剂量)或强的松(每天3~4mg/m2分2次剂量)的口服剂量调整到保持肾...

2个回复 2021/9/7 20:29:35

新生儿17-OHP30.1严重不【即问即答】

这个正常值男:5.2~11.6μg/L。女:4.5~11.9μg/L。目前的化验检查结果升高。需要检查是不是有先天性肾上腺皮质增生、21-羟化酶缺乏症11-羟化酶缺乏症。需要三级甲医院检查。

1个回复 2023/2/21 17:13:51

21羟化酶缺乏症的治疗情况及效果详解【即问即答】

21羟化酶缺乏症是一种先天性肾上腺皮质增生,主要影响激素合成。治疗效果受多种因素影响,包括病情严重程度、治疗时机、治疗方案的合理性、患者依从性以及是否存在并发等。 1.病情严重程度:轻度患者状相对较轻,治疗效果较好;重度患者可能出现多种严重并发,治疗难度大。 2.治疗时机:早期诊断并及时治疗,能有效控制病情,改善预后;延误治疗则可能导致不可逆的损害。 3.治疗方案合理性:包括激素替代治疗的...

1个回复 2025/2/8 9:36:34

46,XY17α-羟化酶缺乏有哪些状表现【即问即答】

46,XY17α-羟化酶缺乏会导致多种状,包括性发育异常、肾上腺皮质功能改变及相关并发等。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.性发育异常:男性化不足,如尿道下裂、阴囊分叉;部分可有女性外阴和乳房发育。2.肾上腺皮质增生:这是常见表现之一,可引起激素分泌紊乱。3.血压异常:多出现高血压,增加心血管疾病风险。4.电解质失衡:常见低钾血、碱血。5.感染相关:感染时易...

1个回复 2024/8/1 11:58:56

一个误把儿子当女儿养14年【资讯】

推荐阅读:医生爸爸教你如何喂奶粉   养了14年的女儿,为何变成了儿子? 周倩是杭州人,14年前,“女儿”出生,她给孩子取了一个非常甜美的名字———妮妮。 “女儿是个标准美人胚子,平时都住学校的女生宿舍。”周女士淡淡地笑了笑说,妮妮的美貌遗传自她。 前段时间,周倩留意到妮妮一直没来月经,胸部也不见发育迹象。“女孩子到了这个年龄基本上都发育了,妮妮是不是发育延迟了...

热点资讯2010-09-10

17a羟孕酮是什么意思【即问即答】

17a羟孕酮是诊断肾上腺生殖器官综合,男性正常值0.31-2.13ng/ml,22.0ng/ml这个数值偏高,是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的存在缺陷,导致17a羟孕酮偏高。会出现男性不育或者女性化等,建议最好去正规医院及早治疗。

4个回复 2017/8/8 13:23:50

17α-羟化酶缺乏这种激素【即问即答】

17α-羟化酶缺乏症是少见的疾病,是由于基因突变引起了肾上腺类固醇激素合成障碍引起的疾病,引起了本病的发生,会出现了皮肤发黑,无腋毛生长,无月经,下肢无力,乳房不发育,如果是确诊为本病的发生,那就需要补充糖皮质激素治疗合适,这样就可以控制疾病的,避免影响身体健康。

2个回复 2019/7/18 20:31:56

二十一羟化酶缺乏症致胸部发育和月经问题咋解决?【即问即答】

还没有什么好的方法治疗的,只能是对治疗

2个回复 2025/2/10 13:50:04

小孩出生后查出先天性肾上腺皮质增生是什么病【即问即答】

先天性肾上腺皮质增生是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中的缺陷导致的遗传代谢病,会引起一系列状,如激素失衡、生长发育异常等。常见的有21-羟化酶缺乏症11β-羟化酶缺乏症等类型。 1.发病机制:由于基因突变,导致参与肾上腺皮质激素合成的功能异常,影响激素的正常生成。 2.状表现:患儿可能出现性征异常、电解质紊乱、生长迟缓、低血糖等。 3.诊断方法:通过激素检测、基因检测等明确诊断。 4....

