潘小英

医学硕士、硕士生导师、产前诊断与遗传病诊疗中心遗传咨询专科主任,卫生部全国产前诊断专家组成员、中华遗传学会广东省分会常委。曾经在美国南卡大学和哈佛大学进修产前诊断和遗传学实验。

粤港澳大湾区疑难病问诊中心

潘小英【医生】

医学硕士、硕士生导师、产前诊断与遗传病诊疗中心遗传咨询专科主任,卫生部全国产前诊断专家组成员、中华遗传学会广东省分会常委。曾经在美国南卡大学和哈佛大学进修产前诊断和遗传学实验。

就医通

麻烦问一下21三体综合征风险值为1:37很严重吗【即问即答】

需要进一步做羊水穿刺或者无创DNA,但是无创DNA只能查对染色,羊水穿刺查的染色较全面,羊水穿刺虽然有创,但是有经验的医院医生做一般风险较低。然后在权威的医院做产前诊断会诊,综合评估。有时唐筛不是很准确,经过这些筛查后可能没事。但这个值是高风险,必须要详查。

2个回复 2023/3/13 10:11:02

产前诊断:D'S高危是什么意思?【即问即答】

DS是唐氏综合征的英文缩写,又称21-综合征,是由染色异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。“产前诊断:DS高危”,宝宝患唐氏综合征可能性大,建议做羊水穿刺检查进一步确认。

2个回复 2017/7/7 6:36:35

21三体综合征能治好吗?【资讯】

21三体综合征患儿属于先天染色畸形,为先天愚型,智商不超过60。21三体综合征并没有治疗的方法,一旦生下21三体综合征患儿,对家庭和社会都是沉重的打击。21三体综合征尚无有效治疗方法。过去曾试用过碘剂、甲状腺素、胸腺提取物等,目证明并无明显效果。教育和训练是最基本的治疗,通过训练,可以使患者能够达到逐步生活自理,从事简单劳动,增强力,促进健康,延长生命。对患儿应提供综合的医疗和社会服...

疾病护理2014-02-20

怎么预防21-综合征?【即问即答】

预防21-综合征产前诊断是防止预防21-综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前诊断和咨询,最大限度地防止唐氏综...

1个回复 2021/12/17 11:39:02

产前诊断唐氏综合症有检查吗【即问即答】

你好;唐氏筛查是抽血化验的,需要在怀孕14-20周内检查。B超不能完全代替唐氏筛查的意义,因此建议你近期行唐氏筛查检查祝您健康。

1个回复 2021/9/30 14:05:28

潘石蕾:高龄妊娠胎儿染色异常风险高如何进行产前诊断?【资讯】

21-综合征(唐氏综合征)又名先天愚型或DownSyndrome(简称DS)。我国每年约2000万新生儿,其中约有26600个DS患儿,约每20分钟就有一个患儿出生,是最常见的常染色异常。患儿具有轻到中度的智力障碍(IQ40-70),胎儿较正常胎儿更易发生胎死宫内,更易罹患如心脏、血液病、甲减和消化道的各种结构畸形等疾病。目我国有大约60万以上的DS患者,至今没有根治方法,给家庭和社会都带...

备孕2016-05-18

唐氏筛查21综合症高风险,广州哪些医院可做无创产前诊断【即问即答】

唐筛是根据孕妇年龄,重,孕周等因素计算出来的风险指数。准确率是60%~80%,还有5%假阳性率。你可以考虑做下无创,反正朋友说还蛮好,只抽5ml血就可以,对自己没什么伤害

4个回复 2025/2/6 10:02:09

唐筛211:288是否要做产前诊断?【即问即答】

唐筛21结果为1:288属于临界风险,通常是需要做产前诊断的。这涉及到胎儿的健康评估、唐筛的局限性、产前诊断的准确性、风险评估以及后续的处理方案等。 1.胎儿健康评估:唐筛主要是筛查胎儿患21三体综合征的风险,1:288提示有一定风险,但不能确诊,需要进一步检查明确。 2.唐筛局限性:唐筛的准确率并非100%,存在假阳性和假阴性的可能。 3.产前诊断准确性:产前诊断如羊水穿刺、无创DNA检测等...

