假肥大型肌营养不良(mtehenne，Beckermusculardystrophy，DMD，BMD)是一类小儿时期最常见的遗传性神经肌肉病。DMD发病率为1/3600男活婴;BMD为3/10万-6，/10万男活婴。本病为x连锁隐性遗传病，女性携带突变基因(90%LX上为正常表型，少数可有症状，均较轻)，男性患病。本病还有两个特点，即：新突变率高(因此患儿中约1/3为散发病例);2/3以上病例.....

疾病症状库

一、新生儿筛选目的是很早发现小儿和携带者。出生后六到十周后测定活性为首选。二、产前诊断有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占50%，这个时候可抽取胎盘血清，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，要做人工流产。阴性或为女婴，则会让其出生。三、检出携带者很少发现携带者，教育其婚姻和生育，可以减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查...

1个回复 2018/6/21 9:21:21

血清CK显著增高是诊断本病重要依据，再结合男性患病、腓肠假性肥大等典型临床表现，诊断大多不蓝。个别诊断仍困难者，可考虑肌电图、神经传导速度或肌肉活检协助诊断。

1个回复 2018/7/30 16:14:38

假肥大型肌营养不良症（DMD），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。

1个回复 2021/12/28 14:09:55

诊断假性肥大型肌营养不良需综合多种因素，包括临床表现、血清检查、肌电图、神经传导速度及肌肉活检等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.血清检查：血清肌酸激酶（CK）显著增高是重要依据。2.临床表现：多见于男性，有腓肠假性肥大等症状。3.肌电图：可反映肌肉的电生理活动，辅助诊断。4.神经传导速度：有助于判断神经功能是否受损。5.肌肉活检：对诊断困难的病例，能明...

1个回复 2024/8/2 22:05:45

小儿面肩肱型肌营养不良的诊断：根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类，基因诊断不失为一种有用的诊断手段。FSHD的基因定位于4q35，4q35基因缺失具有较高的敏感性和特异性，通过检测可疑患者4q35短片段，基本可以做出诊断，尤其是那些散发型患者或临床表现不典型的患者。鉴别本症应与假性肥大型（DMD）、肢带性、远端型及眼肌型等进行性肌营养不良相鉴别。

1个回复 2018/6/21 9:21:21

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,目前此病在人群中有一定比例。进行性肌营养不良是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传。

2个回复 2021/9/7 12:25:22

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,目前此病在人群中有一定比例。进行性肌营养不良是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传。

2个回复 2021/9/7 20:29:35

假性肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，目前的治疗药物包括糖皮质激素、抗肌萎缩蛋白相关药物、抗氧化剂、能量补充剂、免疫调节剂等。 1.糖皮质激素：如泼尼松、地夫可特等，能延缓疾病进展，但长期使用可能有副作用。 2.抗肌萎缩蛋白相关药物：例如依替来生，可改善肌肉功能。 3.抗氧化剂：像维生素E，有助于减轻氧化应激对肌肉的损伤。 4.能量补充剂：如肌酸，为肌肉提供能量。 5.免疫调节剂：如他克莫司，...

1个回复 2024/10/9 11:25:05

假性肥大型肌营养不良的症状主要有肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍、心肌损害、骨骼畸形等。 1.肌肉无力：患者早期表现为行走缓慢、易跌倒，爬楼梯困难，随着病情进展，上肢肌肉也会无力。 2.肌肉萎缩：多从下肢近端开始，逐渐累及臀中肌、臀小肌等，导致骨盆左右上下摇摆。 3.运动障碍：步态异常，呈“鸭步”，跑步、跳跃等动作难以完成。 4.心肌损害：部分患者会出现心肌肥厚、心律失常等心脏问题。 5.骨骼畸形：常...

