强直性肌营养不良症的检查项目主要包括血清酶检测、肌电图、肌肉活检、基因检测和颅脑MRI等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.血清酶检测：如血清CK和LDH等，通常正常或轻度升高。2.肌电图：典型的肌强直放电对诊断意义重大，会出现特殊声音。3.肌肉活组织检查：可见Ⅱ型肌纤维肥大、Ⅰ型肌纤维萎缩等特征。4.基因检测：通过检测染色体19q13.3的肌强直蛋白...

1个回复 2024/7/30 16:52:17

强直性肌营养不良症的诊断检查通常依靠临床表现、家族病史、基因检测、电生理检查、肌肉活检等。 1.临床表现：患者常出现肌无力、肌强直、肌肉萎缩等症状，尤其是手部、面部和足部的肌肉。 2.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，对诊断有重要提示作用。 3.基因检测：检测DMPK基因或CNBP基因的突变情况，是确诊的重要依据。 4.电生理检查：如肌电图，可发现肌强直放电和肌源性损害。 5.肌肉活检：通过...

1个回复 2024/11/5 13:52:55

会，晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。

1个回复 2024/10/9 17:31:56

肌强直症是一种肌肉疾病，表现为肌肉收缩后不易放松。其发病与遗传、神经功能异常等有关。治疗方法包括药物治疗、中医调理、康复训练等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.疾病原理：肌强直症多由遗传因素导致基因突变，影响肌肉细胞的离子通道功能，引起肌肉兴奋性异常。2.药物治疗：苯妥英钠可改善症状，但长期使用可能有副作用；美西律对部分患者有效；卡马西平也常用于治疗。使用...

6个回复 2024/9/12 10:33:50

强直性肌营养不良症的发病与遗传、肌肉功能异常、代谢紊乱、神经功能障碍、免疫因素等有关。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.遗传：多为基因突变所致，如肌强直蛋白激酶基因异常。2.肌肉功能异常：肌肉收缩和舒张功能失调。3.代谢紊乱：能量代谢障碍，影响肌肉正常功能。4.神经功能障碍：神经传导异常，影响肌肉控制。5.免疫因素：自身免疫反应可能参与疾病进程。总之，强直性肌...

1个回复 2024/9/5 17:43:49

强直性肌营养不良确实没有无有效的治疗方法，只是对症治疗。强直性肌营养不良可首选苯妥英，能改善该病，康复疗法也很重要的。平常要注意适量运动，锻炼身体增强体质，注意各种感染，生活要有规律，应多食富含高蛋白的食忌食，不要吃生冷、辛辣及过咸食物以及忌烟酒等。

1个回复 2017/7/10 19:26:51

强直性肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉无力、强直和萎缩。治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练、手术治疗和饮食调整等。 1.药物治疗：使用苯妥英钠、普鲁卡因胺等药物缓解肌肉强直症状；使用沙丁胺醇改善肌肉力量。但药物使用需遵医嘱。 2.物理治疗：如热敷、按摩等，有助于放松肌肉，减轻疼痛和强直。 3.康复训练：包括肌肉拉伸、力量训练等，能增强肌肉功能，延缓病情进展。 4.手术治疗：在...

1个回复 2024/11/6 15:09:42

软骨营养不良性肌强直症的病因不明，是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，认为是广...

1个回复 2018/6/20 10:39:15

强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。肌强直可用膜系统稳定药治疗，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，提高静息电位，改善肌强直状态；如硫酸奎宁，300－400mg，3次/d；普鲁卡因胺0.5－1g，4次/d；甲妥英0.1g，3次/d；强直性肌营养不良可能首选苯妥英，因其他药物对心脏传导...

