0个回复 2024/11/28 10:28:28

0个回复 2024/11/28 11:58:44

按照目前的医疗技术手段，苯丙酮尿症还无法完全治好。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，这种疾病多发生在近亲结婚的后代人身上。患者一旦得病，通常会出现智力低下、毛发颜色变浅、汗液尿液中有明显的老鼠尿味。家长一旦发现孩子得了这种疾病，应该立刻去儿科进行治疗。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

你好，这个情况是不能吃的你好，苯丙酮尿症患儿需要吃特殊的食品以及特供的米面等需要终身服用的

3个回复 2017/7/7 1:36:11

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

苯丙酮尿症的筛查项目包括多种，如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.DNA检查：是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验：可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测：基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析：用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验：辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目，能帮助尽早发现和诊断苯...

1个回复 2024/8/20 16:28:53

有苯丙酮尿症吃豆腐吃多了的话是会引起呕吐的，吃多了豆腐是会引起肠胃不舒服的，才会出现呕吐，有这个苯丙酮尿症是可以吃豆腐的，吃少量的不会有反应的，你家平常吃东西的时候不讲究是不对的，苯丙酮尿症是不可以吃高蛋白，辛辣还有生冷，油腻的食物的，要学会合理的搭配。

1个回复 2021/12/3 14:18:14

pku苯丙酮尿症的患者在饮食上必须要注意吃不含苯丙氨酸的奶粉，还要少吃豆制品等含苯丙氨酸比较高的食物，否则病情可能会进一步加重。可以采用低苯丙氨酸的饮食方法，比如吃特制的没有或者含量少的苯丙氨酸的食物，比如面粉、大米等。也可以使用肉类、鱼类、虾类、牛奶等优质的高蛋白食物。

1个回复 2021/7/14 9:50:27

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗，但需要在医生指导下服用。该疾病开始治疗的年纪越小，后期恢复效果便越好。在饮食上没有什么需要特别忌口的食物，注意饮食均衡便可，如芋头、南瓜等食物都是可以的。

1个回复 2021/12/9 17:52:39

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗，但需要在医生指导下服用。该疾病开始治疗的年纪越小，后期恢复效果便越好。在饮食上没有什么需要特别忌口的食物，注意饮食均衡便可，如芋头、南瓜等食物都是可以的。

1个回复 2021/9/8 12:24:36

根据你的检查来看这就是没有患苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病如果治疗不及时可能造成严重后果

3个回复 2024/1/31 19:11:38

你好；苯丙酮尿症一般不能治愈的，该病是遗传性疾病，目前无法治愈，可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后，采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗，严格控制血丙酮尿浓度，多数患者智能发育可接近正常，能正常入学，若控制不佳，或者早期未得到有效治疗，可以造成智受损。

1个回复 2021/12/28 12:34:28

唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病，涉及病因、遗传特点等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.病因：唐氏综合症由染色体异常引起，苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传：苯丙酮尿症有家族遗传倾向，唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制：唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常，苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现：唐氏综合症有特殊面容等，苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42

新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，如果复查仍然高，就可以明确诊断，需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是症状之一，但主要是影响智力发育。确诊以后要进行饮食治疗，一般用低苯丙氨酸的奶粉，可以防止智力低下的发生。一般至少维持到上小学时。也可能需要更长时间。治疗及时智力可以不受影响

2个回复 2025/2/13 9:50:08

苯丙酮尿症可以吃红枣苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。红枣中苯丙氨酸含量很少，故可以吃。

2个回复 2017/7/6 7:26:30

新生儿筛查phe值，是2.3筛查结果阳性，一般此类排畸检查负值为阴性，是正常的，只要低于2都属于正常范围值。数值略微偏高，不排除是先天性苯丙酮尿症，苯丙酮尿症属于一种遗传代谢性疾病，是显性遗传性疾病。要注意之后饮食控制，不要吃高脂肪高热量的食物，不要吃含糖份多的食物。

2个回复 2021/9/7 12:25:22

苯丙酮尿症一旦确诊，必须尽早通过饮食疗法的方式来对疾病进行治疗处理。苯丙酮尿症的饮食治疗应该遵循个体化的治疗原则，而且患者在治疗期间必须定期监测体内的血苯丙氨酸的水平，及时对个人的饮食进行合理的调整。另外患者在治疗期间还可以在医生的指导下规范使用四氢生物喋吟来治疗疾病。

