苯丙酮症的临床表现在早期不是特别的明显，出生之后的数月之后会出现呕吐、生长迟缓，同时皮肤会导致干燥，有湿疹，汗液和尿液排出之后很容易出现使尿臭味。随着孩子的生长发育症状就会越来越明显，首先会有神经系统智力发育落后，还会导致孩子出现肌张力增高或者是有癫痫的症状发作。

1个回复 2021/7/6 12:21:55

苯丙酮尿症的临床表现主要包括皮肤毛发异常、体味异常、行为异常以及神经异常等。体味异常就是指患者的汗液以及小便会存在明显的鼠尿臭味。苯丙酮尿症所引起的行为异常是指患者有可能会出现癫痫发作的情况。而疾病的发生所引起的神经异常，会导致患者出现智力发育落后、兴奋不安、孤僻等情况。

1个回复 2021/7/6 13:25:21

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是属于先天性氨基酸代谢障碍性疾病。这种疾病的典型临床表现为智力低下、皮肤及毛发色素浅淡、鼠尿臭味。这种疾病需要早发现、早诊断、早治疗。这种疾病目前不能够完全治愈，需要终生给予药物治疗，以改善患儿的症状。

1个回复 2021/4/26 14:05:47

唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病，涉及病因、遗传特点等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.病因：唐氏综合症由染色体异常引起，苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传：苯丙酮尿症有家族遗传倾向，唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制：唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常，苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现：唐氏综合症有特殊面容等，苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42

苯丙酮尿症的主要临床表现有生长发育、智力、神经、行为、皮肤等方面的异常，还会有特殊体味。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.生长发育迟缓：身材矮小，体重增长慢。2.智力发育迟缓：学习能力差，认知障碍。3.神经异常：可能脑萎缩、小脑畸形、癫痫。4.行为异常：自侵、多动、自卑、自闭等。5.皮肤干燥：毛发枯黄。6.特殊体味：汗液和尿液有鼠臭味或霉臭味。总之，苯丙酮尿症...

1个回复 2024/9/5 17:51:36

苯丙酮尿症的主要临床表现有生长发育迟缓、智力障碍、神经异常、皮肤问题及特殊体味等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.生长发育迟缓：身高体重增长缓慢，动作发育落后。2.智力障碍：智力发育迟缓，学习和认知能力差。3.神经异常：可能出现癫痫、行为和性格异常，如多动、自侵等。4.皮肤问题：皮肤干燥，毛发枯黄。5.特殊体味：汗液和尿液有鼠臭味或霉臭味。总之，苯丙酮尿症...

1个回复 2024/8/30 15:31:03

苯丙酮尿症是常染色体遗传你的孩子已经确诊了那么就需要及时治疗苯丙酮尿症主要临床特征为智力低下、精神神经症状及色素脱失和鼠气味，脑电图异常如果可以得到早期治疗，则临床表现可不发生智力正常，脑电图异常也可得到恢复。建议尽早治疗。医生询问：

3个回复 2017/7/7 22:30:23

苯丙酮尿症的正常指标主要包括血苯丙氨酸浓度、尿液检测结果等。血苯丙氨酸浓度是关键指标。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.血苯丙氨酸浓度：正常新生儿一般低于120μmol/L，正常儿童和成人一般在120μmol/L以下。2.尿液检测：通常尿液中苯丙酮酸含量极低。3.基因检测：正常情况下未发现相关致病基因突变。4.临床表现：无智力低下、皮肤白化、尿液鼠尿味等异常...

1个回复 2024/8/26 16:03:29

亲孩子得了苯丙酮尿症，这个病是先天性的基因缺陷，孩子不能代谢苯丙酮，会智力下降，同时活动能力受限，尿有酮臭味，长期以来泌尿系统伤损

2个回复 2017/7/7 5:21:06

“头发黄尿臭皮肤粗糙是典型的苯丙酮尿症的临床表现.惠氏奶粉森永奶粉母子奶粉明治奶粉卡奈尔奶粉还有俄罗斯金字塔奶粉都有符合这种条件的有些需要到国外购买国内没有.详细的请到卖奶粉的店咨询.

5个回复 2017/7/5 13:34:19

苯丙酮尿症的临床表现多样，包括智力障碍、皮肤异常、行为异常等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.智力障碍：患儿精神发育迟滞，智力水平低于同龄人。2.皮肤问题：常有湿疹、皮肤抓痕、色素脱失等表现。3.行为异常：兴奋、不安、多动，行为反常。4.神经系统症状：脑萎缩、反复惊厥、肌肉紧张加剧、反射亢进。5.身体发育：患儿可能身材矮小，生长发育迟缓。苯丙酮尿症早发现早治疗很重要，...

5个回复 2024/9/6 18:08:35

苯丙酮尿症的主要临床表现有生长发育障碍、智力低下、神经系统异常、皮肤毛发改变、行为性格异常等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.生长发育障碍：患儿生长迟缓，身材矮小。2.智力低下：智商低于同龄正常儿童。3.神经系统异常：反复抽搐、癫痫，部分有脑萎缩和小脑畸形。4.皮肤毛发改变：皮肤干燥，毛发颜色淡呈棕色。5.行为性格异常：自闭、自卑、攻击性强、多动等。总...

