DMD患者的寿命探秘与生活质量【资讯】
最近，我深入了解了DMD这一疾病，因为身边的一位亲友正是DMD患者。看到他与病魔斗争的坚韧与不易，我开始思考：DMD患者的预期寿命是多少？有哪些因素会影响他们的寿命？更重要的是，我们如何提高他们的生活质量？一、DMD患者的预期寿命DMD是一种遗传性肌肉疾病，患者的肌肉会逐渐萎缩和变弱。由于病情发展速度和个体差异，DMD患者的预期寿命并不固定，一般来说，DMD患者的预期寿命可能在20至30岁左右。如...
健康笔记2024-04-15
DMD患者的生命长度：影响因素与提升策略【资讯】
在门诊中，我曾接待过一位DMD（Duchenne型肌营养不良症）患儿小明和他的父母。小明的父母最关心的问题之一就是DMD患者的预期寿命。DMD是一种严重的遗传性肌肉病，对患者的寿命确实存在影响。那么，DMD患者的预期寿命究竟如何？又有哪些因素影响他们的寿命呢？更重要的是，如何通过科学管理和治疗来提高患者的生活质量和延长他们的寿命？今天就让我来讲一讲。一、DMD患者的预期寿命DMD患者的预期寿命在过...
健康笔记2024-04-07
与罕见病较量？六问六答讲述DMD儿童隐形的心脏威胁【资讯】
小辉（化名）在3岁的时候，发现肌酶升高，后被诊断出患有杜氏肌营养不良（DMD）。这是一种罕见的遗传性疾病，它会逐步削弱肌肉的力量和功能。随着年龄增长，小辉的运动能力呈进行性下降，逐渐出现爬楼梯困难。在他10岁的时候，开始需要依靠轮椅辅助行动。现在，12岁的小辉即将步入初中生活，父母趁着暑假带过来中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经内分泌专科门诊就诊，住院进一步评估检查发现，小辉竟然已经出现左心室的心肌纤...
其他疾病2024-08-05
与罕见病较量？六问六答讲述DMD儿童隐形的心脏威胁【资讯】
小辉（化名）在3岁的时候，发现肌酶升高，后被诊断出患有杜氏肌营养不良（DMD）。这是一种罕见的遗传性疾病，它会逐步削弱肌肉的力量和功能。随着年龄增长，小辉的运动能力呈进行性下降，逐渐出现爬楼梯困难。在他10岁的时候，开始需要依靠轮椅辅助行动。现在，12岁的小辉即将步入初中生活，父母趁着暑假带过来中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经内分泌专科门诊就诊，住院进一步评估检查发现，小辉竟然已经出现左心室的心肌纤...
儿科2024-08-05
因患dmd,需要做心肌酶检查,请问这个检...【即问即答】
-
您好，心肌酶包括肌钙蛋白，谷草转胺酶，肌酸激酶，肌酸激酶同工酶您好,心肌酶可以不用空腹就能检查，但为了避免还有其他的项目要查，如果明天早上检查的话，建议您空腹到医院。空腹的概念是8小时禁食，4小时禁水。
1个回复 2017/7/7 19:09:23
治疗dmd特效药会不会使孩子控制不了情绪【即问即答】
-
一般的不会的，如果出现异常的情况可以停止使用的，根据孩子的情况需要结合临床医生进一步检查看看，明确诊断并针对具体情况，采取治疗即可恢复健康。
1个回复 2023/2/21 17:13:51
如何预防肌营养不良症【资讯】
（1）产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型（dmd）特点，因此可疑杜兴氏型（dmd）携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变；对杜兴氏欣（dmd）携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白（mb）在决定是否终止妊娠。（2）遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发...
预防保健2017-08-18
进行性肌营养不良要做哪些检查？【资讯】
1、肌酸磷酸激酶（CK）：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。2、肌电图：提示为肌源性损害。3、肌肉活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。4、DMD基因检查：DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。...
预防保健2017-08-16
肌营养不良新药获孤儿药资格【资讯】
近日，美国食品和药物管理局（FDA）已授予实验性抗CTGF单克隆抗体pamrevlumab治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的孤儿药资格。孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”。在美国，罕见病是指患病人群少于20万的疾病类型，罕见病药物研发方面的激励措施包括各种临床开发激励措施，如临床试验费用相关的税收抵免、FDA用户费减免、临床试验设计中FD...
药企风云2019-04-18
中医治疗DMD肌营养不良怎么样【即问即答】
-
0个回复 2018/8/19 12:09:01
进行性肌营养不良要做哪些检查【资讯】
1、肌酸磷酸激酶（CK）：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。2、肌电图：提示为肌源性损害。3、肌肉活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。4、DMD基因检查：DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。...
