宝宝脚底采血phe阴性TSH阴性正常吗?【即问即答】

您好,检查结果是阴性的话,说明这个指标是正常的,是没有什么问题的,您是可以放心的

3个回复 2025/1/26 9:59:20

苯丙酮尿症新疗法获批上市【资讯】

近日,欧盟批准的Palynziq(pegvaliaseinjection)上市,用于降低16岁以上苯丙酮尿症(PKU)患者血液中的丙氨酸(Phe)水平。这些患者血液中的Phe水平即使使用其它治疗手段,仍然没有得到足够的控制。Palynziq是一款聚乙二醇化的丙氨酸氨解氨酶(PAL),这是欧洲第一款获批的靶向PKU病理机制的酶替代疗法。PKU是一种罕见遗传病,患者由于无法降解Phe,导致这种氨基...

药企风云2019-05-09

phe显示是阴性【即问即答】

PHE是指的新生儿先天性的疾病苯丙酮尿症,PHE检测是新生儿疾病的一项重要的筛查,如果筛查的结果是阴性的说明是您加孩子是没有这个疾病的,属于正常现象,不要过于担心,日常注意宝宝的饮食清淡,易消化,补充含有营养丰富的食物等,多还宝宝进行户外的运动,提高抵抗力。

3个回复 2019/3/20 10:01:02

新生儿疾病筛查PHE阴性TSH阴性是否正常?【即问即答】

新生儿疾病筛查中PHE阴性和TSH阴性通常是正常的。这意味着宝宝在苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低方面的初步筛查结果良好。但仍需综合其他因素,如宝宝的生长发育情况等进行判断。 1.苯丙酮尿症(PHE)筛查:PHE阴性提示宝宝患苯丙酮尿症的可能性较低。苯丙酮尿症是一种由于肝脏中丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致丙氨酸代谢障碍的疾病。 2.先天性甲状腺功能减低(TSH)筛查:TSH阴性表明宝宝患...

1个回复 2025/3/28 11:38:40

新生儿筛查phe值是2.3筛查结果是阳性,是属于啥情况,严【即问即答】

新生儿筛查phe值,是2.3筛查结果阳性,一般此类排畸检查负值为阴性,是正常的,只要低于2都属于正常范围值。数值略微偏高,不排除是先天性苯丙酮尿症苯丙酮尿症属于一种遗传代谢性疾病,是显性遗传性疾病。要注意之后饮食控制,不要吃高脂肪高热量的食物,不要吃含糖份多的食物。

2个回复 2021/9/7 12:25:22

咨询phe弱阳性,TSH阴性【即问即答】

病情分析:您好,TSH是检查先天性甲状腺功能,PHE是检查苯丙酮尿症,这两个都是先天性遗传病

2个回复 2017/7/12 11:15:23

phe是什么意思【即问即答】

问题分析:新生儿脚底采血PHE偏高,说明宝宝可能有苯丙酮尿症意见建议:这种情况要注意苯丙酮尿症.建议定期检查,一旦确诊要用专用奶粉喂养.

3个回复 2024/12/18 13:50:11

Phe阴性TSH阴性的含义是什么【即问即答】

这是新生儿出生后的先天性疾病筛查。前者查苯丙酮尿症,后者要先天性甲低或甲亢。阴性说明正常。

2个回复 2025/1/24 9:48:38

-10小孩phe阴性TSH阴性代表什么?【即问即答】

Phe即血清丙氨酸,是诊断丙酮尿的一项检查。TSH是促甲状腺激素,是检查甲状腺疾病的一项指标。

4个回复 2025/3/17 12:10:04

苯丙酮尿症新药欧洲上市【资讯】

近日,欧洲药品管理局(EMA)人用医药产品委员会(CHMP)已发布积极审查意见,推荐批准Palynziq(pegvaliase)注射液,用于尽管接受先前可用的治疗方案但仍无法充分控制血液丙氨酸(Phe)水平(血液Phe水平>600微摩尔/升)的16岁及以上苯丙酮尿症(PKU)患者,降低其血液Phe水平。此外,CHMP指出,在III期研究和扩展研究中收集的数据表明,患者注意力不集中和情绪状...

