新生儿得了苯丙酮尿症怎么办【即问即答】

新生儿得了苯丙酮尿症应该要在饮食上引起注意,平时要控制丙酰胺的摄入量,要选择合适的奶粉给宝宝喂养。苯丙酮尿症很可能会影响到智力,如果不及时的干预,可能会出现先天性痴呆,得了苯丙酮尿症应该要给宝宝吃医疗食品,另外等宝宝大一些后,也应该要注意饮食。

1个回复 2021/4/27 10:24:55

新生苯丙酮尿症怎么办?【即问即答】

新生儿患有苯丙酮尿症,主要的治疗方法是避免食用高丙氨酸的食物,而需要食用低丙氨酸的食物,必要时可以到医院在医的指导下定制相应的饮食方案。通过上述的食疗方法,将幼儿的血丙氨酸浓度调整到正常水平,从而避免丙氨酸增高对幼儿的神经系统和其他组织造成伤害。

1个回复 2021/7/6 12:55:56

新生苯丙酮尿症,怎么办?【即问即答】

新生苯丙酮尿症,建议可以使用饮食疗法进行治疗,对于不严重的新生儿可以使用母乳喂养,避免使用奶粉喂养。因为母乳中的丙甲氨酸含量比较少,营养元素也是比较丰富的,能够有效的加快疾病的恢复。对于比较严重的新生儿,可以使用无丙氨酸的特殊配方奶粉喂养。

1个回复 2021/4/20 17:06:17

新生苯丙酮尿症是什么病?【即问即答】

丙氨酸代谢异常引起的,丙氨酸羟化酶活性降低或四氢物喋呤缺乏,均可导致丙氨酸不能转变为酪氨酸,从而导致丙氨酸及其旁路代谢产物丙酮酸、乙酸和乳酸显著增加,引起脑损伤而发病,可能会引起智力低下,可能活失去自理能力。一般尽早治疗,低丙氨酸饮食。不会影响到智力和寿命的。所以说需要配合医的指导治疗。

1个回复 2023/2/21 17:13:51

苯丙酮尿症新生儿有什么表现【即问即答】

苯丙酮尿症新生儿的表现会出现呕吐、喂养困难、容易激惹等非特异性的特征。等到新生儿在3~4个月左右就会出现运动发育落后、智力发育落后、长速度减慢,尿液当中会有明显的鼠尿臭味,对于这种疾病是一种隐形性遗传疾病,出现这种疾病之后需要及时的进行治疗,越早治疗效果就会越好,避免对于孩子的神经会造成严重的损伤。

1个回复 2021/6/8 10:30:25

新生苯丙酮尿症【即问即答】

早期会有智力下降,并且因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤干燥,有的常伴湿疹,同时由于尿和汗液中排出乙酸,呈鼠尿臭味。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

1个回复 2021/11/8 9:59:26

新生儿得了苯丙酮尿症怎么办?【即问即答】

新生儿得了苯丙酮尿症,需要早期诊断,早期进行治疗和控制,因为此类疾病属于遗传代谢性疾病,目前并没有特别好的根治办法。但如果早期发现,通过积极有效的治疗和控制,也是能够缓解病情降低对孩子的影响和损伤的。当然这也是长期持续的一个过程,除了治疗以外还需要做好康复训练以及相关的护理。

1个回复 2021/7/14 9:50:27

新生苯丙酮尿症状有哪些【即问即答】

新生苯丙酮尿症状通常表现为长发育迟缓,也有可能会出现抽搐以及肌张力增高的现象,并且会伴随兴奋不安以及多动和异常行为的情况。另外还有可能会出现皮肤干燥以及湿疹和皮肤划痕状。需要及时到医院儿科做进一步检查,然后采取低丙氨酸饮食的方式进行改善。

1个回复 2021/10/18 12:28:22

新生苯丙酮尿症偏高怎么办?【即问即答】

你好,明确新生苯丙酮尿症,需要及时治疗,越早治疗,预后越好。否则会影响孩子智力发育。这个是一种遗传代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传病,宝宝出时一般正常,在3到6个月时开始出现状,包括智能发育落后、皮肤白皙、尿液及汗液有明显鼠尿臭味。

1个回复 2021/11/26 11:53:06

新生儿如果出现了苯丙酮尿症应该怎么办?【即问即答】

新生儿如果出现了苯丙酮尿症需要及时带宝宝到当地医院确诊,因为该疾病有较大的几率是受到遗传因素影响所造成,如果父母本身没有患有该疾病,也可能是父母携带隐性染色体造成。在明确原因之后,才能够较好的做针对性治疗,比如采取低丙氨酸饮食或遵医嘱用四氢物蝶呤等。

1个回复 2021/7/6 13:01:09

新生婴儿20天查出苯丙酮尿症怎么办【即问即答】

新生婴儿20天查出苯丙酮尿症,家长不必过于惊慌。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病,主要影响神经系统发育。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。家长要了解疾病原理、治疗要点、注意事项等。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医的治疗方案是关键。1.疾病原理:苯丙酮尿症是由于肝脏中丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致丙氨酸不能正常代谢,在体内蓄积。2.诊断复查:需要再次复查以明确诊断。可进行血液...