5个回复 2025/1/15 11:04:19

强直性肌营养不良的症状包括肌肉无力、肌强直、肌肉萎缩、心脏异常、眼部症状等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.肌肉无力：患者常感到肢体无力，影响日常活动。2.肌强直：肌肉收缩后放松困难，动作笨拙。3.肌肉萎缩：多从手部小肌肉开始，逐渐扩展。4.心脏异常：可能有心律失常、心力衰竭等表现。5.眼部症状：如白内障，影响视力。总之，强直性肌营养不良症状多样，若出...

3个回复 2024/9/2 13:58:45

肌强直性肌病根据临床表现和病因的不同分为强直性肌营养不良症、先天性肌强直和先天性副肌强直。

1个回复 2024/10/9 10:40:57

女性强直性肌营养不良的症状包括肌肉无力、肌肉强直、吞咽困难、心脏问题、眼部异常等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。1.肌肉无力：常表现为肢体近端肌肉无力，如肩部、髋部，影响日常活动。2.肌肉强直：肌肉收缩后放松困难，导致动作不灵活。3.吞咽困难：食物通过咽部和食管时受阻，易引起呛咳。4.心脏问题：可能出现心律失常、心力衰竭等情况。5.眼部异常：如...

1个回复 2024/9/5 17:43:45

您好，强直性肌营养不良，肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。可发生于任何年龄，多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。有一些病人还有有讲话及吞咽困难...

2个回复 1900/1/1 0:00:00

先天性肌强直性肌病为常染色体显性遗传，强直性肌营养不良症I型的基因缺陷位于染色体9q3.2—9q3.3基因的三核苷酸(CTC)重复序列扩增，这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为00%。强直型肌营养不良症2型的基因定位于3q2.3染色体，与肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关。发病机制与肌细胞膜的结构和功能异常有关。

2个回复 2023/2/15 11:15:23

肌强直性肌病是一组肌肉疾病，具有特定症状和多种类型，治疗方法多样。包括症状表现、发病机制、影响系统、常见类型、治疗手段等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.症状表现：肌肉收缩后不易放松，电刺激等时兴奋性增高，寒冷环境中强直加重。2.发病机制：多与基因突变相关，导致肌肉细胞功能异常。3.影响系统：累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。4.常见...

1个回复 2024/9/11 10:08:50

您好，强直性肌营养不良，肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。可发生于任何年龄，多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。有一些病人还有有讲话及吞咽困难...

1个回复 2021/12/17 18:25:33

你好，强直性肌营养不良，肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。可发生于任何年龄，多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。有一些病人还有有讲话及吞咽困难...

1个回复 2021/11/26 14:11:27

你好，强直性肌营养不良，肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。可发生于任何年龄，多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。有一些病人还有有讲话及吞咽困难...

1个回复 2021/12/3 15:46:45

你好，强直性肌营养不良，肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。可发生于任何年龄，多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。有一些病人还有有讲话及吞咽困难...

1个回复 2021/12/3 15:46:11

你好，强直性肌营养不良，肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。可发生于任何年龄，多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。有一些病人还有有讲话及吞咽困难...

1个回复 2021/12/3 15:46:41

您好，强直性肌营养不良，肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。可发生于任何年龄，多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。有一些病人还有有讲话及吞咽困难...

1个回复 2022/1/7 13:39:07

强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因无关，...

2个回复 2023/4/20 17:42:10

医生建议：你的这种情况建议及时配合中医中草药调理治疗试试效果，多注意饮食滋补些，多吃些蛋白质含量高的食物治疗试试效果。

4个回复 2017/7/11 18:49:29

强直性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要由基因突变引起，具有肌肉强直、无力、萎缩等症状，可累及多个系统，如眼部、心脏等，严重影响患者生活质量。 1.病因：是由于基因突变导致，如肌强直性蛋白激酶基因异常。 2.症状：肌肉强直表现为肌肉收缩后放松困难；肌肉无力和萎缩逐渐进展，影响肢体活动。 3.眼部症状：常见白内障，影响视力。 4.心脏症状：可能出现心律失常、心力衰竭等。 5.诊断方法：通过基因检测...

1个回复 2024/11/22 10:57:20