新生儿疾病筛查中心主任，主任医师，医学硕士。

粤港澳大湾区疑难病问诊中心

您好，组氨酸血症由Ghadmi(1961)首报，新生儿发病率为1×l0-4—6×10-5。

1个回复 2017/8/30 17:30:34

你好，高鸟氨酸血症的病因：由鸟氨酸酮酸转氨酶缺乏致病。

1个回复 2017/8/30 17:11:59

高鸟氨酸血症是一相罕见的先天代谢异常疾病。

疾病症状库

0个回复 2018/12/8 21:04:00

你好，高鸟氨酸血症是一相罕见的先天代谢异常疾病。

1个回复 2017/8/30 17:33:30

你好，高鸟氨酸血症的症状表现：成年起病，夜盲，视野缩小，近视，脉络膜网膜萎缩，失明，白内障。

1个回复 2017/8/30 17:11:59

你好，高鸟氨酸血症是一相罕见的先天代谢异常疾病。

1个回复 2017/8/30 17:09:05

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithinetranscarbamylasedeficiency，OTCD)是X连锁隐性遗传病，而其他类型高氨血症均为常染色体隐性遗传。该病常见于新生儿或婴儿，而儿童期或成年人起病少见，易误诊，预后差。

疾病症状库

高苯丙氨酸血症是新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分.轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8-10mg/dl；重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl.治疗与典型的PKU相同.四氢生物蝶呤缺乏也可以引起血浆...

5个回复 2017/7/5 21:09:46

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是X连锁隐性遗传病，而其他类型高氨血症均为常染色体隐性遗传。该病常见于新生儿或婴儿，而儿童期或成年人起病少见，易误诊，预后差。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的病因：患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。

1个回复 2023/3/16 10:59:15

你好，高鸟氨酸血症的治疗：饮食治疗应避免进食含高嘌呤饮食。动物内脏，骨髓，海味等含嘌呤最丰富；鱼虾类，肉类，豌豆，菠菜等亦含有一定嘌呤；水果，蔬菜，牛奶，鸡蛋等则不含嘌呤。宜多饮水，以利于血尿酸从肾脏排出。药物方面可选用降低血尿酸的药物如别嘌呤醇。

1个回复 2018/6/21 9:21:21

你好，高鸟氨酸血症的治疗：饮食治疗应避免进食含高嘌呤饮食。动物内脏，骨髓，海味等含嘌呤最丰富；鱼虾类，肉类，豌豆，菠菜等亦含有一定嘌呤；水果，蔬菜，牛奶，鸡蛋等则不含嘌呤。宜多饮水，以利于血尿酸从肾脏排出。药物方面可选用降低血尿酸的药物如别嘌呤醇。

1个回复 2021/12/23 19:57:06

你好，高鸟氨酸血症的治疗：饮食治疗应避免进食含高嘌呤饮食。动物内脏，骨髓，海味等含嘌呤最丰富；鱼虾类，肉类，豌豆，菠菜等亦含有一定嘌呤；水果，蔬菜，牛奶，鸡蛋等则不含嘌呤。宜多饮水，以利于血尿酸从肾脏排出。药物方面可选用降低血尿酸的药物如别嘌呤醇。

1个回复 2018/6/21 9:21:21

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是X连锁隐性遗传病，而其他类型高氨血症均为常染色体隐性遗传。该病常见于新生儿或婴儿，而儿童期或成年人起病少见，易误诊，预后差。

1个回复 2023/3/16 10:59:15

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithinetranscarbamylasedeficiency，OTCD)是X连锁隐性遗传病，而其他类型高氨血症均为常染色体隐性遗传。该病常见于新生儿或婴儿，而儿童期或成年人起病少见，易误诊，预后差。

1个回复 2018/6/20 10:51:37

你好，非酮症性高甘氨酸血症是常染色体隐性遗传病，常在新生儿期发病，治疗可用低甘氨酸饮食和换血疗法，同时补充苯甲酸钠及叶酸，可降低血中甘氨酸含量，但这些治疗对已经造成脑损伤和进一步的预防治疗均无效。

2个回复 2023/3/8 13:50:55

岩藻糖苷贮积症是一种遗传基因缺陷疾病，主要原因是人体内α-岩藻糖苷酶出现了缺陷而导致的。这种疾病的症状是会让一些生物分子不能完成降解而让人体出现一些疾病的症状。一般会表现为生长停滞、心理障碍等严重症状。所以检查发现要及时治疗，希望这样可以帮助到你。

3个回复 2018/11/27 10:05:09

(1)禁蛋白摄入：静脉输入葡葡糖和胰岛素，以补充热卡，减少体内蛋白分解。(2)做血液透析或腹腔透析：以清除过多的氨。(3)药物治疗：①苯甲酸钠：静脉注入苯甲酸钠0.25g/kg，随之0.25～0.5g/(kg·d)；或用同量的苯乙酸钠。②盐酸精氨酸：0.8g/kg即刻给，以后0.2～0.8g/(kg·d)。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

“回旋状脉络膜视网膜萎缩“，本病为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。本病由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithineketoacidtransaminase，OKT)基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸(ornithine)在脉络膜内累积，影响其代谢而致病。

2个回复 2018/8/25 16:09:12

你好，高鸟氨酸血症的检查诊断：高鸟氨酸血症需要和下面疾病鉴别：氨甲酰磷酸合成酶缺乏症：又名Ⅱ型先天性高氨血症；鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症：表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。瓜氨酸血症：喂养困难，嗜睡，惊厥，昏迷，易早年夭折。儿童或成人起病者有疲乏，呕吐，腹泻，肝肿大，肌阵挛，22—46岁死亡。为精氨酸琥珀酸合成酶缺陷所致。呈...

1个回复 2023/4/24 14:11:05

你好，高鸟氨酸血症的检查：高鸟氨酸血症需要和下面疾病鉴别：氨甲酰磷酸合成酶缺乏症：又名Ⅱ型先天性高氨血症；鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症：表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。瓜氨酸血症：喂养困难，嗜睡，惊厥，昏迷，易早年夭折。儿童或成人起病者有疲乏，呕吐，腹泻，肝肿大，肌阵挛，22—46岁死亡。为精氨酸琥珀酸合成酶缺陷所致。呈AR...

1个回复 2018/6/14 14:56:08

您好，新生儿期开始的癫痫的病因有：产伤、缺氧、新生儿窒息等。电解质紊乱。感染如宫内感染、脑浆、脑膜炎等。先天性脑发育畸形。先天性代谢异常如高甘氨酸血症、半乳糖血症等。

1个回复 2018/9/7 19:23:53

新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分.轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8~10mg/dl；重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl.治疗与典型的PKU相同.

1个回复 2018/6/22 9:12:38