21.三体综合征如何治疗【资讯】
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21.三体综合征如何治疗?(一)治疗目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长...
儿科2014-06-03
21.三体综合征如何检查【资讯】
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21.三体综合征如何检查?1。外周血细胞染色体核型分析按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型:(1)标准型:患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或...
儿科2014-06-03
21.三体综合征如何预防【资讯】
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21。三体综合征如何预防?目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防:1。遗传咨询孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双...
儿科2014-06-03
21-三体综合征患儿有哪些特殊症状?【资讯】
21-三体综合征又称先天愚型,或唐氏综合征,患儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。21-三体综合征患儿有哪些特征呢?21-三体综合征有哪些筛查的方法?21-三体综合征患儿智能较正常儿童低,通常智商只有40%至60%,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。21-三体综合征是一种先天性...
疾病护理2014-02-12
唐筛21三体1:166翻盘几率大吗【资讯】
临床上并没有唐筛21三体1:166翻盘几率大的一说法,唐筛的风险值为1:166,通常提示胎儿患有21-三体综合征等染色体疾病的风险较高,但并不代表胎儿一定有问题。唐筛是唐氏综合征产前筛选检查的简称,唐氏综合征又称21-三体综合征。唐筛的目的是检查胎儿是否存在一些常见的染色体疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形等。唐筛的风险值为1:166,通常提示胎儿患有上述染色体疾病的风险...
精编文章2023-10-11
新生儿脚后跟抽三滴血能查21-三体综合征吗?21-三体综合征是不是唐氏儿?【即问即答】
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你好,那是检查21-三体综合征(抽三滴血)建议要去检查一下
3个回复 2024/12/12 13:07:14
如何诊断21-三体综合征?【即问即答】
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诊断21-三体综合征,常用方法有外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体诊断、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物以及相关影像学检查等。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。1.外周血细胞染色体核型分析:通过细胞遗传学研究,21号染色体长臂21q22区带为三体时,个体常有典型症状。2.羊水细胞染色体诊断:是唐氏综合征产前诊断的有效方式,唐筛高危孕妇需确诊胎儿情况。3.荧光原位杂交:...
1个回复 2024/8/23 17:27:35
6种父母易怀上21-三体综合征宝宝【资讯】
21-三体综合征又称唐氏综合征,是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。但是,有6种夫妻更容易怀上唐氏儿,因此要加倍小心。(1)高龄父母,母亲>35岁,父亲>55岁。(2)已生育过一个21-三体综合征的孩子,其再生育21-三体型的风险为1~1.3%。(3)父亲或母亲为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q...
疾病护理2014-02-12
21-三体综合征属于染色体什么变异【资讯】
21-三体综合征通常属于染色体数目的变异。21-三体综合征又称为唐氏综合征,是一种由染色体变异引起的遗传疾病。正常情况下,人类细胞中只有23对染色体,即46条染色体。每条染色体都是一个二倍体。在受精卵分裂过程中,如果21号染色体发生异常,出现3条,即胚胎的体细胞内会存在1条额外的21号染色体,导致存在47条染色体,从而引起21-三体综合征的发生。因此,21-三体综合征一般属于染色体数目的变异。21...
精编文章2023-10-08
21临界风险是如何产生的【即问即答】
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21临界风险的产生可能与染色体异常、孕妇年龄、遗传因素、环境因素、生活习惯等有关。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。1.染色体异常:胚胎在发育过程中染色体出现变异。2.孕妇年龄:孕妇年龄较大,卵子质量下降,增加风险。3.遗传因素:家族中有唐氏综合征患者,遗传几率升高。4.环境因素:长期接触化学物质、辐射等不良环境。5.生活习惯:孕妇吸烟、酗酒、营养不良等。总之,2...
