近端脊髓性肌萎缩病因【即问即答】

近端脊髓性肌萎缩病因不明。慢近端脊髓性肌萎缩的起脊髓前角细胞完全消失,脑干无恙。慢近端脊髓性肌萎缩存在遗传异质,AR遗传是主要方式,有些呈AD遗传伴完全或不完全外显率,可能有X连锁遗传。李锦霞等报一家系39代297人,代代有,男女均等发,呈具完全外显率的AD遗传。

1个回复 2018/6/21 9:21:21

近端脊髓性肌萎缩病因【即问即答】

近端脊髓性肌萎缩病因不明。慢近端脊髓性肌萎缩的起脊髓前角细胞完全消失,脑干无恙。慢近端脊髓性肌萎缩存在遗传异质,AR遗传是主要方式,有些呈AD遗传伴完全或不完全外显率,可能有X连锁遗传。李锦霞等报一家系39代297人,代代有,男女均等发,呈具完全外显率的AD遗传。

1个回复 2023/2/27 19:15:25

近端脊髓性肌萎缩的病因_症状_治疗方式_保健饮食【疾病症状】

近端脊髓性肌萎缩又名Kugelberg—Welander综合征,以肢体近端慢肌萎缩为特征,各年龄均可起

疾病症状库

进行脊髓性肌萎缩症的病因【即问即答】

进行脊髓性肌萎缩症的病因尚未明确。根据家系分析,大多数学者认为是常染色体隐遗传,小部分为基突变引起,是否有生化的缺陷尚不清楚。本3型都是常染色体5q1214等位置基异常。男女均可患,一般男多于女,患儿的同胞中常见此。由于存在基缺陷,胚胎早期脊髓前角细胞正常,凋亡过程延续,使患者生后运动神经元不断变坏死。

1个回复 2021/12/23 18:52:53

小儿脊髓肌萎缩是怎样的一种?【即问即答】

你好,脊髓性肌萎缩即进行脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变导致肌无力、肌萎缩的疾。属常染色体隐遗传,临床并不少见。

2个回复 2024/12/12 10:59:05

脊髓性肌萎缩的患有哪些【即问即答】

脊髓性肌萎缩的患较为复杂。常见素包括遗传、感染、中毒、外伤、受寒和疲劳等。若出现相关症状,应及时就医检查。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.遗传素:常染色体显或隐遗传特征可能导致发。2.感染素:如脊髓灰质炎等毒感染。3.中毒素:铅中毒等可能损伤神经细胞。4.外伤素:脊柱受伤可能引发。5.环境素:受寒、疲劳等也可能增加患风险。总之...

1个回复 2024/8/5 18:27:40

小儿脊髓性肌萎缩是怎样的一种疾?【即问即答】

你好,脊髓性肌萎缩即进行脊髓性肌萎缩症,脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变导致肌无力、肌萎缩的疾。属常染色体隐遗传,临床并不少见。根据发年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型

2个回复 2025/4/3 11:32:02

脊髓性肌萎缩症(SMA)基测定是什么【资讯】

脊髓性肌萎缩症(SMA)基测定指的是确诊脊髓性肌萎缩症的一种检测方法。建议及时到医院,在医生指导下根据具体情况进行合理治疗,帮助提高生活质量,延缓疾发展。脊髓性肌萎缩症(SMA)通常是为基纯合缺失或突变,导致身体不能够产生足够功能的SMN蛋白引起,属于一种常染色体隐遗传。出现疾后进行脊髓性肌萎缩症(SMA)基测定,例如多重连接探针扩增法、实时荧光定量、限制酶切分析法等,可以明确...

精编文章2024-01-19

脊髓性肌萎缩症【即问即答】

一般来说肌无力很难治疗,只能通过对症治疗和激素治疗还有一定的可能,这种疾是可自愈的,不排除这种情况

5个回复 2017/7/11 20:39:59

21岁男脊髓性肌萎缩多年能否治疗【即问即答】

您好;脊髓性肌萎缩,是很难治疗的,建议中医辨证施治

2个回复 2025/3/11 11:23:57

小儿脊髓性肌萎缩是怎么回事呀?【即问即答】

你好,脊髓性肌萎缩即进行脊髓性肌萎缩症,脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变导致肌无力、肌萎缩的疾。属常染色体隐遗传,临床并不少见。根据发年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型