1个回复 2024/10/9 11:22:33

21三体综合征可以治愈吗?【资讯】

21三体综合征可以治愈吗?21三体综合征是一种由染色异常而导致的先天性疾病,系21号染色的异常,有、易位及嵌种类型。因此,这种先天性的疾病是没有办法治愈的。在几十年21三体综合征患者的平均寿命只有20岁左右,现在如果对此症连带的疾病进行治疗,便能使患者保持健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。21三体综合征患者如能及早介入(如职能治疗、物理治疗等)的教育和训练,同样可以发挥个...

疾病护理2014-02-20

怀孕174天做了糖筛结果21三体综合征显示高风险风险【即问即答】

21三体综合征显示高风险风险值1/262,胎儿可能患有唐氏综合症的几率大,唐氏筛查只能作为筛查胎儿患病的风险高低,不能作为确诊依据,结果是高风险还需要进一步做羊水分析检查排除患病可能。所以需要做羊水穿刺,抽取羊水进行进一步的化验检查。

1个回复 2021/12/28 20:10:20

21三体综合征的临床症状有哪些【资讯】

对于一个家庭来说,拥有一名21三体综合征患儿将是很大的负担。有资料显示,我国每新发一名21三体综合征患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话,那么患儿给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。21三体综合征患儿的主要特为智能低下、格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常...

疾病护理2014-02-20

如何预防21-综合征?【即问即答】

正常来说,预防21-综合征产前诊断是防止预防21-综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地...

1个回复 2018/8/1 15:57:41

21-综合征有哪些表现?【资讯】

21三体综合征是小儿染色病中最常见的一种,又称唐氏综合征或先天愚型。21三体综合征的病因是患儿多了一个21号染色,这条多出的染色能够显著地改变人发育过程,从而生各种疾病症状。那么,21三体综合征的患儿会有哪些表现呢?21三体综合征症状21三体综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实,大多21三体综合征患者都存在比较典型的脸型:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外...

疾病护理2014-02-20

21三体综合征尚无有效治疗方法预防是重点【资讯】

21三体综合征是最早被确定的染色病,60%的患儿在胎内早期即夭折流,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。21三体综合征尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校...

疾病护理2014-02-20

如何诊断21-综合征?【即问即答】

诊断21-综合征,常用方法有外周血细胞染色核型分析、羊水细胞染色诊断、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物以及相关影像学检查等。行用药存在隐患,身出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。1.外周血细胞染色核型分析:通过细胞遗传学研究,21号染色长臂21q22区带为时,个常有典型症状。2.羊水细胞染色诊断:是唐氏综合征产前诊断的有效方式,唐筛高危孕妇需确诊胎儿情况。3.荧光原位杂交:...

1个回复 2024/8/23 17:27:35

唐诗筛查21综合症严重吗需要【即问即答】

病情分析:唐氏21三体综合征是一种染色疾病。具有较高的致死率和致残率,缺乏有效的治疗方法,目主要通过筛查和产前诊断减少患儿的出生。你如果要生下这孩子必须做羊水穿刺来确诊。至于是否危险我只能跟你说做任何手术都存在风险,看你怎样决择。

1个回复 2017/7/8 3:59:18

怀孕四个多月,唐筛指标242,是21三体综合征吗?能继续妊娠吗?如何鉴定?【即问即答】

您好,你的检查结果是高风险,说明胎儿患上唐氏综合症的几率较大,但还不能确诊胎儿患上唐氏综合症.因为唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面即使化验指数正常也不能保证胎儿肯定不会患病.建议你近期到医院进行羊...

4个回复 2024/12/27 15:56:08

唐筛结果有一项超了要做羊水穿刺吗【即问即答】

唐氏筛查的结果有一项是高危说明,腹中的胎儿是唐氏综合征患儿的几率较大,应该要用更进一步的产前诊断的方法去确诊腹中的胎儿是否为唐氏综合症患儿因此需要做羊水穿刺或者是其他的产前诊断的方法。具产前诊断的方法应该要在医生的建议下进行,可能有利于疾病的确诊。

3个回复 2021/9/7 12:25:22

嫂子有不良生育史,现孕21周唐筛低风险,还需产前诊断吗【即问即答】

这样的情况主要是考虑存在检查一下胎儿是否有畸形的问题的

5个回复 2025/3/27 9:32:02

21三体综合征的生理特和对健康的影响【资讯】

21三体综合征与生活、教育水平或家庭背景等并没有直接联系,估计约每700个新生婴儿当中就有一个患此病,使之成为最常见的染色变异。大部分21三体综合征患者均有轻至中度智障,在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色异变而引致健康及外表上的不同程度影响,例如健康上较大机会患有心脏病、弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等。而外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由至后端距离较短等。部分21...