2个回复 2024/8/16 19:35:55
27岁孕妇唐筛21-三体综合征1/110是否要做羊水穿刺【即问即答】
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唐筛结果显示21-三体综合征风险为1/110属于高风险,一般建议进一步检查,如羊水穿刺。这涉及到唐筛的原理、风险评估、羊水穿刺的作用、可能的风险以及替代检查方法等。 1.唐筛原理:唐筛是通过检测孕妇血清中的某些指标,结合孕妇年龄、孕周等因素,评估胎儿患21-三体综合征等染色体异常的风险。 2.风险评估:1/110的结果提示胎儿患21-三体综合征的风险较高。 3.羊水穿刺作用:能直接获取胎儿细胞进行...
1个回复 2025/1/10 14:10:07
如何诊断21-三体综合征?【即问即答】
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一般来说,想要诊断21-三体综合征,该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。21-三体综合征即唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸...
1个回复 2018/8/1 15:57:41
21三体1:380代表什么【资讯】
21三体1:380一般指通过唐氏筛查检查21-三体综合征的风险值为1:380,该风险值通常提示胎儿可能存在21-三体综合征的高风险,需要在医生指导下进一步检查。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息,通过计算得出胎儿可能存在唐氏综合征、神经管缺陷等风险。根据规定,21-三体综合征的高风险值在1:380以内,临界风险值在1:380到1:1000之间,低风险值在1:1000以上,...
精编文章2023-10-08
21.三体综合征的饮食保健要注意什么【资讯】
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21。三体综合征的饮食保健要注意什么?小儿唐氏综合征饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸,尽量以蒸煮为主,不要油炸煎烩。避免暴饮、暴食,高脂肪,辛辣刺激的饮食。饮食要...
儿科2014-06-03
得了唐氏综合症应该如何治最好有什么中西医...【即问即答】
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21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离形成异常卵子导致患者的核型为47XX(XY)21年龄过高(35岁以上)、过楔20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素亦有报道与父亲的年龄过高也有关目前21-三体综合征的确切发病机制尚未明了研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究已经取得了一些进展推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的.目前...
5个回复 2017/7/6 4:16:01
得了唐氏综合症应该如何治最好,有什么中西...【即问即答】
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唐氏综合症又称21-三体综合症、21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47,XX(XY),21。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了。建议采用-五行四维疗法和中西结合保疗效“五行四维治疗技术中医超声波地磁场”,利用中医汤剂药合外敷互作用。达到内部补肾从而改善脑部发育达到正常,此疗法能有效修复再生脑神经网...
3个回复 2017/7/7 22:45:55
唐氏三项检测结果,怀孕19.3周做的【即问即答】
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因为有21三体综合征是高风险,所以是需要及时完善检查的,因为这个疾病是不能治疗的,并且会对胎儿的智力有比较大的影响建议是需要到正规医院及时完善检查的,可以做一个羊膜穿刺
4个回复 2017/7/5 22:38:06
唐氏综合症是什么原因引起的【即问即答】
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你好,根据你的描述,结合宝宝的情况来看,唐氏综合症医学名为21-三体综合征,是第21号染色体发生畸变所引起的。其畸变的原因很复杂的,与宝妈孕期病毒感染,接触放射线物质,吸烟喝酒等都有关系的。建议:该病目前并无有效的治疗方法的。唐氏综合症的宝宝都有智力低下和运动发育迟缓,大多还伴有各器官的畸形,其平均寿命在35岁左右。目前尽量提高宝宝生存质量即可。谢谢
5个回复 2017/7/5 22:53:04
如何预防21-三体综合征?【即问即答】
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正常来说,预防21-三体综合征,产前诊断是防止预防21-三体综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地...
1个回复 2018/8/1 15:57:41
如何诊断21-三体综合征?【即问即答】
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一般来说,想要诊断21-三体综合征,该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。21-三体综合征即唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸...
1个回复 2023/3/15 17:34:16
产前检查21-三体综合征一定要抽羊水吗【资讯】
产前检查21-三体综合征不一定要抽羊水。检查方法有很多,具体需要由医生根据实际情况来判断。21-三体综合征是指21号染色体异常所引起的染色体病,引起原因与高龄、遗传、致畸物质有关。一般情况下,妊娠11-12+6周时,会通过B超检测胎儿颈项部透明质层的厚度来判断是否存在21-三体综合征。而妊娠15-20周时,会通过抽取母体外周血浆进行检测。若检测结果为临界风险或者高风险,才会通过无创DNA或者羊水穿...