1个回复 2017/7/6 8:40:19

怎么治疗脊髓性肌萎缩【即问即答】

你好,关于脊髓性肌萎缩的治疗,目前目前还没有特异的治疗方法。但是进行相应的物理治疗、戴足托和其他特殊装置有时可以帮助患者减轻症状,改善一定情。

1个回复 2023/2/27 19:15:25

怎么治疗脊髓性肌萎缩【即问即答】

你好,关于脊髓性肌萎缩的治疗,目前目前还没有特异的治疗方法。但是进行相应的物理治疗、戴足托和其他特殊装置有时可以帮助患者减轻症状,改善一定情。

1个回复 2018/7/30 16:14:38

脊髓性肌萎缩的病因_症状_治疗方式_保健饮食【疾病症状】

脊髓性肌萎缩脊髓和脑干的神经细胞变引起进行肌无力和萎缩的遗传。确切原仍不清楚。有人记述本的常染色体显或隐遗传特征。症状首先出现在婴儿期和儿童期。脊髓性肌萎缩没有特异的治疗方法。物理治疗、戴足托和其他特殊装置有时可能有帮助。

疾病症状库

53天婴儿患脊髓性肌萎缩如何治疗?【即问即答】

脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传神经肌肉疾,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。治疗方法包括药物治疗、康复训练、呼吸支持等。常见药物有利司扑兰口服溶液用散、诺西那生钠注射液、艾满欣等。 1.疾介绍:脊髓性肌萎缩是由于基突变导致运动神经元存活基功能缺陷引起。患者的肌肉逐渐无力、萎缩,影响运动功能。 2.药物治疗:利司扑兰口服溶液用散可改善运动功能;诺西那生钠注射液能一定程度缓解情;艾满欣...

1个回复 2025/2/24 9:40:59

婴儿脊髓性肌萎缩症如何诊断? 【即问即答】

婴儿脊髓性肌萎缩症的诊断,需综合临床表现、基检测、肌电图、肌肉活检、家族史等。 1.临床表现:观察婴儿是否有肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓等症状。 2.基检测:检测相关基突变,是重要的诊断依据。 3.肌电图:评估神经肌肉功能,判断是否存在异常。 4.肌肉活检:直接观察肌肉组织的理改变。 5.家族史:了解家族中是否有类似疾患者。 综合以上多种方法,有助于准确诊断婴儿脊髓性肌萎缩症,以便尽...

1个回复 2024/10/8 18:20:12

婴儿得了脊髓性肌萎缩症怎么办?我的宝宝患了脊髓萎缩症了,【即问即答】

你好;需采取肠内营养的方法,对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者,应使用呼吸机辅助通气,对于长期使用呼吸机的患者,还应进行抗感染治疗。

1个回复 2018/7/30 16:14:38

进行脊髓性肌萎缩会有什么症状【资讯】

进行脊髓性肌萎缩虽然在生活中不太常见的,但是如果这个疾出现,会对患者的肌肉细胞造成损害。此疾为运动神经元疾,带有的症状也会很明显的。常见的有肌肉萎缩、肌无力、肌肉松弛等等。1、婴儿型脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann。本型为3型中最为严重,部分例在宫内发,胎动变弱,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发,且几乎均在5个月内发。罕见能存活1年,这些患儿...

皮肤病百科2017-10-16

起床一小时后感觉尾椎酸是怎么回事?【即问即答】

出现这样的症是属于与肾虚有关的症,肾虚不能任务,所以一有劳作就有这个部位的疼痛的感觉,这样的疼痛特点就是酸痛的,这样的症可以选用补肾的药物进行治疗一下,可以选用归芍地黄丸这个药物口服治疗一下,该药需要连续的服用两周的时间。很高兴为你解答,希望对你有所帮助

3个回复 2021/9/1 15:56:44

进行脊髓性肌萎缩症是什么呢,这种会...【即问即答】

你好,这个疾是比较严重的,对生命的影响还是不大的,但是对生活的影响是肯定不小的,应该要早治疗的好。我建议你不要担心,一般说也还是问题不大的,但是具体的还要疾的发展才好说。

5个回复 2017/7/7 21:04:20

婴儿脊髓性肌萎缩的治疗方法【资讯】

如果脊髓性肌萎缩出现在婴幼儿身上的话会比较麻烦,父母们也会特别担心,一方面是这种疾给宝宝的伤害比较大,另一方面是治疗难度比较大,目前还没有特别有效的方法。一、本无特效治疗,主要为对症支持疗法。服用维生素B族,心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外,还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的...

皮肤病百科2017-10-16

婴儿脊髓性肌萎缩症的病因有哪些【即问即答】

婴儿脊髓性肌萎缩症的病因较为复杂,主要包括遗传素、基突变、神经细胞发育异常、环境素影响以及某些未知素等。 1.遗传素:多数婴儿脊髓性肌萎缩症是由于遗传导致的。相关基如SMN1基发生突变或缺失,从而影响运动神经元的正常功能。 2.基突变:除了常见的SMN1基突变外,可能还存在其他与神经发育相关基的突变,只是目前尚未完全明确。 3.神经细胞发育异常:在胚胎发育过程中,运动神经元的形...

