您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为苯丙氨酸主要代谢途径受阻，旁路代谢途径增强，旁路代谢可以产生苯乙酸，苯乳酸，对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并自尿和汗液中排出，所以可闻及特殊的鼠尿臭味。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症是遗传病，因酶缺乏致代谢异常。治疗需长期控制苯丙氨酸摄入，涉及饮食、监测等方面。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.疾病原理：苯丙氨酸代谢所需酶缺乏，代谢物蓄积影响身体。2.症状表现：特殊体味、皮肤毛发颜色异常等。3.治疗原则：限制苯丙氨酸摄入，以特殊食品为主。4.治疗时间：通常要坚持到青春期以后。5.监测重要性：定期检测血苯丙氨酸水平，调整饮食。苯丙...

1个回复 2024/8/23 15:44:43

苯丙酮尿症婴儿奶粉属于特殊医学用途配方食品，一般可在医院、药店、正规电商平台、母婴专卖店以及特医食品专卖店购买到。同时，购买时需注意产品的质量和适用性。 1.医院：部分医院的营养科或相关科室可能会提供苯丙酮尿症婴儿奶粉，医生也能根据婴儿的具体情况给予专业的购买建议。 2.药店：一些大型连锁药店会有此类奶粉出售，其进货渠道相对正规。 3.正规电商平台：如京东、淘宝等，要选择官方旗舰店或有资质的商家。...

1个回复 2024/12/9 11:46:48

唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病，涉及病因、遗传特点等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.病因：唐氏综合症由染色体异常引起，苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传：苯丙酮尿症有家族遗传倾向，唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制：唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常，苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现：唐氏综合症有特殊面容等，苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42

苯丙酮尿症的症状：1、外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。2，神经系统：早期可能会有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。3，由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

苯丙酮尿症和甲状腺功能低下是两种不同的疾病，在病因、症状、诊断方法、治疗方式和预后等方面存在区别。 1.病因：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍；甲状腺功能低下多因甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍等。 2.症状：苯丙酮尿症患儿常有皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味等；甲状腺功能低下表现为生长迟缓、智力低下、特殊面容等。 3.诊断：苯丙酮尿症通过新生儿足跟血筛查，检测血苯丙氨酸...

1个回复 2024/10/9 9:24:49

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、定期监测等。 1.饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，以低苯丙氨酸的特殊食品为主，如特制的奶粉、面粉等。 2.药物治疗：使用沙丙蝶呤等药物，有助于改善代谢。 3.定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸的浓度，以便调整饮食和治疗方案。 4.营养补充：补充维生素、矿物质等，保障孩子的生长发育...

1个回复 2025/2/24 10:49:33

8个月宝宝可以抽血筛查苯丙酮尿症。包括筛查的必要性、方法、时间影响、结果意义及后续措施等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.必要性：早期发现有助于及时干预，避免不良影响。2.方法：通常通过血液检测相关指标来判断。3.时间影响：虽出生一周就应检查，但8个月筛查仍有意义。4.结果意义：若结果异常，提示可能患病。5.后续措施：确诊后需遵循特殊饮食等治疗方案。总之，8...

1个回复 2024/8/27 17:43:52

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，不能完全根治，但通过早期诊断和积极治疗，可有效控制病情。病情严重程度因人而异，取决于发现和治疗的早晚等因素。 1.疾病原理：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积。 2.早期诊断重要性：早发现并开始治疗，能极大减轻症状，减少智力损害。 3.治疗方法：主要是饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 4.病情严重程度：若未及时...

1个回复 2024/10/9 9:44:38

你好:苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU是一种少见的遗传性代谢障碍疾病是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。大家都知道，氨基酸对于人体来说，非常重要。其中有八种氨基酸是人体不能自身合成，也不能由其他途径转化，必须从食物中才能摄取，称为人体"必需氨基酸"。苯丙...

2个回复 2025/3/6 11:14:50

您好，确实是这样的，苯丙酮尿症是因为人体缺乏苯丙氨酸羟化酶或者合成四氢生物喋呤的相关酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，旁路代谢激活，从而出现旁路代谢中间产物苯乙酸在体内浓度升高并通过汗液，尿液排出体外，从表现出特殊的鼠尿样气味。同时由于苯丙氨酸代谢异常，酪氨酸来源减少，导致黑色素细胞功能异常，出现毛发颜色变浅，皮肤变白，虹膜颜色变淡等表现。低苯丙氨酸饮食可以有效延缓疾病进程，减轻脑损害，所以应该早确诊...