药企风云2019-03-05

新生儿筛查phe值是2.3筛查结果是阳性,是属于啥情况,严【即问即答】

新生儿筛查phe值是2.3.这个phe筛查结果主要是排除有没有先天性苯丙酮尿症的,现在筛查是阳性的,不能排除先天性苯丙酮尿症,还需要进一步查静脉血检查来明确。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,不及时治疗,会影响孩子的智力发育,导致智力落后的。

1个回复 2021/9/17 20:35:24

Phe阴性,TSH阴性的含义是什么?【即问即答】

Phe阴性和TSH阴性是新生儿疾病筛查中的常见结果。这意味着新生儿在苯丙酮尿症(Phe相关)和先天性甲状腺功能减低(TSH相关)方面初步筛查未发现异常。 1.苯丙酮尿症:Phe是检测苯丙酮尿症的指标。苯丙酮尿症是一种由于肝脏中丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致丙氨酸代谢障碍的疾病。患儿会出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄等状。 2.先天性甲状腺功能减低:TSH用于筛查先天性甲状腺功能减低...

5个回复 2024/11/25 11:44:11

出生小孩,Phe,TSH阴性是什么意思【即问即答】

出生小孩,Phe,TSH阴性宝宝没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下的意思

2个回复 2017/7/5 18:30:18

苯丙酮尿症的高发人群有哪些?【即问即答】

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病,当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时,他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症,最好避免近亲结婚,不过毕竟是隐性遗传,发病率还是很小的!

1个回复 2017/7/10 12:15:20

新生儿甲低,苯丙酮尿症【即问即答】

你好,促甲状腺素正常,甲状腺激素T3,T4都在正常范围,所以属于正常的,不用担心。新生儿筛查的敏感性很高,但也有出现假阳性的,所以复查甲状腺激素正常,就没什么问题。

3个回复 2017/7/7 20:30:32

phe阴性代表什么意思?【即问即答】

phe阴性通常意味着在相关检查中排除了苯丙酮尿症这一疾病,是正常的检查结果。但仍需关注其他可能的健康指标。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.苯丙酮尿症原理:这是一种由于基因突变导致丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,使丙氨酸不能正常代谢,在体内蓄积而致病。2.苯丙酮尿症状:患者可出现生长发育迟缓、身材矮小、智力低下,以及特殊面容等。3.检查的重要性:phe检查是早...

2个回复 2024/8/2 22:05:55

phe和TSH分别是什么?【即问即答】

Phe即丙氨酸,是人体必需的氨基酸之一。TSH是促甲状腺激素,在甲状腺功能调节中起重要作用。 1.Phe:丙氨酸在蛋白质合成、神经递质合成等方面有重要作用。若人体丙氨酸代谢异常,可能导致苯丙酮尿症等疾病。 2.TSH:促甲状腺激素由垂体分泌,能刺激甲状腺分泌甲状腺素。TSH水平异常可能提示甲状腺功能亢进或减退。 3.检测意义:检测血液中Phe水平有助于早期发现苯丙酮尿症,以便及时干预治疗。T...

3个回复 2024/10/22 17:29:22

PHE阴性和TSH阴性的含义是什么? 【即问即答】

PHE阴性和TSH阴性是新生儿常见的筛查结果,涉及苯丙酮尿症和甲状腺功能,包括原因、检测方法、影响等。 1.苯丙酮尿症:PHE阴性通常表示新生儿患苯丙酮尿症的可能性低。苯丙酮尿症是由于肝脏缺乏丙氨酸羟化酶,导致丙氨酸不能正常转化。 2.甲状腺功能:TSH阴性一般提示新生儿甲状腺功能正常。TSH是评估甲状腺功能的重要指标。 3.检测方式:新生儿哺乳3天后,通过针刺足跟采集外周血进行检测。 4.重...

1个回复 2024/10/8 17:37:40

苯丙酮尿症的筛查项目有哪些?【即问即答】

苯丙酮尿症的筛查项目包括多种,如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.DNA检查:是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验:可初步筛查。3.血丙氨酸和酪氨酸定量检测:基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析:用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验:辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目,能帮助尽早发现和诊断...