1个回复 2024/10/15 9:51:53

小儿脊髓性肌萎缩【即问即答】

你好,根据你说的情况是很难的,建议你早期到医院给予检查,脊髓性肌萎缩症主要考虑是神经受损引起的症状的,可以给予营养神经治疗的。缺乏维生B2也会引起肌肉萎缩等症状,宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物.。

4个回复 2017/7/8 3:55:26

脊髓性肌萎缩检测方法有哪些【资讯】

脊髓性肌萎缩检测方法主要包括基突变检测、基与染色体核型分析检测、线粒体DNA检测、基芯片检测、血清检测等。1、基突变检测:是通过对基序列的检测,来明确脊髓性肌萎缩是否由基突变引起,可采用外周血基检测,也可通过相应的基检测,如导物携带者的DNA检测或PCR的方法,都可用于检测脊髓性肌萎缩。2、基与染色体核型分析检测:是采用相应的染色体显带分析序列来判断患者是否存在异常的染色体,...

精编文章2023-12-28

脊髓性肌萎缩需要进行哪些检查【即问即答】

脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾。当儿童出现不明原的乏力和肌萎缩时,应警惕本。及时就医诊断至关重要。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。1.基检测:通过检测特定基的突变情况,有助于明确诊断。2.肌电图检查:评估肌肉和神经的功能状态。3.血清肌酸激酶检测:了解肌肉受损程度。4.肌肉活检:观察肌肉的理变化。5.磁共振成像(MRI):辅助判断脊髓和肌肉的结构...

1个回复 2024/8/5 18:21:38

脊髓性肌萎缩症患者多项数据发布:改善生存状态需多方助力【资讯】

8月5日,第四届中国脊髓性肌萎缩症(简称SMA)大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会正式召开。本次大会由美儿SMA关爱中心主办,中国罕见联盟、中国SMA诊治中心联盟共同指导,以“焕新生共前行”为主题,社会各界齐聚一堂,共同探讨新时代下如何帮助更多SMA患者群体建立规范化诊疗及疾管理意识,改善长期生活质量,助力罕见防治事业发展。《中国SMA患者生活质量研究》发布:患者用药后获益...

健康新闻2022-08-05

50人中有1人携带这种致脊髓性肌萎缩症并不“罕见”【资讯】

“果果是我们的第一个孩子,出生时健康如常,直至孩子3个月时,我们发现他蹬腿无力。”脊髓性肌萎缩症患儿果果的爸爸在12月16日的《扎克的游戏日》首映式上分享道。现场《扎克的游戏日》,是一部专门为脊髓性肌萎缩症(以下简称SMA)群体而创作的动画片,动画片改编自同名英文绘本。同名绘本由渤健生物科技公司携手美国SMA患者组织(CureSMA)、欧洲SMA患者组织(SMAEurope)以及全球SMA领域治疗...

疾病新闻2018-12-17

脊髓性肌萎缩有哪些症状表现【即问即答】

脊髓性肌萎缩的症状表现多样,主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动功能障碍、吞咽困难、呼吸困难等。 1.肌肉无力:患者肢体肌肉力量明显减弱,难以完成正常的动作,如抬手、抬腿等。 2.肌肉萎缩:肌肉逐渐萎缩变小,外观上可见肢体变细。 3.运动功能障碍:行走、站立、坐立等动作困难,甚至无法独立完成。 4.吞咽困难:吞咽食物时费力,容易呛咳。 5.呼吸困难:呼吸肌无力,导致呼吸急促、费力,严重时需借助呼吸机辅...

1个回复 2024/10/9 17:30:17

脊髓性肌萎缩,可不可以吃猪蹄【即问即答】

脊髓性肌萎缩,可以吃猪蹄膳食纤维,营养机体、降脂通便。饮食给予易消化营养丰富,予低脂、低盐、高维生素、高蛋白,高纤维食物,多吃鱼类、牛奶、莲子百合、新鲜水果及蔬菜等食物,营养机体,食物宜温热细软。忌煎炸生冷、油腻、辛辣、烟酒、刺激的食物

1个回复 2017/7/8 1:10:24

婴儿脊髓性肌萎缩有哪些典型症状?【即问即答】

婴儿脊髓性肌萎缩的症状表现多样,主要有肌肉无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难、运动发育迟缓等。 1.肌肉无力:婴儿肢体活动明显减少,难以自主翻身、抬头等。 2.肌肉萎缩:四肢、躯干肌肉逐渐变薄、变小。 3.吞咽困难:进食时易呛咳,吮吸无力。 4.呼吸困难:呼吸浅快、费力,严重时需辅助呼吸。 5.运动发育迟缓:独坐、站立、行走等动作明显落后于正常婴儿。 总之,婴儿脊髓性肌萎缩症状较为严重,若发现婴儿...

1个回复 2024/10/8 13:48:48

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