女，南京医科大学博士后，现任江苏省人民医院产前诊断中心分子诊断实验室负责人，从事产科临床诊断、教学和科研工作，具有一定的产前诊断、分子遗传诊断的临床工作经验。擅长单基因遗传病的诊断，包括杜氏进行性肌营养不良基因检测+性别鉴定、Y染色体微缺失、先天性软骨发育不全基因检测、致死性发育不良、SRY对性发育异常的基因检测、软骨发育不良基因检测、苯丙酮尿症基因检测及进行性脊肌萎缩症基因检测等，以及胎儿染色体...

就医通

遗传因素导致肌肉变性的机制虽未明确，但可从遗传类型、症状表现、诊断方法、治疗思路和预防措施等方面来探讨应对策略，如基因检测、对症治疗、康复训练、心理支持和生活方式调整等。 1.遗传类型：不同的遗传疾病导致肌肉变性的类型有所差异，常见的如杜氏肌营养不良、先天性肌营养不良等。 2.症状表现：患者可能出现肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍等症状，且症状的严重程度和进展速度各异。 3.诊断方法：通过基因检测、肌...

1个回复 2024/12/19 13:31:57

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。目前，尚无根治方法，主要是对症和支持治疗。适当的康复训练，适时应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。

5个回复 2017/7/5 19:55:47

你好症状肯定是不一样的！严重型的症状肯定要重得多！再者良性的进展也是要比较慢的！看是看不出来的都是要进行肌电图检查确定情况的

4个回复 2025/1/8 16:21:42

这个一般基因是有问题了，这个一般有遗传的机会还是大的。这个遗传不会百分百的被遗传到，但是很容易出现的医生询问：

3个回复 2017/7/7 23:46:30

进行性肌营养不良是一种遗传性疾病，其遗传方式较为复杂，包括多种类型。主要由基因突变引起，影响肌肉的正常功能，导致肌肉逐渐无力和萎缩。遗传因素包括基因突变的类型、家族遗传史、染色体异常等。 1.基因突变类型：常见的有杜氏肌营养不良和贝克型肌营养不良，分别由不同的基因突变所致。 2.家族遗传史：若家族中有成员患有此类疾病，后代患病风险增加。 3.染色体异常：部分病例与染色体的结构或数量异常有关。 4....

1个回复 2024/12/9 9:44:59

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。Duchenne肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良，为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因D...

3个回复 2017/7/12 16:30:03

进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。临床常试用以下药物，暂时缓解临床症状。如维生素B、C、E，联苯双酯、加兰他敏、三磷酸腺苷等，但疗效不肯定；肌母细胞移植可暂缓症状，但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广。

2个回复 2024/1/31 18:18:05

X连锁隐性遗传病携带者是指携带了X连锁隐性遗传病致病基因，但自身未发病的个体。其具有一定的遗传风险，可能将致病基因传递给后代。X连锁隐性遗传病包括血友病、红绿色盲、杜氏肌营养不良等。 1.基因特点：女性有两条X染色体，若一条携带致病基因，另一条正常，一般不发病，但可遗传。男性只有一条X染色体，若携带致病基因则发病。 2.遗传方式：女性携带者与正常男性婚配，子代中男性有50%患病，女性50%为携带者...

1个回复 2024/10/21 11:41:15

进行性肌肉营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，其遗传规律较为复杂，涉及多种遗传方式，如X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。遗传因素在疾病的发生发展中起着关键作用。 1.X连锁隐性遗传：这种遗传方式常见于杜氏肌营养不良和贝克型肌营养不良。女性通常为携带者，男性更容易发病。 2.常染色体显性遗传：如面肩肱型肌营养不良，患者只要携带一个致病基因就可能发病。 3.常染色体隐性遗传：肢带型肌...

5个回复 2024/10/14 12:57:31

肌营养不良症是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群.目前仍无肯定有效的药物治疗方法,三磷酸腺苷常能暂时缓解症状,但停药后症状发展迅速.故应在医师的指导下应用.