预防保健2017-08-18
外甥DMD，我检查基因正常，现在怀孕三个月需要做羊水穿刺吗【即问即答】
-
你好，是否需要做羊水穿刺检查？主要是看唐氏筛查是否出现高风险，如果唐氏筛选没有发现问题的话，那么就没有必要做羊水穿刺检查。要知道羊水穿刺检查是有风险的，不能轻的采取外甥的dma正常并不等于说自己就没有问题。因此孕期检查工作还是需要做好的，千万忽视不得，一个健康的孩子对这个家庭来讲太重要了。
1个回复 2019/4/18 13:55:08
有沒有治疗方法。谢谢大家【即问即答】
-
1、一般治疗(1)营养:宜食低糖、低脂和含丰富维生素的水果、蔬菜;(2)运动:在神经康复医生指导下每天进行规律的,力所能及的肢体锻炼,长期坚持能延缓肌萎缩及无力;(3)教育:家长应多关心和鼓励孩子,合理地安排规律的生活和学习。2、药物联苯双脂系中药五味子合成的中间产物,对DMD有保护作用,可减轻肌坏死,但不能控制疾病的发展。具体用药方案需由神经专科医生指导。3、物理治疗及按摩可以改善DMD患儿局部...
1个回复 2017/7/6 19:27:31
DMD是什么疾病，主要症状和防治措施有哪些？【即问即答】
-
DMD，全称为杜氏肌营养不良（Duchennemusculardystrophy），是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响男性，女性通常是无症状的携带者。此病属于X染色体连锁的隐性遗传病，表现为进行性肌肉无力和萎缩。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.病因：DMD由DMD基因突变引起，该基因编码一种名为抗肌萎缩蛋白的肌肉保护蛋白，突变导致蛋白质缺失或功能异常。2...
1个回复 2024/8/4 21:51:44
肌营养不良症【即问即答】
-
你好,没有特殊治疗方法.需要使用营养神经和功能锻练改善症状.感谢对有问必答的支持.不明白欢迎再次咨询,祝你身体健康.
5个回复 2020/2/18 11:28:46
是什么原因导致进行性肌营养不良【资讯】
是什么原因导致进行性肌营养不良？1、人类X染色体上存在一个叫做DMD的基因，该基因编码的蛋白质作用在肌细胞膜上，保护肌细胞膜不受运动带来的损伤。2、当DMD基因发生突变，其制造出来的蛋白质也失去功能，所以肌细胞膜不受保护，随着运动不断破损。3、肌细胞是不可再生细胞，破损一个就少一个，所以孩子身上的肌细胞越来越少，力气也就越来越小，从而表现出一系列乏力的症状。DMD基因突变→Dystrophy蛋白功...
预防保健2017-08-18
轻微DMD型肌营养不良怎样治疗？【即问即答】
-
DMD型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要由于基因突变导致。轻微的DMD型肌营养不良的治疗方法包括药物治疗、康复训练、饮食调整、心理支持、定期监测等。 1.药物治疗：可使用糖皮质激素如泼尼松、地夫可特等，有助于延缓肌肉无力的进展。此外，依普利酮能改善心脏功能。 2.康复训练：进行适度的物理治疗和运动康复，增强肌肉力量和耐力，如肌肉拉伸、关节活动训练等。 3.饮食调整：保证充足的营养摄入，尤其是优...
2个回复 2024/11/11 15:49:54
DMD病目前有可行的治疗手段吗？【即问即答】
-
DMD病是一种严重的遗传性肌肉疾病，目前有一些治疗方法，包括药物治疗、康复训练、基因治疗等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.药物治疗：糖皮质激素如泼尼松、地夫可特等，能延缓肌肉无力进展。2.康复训练：通过物理治疗、运动疗法等，维持关节活动度和肌肉功能。3.基因治疗：处于研究阶段，部分试验显示出一定潜力。4.对症治疗：处理如脊柱侧弯、呼吸功能障碍等并发症。5.营...