6个回复 2024/9/12 10:33:39

pku阴性是什么意思?【即问即答】

pku是苯丙酮尿症的简称。pku阴性说明是正常的情况,没有这种疾病的发,不要担心。建议你平常要注意自己的活习惯,不要熬夜。饮食方面也需要注意,要规律饮食,保持饮食清淡,忌吃辛辣刺激之类的食物。心情方面也要尽量保持愉悦,不要给自己施加过多压力。有异常情况及时去医院就医。

2个回复 2020/9/11 10:59:15

产妇喝鳝鱼汤会影响新生苯丙酮尿症筛查结果吗?【即问即答】

产妇饮用鳝鱼汤不会直接导致新生苯丙酮尿症筛查结果异常。新生苯丙酮尿症筛查主要检测的是丙氨酸水平,而鳝鱼汤中的成分不会显著影响新生儿体内丙氨酸含量。若筛查结果异常,需考虑遗传代谢疾病可能,及时复检以确诊。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医指导进行治疗,切勿随意服药。1.新生苯丙酮尿症筛查通常在出后24至72小时进行,通过采集足跟血样检测。2.苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由...

1个回复 2024/7/26 16:05:08

新生苯丙酮尿症的治疗效果如何【资讯】

新生苯丙酮尿症的治疗成功率受多种因素影响,包括早期诊断、严格饮食控制、定期监测、患儿依从性以及家庭支持等。1.早期诊断:早期诊断是提高治疗成功率的关键。新生儿出后通过足跟血筛查能尽早发现苯丙酮尿症。若能在出后3周内得到诊断,并及时开始治疗,患儿的智力发育通常能接近正常水平。2.严格饮食控制:这是治疗的核心。限制丙氨酸的摄入,给予低丙氨酸的特殊奶粉和食物。患儿需避免食用富含丙氨酸的高蛋白...

儿科2025-01-24

婴儿时患苯丙酮尿症怎么办?【即问即答】

婴儿时患苯丙酮尿症通常需要从饮食方面来进行调理,同时要根据病情的具体情况来选择药物进行控制。苯丙酮尿症属于一种代谢类的疾病,因为这种疾病身体当中的丙氨酸氢化酶是缺乏的,所以在饮食方面尽量吃一些丙氨酸含量比较低的食物,必要的情况下,需要通过药物来进行治疗。

1个回复 2021/5/11 10:47:17

苯丙酮尿症的产前基因检查【资讯】

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的一种疾病,是由于基因突变导致丙氨酸代谢异常引发的神经系统损害。目前诊断多依靠产后新生儿筛查,尿三氯化铁试验,尿蝶呤分析,酶学诊断等。近些年来随着基因技术的发展,基因检测及诊断技术在临床上得到了广泛的应用。苯丙酮尿症作为基因异常导致的遗传病可由基因检测诊断。基因检测不但可以应用于产后患者的诊断,还可以进行苯丙酮尿症的产前诊断。由于我国苯丙酮尿症的发病率约为万分之一,并...

其他疾病2017-08-30

您好;请问新生儿做血常规和尿常规可以确【即问即答】

不能,有无苯丙酮尿症,首先做新生儿疾病筛查,如阳性,进行抽血化验,查血中丙氨酸浓度,才能确诊。

2个回复 2017/7/8 1:39:52

phe显示是阴性【即问即答】

PHE是指的新生儿先天性的疾病苯丙酮尿症,PHE检测是新生儿疾病的一项重要的筛查,如果筛查的结果是阴性的说明是您加孩子是没有这个疾病的,属于正常现象,不要过于担心,日常注意宝宝的饮食清淡,易消化,补充含有营养丰富的食物等,多还宝宝进行户外的运动,提高抵抗力。

3个回复 2019/3/20 10:01:02

新生苯丙酮尿症有何状?【即问即答】

新生苯丙酮尿症状不明显,后期可能有智力、毛发、气味等方面异常,需重视筛查。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。1.智力方面:添加辅食后可能出现智力落后。2.毛发表现:毛发颜色浅淡。3.汗液气味:汗液中有鼠尿味。4.皮肤状态:皮肤可能较干燥。5.长发育:身高体重增长缓慢。新生苯丙酮尿症状易被忽视,早筛查早诊断早治疗至关重要。

1个回复 2024/9/5 17:51:26

三岁儿童会患苯丙酮尿症吗?【即问即答】

苯丙酮尿症是先天性疾病,三岁儿童仍可能患病。患病因素、状、检查、治疗和预防等需了解。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医指导进行治疗,早日恢复健康。1.患病因素:丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。2.状表现:可能有智力低下、皮肤白皙、头发枯黄等。3.检查方法:通过血丙氨酸浓度检测等明确。4.治疗方式:低丙氨酸饮食,使用沙丙蝶呤等药物。5.预防要点:新生儿筛查,早发现早干预。总之...

