你好，弹力纤维性假黄瘤是一种常染色体遗传性疾病,可使钙化和碎裂的弹性纤维在皮肤,视网膜Bruch膜,血管壁聚集.应用基因连锁分析和突变检测技术证明弹力纤维性假黄瘤的发病与ABCC6突变有很大的相关性,伴随其表型,病情进展,遗传模式的不同,临床上所见到的皮肤,眼,心血管损害的程度变化较大。建议：很抱歉，目前仍无有效的治疗方法，无法为您解决问题。

4个回复 2017/7/6 19:52:50

弹性纤维假黄瘤病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关，有以下三种说法：1.家族遗传学说2.内分泌障碍3.代谢障碍。

3个回复 2017/7/8 0:24:13

皮肤松垂的诊断，主要依据症状特点、组织病理等，包括皮肤弹力过度、弹力纤维假黄瘤、神经纤维瘤等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.皮肤弹力过度：皮肤外观正常，弹力强，脆性增加，易成瘢痕，不下垂无皱褶。2.弹力纤维假黄瘤：皮肤松弛多在颈侧，皱褶呈黄色，颜面少受累，可通过病理鉴别。3.神经纤维瘤：皮肤松垂呈局限性柔软有空囊感，分布不对称，常伴有咖啡斑。诊断皮肤松垂...

1个回复 2024/8/28 18:34:56

弹性假黄瘤综合征的病因目前尚未完全明确，但可能与遗传、内分泌、代谢等多种因素有关。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.遗传因素：该病常有家族发病史，提示遗传在发病中起一定作用。2.内分泌障碍：如甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能异常等可能相关。3.代谢异常：皮肤组织学检查显示有弹力纤维形成和代谢的异常。4.胶原含量改变：病变皮肤胶原含量降低。5.前胶原脯氨酸羟化酶活性变...

1个回复 2024/8/2 18:04:42

你好可能是增生的症状，一般情况下建议及时休息继续看医生检查试试，也是很重要的，如看是否可以手术治疗。

3个回复 2017/7/5 19:05:16

你好！弹性假黄瘤其皮肤损害临床表现为表皮发生钙化。弹性假黄瘤早期曾称为弥漫性黄色斑瘤以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。

3个回复 2017/6/2 12:17:33

弹性纤维瘤又名背部弹性纤维瘤（elastofibromadorsi）。本病目前多数认为是局部组织对损伤的一种反应，属弹性纤维的退行病变。本病主要发生于老年妇女。常见部位为肩胛下角的下方，为无痛性或轻度压痛的结节，直径为2－10cm。由于症状不明显，本病大多在偶然的情况下发现。组织学特征是病变处结蒂组织增生，无包膜，可见大量的弹性纤维。这种纤维形态不正常，增粗，边缘可呈锯齿状，有的外形呈串珠状。可见...

3个回复 2017/7/6 3:23:02

你好，弹性纤维性假黄瘤是一种临床上较少见的疾病,目前对此病的病因还不是太清楚，也没有太好的治疗方法。

4个回复 2017/7/8 5:27:36

弹性假黄瘤综合征(pseudoxanthomaelastlcumsyndrome)异名：Groenblad-Stranciberg综合征、Groenblacl-Strandberg-Touraine综合征、营养不良性弹性组织变性、系统性弹性组织病、遗传性弹性组织萎缩、广泛性弹性组织破裂、血管条-弹性假性黄色瘤综合征、弹性假性黄色瘤伴血管条综合征、视网膜血管条纹症。

疾病症状库

皮肤松垂的诊断：1.皮肤弹力过度皮肤外观正常，不下垂，无皱褶，弹力强而非松弛无力，脆性增加，易成瘢痕。2.弹力纤维假黄瘤皮肤松弛多见颈侧，皱褶呈黄色特征，颜面罕有受累，组织病理可资鉴别。3.神经纤维瘤皮肤松垂呈局限性柔软有空囊感，分布不对称，伴有特殊的咖啡斑等。

1个回复 2018/6/21 9:47:24

小儿弹性假黄瘤患者从改善外观的角度，可行整形术以改善皮肤松弛。维生素E对视减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。对血管病变尚无效治疗，以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。此外，有报道先用1%普鲁卡因注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。

1个回复 2021/9/29 21:29:57

你好，弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。

2个回复 2017/7/6 13:20:28

弹性假黄瘤是一种罕见的全身性结缔组织疾病，会累及皮肤、眼睛、心血管等多个系统。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.病因：目前病因尚不明确，可能与遗传因素、弹力纤维代谢异常等有关。2.症状：皮肤出现黄色丘疹，常位于颈部、腋窝等部位；眼部可出现视网膜血管样条纹；心血管系统可能出现血管狭窄、硬化等。3.诊断：通过临床表现、组织病理学检查等进行诊断。4.治疗：目前尚无特效...