1个回复 2024/10/9 11:02:08

假性宫缩，也称为BraxtonHicks收缩，通常在孕期出现，并非由营养不良直接引起。这种现象在大多数孕妇中自然发生，与体重或营养状态无直接因果联系。然而，营养不良可能影响孕妇的整体健康，间接影响孕期体验。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.假性宫缩原理：这是子宫肌肉自发的无规律收缩，不是分娩的信号，通常在孕晚期更为频繁。2.营养与健康：孕妇营养不良可能导致身...

1个回复 2024/7/17 14:17:13

假性肥大型肌营养不良的成因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、性别差异、环境影响以及其他未知因素等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.遗传因素：这是假性肥大型肌营养不良的主要原因，为X-连锁隐性遗传，通常男孩发病，女性多为致病基因携带者。2.基因突变：编码dystrophin的DMD基因发生突变，导致疾病产生，约1/3病例为散发，由基因新突变造成。3.性别差异：由于遗...

1个回复 2024/9/18 10:24:22

假性肥大型肌营养不良的检查主要包括血清磷酸肌酸激酶检测、肌电图检查、肌肉活检、遗传学诊断等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.血清磷酸肌酸激酶检测：显著增高，可高出正常数十甚至数百倍，且在症状出现前就存在。疾病晚期，肌纤维变性时其含量可能下降。2.肌电图：呈现典型的肌病表现，而周围神经传导速度正常。3.肌肉活检：通过病理检查能直观了解肌肉的病变情况。4.遗...

1个回复 2024/9/11 10:08:53

假性肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，症状多样，主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、行走困难、小腿假性肥大、心肌损害等。 1.肌肉无力：患儿早期多表现为近端肌肉无力，如爬楼梯、起立困难。 2.肌肉萎缩：随着病情进展，肌肉逐渐萎缩，尤其以四肢近端肌肉明显。 3.行走困难：行走时呈特殊的鸭步，易跌倒。 4.小腿假性肥大：小腿肌肉看似肥大，但实际为肌肉纤维被脂肪和结缔组织替代。 5.心肌损害：部分患者可出现...

1个回复 2024/11/6 14:52:25

肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生.临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现.目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚.假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷.面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第1...

3个回复 2017/7/8 0:44:48

假性肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要影响儿童。应对方法包括药物治疗、康复训练、饮食调整、定期检查、心理支持等。 1.药物治疗：使用糖皮质激素如泼尼松、地夫可特等，能延缓疾病进展。还有一些药物如沙丁胺醇、艾地苯醌等，也可能有一定帮助。但药物使用需遵医嘱。 2.康复训练：进行适度的物理治疗和运动康复，增强肌肉力量和关节灵活性。 3.饮食调整：保证营养均衡，增加富含蛋白质、维生素和矿物质的食物...

1个回复 2024/10/9 11:05:48

假性肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要影响儿童。治疗方法包括药物治疗、康复训练、饮食调整、基因治疗探索及心理支持等。 1.药物治疗：使用糖皮质激素如泼尼松、地夫可特等，能在一定程度上延缓病情进展。此外，依普利酮等药物也可能有帮助。 2.康复训练：通过物理治疗、运动疗法等，增强肌肉力量和关节灵活性。 3.饮食调整：保证充足的营养，增加蛋白质、维生素和矿物质的摄入。 4.基因治疗探索：目前仍处...

1个回复 2024/10/9 11:28:33

假性肥大型肌营养不良患者在饮食方面需要注意，包括避免油腻食物、控制高糖摄入、限制辛辣刺激、少吃生冷食物、忌高盐饮食等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.避免油腻食物：如油炸食品、肥肉等，这类食物不易消化，会增加肠胃负担。2.控制高糖摄入：像糖果、甜饮料等，过多的糖分可能导致血糖波动，影响身体代谢。3.限制辛辣刺激：辣椒、花椒等辛辣调料制成的食物，可能刺激...

1个回复 2024/9/11 10:08:52

假性肥大型肌营养不良患者补充营养，要注重饮食均衡，包括蛋白质、维生素、矿物质等的摄入，同时注意控制体重。具体有选择合适的蛋白质来源、多吃蔬菜水果、保证主食摄入、控制油脂摄入、补充微量元素等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.蛋白质来源：适量摄入优质蛋白质，如鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，有助于维持肌肉功能。2.蔬菜水果：白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子等富含...