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍疾病，表现多样，成因复杂，治疗有讲究。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.病因：体内苯丙氨酸代谢途径中酶存在缺陷，无法正常转变为酪氨酸。2.症状：幼儿常出现智力低下、皮肤抓痕、精神神经症状等。3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。4.危害：若不治疗，会严重影响患儿生长发育和智力水平。5.治疗：饮食控制，限制苯丙氨酸摄入，...

1个回复 2024/9/5 17:51:24

苯丙酮尿症是氨基酸代谢病，由酶缺陷导致，表现为智能低下等。其病因、症状、诊断、治疗和预防都很重要。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.病因：苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸。2.症状：智能低下、惊厥发作、色素减少。3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等确诊。4.治疗：饮食控制，限制苯丙氨酸摄入，补充特殊配方食品。5.预防：新生儿筛查，早发现早干预...

1个回复 2024/8/19 17:04:25

小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，治疗药物较少，主要依靠饮食控制。常见治疗方式包括饮食管理、药物辅助等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.饮食管理：严格控制苯丙氨酸的摄入，选择低苯丙氨酸的特殊食品。2.药物辅助：目前常用的药物有盐酸沙丙蝶呤片，可改善部分患者的代谢情况，但需遵医嘱使用。3.定期监测：定期检测患儿血液中苯丙氨酸浓度，以便调整治疗方案。4.补充营养：适...

6个回复 2024/8/22 17:55:16

甲状腺功能低下的话呢，主要支持小朋友分泌的甲状腺的激素，比较少有，可能会影响其生长发育落后，基础大学里第一，很多小孩子可能会有智力落后于同龄宝宝的情况，厄哭闹比较少，比较喜欢睡觉。治疗的话呢，主要就是补充甲状腺素。苯丙酮尿症呢是一种氨基酸代谢的疾病。药里面会有大量的苯丙酮酸，会有一种特殊的气味，类似于老鼠的味道。也会对小朋友的智力有影响。治疗的主要是通过饮食治疗的方法是要使用一种特殊的奶粉给小朋友...

1个回复 2021/11/26 11:51:51

甲状腺功能低下的话呢，主要支持小朋友分泌的甲状腺的激素，比较少有，可能会影响其生长发育落后，基础大学里第一，很多小孩子可能会有智力落后于同龄宝宝的情况，厄哭闹比较少，比较喜欢睡觉。治疗的话呢，主要就是补充甲状腺素。苯丙酮尿症呢是一种氨基酸代谢的疾病。药里面会有大量的苯丙酮酸，会有一种特殊的气味，类似于老鼠的味道。也会对小朋友的智力有影响。治疗的主要是通过饮食治疗的方法是要使用一种特殊的奶粉给小朋友...

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。治疗方案诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小，效果愈好

2个回复 2017/7/10 18:52:23

通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要，体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊...

3个回复 2017/7/5 22:26:41

苯丙酮尿症的筛查项目包括多种，如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.DNA检查：是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验：可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测：基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析：用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验：辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目，能帮助尽早发现和诊断苯...

1个回复 2024/8/20 16:28:53

你好，这个情况是不能吃的你好，苯丙酮尿症患儿需要吃特殊的食品以及特供的米面等需要终身服用的

3个回复 2017/7/7 1:36:11

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.病因：主要是基因突变，遗传因素起关键作用。2.症状：患儿出生数月后出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等。3.诊断：通过新生儿足跟血筛查、血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。4.危害：若不及时治疗，会严重影响患儿智...

1个回复 2024/7/26 9:57:00

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，成因复杂，包括基因、酶等因素，症状多样，治疗有法，需早干预。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.病因：肝脏中苯丙氨酸羟化酶或相关酶缺乏或活性低下，是常染色体隐性遗传。2.症状：智力低下、癫痫样发作、智力发育异常、色素减少，尿液和汗液有特殊鼠尿臭味。3.诊断：通过检测血液中苯丙氨酸浓度等进行诊断。4.治疗：低苯丙氨酸饮食是关键，需严格控制...

1个回复 2024/8/20 16:29:01