疾病护理2014-02-20

唐氏筛查是什么?_?【即问即答】

产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊,并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。目产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down’sSydrome,又称21三体综合征)和开放性神经管缺陷(OpenNeuralTubeDefect,或ONDT),也包括一部分18综合征产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-20周)...

5个回复 2016/12/23 13:56:01

唐筛21185正常吗【即问即答】

唐氏筛查二十一综合征的结果是1:85,这是不正常的结果,属于高危,应该要引起重视,并且有条件的情况下,应该要带患者到医院就诊,做羊水穿刺等产前诊断方法,明确腹中胎儿是否为唐氏综合征患儿,如果确诊为唐氏综合症患儿,应该要立即终止妊娠,以免给家庭和社会带来严重的经济负担和精神压力。

2个回复 2023/3/15 17:34:16

唐筛2118综合征哪个更危险?【即问即答】

唐筛2118综合征都存在风险,其危险程度受多种因素影响,如发病率、症状、预后、治疗难度、对胎儿影响等。面对身不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.发病率:21三体综合征发病率相对较高。2.症状:21三体综合征常导致更明显的智力和身发育障碍。3.预后:21三体综合征的预后相对较差。4.治疗难度:二者治疗都有难度,但21三体综合征可能更具挑战性。5.对胎儿影响:21...

1个回复 2024/8/15 18:00:42

怎么预防21-综合征?【即问即答】

预防21-综合征产前诊断是防止预防21-综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前诊断和咨询,最大限度地防止唐氏综...

1个回复 2017/8/30 17:07:52

B超在诊断21三体综合征中的作用【资讯】

21三体综合征属于染色非整倍异常中由21号染色的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病,主要表现特为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异妊娠常,发生率占出生婴儿的1/800。随着生活水平与医疗条件的提高,21三体综合征患儿能长时间存活,但多数生活难以自理,给社会和家庭带来沉重的负担。降低21三体综合征发病率是提高国民整素质的关键,早期发现是防止21三体综合征患儿出生的有效措施...

超声2013-04-07

绒毛染色非整倍是什么意思【即问即答】

你好,绒毛细胞染色组成与胚胎一致,利用绒毛细胞作早期产前诊断比利用羊水能提8周,一般正常人的染色23对,女性为46,XX,男性为46,XY。染色非整倍主要是指3、8、2及Turner综合征综合征,XYY综合征及Klinefelter综合征,它是各种先天畸形的重要原因,产前诊断染色非整具有重要价值。建议您到医院就诊后听取医生建议,希望能帮到您。以上是我的回答,希望对你有帮...

2个回复 2021/9/7 20:19:36

儿童21三体综合征,从高风险到健康成长的秘诀【资讯】

儿童21三体综合征从高风险到健康成长,秘诀包括早期诊断综合治疗、康复训练、营养支持、心理关怀等。1.早期诊断21三体综合征即唐氏综合征,是染色异常导致的疾病。通过孕期唐筛、**DNA检测、羊水穿刺等检查,可在孕期发现胎儿是否患病。出生后,若新生儿有特殊面容、智力发育迟缓等表现,应及时进行染色核型分析等检查确诊。早期明确诊断,能尽早开展干预措施。2.综合治疗:针对患儿可能出现的心脏畸形、消化...

儿科2025-03-17

21三体综合征临界风险需要做无创吗【资讯】

21三体综合征一般指的是小儿唐氏综合征,无创指的是无创DNA产前检测,临界风险代表的是唐氏筛查该疾病的结果,出现临界风险现象后一般是需要做无创DNA产前检测的,在医生指导下帮助检测是否患有染色疾病。多数女性妊娠以后均会往医院进行唐氏筛查,该项检查的主要目的在于明确后代患小儿唐氏综合症的风险,如果检查结果出现了临界风险现象,通常说明后代患病概率较高。但由于唐氏筛查只是一项辅助检查,并不能对疾病性...

精编文章2023-11-20

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