18三体综合征风险率1/17危险吗?如何应对?【即问即答】
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你好,对于这样的风险的结果考虑可能对以后的发育存在影响,需要就医指导进一步做一个基因检测确定具体的情况
2个回复 2025/2/21 10:38:51
医生建议做基因检测怎么回事【资讯】
医生建议做基因检测是为了进行产前筛查,来排除胎儿是否存在遗传性疾病。基因检测主要是利用聚合酶链式反应测序技术,来检测基因序列是否发生异常,比如通过抽取母亲的外周血,来检测胎儿13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征等三大染色体是否发生异常,目的主要是排除胎儿是否存在智力障碍或生长发育异常。另外,基因检测还能利用羊水、胎儿的血液和绒毛进行检测,对遗传物质的准确测序做详细的了解,从而确定胎...
精编文章2022-04-19
18-三体综合征如何进行诊断【即问即答】
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18-三体综合征的诊断主要依据临床表现、染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、基因检测等。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。1.临床表现:患儿常有多发畸形,如头面部、心脏、骨骼等异常。2.染色体核型分析:通过羊水穿刺、脐血穿刺等获取胎儿细胞进行检测。3.超声检查:可发现胎儿结构异常。4.血清学筛查:检测孕妇血清中的相关指标。5.基因检测:有助于明确诊断及评估预后。...
1个回复 2024/8/19 16:20:32
小阴唇一边很大的原因是什么【即问即答】
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羊水穿刺能检测胎儿的染色体异常、基因缺陷、神经管缺陷、某些先天性疾病以及胎儿感染等情况。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。1.染色体异常:可查出常见的染色体数目异常,如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征等。2.基因缺陷:能诊断一些单基因遗传病,像血友病、地中海贫血、先天性耳聋等。3.神经管缺陷:例如无脑畸形、脊柱裂等神经管发育异常。4.先天性...
4个回复 2024/9/12 10:36:27
无创产前基因检测的过程及能查什么【即问即答】
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无创产前基因检测是一种重要的产前检查方法,包括样本采集、实验室检测、数据分析、结果解读等过程,能查出多种胎儿染色体异常。 1.样本采集:通常通过抽取孕妇的外周血来获取胎儿游离DNA。 2.实验室检测:运用高通量测序等技术对DNA进行检测分析。 3.数据分析:对比正常基因数据,筛查胎儿染色体是否存在异常。 4.结果解读:专业医生根据检测结果判断胎儿的健康状况。 5.能查出的疾病:可检测21-三体综合...
1个回复 2024/12/3 16:01:46
怀孕14周,无创DNA基因检测是什么,有必要做吗,和唐氏筛查区别在哪【即问即答】
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无创DNA基因检测是一种孕期的检测方法,通过采集孕妇外周血来分析胎儿染色体情况。对于是否有必要做,取决于多种因素,如孕妇年龄、唐筛结果等。它和唐氏筛查在检测原理、准确率、适用人群等方面存在区别。 1.检测原理:无创DNA检测胎儿游离DNA,唐氏筛查通过测定孕妇血清指标评估风险。 2.准确率:无创DNA准确率较高,尤其对21、18、13三体综合征。唐氏筛查准确率相对较低。 3.适用人群:唐筛适用于所...
3个回复 2024/10/15 11:26:44
21三体综合征临界风险,18三体综合征低风险,怎么办?【即问即答】
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你好,临界风险的时候可以进行无创性产前基因检测。这个技术只是需要抽血检查就可以了,从血液中提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。
3个回复 2024/12/12 17:22:06
18三体无创DNA能检测出来吗?【即问即答】
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无创DNA检测是一种常见的产前筛查方法,对于18三体综合征具有一定的检测能力。其原理是通过采集孕妇外周血,分析胎儿游离DNA来评估胎儿染色体异常的风险。包括18三体综合征在内的常见染色体异常,无创DNA检测有较高的准确性,但并非100%确诊,还需结合其他检查综合判断。 1.检测原理:无创DNA检测主要利用新一代高通量测序技术,对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行测序和分析。 2.准确性:对于18三体...
3个回复 2024/10/10 15:24:45
18-三体综合征怎样进行诊断检查【即问即答】
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18-三体综合征的诊断检查通常包括染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、临床表现评估以及基因检测等。 1.染色体核型分析:这是诊断18-三体综合征的金标准。通过采集细胞样本,如外周血、羊水细胞等,进行染色体培养和分析,观察是否存在18号染色体三体的情况。 2.超声检查:在孕期,可通过超声观察胎儿的结构异常,如心脏畸形、颅脑结构异常、肢体异常等。 3.血清学筛查:孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激...
