曾有婴儿型脊肌萎缩患儿,现孕五月,产前诊断能否有结果?【即问即答】
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你好朋友,根据你的提问,应该检查染色体看看的.希望对你有帮助.祝您及家人身体健康.
2个回复 2024/12/13 13:24:47
能否做脊髓性肌萎缩的产前诊断?【即问即答】
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脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾病,产前诊断对于预防和早期干预非常重要。能否进行产前诊断取决于多种因素,如医疗技术水平、检测设备、专业人员资质、相关政策法规以及患者自身情况等。 1.医疗技术水平:先进的基因检测技术和分析方法是准确诊断的关键。例如高通量测序技术、定量PCR技术等。 2.检测设备:拥有高精度、高灵敏度的检测仪器,如基因测序仪、荧光定量PCR仪等,能提高诊断的准确性。 3.专业人员资...
1个回复 2024/11/29 15:21:17
产前诊断是什么检查?【资讯】
众所周知,孕妇均应做产前检查,即在整个孕期对准妈妈做定期的常规健康检查,以了解母体和胎儿的一般情况,以便及时发现问题并给予纠正,是一种保健措施。那么,产前诊断是什么检查呢?产前诊断不同于常规产前检查。产前诊断也叫出生前诊断或宫内诊断,是预测胎儿在出生前是否患有某些遗传疾病或先天畸形的方法。它是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿做明确诊断,以掌握先机,对可治性疾病,选择...
日常保健2018-08-08
什么是产前诊断和胎儿医学呢?【资讯】
那么什么是产前诊断和胎儿医学呢?广州医科大学附属第三医院陈敏主任表示,简单来说,产前诊断和胎儿医学,一方面是帮大家肚子里面的孩子,进行各种的早孕期中孕期、晚孕期的超声检查,排除有没有胎儿的结构异常。如果发现宝宝有这些超声的异常,医生会给大家提供咨询意见,应该怎么进行进一步的处理。是放弃这个妊娠,还是有没有可能进行一些宫内的治疗,或者是出生后的治疗。相当多的染色体的疾病,或者是遗传性的疾病,基因疾病...
孕早期检查2017-05-23
孕妇该怎么做产前诊断检查?【视频】
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家庭医生在线:羊水穿刺是什么?是什么情况下要做羊水穿刺?闫瑞玲:羊水穿刺我们是在超声引导下进行的一种...
原创2018-07-25 标签: 产前诊断检查、产检、唐氏筛查、羊水穿刺、绒毛穿刺
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定是什么【资讯】
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定指的是确诊脊髓性肌萎缩症的一种检测方法。建议及时到医院,在医生指导下根据具体情况进行合理治疗,帮助提高生活质量,延缓疾病发展。脊髓性肌萎缩症(SMA)通常是因为基因纯合缺失或突变,导致身体不能够产生足够功能性的SMN蛋白引起,属于一种常染色体隐性遗传病。出现疾病后进行脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定,例如多重连接探针扩增法、实时荧光定量、限制性酶切分析法等,可以明确...
精编文章2024-01-19
12类孕妇需做产前诊断排查先天缺陷【资讯】
受访专家:广州医科大学附属第三医院产前诊断科主任 陈敏每对父母都希望生个完美的宝宝,为确保胎儿健康、顺利的出生,孕妇一般会进行产前检查。那么,产前诊断又是什么?孕妇到了医院做产检到底该挂哪个科?其实产前诊断跟产前检查是两个不同的概念,有些准妈妈以为两者是一样的,因此错过了产前诊断的关键时期。广州医科大学附属第三医院产前诊断科主任陈敏表示,产检只是一种基本的产科检查,用以了解孕妇身体状况和...
产检2013-09-11
产前诊断可以发现胎儿哪些疾病?产前诊断的方法有哪些【资讯】
在孕期的孕妇需要的检查项目有很多,当然,在生产前,也是需要做产前检查的,很多人对于产前检查的目的性很迷茫,不知道是否有必要,也不了解产前检查可以检查出什么问题,为此家庭医生在线采访了广州医科大学附属第三医院主治医师陈敏,来为大家介绍一下,产前诊断可以发现胎儿哪些疾病?产前诊断的方法有哪些?产前诊断可以发现胎儿哪些疾病?产前诊断是指取胎儿的物质做DNA的鉴定,可以通过对胎儿的绒毛、羊水及脐带血进行实...
孕育检查2021-04-04
大排畸可以检查右肾萎缩吗?【即问即答】
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肾萎缩可以通过四维彩超检查看到的,如果医生说宝宝没问题,暂时不用太紧张,可以观察看看,鉴于孕妇肾萎缩的情况,首先需要了解肾萎缩的原因,大部分人肾萎缩是不遗传的,目前孕妇需要放松心情,均衡营养,适当增加新鲜蔬菜水果的摄入,定期围保检查,如果有问题医生会告知你的。
1个回复 2023/3/20 15:44:11
脊髓性肌萎缩症怎样防治?【即问即答】
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脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病,防治主要包括遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查、健康生活方式和及时治疗等。 1.遗传咨询:了解家族病史,评估遗传风险,为生育决策提供依据。 2.产前诊断:通过羊水穿刺等方法,检测胎儿是否携带致病基因。 3.新生儿筛查:早发现早干预,争取最佳治疗时机。 4.健康生活方式:均衡饮食,保证营养摄入;适度运动,增强肌肉力量;规律作息,避免劳累。 5.及时治疗:目前有诺西...