1个回复 2021/6/29 11:20:43

孩子一旦得了苯丙酮尿症，治疗起来非常困难。苯丙酮尿症是一种先天性疾病，孩子一旦检查出这种疾病，通常需要很长一段时间进行治疗。目前针对苯丙酮尿症最常用的药物是四氢生物蝶呤。除了用药治疗之外，还需要给孩子严格控制饮食，孩子从出生那一刻起，一直到生命结束，都要严格控制第苯丙氨酸的摄入。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症是指由于染色体隐性的遗传而导致的代谢性疾病，因为基因的变异过程，患者会有苯丙氨酸羟化酶缺乏现象，无法正常的转化成酪氨酸，进而导致了一些代谢产物在身体内进行蓄积，这会让身体出现一系列的不良反应，若是不及时做对症治疗，会影响智力，会影响发育。

1个回复 2021/9/15 11:50:26

临床上治疗苯丙酮尿症主要是通过饮食调整，避免奶制品等高苯甲丙氨酸的饮食摄入，多吃土豆、菠菜、藕粉等含苯丙氨酸少的蔬菜。在进行食疗过程中，也要密切观察患者的状况，如果改善不明显，可同时加以左旋多巴等L-多巴类以及四氢生物碟呤等药物进行辅助治疗。

1个回复 2021/7/19 17:02:47

苯丙酮尿症是可以遗传的，这种疾病是因为常染色体发生变异之后，导致患者身体内的氨基酸代谢出现问题，而引起的疾病。孩子出生72小时后，需要在医院里面采集足跟血，其中一个目的就是为了检查孩子是否存在苯丙酮尿症，一旦发现孩子患有这个疾病，家长需要听从医生安排，积极开展治疗工作。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症的治疗方式主要是饮食治疗。在确诊病情之后，患者在平日的饮食当中需要长期坚持摄入含有苯丙氨酸少的食物，比如各种蔬菜以及水果等。必要时可以听从医生的嘱咐来配合四氢生物蝶呤对病情进行治疗，能够使病情的发展得到有效的控制，可以避免患者出现发育迟缓。

1个回复 2021/5/26 10:56:52

苯丙酮尿症需要通过低苯丙氨酸饮食疗法的方式来对疾病进行治疗。患者除了需要通过饮食控制的方式来限制苯丙氨酸摄入之外，还可以在医生的指导下规范使用四氢生物蝶呤这种药物来进行治疗，与此来达到补充四氢生物蝶呤缺乏的效果。另外由于饮食治疗会导致患者血液中长链多不饱和脂肪酸以及DHA的水平比较低，因此患者需要通过补充长链多不饱和脂肪酸的方式来应对疾病。终生坚持饮食控制对苯丙酮尿症患者的身体是有着极大的益处的。

1个回复 2021/7/6 13:15:44

苯丙酮尿症是没办法治好的，是一种遗传性的疾病。孩子出现这种疾病之后，需要及时的选择相应的药物进行治疗，避免神经系统受到严重的损伤。发现疾病之后需要采取低苯丙氨酸配方奶，待血浓度降至正常浓度时，逐渐少量添加自然的饮食，孩子年龄大之后再适当的增加馒头、鸡蛋、牛奶等饮食。

1个回复 2021/6/8 10:30:25

苯丙酮尿症现在还不能彻底治好，但是可以通过很多方法来有效控制。目前针对苯丙酮尿症最常用的治疗方法是药物控制，最有效的药物就是四氢生物蝶呤。除了药物治疗之外，患者还需要通过饮食来控制病情，平时不要吃红肉、蛋类、坚果等食物，可以适当吃一点蔬菜、水果等食物。

1个回复 2021/3/23 10:29:26

苯丙酮尿症患者目前还没有彻底治愈的方法，不过如果患者能够在发病早期积极配合医生治疗，这个疾病是有可能控制良好的，现实生活中也有一些苯丙酮尿症患者，经过长期治疗之后，可以跟健康人一样生活。孩子出生之后，首先要用不含有苯丙氨酸的特殊奶粉喂养，直到病情稳定才可以进行母乳喂养。

1个回复 2021/3/23 10:29:18

你好，可能是看参考值的，一般情况下建议及时继续就近咨询试试，也是很重要的，结合参考值观察试试啊。

5个回复 2025/2/19 9:39:12

苯丙酮尿症是不能够治疗好的。因为苯丙酮尿症是遗传代谢性疾病，只能通过规律的干预减轻症状，减少对患者造成的损害。苯丙酮尿症的治疗主要是减少苯丙氨酸的摄入，必要时需要使用药物进行治疗，大部分需要终身进行治疗，是不可以治愈的。必要时还需要进行产前诊断。

1个回复 2021/3/23 11:07:13

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸酶缺乏或代谢异常，引起了本病，苯丙氨酸蓄积从尿中大量排出，所以会出现了皮肤湿疹、智力低下、精神神经症状，还会影响孩子的长高，所以需要积极的治疗。需要用低苯丙氨酸饮食调理治疗，这样才能好转的，一般认为是没有特效药物治疗。发生皮肤湿疹，需外用丹皮酚软膏治疗，是可以好转的。

1个回复 2020/6/12 15:20:34