1个回复 2024/11/6 13:58:23
无创18三体2.84正常吗【资讯】
无创指无创DNA产前检测,18三体指18三体综合征,通常无创DNA产前检测18三体综合征2.84是正常的,不用过度担心。无创DNA产查检测是一种产前的筛查检测技术,如进行唐氏筛查后存在临界风险或高风险的情况,需遵医嘱进行无创DNA产前筛查检测,根据结果排查是否存在染色体疾病。18三体综合征属于染色体疾病,一般进行无创DNA产前筛查检测时的正常值范围在-3到3之间,所以检测结果2.84处在正常范围内...
精编文章2023-10-10
三体综合征风险值正常范围是怎样的【资讯】
三体综合征风险值的正常范围因检测方法和机构的不同而有所差异。一般来说,常见的唐氏综合征筛查包括血清学筛查和无创DNA检测等,其正常风险值通常在特定的范围内。血清学筛查中的21-三体综合征风险截断值多为1/270以下,18-三体综合征风险截断值多为1/350以下。无创DNA检测对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险评估结果通常以风险值的高低来表示。1.血清学筛查:这是较为常见的...
孕产中心2025-02-23
无创基因检测和唐筛的区别在哪?【即问即答】
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无创基因检测和唐筛在检测原理、适用孕周、准确率、检测范围和风险程度上有区别。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医生指导下合理用药。1.检测原理:唐筛通过测定孕妇血清中的特定指标来评估风险;无创基因检测则是对胎儿游离DNA进行分析。2.适用孕周:唐筛一般在孕15-20周进行;无创基因检测从孕12周起就可以。3.准确率:唐筛准确率约60%-70%;无创基因检测能达到90%以上。4....
1个回复 2024/9/10 16:16:18
NTD低风险,21-三体综合征和18-三体综合征结果如何解读【即问即答】
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你好,不必担心,你得检测结果正常的,21-三体综合症发病率约为1/600~1/800。18-三体综合发生率为1∶3500~8000,
3个回复 2025/2/14 9:57:26
怀孕13周未预约唐筛,能直接做无创DNA检测吗?【即问即答】
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怀孕13周未预约唐筛,可以考虑直接做无创DNA检测。无创DNA检测通过抽取孕妇外周血来分析胎儿染色体情况。其价格相对较高,检测效果较好,但也有一定局限性。 1.检测原理:无创DNA检测是对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行分析,从而判断胎儿是否存在染色体异常。 2.检测优势:准确性较高,尤其对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测准确率较高。 3.适用人群:唐筛高风险、年龄较大的...
3个回复 2024/10/10 16:35:10
怀孕14周,唐氏筛查有危险,无创DNA查什么?【即问即答】
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无创DNA检查主要用于评估胎儿染色体异常的风险,包括21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等。通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA来进行分析。 1.检测原理:提取孕妇外周血中的游离DNA,采用高通量测序技术进行分析。 2.针对疾病:重点筛查21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征和13-三体综合征。 3.准确性:相比唐氏筛查,准确率更高,但仍不是诊断的金标准。 4.适用人群:...
3个回复 2024/10/10 16:06:13
唐氏筛查21三体高风险,18三体低风险,怎么办?【即问即答】
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您好,唐氏筛查只是一个风险比率的筛查,查出来是高发病风险,不代表一定是发病,只是发病率高。21-三体综合征发病风险高于1:275定义为高风险,但是此时不是说胎儿一定患有21-三体综合征。建议进一步羊水穿刺检查21号染色体,这是最准确的确诊办法,只要染色体检查没问题,就不会发生21-三体综合征的。羊水穿刺检查对胎儿是有危险,但是在经验丰富医生的操作下,在B超引导下穿刺,一般不会出现问题的。
2个回复 2025/1/27 9:50:24
无创DNA产前检测涵盖哪些项目?【即问即答】
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孕期DNA无创检测是一种重要的产前筛查手段,能对胎儿的一些遗传状况进行评估,有助于及时发现潜在问题,但并非能检测所有疾病。同时,检测结果异常时需进一步检查确认。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。1.常见染色体三体异常:可检测出21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征。2.性染色体异常:如X染色体和Y染色体数量或结构的异常。3.部分染色体微...
2个回复 2024/8/2 22:07:59
无创DNA产前检测技术中18-三体综合征2.6正常吗【资讯】
无创DNA产前检测技术中18-三体综合征2.6通常是正常的,不要过于担心。无创DNA产前检测技术是一种常用的产前检查手段,该项检查可用于筛查唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等疾病。通过抽取孕妇的静脉血液可以筛查胎儿是否存在异常发育、染色体异常等情况,用于判断胎儿是否存在上述疾病。通常情况下,18三体综合征的正常范围在-3~3之间,而检测后数值2.6处于正常范围内,通常说明胎儿未存在18三...