1个回复 2024/8/20 14:30:59

18天的女婴儿患有苯丙酮尿症怎么办?参考...【即问即答】

您好,苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症,应尽早给予积极治疗。如果在出后7到10天就开始用低丙氨酸饮食治疗患病婴儿,其精神发育迟缓就可以避免。

2个回复 2017/7/5 22:36:19

苯丙酮尿症婴儿一个月有何表现?【即问即答】

苯丙酮尿症婴儿一个月通常无明显表现,少数可能有喂养困难、呕吐、易激惹等。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医的指导下进行规范治疗,确保安全有效。1.喂养困难:婴儿吃奶时吸吮无力,吃奶量少。2.呕吐:可能因代谢异常导致肠胃不适而呕吐。3.易激惹:对外界刺激反应强烈,情绪不稳定。4.皮肤表现:部分患儿皮肤可能较干燥。5.睡眠异常:可能出现睡眠时间短或易惊醒。总之,苯丙酮尿症婴儿一个月的表现...

1个回复 2024/8/29 15:15:43

婴儿苯丙酮尿症!!【即问即答】

苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病,是宝宝自身的基因异常造成的,如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝,宝宝会出现智力障碍,至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常,只要干预的早,孩子的智力就没事儿的,另外,这是一种隐性遗传代谢病。您最好到正规医院接受检查后治疗,

1个回复 2021/9/15 11:47:28

新生儿先天性甲状腺功能减低苯丙酮尿症数值低是何因【即问即答】

甲状腺多发性结节是甲状腺结节的一种。甲状腺结节是一种非常常见的病,特别是在中年女性中较多见。饮食上宜多吃具有增强免疫力的食物,如香菇、蘑菇、木耳、核桃、薏米、红枣、山药和鲜水果等。多吃具有消结散肿作用的食物,包括菱、油菜、芥菜、猕猴桃等。建议您去正规医院中医科进行治疗

2个回复 2025/1/10 15:13:06

新生苯丙酮尿症状是什么?新生儿黄疸多久能消退?【资讯】

新生苯丙酮尿症是一种十分罕见的遗传代谢性疾病,是由于基因异常导致的体内缺乏一种酶或者该种酶的成分降低导致代谢异常,该病是新生儿的筛查项目,早期状不是很典型。新生儿黄疸是新生儿的常见疾病,主要是由于新生儿的毛细血管非常丰富,当血清胆红素超过85umol/l时即可出现,分为理性黄疸和病理性黄疸。那么关于新生苯丙酮尿症状以及新生儿黄疸消退的时间等相关方面的问题,就有请广东医科大学附属医院主任...

儿科2020-06-08

婴儿有患苯丙酮尿症要怎么办?【即问即答】

婴儿有患苯丙酮尿症目前还没有有效的治疗方式,主要是通过饮食控制病情的发展,达到治疗的目的。在患病期间,医会根据患儿的情况来添加低蛋白以及低丙氨酸的食物对体内的血丙氨酸浓度进行控制。如果患儿的病情相对比较严重,可以听从医嘱应用四氢物蝶呤改善病情。

1个回复 2021/6/8 10:54:28

苯丙酮尿症会遗传吗?【即问即答】

您好,苯丙酮尿症是一种单基因,常染色体隐性遗传病,您老婆的姐姐是苯丙酮尿症患者的话您老婆有可能是苯丙酮尿症致病基因的携带者,也有可能是健康的。如果您老婆是携带者,而且您也恰好是携带者的话那就有可能出患苯丙酮尿症的宝宝。如果你或者您爱人只要有一个人不是携带者,是完全的健康的话孩子就不可能是苯丙酮尿症患者。现在国家已经在孩子出的时候就进行新生儿疾病筛查了,其中就有针对苯丙酮尿症的筛查,如果孩子出...

1个回复 2021/9/29 21:00:25

苯丙酮尿症有什么表现【即问即答】

苯丙酮尿症的表现有多种,新生苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病,苯丙酮尿症婴儿皮肤比较白,常出现湿疹的状,而且由于黑色素合成减少,新生儿的头发颜色浅、干枯没有色泽。其次患儿头围比较小。再就是婴儿的汗液和尿液中排出有难闻的臭味。早期还出现烦躁、易激惹等状。

1个回复 2021/7/6 13:15:44

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