1个回复 2024/9/2 14:01:30
小儿进行性肌营养不良【即问即答】
-
根据你现在所描述的情况，还是无法知道你到底是什么情况，你现在在仔细的复述一下
5个回复 2017/7/7 1:51:19
假性肥大型肌营养不良是怎么样的？【即问即答】
-
假肥大型肌营养不良症（DMD），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。
1个回复 2021/12/28 14:09:55
女孩周五岁走路不敢大步,都是小跑.不赶独【即问即答】
-
你好这位朋友不要着急，孩子的情况多是胆小的现象，孩子平时如果是平地的时候走路很稳定，那么就没事所以你的情况不要担心可以带孩子去医院做一下像详细的检查，排除一下疾病的可能，另外可以去检查一下微量元素，看看孩子是否缺钙
3个回复 2017/7/7 20:56:50
DMD疾病定义是什么？【即问即答】
-
DMD即杜氏肌营养不良，是一种严重的遗传性肌肉疾病。主要影响男性，发病早，进展快，常导致患者运动能力逐渐丧失。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.病因：由基因突变引起，导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常。2.症状：幼儿期出现运动发育迟缓，如走路晚、易跌倒。随着病情进展，出现肌肉无力、萎缩，影响行走、爬楼梯等能力。3.诊断：通过基因检测、肌肉活检等明确诊断。4...
1个回复 2024/8/2 22:06:45
还不知道是什么病、想寻医?【即问即答】
-
推拿因技术水平的不同效果也大不相同,对于多椎体的突出多不考虑推拿治疗,硬膜外注射封闭治疗对大部分的腰突患者疗效显著,一般一到三次就能痊愈,推荐该治疗方案.中医中药及针灸疗法因大夫技术水平的不同疗效相差也很大,可以作为辅助治疗.
5个回复 2017/7/12 11:46:18
9岁DMD男童能否做脐血干细胞移植【即问即答】
-
DMD即杜氏肌营养不良，是一种遗传性肌肉疾病。对于9岁DMD患儿能否进行脐血干细胞移植，需综合多方面因素判断，包括疾病进展、身体状况、移植条件、风险评估、预后效果等。 1.疾病进展：评估患儿肌肉无力的程度、心肺功能等，了解病情严重程度对移植的影响。 2.身体状况：检查有无其他基础疾病，如免疫系统问题、感染等，这关系到移植的安全性。 3.移植条件：包括脐血的质量、配型情况，以及医院的移植技术和设备。...
1个回复 2024/9/23 10:38:18
DMD患者结婚，后代如何？【即问即答】
-
这个一般基因是有问题了，这个一般有遗传的机会还是大的。这个遗传不会百分百的被遗传到，但是很容易出现的医生询问：
3个回复 2017/7/7 23:46:30
DMD携带者女性试管婴儿求健康生育方案？【即问即答】
-
DMD是一种遗传性肌肉疾病。对于携带者女性，通过第三代试管婴儿生育健康孩子是可行的，但需综合多方面因素考量，并在专业医疗机构进行。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.疾病原理：DMD由基因突变导致，女性携带者有将致病基因遗传给后代的风险。2.检查评估：需对携带者进行全面基因检测，明确基因突变类型和位点。3.试管流程：第三代试管婴儿技术可在胚胎植入前进行基因筛查，...
1个回复 2024/8/1 11:58:52
DMD携带者怀孕四月，如何查胎儿基因和染色体？【即问即答】
-
DMD是一种严重的遗传性疾病，对于DMD携带者在怀孕四个月时，检查胎儿基因和染色体非常重要。可通过多种方法进行，如羊水穿刺、无创DNA检测等，同时要考虑检查的安全性、准确性、适宜性、风险性和后续处理等。 1.安全性：任何检查都存在一定风险，如羊水穿刺可能导致流产、感染等，但发生率较低。 2.准确性：羊水穿刺的准确性相对较高，但无创DNA检测对某些染色体异常的检测也有一定价值。 3.适宜性：医生会根...
1个回复 2024/10/25 14:10:30
DMD进行性肌营养不良有何良策治疗？【即问即答】
-
DMD进行性肌营养不良是一种严重的遗传性肌肉疾病，主要由基因突变引起。目前的治疗方法包括药物治疗、康复治疗、基因治疗、饮食调整及心理支持等。 1.药物治疗：糖皮质激素如泼尼松、地夫可特等，能延缓肌肉功能衰退。抗肌萎缩蛋白相关药物，如依替膦酸二钠，有助于改善肌肉力量。 2.康复治疗：物理治疗可增强肌肉力量，预防关节挛缩。运动疗法能维持关节活动度和心肺功能。 3.基因治疗：虽然仍处于研究阶段，但为未来...
2个回复 2024/11/11 13:48:54
进行性肌肉营养不良/重症肌无力【即问即答】
-
杜兴氏肌肉营养不良症（DuchenneMuscularDystrophy，DMD），乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因（Dystrophingene）存在于X性染色体中（Xp21），因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则...
2个回复 2017/7/7 2:17:36
