凝血因子Ⅶ缺乏为常染色体隐性遗传病，杂合子一般无出血表现，纯合子或双重杂合子可有威胁生命的大出血。最常见的出血症状为鼻出血、皮肤淤斑，创伤后出血难止，关节出血，月经过多，血尿、消化道出血、牙龈出血和腹膜后血肿等。难以控制的经血过多及致命的颅内出血等虽然不如血友病甲和血友病乙中发生率高，但有时也可能发生。遗传性凝血因子Ⅺ缺乏因子Ⅶ缺乏患者临床表现的轻重有很大的差异性，并且出血的严重程度并不总跟FⅦ水...

2个回复 2017/7/8 2:44:30

甲型血友病，想了解治疗药物有哪些。甲型血友病是指凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈X连锁隐性遗传。凝血因子Ⅷ替代疗法是治疗本病及预防急性出血发作最有效的措施，常用的替代品包括血浆、浓缩凝血因子Ⅷ及重组凝血因子Ⅷ等。药物只能静脉给药，因为这种药的的本质是一种蛋白，口服会被消化成氨基酸，就没效了。患者应避免使用阿斯匹林、非类固醇抗感染类药物以及其它可引起血小...

5个回复 2017/7/5 19:40:39

你好，X染色体伴性隐性遗传：如血友病A、B。一般说来，遗传性凝血因子缺乏症只缺乏一种凝血因子，复合缺乏几种因子如血友病A伴因子ⅤⅦ、Ⅺ或Ⅸ缺乏，伴发血管性血友病以及其他凝血因子缺乏者都很少见。在遗传性凝血因子缺乏症中，血友病A和血友病B最为多见，约占其总数的2/3以上

1个回复 2017/7/5 23:41:38

你好X染色体伴性隐性遗传：如血友病A、B一般说来遗传性凝血因子缺乏症只缺乏一种凝血因子复合缺乏几种因子如血友病A伴因子ⅤⅦ、Ⅺ或Ⅸ缺乏伴发血管性血友病以及其他凝血因子缺乏者都很少见在遗传性凝血因子缺乏症中血友病A和血友病B最为多见约占其总数的2/3以上

3个回复 2017/7/7 1:09:54

你好，遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏是由肝脏合成的依赖维生素K的凝血因子肝脏首先合成一条包括488个氨基酸组成的单链分子(包括由40个氨基酸残基组成的信号肽)FⅩ在凝血过程中被FⅨa/FⅧa或FⅦTF激活一经激活FⅩa就与它的必需辅因子(FⅤa)结合催化凝血酶原成为凝血酶当凝血因子Ⅹ缺乏时凝血酶的产生也相应延迟

2个回复 2025/2/6 10:04:39

你好,青少年血红蛋白沉积症是一种严重的遗传性铁超负荷疾病,迄今发现与1号染色体基因编码hemojuvelin(HJV)或者更罕见的19号染色体的基因编码hepcidin(HAMP)病理性突变有关.本病临床不常见.祝顺利平安!

3个回复 2017/7/6 4:11:24

即MHC，是指存在于脊椎动物某一染色体上的一组紧密连锁的基因群，其编码的产物(主要组织相容性抗原)与特异性免疫应答的发生密切相关。

2个回复 2017/7/10 12:43:19

(一)发病原因常染色体隐性遗传，凝血因子Ⅺ缺乏。(二)发病机制凝血因子Ⅺ(曾名“血浆凝血活酶前体”)，由同源二聚体组成，分子量为12500～16000，在肝中合成，但是，不依赖于维生素K，FⅪ与高分子量激肤原(HMWK)，激肤释放酶原(PK)和FⅪ一起组成所谓接触因子。

3个回复 2025/1/9 12:28:35

又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症.凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病呈X连锁隐性遗传发病率约为5000分之一的男性活婴.女性患者极为罕见.公元18世纪Schonlein等首先报道了本病并首先提出了“血友病的概念.主要依据家族史临床表现出凝血实验和血小板功能测定等确诊需测定凝血因子Ⅷ活性和进行基因诊断.对携带者的诊断主要依据连锁分析和基因诊断.甲型血...

5个回复 2017/7/5 12:35:23

遗传性感觉神经病的病因主要包括遗传因素、基因缺陷等。常见的有常染色体显性遗传、隐性遗传等。 1.常染色体显性遗传：多因近亲结婚所致，成人致残性遗传性感觉神经病多属此类。 2.常染色体隐性遗传：先天性痛觉缺失十分罕见，属此类，基因缺陷定位于1q。家族性自主神经功能不全也是常染色体隐性遗传。 3.基因编码异常：如先天性痛觉缺失，基因编码神经生长因子受体蛋白出现问题。 总之，遗传性感觉神经病的病因较为复...

1个回复 2024/10/8 18:15:39

对于这样的病症，就是需要选用抗病毒药物加抗菌消炎类药物进行治疗，同时根据病情表现，选择对症治疗的药物，如有发烧的情况，需要选用退烧药物同时服用，如果有头痛身痛的病症，需要加用止痛类药物对症治疗，但是其抗病毒类或是抗生素类的药物是不能停，化验检查正常了再停药。

2个回复 2023/4/12 17:06:55

你好，牙冠呈半透明乳光色一般为常染色体显性遗传，乳恒牙均可受累。引起本症的编码基因是位于4q13。本症有部分患者还同时伴有全身骨骼发育异常。

2个回复 2017/7/11 19:08:03

你好!血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病.先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病.控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体.属于伴X染色体隐性遗传病.即,如患病男性(基因型：XbY)与正常女性(基因型：XBXB)婚配,子女中男性(基因型：XBY)均正常,女性(基因型：XBXb)为携带者；正常男性(基因型：XBY)与携带者女性(基因型；XBXb)婚配,子女中男性（基因...

