对于21羟化酶缺乏症一定要重视，你提到21羟化酶缺乏症为你解答如下。21羟化酶缺乏症是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。指导意见：青春期以后患者：可改用长效糖皮质激素制剂。每日剂量：泼尼松3.7mg/m、甲基泼尼松龙2.4mg/m或地塞米松0.23mg/m。分次服用。...

4个回复 2017/7/7 20:00:41

对于21羟化酶缺乏症一定要重视你提到21羟化酶缺乏症为你解答如下您好21羟化酶缺乏症治疗的目的是使血浆雄烯二酮17-羟孕酮和血浆肾素活性保持正常并且使尿中的代谢产物也保持正常.治疗21-羟化酶缺乏是用糖皮质激素替代(羟化可的松醋酸可的松或强的松)必要时用盐皮质激素替代以达到钠钾的动态平衡.羟化可的松(每15~25mg/m2分3次剂量)或强的松(每天3~4mg/m2分2次剂量)的口服剂量调整到保持肾...

2个回复 2021/9/7 20:29:35

尿：儿童：脱氢异雄酮)临床意义：(1)升高：库欣综合征、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低：艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤引起的Cushing综合征、类固醇治疗等。词条图册更多图册

4个回复 2025/1/21 10:59:30

21羟化酶缺乏症是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。青春期以后患者：可改用长效糖皮质激素制剂。每日剂量：泼尼松3.7mg/m、甲基泼尼松龙2.4mg/m或地塞米松0.23mg/m。分次服用。糖皮质激素的替代治疗是终生需要的。

1个回复 2017/7/6 3:42:20

您好，21羟化酶缺乏症治疗的目的是使血浆雄烯二酮,17-羟孕酮和血浆肾素活性保持正常,并且使尿中的代谢产物也保持正常.治疗21-羟化酶缺乏是用糖皮质激素替代(羟化可的松,醋酸可的松或强的松),必要时用盐皮质激素替代以达到钠,钾的动态平衡.羟化可的松(每15~25mg/m2,分3次剂量)或强的松(每天3~4mg/m2,分2次剂量)的口服剂量调整到保持肾上腺雄性激素的前体在相应年龄的范围内.

2个回复 2017/7/6 13:17:16

小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。

3个回复 2017/7/7 8:32:13

这个正常值男：5.2～11.6μg/L。女：4.5～11.9μg/L。目前的化验检查结果升高。需要检查是不是有先天性肾上腺皮质增生症、21-羟化酶缺乏症、11-羟化酶缺乏症。需要三级甲医院检查。

1个回复 2023/2/21 17:13:51

雌二醇降低的病理原因1,卵巢疾病：卵巢缺如或发育低下,原发性卵巢衰竭,卵巢囊肿.2,垂体性闭经或不孕.3,其它：甲低或甲亢,柯兴氏综合征,阿狄森氏病,恶性肿瘤,较大范围的感染,肾功能不全,脑及垂体的局灶性病变等,均可使血浆雌二醇降低.孕酮的病理性增高见于糖尿病孕妇,葡萄胎,卵巢颗粒层膜细胞瘤,卵巢脂肪样瘤,先天性肾上腺增生,先天性17a-羟化酶缺乏症,原发性高血压等疾病.

1个回复 2021/9/14 21:46:01

孕酮低指孕激素分泌不足，其影响包括影响妊娠、胚胎发育、乳房发育等。可能的原因有黄体功能异常、内分泌失调、疾病因素、生活习惯不良、药物影响等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.黄体功能异常：黄体发育不全或过早衰退，导致孕酮分泌量减少。2.内分泌失调：如甲状腺功能异常、肾上腺皮质功能失调等，影响激素平衡。3.疾病因素：患有多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症等，干...

5个回复 2024/9/12 10:36:25

46，XY17α-羟化酶缺乏会导致多种症状，包括性发育异常、肾上腺皮质功能改变及相关并发症等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.性发育异常：男性化不足，如尿道下裂、阴囊分叉；部分可有女性外阴和乳房发育。2.肾上腺皮质增生：这是常见表现之一，可引起激素分泌紊乱。3.血压异常：多出现高血压，增加心血管疾病风险。4.电解质失衡：常见低钾血症、碱血症。5.感染相关：感染时易...

1个回复 2024/8/1 11:58:56

17α－羟化酶缺乏症是少见的疾病，是由于基因突变引起了肾上腺类固醇激素合成障碍引起的疾病，引起了本病的发生，会出现了皮肤发黑，无腋毛生长，无月经，下肢无力，乳房不发育，如果是确诊为本病的发生，那就需要补充糖皮质激素治疗合适，这样就可以控制疾病的，避免影响身体健康。

2个回复 2019/7/18 20:31:56

主要临床特征源于皮质醇分泌不足、失盐和雄激素分泌过多，病情严重程度随21-羟化酶缺乏程度而异。

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你好建议不要长期服用一般吃一个疗程就行但也因人而异药物都有毒副作用建议适量而止

2个回复 2017/7/11 19:16:54

酶缺陷或酶缺乏症可能并发多种疾病，如代谢紊乱、器官功能障碍、免疫系统异常、神经系统病变、血液系统异常等。 1.代谢紊乱：如苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，引起智力发育迟缓等。 2.器官功能障碍：例如肝豆状核变性，因铜代谢相关酶缺陷，可造成肝脏和神经系统等器官功能障碍。 3.免疫系统异常：某些免疫相关酶缺乏，会使机体免疫功能下降，易发生感染。 4.神经系统病变：像先天性甲...