1个回复 2024/8/20 16:28:53

唐氏综合苯丙酮尿症存在关联吗?【即问即答】

唐氏综合苯丙酮尿症是不同的疾病,涉及病因、遗传特点等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.病因:唐氏综合由染色体异常引起,苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传:苯丙酮尿症有家族遗传倾向,唐氏综合一般无遗传规律。3.发病机制:唐氏综合是减数分裂中染色体分离异常,苯丙酮尿症丙氨酸代谢障碍。4.临床表现:唐氏综合有特殊面容等,苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42

phe,tsh是什么意思【即问即答】

您好,这个是正常的,排除先天性代谢疾病的

2个回复 2017/7/10 11:37:10

什么是苯丙酮尿症?【即问即答】

苯丙酮尿症是指由于染色体隐性的遗传而导致的代谢性疾病,因为基因的变异过程,患者会有丙氨酸羟化酶缺乏现象,无法正常的转化成酪氨酸,进而导致了一些代谢产物在身体内进行蓄积,这会让身体出现一系列的不良反应,若是不及时做对治疗,会影响智力,会影响发育。

1个回复 2021/9/15 11:50:26

苯丙酮尿症怎么治疗【即问即答】

临床上治疗苯丙酮尿症主要是通过饮食调整,避免奶制品等高甲丙氨酸的饮食摄入,多吃土豆、菠菜、藕粉等含丙氨酸少的蔬菜。在进行食疗过程中,也要密切观察患者的状况,如果改善不明显,可同时加以左旋多巴等L-多巴类以及四氢生物碟呤等药物进行辅助治疗。

1个回复 2021/7/19 17:02:47

苯丙酮尿症遗传吗?【即问即答】

苯丙酮尿症是可以遗传的,这种疾病是因为常染色体发生变异之后,导致患者身体内的氨基酸代谢出现问题,而引起的疾病。孩子出生72小时后,需要在医院里面采集足跟血,其中一个目的就是为了检查孩子是否存在苯丙酮尿症,一旦发现孩子患有这个疾病,家长需要听从医生安排,积极开展治疗工作。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症怎么治疗【即问即答】

苯丙酮尿症的治疗方式主要是饮食治疗。在确诊病情之后,患者在平日的饮食当中需要长期坚持摄入含有丙氨酸少的食物,比如各种蔬菜以及水果等。必要时可以听从医生的嘱咐来配合四氢生物蝶呤对病情进行治疗,能够使病情的发展得到有效的控制,可以避免患者出现发育迟缓。

1个回复 2021/5/26 10:56:52

苯丙酮尿症能治愈吗【即问即答】

你好;苯丙酮尿症一般不能治愈的,该病是遗传性疾病,目前无法治愈,可以查血尿丙酮浓度,苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后,采用进口或国产低丙酮奶粉治疗,严格控制血丙酮尿浓度,多数患者智能发育可接近正常,能正常入学,若控制不佳,或者早期未得到有效治疗,可以造成智受损。

1个回复 2021/12/28 12:34:28

20多天婴儿Phe阳性、TSH阴性,不睡觉爱哭咋回事【即问即答】

Phe是筛查苯丙酮尿症的指标.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,父母双方均为携带该病致病基因的正常人,孩子四分之一的可能为患儿.苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶,代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——丙氨酸,其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列状.该病早期无特异临床表现,可有呕吐,喂养困难,湿疹,易激惹,尿有特殊臭味,渐渐毛发变黄,3-4个月后逐渐表现出智力,运动发育落后,约四分之一患儿有...

4个回复 2025/2/17 9:54:29

什么是苯丙酮尿症?【即问即答】

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常性疾病。患儿会表现为智力低下、皮肤及毛发色素减低、尿液有鼠尿味的状,同时会伴有行为的异常,比如烦躁、多动、孤僻等。这种疾病可以通过饮食控制来治疗,比如进食低蛋白及低丙氨酸饮食,或者是服用特殊的配方奶粉。

1个回复 2021/6/29 11:44:45

苯丙酮尿症怎么治疗【即问即答】

苯丙酮尿症的治疗要通过药物和饮食,在药物方面可以使用4氢生物蝶呤等药物进行治疗,饮食方面要选择低丙酮氨酸的食物,同时还要适当的蛋白质以及新鲜的蔬菜和水果。导致苯丙酮尿症的原因有很多是由于丙氨酸代谢异常所引起的状况。这种疾病越早治疗越能得到很好的控制。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

苯丙酮尿症怎么治疗【即问即答】

有关于苯丙酮尿症的治疗,主要是可以从饮食改变来进行治疗。首先是需要饮食低笨丙氨酸的食物,如土豆、藕粉以及玉米、花生、大白菜、核桃等。并且同时要避免使用小麦、蛋类以及鱼、肉、虾等,这类食物均含有丰富的丙氨酸。另外,也可以选择使用四氢生物喋呤来进行治疗苯丙酮尿症,但是此药费用会比较高。

1个回复 2021/6/29 11:11:41

热门文章