1个回复 2024/9/11 10:08:52

属神经元的问题,按神经元疾病进行治疗方有希望控病继发.发病早期难以检测,一但确诊病非早期.

3个回复 2017/7/6 2:08:19

你好症状肯定是不一样的！严重型的症状肯定要重得多！再者良性的进展也是要比较慢的！看是看不出来的都是要进行肌电图检查确定情况的

4个回复 2025/1/8 16:21:42

假性肥大型肌营养不良一般不需要手术治疗，但在某些特殊情况下，手术可能作为辅助治疗手段。这取决于病情的严重程度、症状表现、并发症等。 1.病情特点：假性肥大型肌营养不良主要是基因突变导致的肌肉进行性萎缩和无力。患者通常在儿童期起病，病情逐渐进展。 2.治疗原则：治疗以延缓病情进展、提高生活质量为主。包括药物治疗、康复训练等。 3.手术情况：当患者出现严重的脊柱侧弯影响呼吸功能，或关节挛缩影响活动时，...

1个回复 2024/10/9 11:05:48

假性肥大型肌营养不良会给患者带来多方面的危害，包括运动功能障碍、心肺功能受损、骨骼畸形、心理问题以及影响日常生活等。 1.运动功能障碍：患者肌肉逐渐无力和萎缩，行走、跑步、跳跃等动作变得困难，最终可能丧失行走能力。 2.心肺功能受损：心肌和呼吸肌受累，导致心脏功能不全和呼吸困难，增加心肺疾病的发生风险。 3.骨骼畸形：骨盆和脊柱的肌肉无力，可引起脊柱侧弯、骨盆前倾等骨骼畸形。 4.心理问题：因身体...

1个回复 2024/10/9 11:18:10

假性肥大型肌营养不良是一种严重的遗传性疾病，主要影响骨骼肌，表现为进行性的肌肉无力和萎缩。其发病机制复杂，涉及基因突变、肌肉结构和功能异常等。症状逐渐加重，还可能影响心肌。治疗方法多样，但难以根治。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.发病机制：由基因突变导致，特别是dystrophin蛋白缺陷，影响肌肉细胞的稳定性和功能。2.症状表现：早期出现行走困难、易...

1个回复 2024/9/11 10:08:39

你好，进行性肌营养不良是一种肌肉的遗传性变性疾病.肌营养不良之本在肾,脾,但其标则在肝,治疗需要标本兼顾,故应从肝,脾,肾进行有效调理,以达到临床治愈.

3个回复 2017/7/6 21:52:47

假性肥大型肌营养不良是一种较为严重的遗传性肌肉疾病，主要影响儿童。其特征为进行性肌肉无力和萎缩，常见于男孩。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.病因：主要由基因突变导致，多为遗传。2.症状：早期表现为行走困难、易跌倒，后期可能丧失行走能力。3.诊断：通过基因检测、血清肌酶测定、肌肉活检等明确诊断。4.治疗：目前尚无根治方法，以支持治疗为主，如康复训练、使用糖皮质...

1个回复 2024/7/26 9:56:52

肌营养不良的危害是什么？感觉自己起床有些困难，走路时腰部也种挺不起来，特别在上楼梯时最明显，十分累。像是肌营养不良的前兆，肌营养不良的危害大不大啊？、肌营养不良的危害是什么？感觉自己起床有些困难，走路时腰部也种挺不起来，特别在上楼梯时最明显，十分累。像是肌营养不良的前兆，肌营养不良的危害大不大啊？、

5个回复 2024/1/31 19:44:36

只能对症治疗及一般处理,如增加营养,适当锻炼。药物可用三磷酸腺苷、三磷酸胞苷、三磷酸脲苷、维生素E、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸诺龙以及中药等。

4个回复 2017/7/7 22:22:12