1个回复 2024/7/26 9:56:53

小儿弹性假黄瘤患者应忌食用陈旧变质食物，少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品，忌食动物蛋白性食物和海鲜发物，忌食辛辣刺激性食物。

1个回复 2023/2/21 17:13:50

弹性假黄瘤综合征的病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法：家族遗传学说：根据该病多有家族史这一事实，因而认为该病与遗传有关。内分泌障碍：甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起该病，因而推论该病可能与内分泌障碍有关。代谢障碍：有人对该病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常。也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。

1个回复 2018/6/21 9:19:56

目前的这个弹性纤维假黄瘤，基本上只有通过手术去进行分离治疗，如果检查确定，那么首要的一个必要检查项目，就是病理学的检查，一般来说，这是局部的一个皮肤功能改变。这个是邵阳为主要症状的一个阶段情况。当然，目前发现的这个单片状的丘疹，基本上没有疼痛，不舒服，目前也可以通过维生素e乳膏去初步的一个保护。

6个回复 2024/1/31 18:10:08

小儿弹性假黄瘤的病因较为复杂，主要包括遗传因素、内分泌紊乱、代谢障碍、血管异常和结缔组织改变等。 1.遗传因素：基因突变可能是导致小儿弹性假黄瘤的重要原因之一。某些基因突变会影响胶原蛋白和弹性纤维的合成与代谢。 2.内分泌紊乱：激素水平失衡，如甲状腺激素、性激素等分泌异常，可能影响血管和结缔组织的功能。 3.代谢障碍：如脂质代谢异常，胆固醇在皮肤和血管壁沉积，可能引发本病。 4.血管异常：血管壁结...

1个回复 2024/10/9 10:51:30

本病属于全身弹力纤维障碍病因多数与先天性因素有关甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍也可以引起本病如果发现有这种病症出现应该及早的到医院治疗

3个回复 2017/7/6 22:31:10

弹性假黄瘤综合征的病因较为复杂，主要包括遗传因素、内分泌紊乱、代谢异常、血管病变以及结缔组织改变等。 1.遗传因素：基因突变是重要原因之一，如ABCC6基因的突变。 2.内分泌紊乱：体内激素水平失衡，如甲状腺功能异常、性激素分泌失调。 3.代谢异常：包括脂质代谢障碍，如胆固醇、甘油三酯代谢紊乱。 4.血管病变：血管壁结构和功能异常，影响血液循环。 5.结缔组织改变：胶原和弹性纤维的合成、降解异常。...

1个回复 2024/10/9 9:37:33

您好，小儿弹性假黄瘤临床主要可表现为皮肤假性弹性黄色瘤、视网膜血管样条纹、复发性严重的消化道出血和脉搏减弱等。出现这个疾病跟遗传有一定的关系，另外跟内分泌障碍和代谢异常也有关系。

2个回复 2024/12/12 15:41:59

弹性假黄瘤病，临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。

3个回复 2024/12/12 11:18:32

小儿弹性假黄瘤的易发人群主要包括有家族遗传史者、某些先天性疾病患儿、长期营养不良儿童、内分泌紊乱患儿以及免疫系统异常的小儿等。 1.家族遗传史者：若家族中存在弹性假黄瘤患者，其后代患病风险增加。 2.先天性疾病患儿：如某些先天性结缔组织疾病的患儿，易并发弹性假黄瘤。 3.长期营养不良儿童：营养失衡可能影响皮肤和结缔组织的正常功能。 4.内分泌紊乱患儿：体内激素水平失衡，影响代谢，增加患病可能。 5...

1个回复 2024/10/9 17:28:05

小儿弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病，可能会并发多种疾病，影响患儿的健康。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.心血管疾病：如高血压、动脉粥样硬化，增加心血管事件风险。2.眼部病变：可能出现视网膜血管迂曲、黄斑变性等，影响视力。3.胃肠道问题：包括胃肠道出血、消化吸收不良等。4.神经系统异常：例如周围神经病变，导致肢体感觉和运动障碍。5.皮肤感染：由于皮肤弹...

1个回复 2024/7/26 9:57:27

小儿埃莱尔-当洛综合征患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶宽，鼻背扁平，凸颌、垂耳，眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。眼部常有血肿形成，巩膜呈蓝色，眼底有血管纹，严重者有视网膜剥离而致失明。皮肤弹性过度，易变形。

1个回复 2021/12/23 22:03:23

小儿埃莱尔-当洛综合征患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶宽，鼻背扁平，凸颌、垂耳，眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。眼部常有血肿形成，巩膜呈蓝色，眼底有血管纹，严重者有视网膜剥离而致失明。皮肤弹性过度，易变形。

1个回复 2023/2/21 17:13:50

预防小儿弹性假黄瘤，需从遗传咨询、饮食调整、皮肤护理、避免外伤、定期体检等方面着手。 1.遗传咨询：若家族中有该病患者，应进行遗传咨询，评估遗传风险。 2.饮食调整：保证孩子营养均衡，多摄入富含维生素C、E和胶原蛋白的食物，如新鲜蔬果、坚果等。 3.皮肤护理：注意孩子皮肤清洁，避免过度日晒，使用温和无刺激的护肤品。 4.避免外伤：减少皮肤的磕碰和划伤，防止感染和加重病情。 5.定期体检：按时带孩子...

1个回复 2024/10/9 11:05:56

弹性假黄瘤心血管病变的诊断主要依据皮肤病损、眼底改变、血管病变做出，进行皮肤活检，有确诊价值。其他组织也可能有广泛的弹纤维组织变性，包括眼(75%)、血管(25%)和胃肠道(15%)。视网膜有血管状条纹，由于各器官中的动脉和小动脉受损，可发生心绞痛，间隙性跛行，脑血管意外及胃肠道出血。鼻、口腔、肺、尿路及子宫也可发生出血。

1个回复 2018/6/21 9:19:56

小儿埃莱尔-当洛综合征的危害表现为轻度外伤可引起明显血肿，伤口愈后遗留大的瘢痕，形成硬的皮下结节。常造成关节脱臼，脊柱、足畸形。视网膜剥离可致失明。可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。并发脐疝、膈疝、腹股沟疝或胃肠道、膀胱憩室等。肠黏膜出血坏死可形成自然穿孔，脑和其他血管可自发破裂，造成猝死;部分患儿有先天性心脏病。

1个回复 2021/12/23 22:04:54