1个回复 2024/10/9 9:44:34
陈敏:12类孕妇需做产前诊断排查先天缺陷【资讯】
每对父母都希望生个完美的宝宝,为确保胎儿健康、顺利的出生,孕妇一般会进行产前检查。那么,产前诊断又是什么?孕妇到了医院做产检到底该挂哪个科?其实产前诊断跟产前检查是两个不同的概念,有些准妈妈以为两者是一样的,因此错过了产前诊断的关键时期。广州医科大学附属第三医院产前诊断科主任陈敏表示,产检只是一种基本的产科检查,用以了解孕妇身体状况和胎儿的生长发育情况,而产前诊断的目的是检测胎儿是否患有疾病方面的...
科普视频2013-09-17
陈敏:12类孕妇需做产前诊断排查先天缺陷【资讯】
每对父母都希望生个完美的宝宝,为确保胎儿健康、顺利的出生,孕妇一般会进行产前检查。那么,产前诊断又是什么?孕妇到了医院做产检到底该挂哪个科?其实产前诊断跟产前检查是两个不同的概念,有些准妈妈以为两者是一样的,因此错过了产前诊断的关键时期。广州医科大学附属第三医院产前诊断科主任陈敏表示,产检只是一种基本的产科检查,用以了解孕妇身体状况和胎儿的生长发育情况,而产前诊断的目的是检测胎儿是否患有疾病方面的...
儿科科普视频2013-09-17
产前诊断=产前检查?对象内容各有不同【资讯】
读者来信 我今年38岁,自从怀孕后就很注意自身和宝宝的健康。医生建议我要做产前诊断,请问,我已经定期进行产前检查还有必要作产前诊断吗?两者有什么区别? 闵行区李女士 名医解答 产前诊断,又称为宫内诊断,是对胎儿在出生前是否患有遗传病或先天畸形所作出的诊断,比如先天性心脏病、苯丙酮尿症等。 产前诊断是帮助那些需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程,也是减少出生缺陷...
孕前保健2011-12-07
孕妇产前检查与产前诊断有何区别?【即问即答】
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孕妇产前检查和产前诊断都是保障母婴健康的重要环节,但在目的、方法、适用情况等方面存在差异。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.目的不同:产前检查旨在监测孕妇和胎儿的一般健康状况,如孕妇体重、血压、胎儿发育等;产前诊断则是针对可能存在的胎儿异常进行确诊。2.时间节点:产前检查贯穿孕期;产前诊断常在特定孕周进行,如唐筛在孕15-20周。3.方法多样:产前检查包...
1个回复 2024/7/26 17:42:27
婴儿脊髓性肌萎缩症是怎样形成的【即问即答】
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婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病,主要由遗传因素导致,也与基因突变、神经细胞功能障碍、肌肉发育异常、环境因素等有关。 1.遗传因素:多数是由于基因突变,如SMN1基因缺失或突变。 2.基因突变:除了SMN1基因,其他相关基因的突变也可能参与发病。 3.神经细胞功能障碍:脊髓前角运动神经元变性,影响神经信号传递。 4.肌肉发育异常:肌肉在生长和发育过程中出现问题,导致肌肉无力和萎缩。 5....
1个回复 2024/10/15 11:25:31
孕妇产前检查和产前诊断的差异在哪?【即问即答】
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产前检查就是一种检查手段,包括测量血压、体重做查血,查尿等等,产前诊断就是根据产前检查所得出的结果综合分析后的一个最终结果。简单说产前检查是产前诊断的必须经过。
2个回复 2024/12/18 10:11:47
SMA产检几周做【资讯】
SMA通常指脊髓性肌萎缩症,SMA筛查是通过采集孕周为12~22周+6天的孕妇约2ml及以上的静脉血进行的,属于一种产前检查技术,如果检查后出现异常现象,尽快配合医生治疗。SMA是一种染色体异常导致的遗传性疾病,可能与SMN1基因缺失或者突变有关,生产后胎儿可能会出现肌无力、肌萎缩等症状。进行SMA产检可用于诊断胎儿是否存在脊髓性肌萎缩病症的可能性,一般在妊娠12~22周+6天时进行。但是需要注意...
精编文章2023-12-19
产前诊断是否涵盖中期筛查?【即问即答】
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您好,根据你的问题,一般来说做的产前诊断是产前诊断,中期的筛查是另外一回事情了哦。建议注意增加营养,同时定期孕检,定期复查为宜。
2个回复 2025/3/11 11:16:58
脊髓性肌萎缩的发病原因有哪些【即问即答】
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脊髓性肌萎缩的病因较为复杂,主要包括遗传因素、基因突变、神经发育异常、环境因素以及其他未知因素等。 1.遗传因素:多数脊髓性肌萎缩病例是由遗传因素引起的,常见的是基因突变导致运动神经元存活基因(SMN)功能缺陷。 2.基因突变:SMN1基因的缺失或突变是导致脊髓性肌萎缩的关键原因之一。 3.神经发育异常:在胚胎发育过程中,神经发育出现异常,影响了脊髓前角运动神经元的正常生长和功能。 4.环境因素:...