2个回复 2017/7/7 0:38:21

囊性纤维化是白种人常见的常染色体隐性遗传病，与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变有关，目前已经可以进行基因检测，但亚洲人的突变位点不同于白种人。白人常见的突变位点为△F508,有研究表明I125T,I556V,andQ1352H突变与该疾病有关，但在正常人群中也能检测出这几个位点的错义突变。

3个回复 2017/7/6 4:30:53

遗传性凝血因子缺乏症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、蛋白质合成异常、凝血因子代谢障碍以及其他相关因素等。 1.遗传因素：这是导致该疾病的根本原因。若家族中有相关病史，其后代患病风险增加。 2.基因突变：某些基因突变会影响凝血因子的编码基因，导致其结构或功能异常。 3.蛋白质合成异常：在凝血因子的合成过程中，相关蛋白质的合成出现问题，影响凝血因子的生成。 4.凝血因子代谢障碍：如代谢过程...

1个回复 2025/1/10 13:59:46

Lindau-Von-Hippel综合的病因主要与基因变异、蛋白调节异常等有关，包括基因、蛋白、低氧诱导等因素。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.基因：VHL基因的突变是导致该综合征的关键因素。2.蛋白：VHL编码的蛋白参与构成多蛋白复合体。3.调节：其负性调节低氧诱导的如血管内皮生长因子（VEGF）mRNA表达。4.染色体位置：VHL基因位于染色体3P...

1个回复 2024/8/23 17:27:40

你好，糖尿病患者生活方式与药物治疗的预防，不管是已经患有糖尿病的还是刚刚患上糖尿病的人，都需要及时的进行病情的预防。要狠抓药物治疗。必须要持之以恒的保证良好规律的生活习惯，积极配合医护人员进行药物治疗，尽早控制糖尿病的发展。另外还要控制体重，兼顾血糖控制和心血管保护，具体用药请咨询医生，平时建议服用琦肽菜籽低聚肽，诱导低活性胰岛素恢复有活性的空间结构，激活胰岛素，增强对胰岛素受体的亲和性，使葡萄糖...

4个回复 2024/1/31 18:45:47

在医学领域中，“49”本身可能并没有特定的直接含义。但在某些医学检查数据、疾病编码、药物编号或其他特定的医学记录和标识中，可能会被赋予特定的意义。比如在染色体核型分析中、某些疾病的分类编码里等。 1.染色体核型分析：在染色体检查中，49这个数字可能与染色体的数量或结构异常有关。 2.疾病分类编码：某些疾病的国际分类编码中，49可能代表特定的疾病类别或亚型。 3.医学实验编号：在医学研究和实验中，4...

1个回复 2024/10/9 16:50:42

病人先天中胚层发育不良，心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等人体多处组织，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，胶原异常。通俗点讲，就是把人体细胞黏合在一块的「胶水」出了问题。1991年，研究人员又通过对家族性患者的研究发现，导致不能产生高质量「胶水」的原因，是15号染色体上编码微纤维蛋白1（FBN1）的基因发生了突变。累及到心脏的内膜和血管就是马凡氏心脏病

1个回复 2023/2/14 17:32:20

染色体是由DNA和蛋白质组成。真核细胞染色体由四类分子组成：即DNA，RNA，组蛋白（富有赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白，至少有五种不同类型）和非组蛋白（酸性）。DNA和组蛋白的比例接近于1:1。主要由DNA和蛋白质构成！这里说的是物质组成。 基因是编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列(对以RNA作为遗传信息载体的RNA病毒而言则是RNA序...

2个回复 1900/1/1 0:00:00

您好，血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。您好，因为血友病是遗传性疾病，所以可以查出来。

2个回复 2017/7/8 0:38:07

病人先天中胚层发育不良，心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等人体多处组织，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，胶原异常。通俗点讲，就是把人体细胞黏合在一块的「胶水」出了问题。1991年，研究人员又通过对家族性患者的研究发现，导致不能产生高质量「胶水」的原因，是15号染色体上编码微纤维蛋白1（FBN1）的基因发生了突变。累及到心脏的内膜和血管就是马凡氏心脏病

1个回复 2021/12/3 16:41:19

血友病一种遗传性疾病。其中血友病a和血友病b是X染色体性隐性遗传，表现为女性传递，男性发病，而血友病c为常染色体不完全隐性遗传。其中血友病a是缺乏凝血八因子，血友病b是缺乏凝血九因子，血友病c是缺乏凝血因子十一。临床上主要表现为反复自发性出血。临床上主要就是应用一些凝血因子进行治疗。

1个回复 2021/12/10 3:49:33

弗里德赖希共济失调是一种较为罕见的疾病，白种人多见，亚洲和非洲少见。了解其病因对诊断和治疗有重要意义。患者应及时就医检查。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.常见发病群体：该病在白种人中发病率约为1/30000～50000，杂合子携带率为1/60～1/10。2.致病基因位置：致病基因为X25基因，位于染色体9q13-21.1。3.编码蛋白：编码frataxln蛋白。4.致...

1个回复 2024/8/9 16:35:45

血浆凝血因子X活性测定是对人体内的血浆凝血因子X，即自体凝血酶原C进行活性测定，主要用于肝脏受损的检查。异常结果：检查结果呈阳性，即血浆凝血因子X活性降低。提示可能有肝脏损害，血浆凝血因子X在凝血过程的共同途径中起作用，缺乏时引起凝血酶原时间延长和出血。它们均在肝脏合成，肝硬化时肝细胞损害较重，影响凝血因子合成，其降低程度一般与肝脏损害程度呈正相关。需要检查人群：感到厌食、不想吃东西，食欲较以前有...

2个回复 2017/7/6 19:00:25