精编文章2023-11-20
21-三体综合征风险值:1:8,18-三...【即问即答】
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您这种情况,如果做唐氏筛查结果21-三体综合征风险值:1:8的话,可能是属于高风险的,您可能是得需要做羊水穿刺进行进一步的化验检查的。唐氏筛查21-三体综合征风险值:1:8,说明胎儿是属于唐氏综合症患儿的风险是很大的。建议您做羊水穿刺抽取少量羊水,进行进一步的化验检查排除后才可以继续妊娠的。
3个回复 2017/7/6 7:37:32
21-三体风险值1:300临界风险的含义及计算方法【即问即答】
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您好,21三体风险的参考值为1:275,您的情况21-三体风险值1;300属于低危,也就是生出唐氏儿的可能性要小些,唐氏筛查是不能确诊的,您的情况最好是做个羊水穿刺来确诊一下
2个回复 2024/12/12 13:17:01
21-三体综合征风险值1:3500是否正常【即问即答】
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你好,还好,正常范围是小于275分之一,你的算是很低的危险了。建议你再去查一下自己基因所生的小孩的其他遗传病概率是多少,毕竟这只是一个概率问题,不是绝对保证的,不过建议你早点生孩子,女子年龄越大,生的小孩不正常的几率越大。
2个回复 2025/1/20 10:08:50
21-三体综合征检查高风险,要做羊水穿刺吗【即问即答】
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21-三体综合征风险评估结果为高风险时,是否进行羊水穿刺需要综合多方面因素考虑,包括风险程度、孕妇身体状况、家族遗传史、孕周以及个人意愿等。 1.风险程度:高风险意味着胎儿患21-三体综合征的可能性相对较大,但并非绝对。羊水穿刺能更准确地确定胎儿染色体情况。 2.孕妇身体状况:如果孕妇存在某些基础疾病,如心脏病、高血压等,可能会增加羊水穿刺的风险。 3.家族遗传史:若家族中有染色体异常相关疾病史,...
1个回复 2025/1/10 9:47:09
怀孕18+周唐筛结果风险系数如何解读【即问即答】
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你好!~需要结合胎儿B超检查确定的,有疑问时考虑做羊水检查
3个回复 2024/12/13 11:18:09
20岁孕16周+6天唐筛21-三体高风险如何处理【即问即答】
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唐筛21-三体高风险需要引起重视,一般可通过进一步检查明确胎儿情况,如无创DNA检测、羊水穿刺等,同时要注意孕妇的心理状态,做好后续的孕期管理。检查结果不同,处理方式也不同。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.唐筛原理:唐筛是通过检测孕妇血清中的某些指标,评估胎儿患21-三体综合征的风险。但唐筛结果不是确诊,只是风险评估。2.无创DNA检测:是一种较准确的...
1个回复 2024/9/12 9:14:02
医生您好我是广西人现在怀孕第十七周唐氏筛...【即问即答】
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很高兴为您解答,您的检查结果是属于高风险的,最好进一步做个羊水穿刺,排除染色体异常的可能建议您怀孕期间合理饮食,营养要均衡,及早去医院做检查,一般羊水穿刺或者是DNA检查就可以的。
4个回复 2017/7/10 11:58:22
唐氏综合征结果【即问即答】
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你好你的情况数值偏低,需要进一步做羊水穿刺检查
3个回复 2017/7/7 23:05:27
21-三体综合征有哪些表现?【资讯】
21三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种,又称唐氏综合征或先天愚型。21三体综合征的病因是患儿多了一个21号染色体,这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程,从而产生各种疾病症状。那么,21三体综合征的患儿会有哪些表现呢?21三体综合征症状21三体综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实,大多21三体综合征患者都存在比较典型的脸型:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外...
疾病护理2014-02-20