4个回复 2024/1/31 18:58:22

肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，具有遗传的可能性。遗传因素在其发病中起着重要作用，包括多种遗传方式，如X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。 1.X连锁隐性遗传：这种遗传方式常见于杜氏肌营养不良和贝克型肌营养不良。通常由母亲携带致病基因，儿子发病，女儿多为携带者。 2.常染色体显性遗传：如面肩肱型肌营养不良，患者的后代有50%的发病几率。 3.常染色体隐性遗传：肢带型肌营养不良...

1个回复 2024/12/6 11:30:15

杜兴氏肌肉营养不良症是一种严重的遗传性疾病，由基因突变引起，表现为肌肉无力和萎缩，影响运动功能，治疗困难，预后不佳，X1、X2、X3、X4、X5等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.X1：病因是基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失。2.X2：症状多在幼儿期出现，如行走困难、易跌倒。3.X3：病情进展迅速，逐渐丧失行走能力。4.X4：诊断依靠基因检测、肌肉活检等。5...

1个回复 2024/8/19 16:21:02

肌肉萎缩症是一种肌肉逐渐萎缩、无力的疾病，其发病可能与神经损伤、营养不良、遗传因素、免疫异常及长期缺乏运动有关。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.神经损伤：当控制肌肉的神经受损，无法正常传递信号，可导致肌肉萎缩。常见于神经炎、脊椎损伤等。2.营养不良：蛋白质等营养物质摄入不足，无法支持肌肉正常生长和维持。3.遗传因素：部分肌肉萎缩症由基因突变引起，如杜氏...

1个回复 2024/8/5 13:29:43

肌病指一组影响肌肉功能的疾病，可能由遗传因素、免疫系统异常、代谢障碍、中毒或营养不良等因素引起。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.遗传因素：如杜氏肌营养不良症，是由基因突变导致肌肉蛋白缺失或异常。2.免疫系统异常：例如多发性肌炎，自身免疫反应攻击肌肉组织。3.代谢障碍：如线粒体肌病，能量代谢异常影响肌肉功能。4.中毒：长期接触某些化学物质或药物过量可引发肌病。...

1个回复 2024/8/21 12:11:22

肌肉营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，能否生育健康小孩取决于多种因素，包括疾病类型、遗传方式、家族遗传史、基因检测结果以及配偶健康状况等。 1.疾病类型：不同类型的肌肉营养不良，遗传规律和遗传概率有所不同。如假肥大型肌营养不良，多为X连锁隐性遗传。 2.遗传方式：若为常染色体显性遗传，后代患病风险相对较高；隐性遗传则相对较低。 3.家族遗传史：了解家族中其他成员的患病情况，有助于评估遗传风险。 4...

2个回复 2024/12/3 16:04:35

肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，其遗传机制较为复杂，涉及多种基因异常。主要包括基因突变、遗传方式、基因缺陷、遗传特点、遗传咨询等方面。 1.基因突变：多种基因的突变可导致肌营养不良，如dystrophin基因等。 2.遗传方式：包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。 3.基因缺陷：基因的缺失、重复或点突变等均可引发疾病。 4.遗传特点：不同类型的肌营养不良遗传特点各异，有的...

5个回复 2024/10/22 18:28:17

你好：根据你叙述的情况建议你最好再去当地的权威的医院详细检查一下.要明确诊断才能更好的治疗!祝早日康复!

3个回复 2025/1/9 12:38:33

目前PTC124治疗杜氏进行性肌营养不良的二期B临床实验正在开始,这次临床实验将招募165位患者,这些患者至少要5足岁,而且还要能够行走75米以上.在进行临床实验过程中他们将被允许服用皮质类激素.接受临床实验的杜氏进行性肌营养不良患者将被随机的分成三个研究小组,分别服用高剂量,低剂量的PTC124和安慰剂,治疗将持续48个星期,在治疗中最初将评估治疗前和治疗后,接受治疗的杜氏进行性肌营养不良患者6...

4个回复 2024/1/31 21:28:05