1个回复 2024/8/29 15:40:25

苯丙酮尿症的表现有多种，新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病，苯丙酮尿症的婴儿皮肤比较白，常出现湿疹的症状，而且由于黑色素合成减少，新生儿的头发颜色浅、干枯没有色泽。其次患儿头围比较小。再就是婴儿的汗液和尿液中排出有难闻的臭味。早期还出现烦躁、易激惹等症状。

1个回复 2021/7/6 13:15:44

苯丙酮尿症患者的症状主要表现为生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。除此之外，还有就是由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

1个回复 2021/12/23 16:55:50

苯丙酮尿症的表现会导致喂养困难，喝奶之后有可能出现呕吐，有的孩子也会引起哭闹或者情绪不稳定。苯丙酮尿症属于遗传性的疾病，随着病情的发展会到三个月左右感觉到孩子有智力下降，同时头发也会由黑变黄，颜色变淡，皮肤发白，还可能会出现尿液、汗液等特殊的臭味。

1个回复 2021/6/16 14:14:06

苯丙酮尿症新生儿的表现会出现呕吐、喂养困难、容易激惹等非特异性的特征。等到新生儿在3~4个月左右就会出现运动发育落后、智力发育落后、生长速度减慢，尿液当中会有明显的鼠尿臭味，对于这种疾病是一种隐形性遗传疾病，出现这种疾病之后需要及时的进行治疗，越早治疗效果就会越好，避免对于孩子的神经会造成严重的损伤。

1个回复 2021/6/8 10:30:25

小儿苯丙酮尿症患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。

1个回复 2021/12/23 16:57:41

苯丙酮尿症的主要临床表现有智力障碍、皮肤症状、行为异常、生长发育迟缓等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.智力障碍：患儿精神发育迟滞，智商低于正常水平。2.皮肤症状：出现湿疹、皮肤抓痕、皮肤脱色等。3.行为异常：经常兴奋、不安，有反常行为。4.生长发育迟缓：包括身体和智力发育缓慢。5.神经系统异常：肌肉紧张加剧，反射亢进，反复惊厥。苯丙酮尿症临床表现多样...

6个回复 2024/9/6 18:03:54

苯丙酮尿症的临床表现多样，包括神经系统、皮肤、精神行为等方面，如智力障碍、湿疹、兴奋多动等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.神经系统：脑萎缩、反复惊厥、肌肉紧张加剧、反射亢进。2.皮肤表现：湿疹、皮肤抓痕、脱色。3.精神行为：兴奋、不安、反常行为、精神发育迟滞。4.智力发育：智力障碍，学习和认知能力差。5.身体发育：生长发育迟缓，身材矮小。了解苯丙酮尿症的临床表现...

1个回复 2024/8/30 15:31:03

苯丙酮尿症的表现会出现孩子的生长发育迟缓，智力上也会发育迟缓，主要表现为智力，要比同龄您的孩子低好多。在精神上也会出现一些表现，由于脑萎缩或小脑畸形会出现抽搐，等年龄增长之后，症状可以减轻，肌张力有增高，反射会亢进。同时患者的皮肤也比较干燥。

1个回复 2021/6/1 10:58:03

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

苯丙酮尿症的筛查项目包括多种，如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.DNA检查：是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验：可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测：基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析：用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验：辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目，能帮助尽早发现和诊断苯...

1个回复 2024/8/20 16:28:53

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于父母双方基因突变而导致的疾病。这种疾病主要表现为氨基酸代谢异常，患儿会表现为生长发育迟缓、精神发育迟缓、毛发颜色变浅以及皮肤干燥、尿液有鼠臭味等。这种疾病的患儿要及早的给予饮食干预治疗，效果比较好。

1个回复 2021/5/26 10:50:49

您好，苯丙酮尿症能的治疗，目前还没有以换肝来治疗的。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

您好，苯丙酮尿症国外治疗方法，与国内是一样的，主要是早发现，饮食治疗。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症一旦确诊，必须尽早通过饮食疗法的方式来对疾病进行治疗处理。苯丙酮尿症的饮食治疗应该遵循个体化的治疗原则，而且患者在治疗期间必须定期监测体内的血苯丙氨酸的水平，及时对个人的饮食进行合理的调整。另外患者在治疗期间还可以在医生的指导下规范使用四氢生物喋吟来治疗疾病。

1个回复 2021/6/29 11:20:43

孩子一旦得了苯丙酮尿症，治疗起来非常困难。苯丙酮尿症是一种先天性疾病，孩子一旦检查出这种疾病，通常需要很长一段时间进行治疗。目前针对苯丙酮尿症最常用的药物是四氢生物蝶呤。除了用药治疗之外，还需要给孩子严格控制饮食，孩子从出生那一刻起，一直到生命结束，都要严格控制第苯丙氨酸的摄入。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症的确诊需要综合多种检查方法，包括血液检测、尿液检测、基因检测、脑电图检查、临床症状评估等。 1.血液检测：通过测定血苯丙氨酸浓度，若血苯丙氨酸浓度持续高于120μmol/L，可能提示苯丙酮尿症。 2.尿液检测：检测尿中苯丙酮酸等代谢产物的含量，辅助诊断。 3.基因检测：明确相关基因突变情况，有助于确诊和判断遗传类型。 4.脑电图检查：了解患儿大脑功能状态，辅助判断病情。 5.临床症状评估...

1个回复 2024/10/8 13:57:44

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常性疾病。患儿会表现为智力低下、皮肤及毛发色素减低、尿液有鼠尿味的症状，同时会伴有行为的异常，比如烦躁、多动、孤僻等。这种疾病可以通过饮食控制来治疗，比如进食低蛋白及低苯丙氨酸饮食，或者是服用特殊的配方奶粉。

1个回复 2021/6/29 11:44:45