1个回复 2025/3/12 13:45:59

孕酮高是什么原因造成的?【即问即答】

女性孕酮偏高的原因包括:内分泌失调,脂质性卵巢瘤的影响,黄体囊肿疾病的影响,葡萄胎和绒毛膜上皮细胞癌病,轻度妊娠高血压综合征,糖尿病,多胎,继发性高血压,先天性17-a羟化酶缺乏症,先天性肾上腺增生等。

1个回复 2018/6/29 13:43:37

孕酮高是什么原因造成的?【即问即答】

女性孕酮偏高的原因包括:内分泌失调,脂质性卵巢瘤的影响,黄体囊肿疾病的影响,葡萄胎和绒毛膜上皮细胞癌病,轻度妊娠高血压综合征,糖尿病,多胎,继发性高血压,先天性17-a羟化酶缺乏症,先天性肾上腺增生等。

1个回复 2021/12/24 3:07:51

肾上腺皮质增生相关实验室检查有哪些【即问即答】

肾上腺皮质增生的实验室检查多样,包括测定尿孕烯醇酮和ll-酮孕烯醇酮、尿17-酮类固醇、血浆ACTH等,还有17-羟孕酮、17-酮等指标。 1.尿孕烯醇酮和ll-酮孕烯醇酮:2岁前女孩尿内正常无此两类代谢物,异常可提示患病。 2.尿17-酮类固醇:肾上腺皮质增生患者24小时尿17-酮类固醇含量高出同龄幼儿2~4倍。 3.血浆ACTH:患者血浆ACTH值明显升高。 4.皮质醇:患者皮质醇降低。 ...

1个回复 2024/9/30 15:33:03

46,XY17α-羟化酶缺乏如何诊断【即问即答】

46,XY17α-羟化酶缺乏的诊断,包括染色体核型、外生殖器特征、新生儿状、相关激素水平等。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.染色体核型:为46,XY。2.外生殖器:分化异常,常具两性特征,或青春期前女孩男性化。3.新生儿状:出现拒食、呕吐、脱水等失盐表现。4.激素水平:17-羟孕酮水平增高。5.其他:可能伴有高血压、低血钾等情况。综合以上多个方面的表现和检查结...

1个回复 2024/8/23 17:27:37

缺陷或酶缺乏症会并发哪些疾病?【即问即答】

缺陷或酶缺乏症可能并发多种疾病,如代谢紊乱、器官功能障碍、免疫系统异常、神经系统病变、血液系统异常等。 1.代谢紊乱:如苯丙酮尿患者由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸代谢异常,引起智力发育迟缓等。 2.器官功能障碍:例如肝豆状核变性,因铜代谢相关缺陷,可造成肝脏和神经系统等器官功能障碍。 3.免疫系统异常:某些免疫相关酶缺乏,会使机体免疫功能下降,易发生感染。 4.神经系统病变:像先天性甲...

1个回复 2024/10/9 17:27:06

怀孕初期通常有哪些状表现【即问即答】

孕酮低指孕激素分泌不足,其影响包括影响妊娠、胚胎发育、乳房发育等。可能的原因有黄体功能异常、内分泌失调、疾病因素、生活习惯不良、药物影响等。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医生指导下合理用药。1.黄体功能异常:黄体发育不全或过早衰退,导致孕酮分泌量减少。2.内分泌失调:如甲状腺功能异常、肾上腺皮质功能失调等,影响激素平衡。3.疾病因素:患有多囊卵巢综合征、子宫内膜异位等,干...

5个回复 2024/9/12 10:36:25

缺陷或酶缺乏症会带来哪些严重危害?【即问即答】

缺陷或酶缺乏症的危害多样,包括影响代谢、导致器官功能障碍、引发发育异常、增加患病风险、影响神经系统功能等。 1.影响代谢:某些缺乏会使体内的代谢过程紊乱,例如苯丙酮尿患者由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸不能正常代谢,在体内积累。 2.导致器官功能障碍:如肝豆状核变性,因铜代谢相关缺陷,造成肝脏和神经系统等器官功能受损。 3.引发发育异常:像先天性甲状腺功能减退,甲状腺激素合成相关...