1个回复 2024/10/9 17:27:06

肾上腺皮质增生症的实验室检查多样，包括测定尿孕烯醇酮和ll-酮孕烯醇酮、尿17-酮类固醇、血浆ACTH等，还有17-羟孕酮、17-酮等指标。 1.尿孕烯醇酮和ll-酮孕烯醇酮：2岁前女孩尿内正常无此两类代谢物，异常可提示患病。 2.尿17-酮类固醇：肾上腺皮质增生症患者24小时尿17-酮类固醇含量高出同龄幼儿2～4倍。 3.血浆ACTH：患者血浆ACTH值明显升高。 4.皮质醇：患者皮质醇降低。 ...

1个回复 2024/9/30 15:33:03

酶缺陷或酶缺乏症的危害多样，包括影响代谢、导致器官功能障碍、引发发育异常、增加患病风险、影响神经系统功能等。 1.影响代谢：某些酶的缺乏会使体内的代谢过程紊乱，例如苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内积累。 2.导致器官功能障碍：如肝豆状核变性，因铜代谢相关酶缺陷，造成肝脏和神经系统等器官功能受损。 3.引发发育异常：像先天性甲状腺功能减退症，甲状腺激素合成相关酶...

1个回复 2024/10/9 10:46:28

腺苷脱氨酶(adenosinedeanunase，ADA)缺乏症约占SCID患儿的15%，由Giblett于1972年首先报道，为常染色体隐性遗传。ADA缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。

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你好，造成该病的原因有很多，比如说肾排钾减少。急性肾衰竭少尿期或慢性肾衰竭晚期。肾上腺皮质激素不足，如Addison病，低肾素性低醛固酮症，al-羟化酶缺乏症。

1个回复 2017/7/10 19:10:04

二糖酶缺乏症分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解为半乳糖和葡萄糖，由于乳糖酶缺乏，患者进食乳糖后仅有轻微的双糖吸收，余者均进入小肠下段。

3个回复 2017/7/7 6:38:56

21-羟化酶缺陷的病因：属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型，占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂，由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变，导致体内21-羟化酶缺乏或不足。21-羟化酶是一种微粒体酶，它促使17α-羟孕酮及孕酮转化为11-去氧皮质醇及11-去氧皮质酮，这种酶的减少或活性降低导致类固醇激素的合成阻滞于孕酮和17α-羟孕酮水平。因雄性激素的合成不需要21...

1个回复 2023/2/28 10:54:49

α1—抗胰蛋白酶缺乏症(α1一antitrypsindeficiency)是血中抗蛋白酶成分。α1一抗胰蛋白酶(简称α1一AT)缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。

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17a羟孕酮是诊断肾上腺生殖器官综合症，男性正常值0.31-2.13ng/ml，22.0ng/ml这个数值偏高，是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，导致17a羟孕酮偏高。会出现男性不育或者女性化等，建议最好去正规医院及早治疗。

4个回复 2017/8/8 13:23:50

21-羟化酶缺陷的病因：属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型，占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂，由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变，导致体内21-羟化酶缺乏或不足。21-羟化酶是一种微粒体酶，它促使17α-羟孕酮及孕酮转化为11-去氧皮质醇及11-去氧皮质酮，这种酶的减少或活性降低导致类固醇激素的合成阻滞于孕酮和17α-羟孕酮水平。因雄性激素的合成不需要21...

1个回复 2018/6/21 9:21:21

己糖激酶缺乏症(HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年，Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。

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二糖酶缺乏症最好不要吃哪些食物：禁食蘑菇类

4个回复 2024/1/31 20:26:56

女性孕酮偏高的原因包括：内分泌失调，脂质性卵巢瘤的影响，黄体囊肿疾病的影响，葡萄胎和绒毛膜上皮细胞癌病，轻度妊娠高血压综合征，糖尿病，多胎，继发性高血压，先天性17-a羟化酶缺乏症，先天性肾上腺增生等。

1个回复 2018/6/29 13:43:37

女性孕酮偏高的原因包括：内分泌失调，脂质性卵巢瘤的影响，黄体囊肿疾病的影响，葡萄胎和绒毛膜上皮细胞癌病，轻度妊娠高血压综合征，糖尿病，多胎，继发性高血压，先天性17-a羟化酶缺乏症，先天性肾上腺增生等。

1个回复 2021/12/24 3:07:51

46，XY17α-羟化酶缺乏的诊断，包括染色体核型、外生殖器特征、新生儿症状、相关激素水平等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.染色体核型：为46，XY。2.外生殖器：分化异常，常具两性特征，或青春期前女孩男性化。3.新生儿症状：出现拒食、呕吐、脱水等失盐表现。4.激素水平：17-羟孕酮水平增高。5.其他：可能伴有高血压、低血钾等情况。综合以上多个方面的表现和检查结...

1个回复 2024/8/23 17:27:37

二糖酶缺乏症分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解为半乳糖和葡萄糖，由于乳糖酶缺乏，患者进食乳糖后仅有轻微的双糖吸收，余者均进入小肠下段。

4个回复 2017/7/8 1:57:29