1个回复 2024/10/9 11:03:51
产前超声发现胎儿异常还能要吗?专家:很多异常可以不用引产【资讯】
国家开放二孩政策后,高龄产妇明显增加,各医院产前诊断门诊比以前更“热闹”了。产前诊断是对出生前胎儿发育状态、是否有先天缺陷等方面进行检测诊断。目前,我国新生儿出生缺陷问题日益突出。据国家卫计委发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国出生缺陷总发生率约为5.6%,按全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例。另外,《广东省实施儿童发展国家纲要和省规划中期监测统计报告》显示,2...
妊娠异常2017-08-26
产前诊断的相关知识【资讯】
产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质。 产前诊断针对哪些疾病 疾病有明确的诊断标准,且产前诊断方法准确可靠; 疾病症状严重,造成死胎、死产或致残; 疾病无有效治疗手段; 疾病遗传风险高。 主要可检测遗传病 染色体病 由于染色体数目和结构异常所引...
孕期2011-04-14
孕妇是否都需要进行产前诊断【即问即答】
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孕妇是否需要产前诊断,取决于多种因素,如孕妇年龄、家族病史、既往生育史、孕期检查异常、接触有害物质等。 1.孕妇年龄:年龄超过35岁的孕妇,胎儿染色体异常的风险增加,通常需要产前诊断。 2.家族病史:若家族中有遗传疾病史,如唐氏综合征、血友病等,应进行产前诊断。 3.既往生育史:曾生育过有先天缺陷或遗传疾病孩子的孕妇,再次怀孕时需产前诊断。 4.孕期检查异常:超声检查发现胎儿结构异常,或唐筛、无创...
2个回复 2024/10/22 18:01:41
脊髓性肌萎缩症【即问即答】
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一般来说肌无力很难治疗,只能通过对症治疗和激素治疗还有一定的可能性,这种疾病是可自愈的,不排除这种情况
5个回复 2017/7/11 20:39:59
无创胎儿dna【即问即答】
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你好!你考虑太多,一般没一次性很少得先天性疾病的,期间胎儿过大,做鉴定有风险不建议做的,你如不放心定期检查一下,不要增加负担,注意营养搭配为了胎儿正常,注意营养搭配,建议注意生活的规律性,多吃蔬菜和水果,核桃对智力发育好平时多吃点,要保持情绪的稳定以及要注意卫生,避免感染细菌,避免吃冷刺激性的食物
4个回复 2017/7/10 10:55:16
关于羊水穿刺【即问即答】
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如果孕妇胎儿的情况比较好,做羊水穿刺应该是不用住院的。主要是过了检查期,为了避免胎儿发育异常或者是检查遗传病,都是可以做的,多是5个月的时候做。
5个回复 2017/7/5 22:20:48
什么是产前诊断,有哪些方法和意义?【资讯】
产前诊断是指在胎儿出生前,应用各种先进的检测手段,了解胎儿在宫内的发育状况,对先天性和遗传性疾病作出诊断。其方法有影像学检查、染色体核型分析、基因检测、生化免疫检测、介入性产前诊断技术等。1.影像学检查:超声检查是最常用的方法,可以清晰显示胎儿的结构,排查胎儿的严重肢体畸形、无脑儿、脊柱裂等结构异常。磁共振成像(MRI)对中枢神经系统、胸部、腹部等部位的病变诊断有独特优势,能提供更详细的解剖结构信...
孕产中心2025-03-02
广东哪些医院具备产前诊断资格?【即问即答】
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广东有多家医院具备产前诊断资格,如广东省妇幼保健院、中山大学附属第一医院、南方医科大学南方医院、广州市妇女儿童医疗中心、深圳市妇幼保健院等。 1.广东省妇幼保健院:拥有专业的产前诊断团队和先进的设备,能提供全面的产前诊断服务。 2.中山大学附属第一医院:在妇产科领域具有深厚的学术积淀和丰富的临床经验。 3.南方医科大学南方医院:其产前诊断科室技术力量雄厚,检测项目齐全。 4.广州市妇女儿童医疗中心...
2个回复 2024/10/23 11:47:46
预防出生缺陷产前检查和产前诊断帮你生出“优质宝宝”【资讯】
二胎政策的开放,让许多渴望拥有多一个孩子的父母如愿以偿。然而,迎来二胎的同时,我国胎儿出生缺陷的发生率却有明显上升。中山大学附属第一医院产科主任医师罗艳敏教授提醒,想要生出“优质宝宝”,孕妈妈要做好产前检查,必要时进行产前诊断来预防出生缺陷。什么是产前检查?罗艳敏教授解释说,产前检查是指对孕妇和胎儿进行的一系列检查,以便及时发现孕妇和胎儿异常情况,并及早进行诊治,保证孕妇和胎儿的安全。“广义上的产...
专家访谈2019-11-30