1个回复 2024/10/9 10:46:28

多发性硫脂酶缺乏症的病因_症状_治疗方式_保健饮食【疾病症状】

多发性硫脂酶缺乏症又称mucosulphatidosis。是一组由于多种芳基硫脂A、B、C(arylsulphataseA,B,C)缺陷所致的酶缺乏症

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脯肽酶缺乏症的病因_症状_治疗方式_保健饮食【疾病症状】

脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。

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尿偏碱的原因是什么?【即问即答】

你好,造成该病的原因有很多,比如说肾排钾减少。急性肾衰竭少尿期或慢性肾衰竭晚期。肾上腺皮质激素不足,如Addison病,低肾素性低醛固酮al-羟化酶缺乏症

1个回复 2017/7/10 19:10:04

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的病因_症状_治疗方式_保健饮食【疾病症状】

嘌呤核苷磷酸化(purinenucleosidephosphorylase.PNP)缺乏症约占SCID患儿的4%,由Giblett于1975年首先报道,为常染色体隐性遗传。PNP缺陷,导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积,对早期T细胞和B细胞有毒性作用,使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞缺陷。称为嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症

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17α羟化酶缺乏综合征病人的护理要点【即问即答】

17α羟化酶缺乏综合征是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生,病人护理需从多方面注意,包括饮食、用药、心理等。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。1.病情监测:定期检测血压、血钾、性激素水平等,观察有无异常状。2.饮食调整:低盐、低钾饮食,避免高盐、高钾食物,保证营养均衡。3.用药护理:遵医嘱使用糖皮质激素等药物,注意观察有无不良反应。4.心理关怀:患者可能因疾病产生...

2个回复 2024/7/26 9:57:26

17α羟化酶缺乏综合征能否治愈?【即问即答】

17α羟化酶缺乏综合征是一种罕见的内分泌疾病,能否治愈受多种因素影响,包括病情严重程度、治疗及时性、患者依从性等。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.病情严重程度:病情较轻且发现早,治疗效果较好;严重者治愈难度大。2.治疗及时性:早期诊断并积极治疗,能改善状,提高治愈可能。3.患者依从性:严格遵循治疗方案,按时用药、复查,利于康复。4.治疗方法选择:药物治疗如氢化可...

2个回复 2024/8/20 16:29:00

21羟化酶缺乏症羟化可的松片10mg/...【即问即答】

你好建议不要长期服用一般吃一个疗程就行但也因人而异药物都有毒副作用建议适量而止

2个回复 2017/7/11 19:16:54

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症日常要注意什么【即问即答】

治疗对新生儿胆汁郁积可口服苯巴比妥3~5mg/(kg?d)和考来烯胺(消胆胺)4~8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现肺部感染时,应及时采用抗生素。对于α1-AT低的小儿即使无肺部状,也应注意尽量不接触纸烟、尘埃和污染的空气。治愈的希望寄托在肝移植术。药物达那唑(a,3-isoxazole-17a-ethinyltestosterone)为垂体前...

1个回复 2022/3/9 17:48:38

新生儿48项遗传代谢病涵盖哪些种类【资讯】

新生儿48项遗传代谢病包括氨基酸代谢障碍疾病、有机酸代谢障碍疾病、脂肪酸氧化障碍疾病、碳水化合物代谢障碍疾病、尿素循环障碍疾病、溶体贮积、金属代谢障碍疾病等。1.氨基酸代谢障碍疾病:如苯丙酮尿、枫糖尿、酪氨酸血等。苯丙酮尿是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢,血液和尿液中苯丙氨酸浓度升高。枫糖尿则是由于支链氨基酸代谢异常所致。2.有机酸代谢障碍疾病:例如...

儿科2025-02-26

宝宝得怪病一出生就没有吃奶的力气【资讯】

芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症,你肯定没有听说过这种病;简单地说,这是一种一出生就发病的“渐冻”。刚满9个月的晨晨一出生,家人就发现他不对劲。他的父亲吴先生说,感觉宝宝全身瘫软,连吃奶的力气都没有,出生时6斤,24天后降到了4斤多。送到湖北省妇幼保健院检查,起初大家都以为是脑瘫。直到今年上个月,经过基因监测,才在该院的内分泌遗传代谢科诊断为芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症。据介绍,这种在神经递质多巴胺和血清...

疾病新闻2015-03-24

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