精编文章2023-09-27
无创DNA的准确率是多少【资讯】
无创DNA的准确率受检测疾病种类、检测技术、样本质量、孕周、实验室水平等因素影响。对常见染色体非整倍体疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征有较高准确率。1.检测疾病种类:无创DNA主要针对胎儿常见的染色体非整倍体疾病进行检测。对于21-三体综合征,其准确率较高,可达95%以上;18-三体综合征的准确率约为90%;13-三体综合征的准确率大概在85%左右。但对于其他染色体异常...
孕产中心2025-03-12
医院中哪些检查不涉及胎儿性别鉴定?【即问即答】
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在医院进行的产前检查,有多种是不涉及胎儿性别鉴定的,如超声检查、唐筛检查、无创DNA检测、羊水穿刺检查、胎心监护等。 1.超声检查:主要用于观察胎儿的生长发育情况,包括胎儿的大小、胎位、胎盘位置等。 2.唐筛检查:通过检测孕妇血液中的某些指标,评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。 3.无创DNA检测:能更准确地筛查胎儿染色体异常,如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。 4...
1个回复 2024/10/9 16:54:14
不知怀孕吃药后,羊水穿刺能查什么及何时做?【即问即答】
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一般遗传性的疾病和一些胎儿发育异常,可以通过羊水检查出来的。如果没有什么异常情况,不需要做羊水穿刺,羊水穿刺也有一定危险性的。
3个回复 2025/3/24 10:54:38
18-三体和唐氏综合征风险值结果如何解读【即问即答】
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你好,你的情况都低于临界值海底寒冰的几率很小,建议做好产检,做四维柴超和心脏彩超,祝你健康好运
2个回复 2025/3/25 11:07:08
怀孕17周18体综合征高危,如何抉择?【即问即答】
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你好,根据你的情况描述,唐氏筛查只是风险预测。18体综合症的概率是1/791表示791人中就有一个患有此病的,建议你,彩超检查,如有异常,进行DNA基因检测或羊水穿刺。
2个回复 2025/3/14 11:20:42
18三体综合征和唐氏综合征风险率正常吗?【即问即答】
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你好,建议你用传统中药麻黄,防风,龙戟草,荆芥,乌梢蛇,全虫,蜈蚣,白芷,薄荷,细辛,蛇床子,高丽参,沉香,金精草.这些传统中药具有清血热,除血燥,攻血毒,补内虚,养胃健脾,疏肝理气的功效,经过多年临床辨证,尤其治疗湿疹疗效独特。这些传统中药配合使用可以促进皮肤细胞代谢,修复受损皮肤细胞,减缓皮肤细胞的衰老,恢复皮肤活力与弹性。你可以在当地药店买到这些药物,自己在家治疗即可,省钱方便且奇效实用.希...
5个回复 2025/1/27 10:38:06
无创DNA高危筛查与唐氏筛查有何区别?【即问即答】
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无创DNA高危筛查和唐氏筛查都是用于筛查胎儿唐氏综合征等染色体异常的方法,但在检测原理、准确率、适用孕周、检测内容和费用等方面存在区别。 1.检测原理:唐氏筛查通过检测孕妇血清中的生化指标评估风险;无创DNA则是对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测。 2.准确率:唐氏筛查准确率相对较低,约60%-70%;无创DNA准确率较高,可达90%以上。 3.适用孕周:唐氏筛查一般在孕15-20周进行;无创...
3个回复 2024/10/10 16:46:29
18三体综合征风险率1:100000意味着什么【资讯】
18三体综合征风险率1:100000通常意味着胎儿患18三体综合征的风险较低,但仍需综合多种因素进行评估,如孕妇年龄、家族遗传史、孕期其他检查结果等。1.18三体综合征的定义:18三体综合征是由于胎儿细胞中多了一条18号染色体导致的染色体异常疾病。患儿通常有严重的智力障碍、多发畸形等问题。2.风险率的解读:1:100000这个比值表明在相同条件下,每100000个胎儿中可能有1个会患18三体综合征...
孕产中心2025-02-21
35岁18三体综合征率1/3311是高风险吗?【即问即答】
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18三体综合症的临界值是1/350,高于这个值才是高风险。你的18三体综合征率1/3311,远远低于临界值,不存在风险。
3个回复 2025/1/8 16:39:52
怀孕18+周唐筛结果风险系数如何解读【即问即答】
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你好!~需要结合胎儿B超检查确定的,有疑问时考虑做羊水检查
3个回复 2024/12/13 11:18:09
无创DNA检测能查哪些项目?【即问即答】
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无创DNA检测是一种重要的产前筛查手段,主要用于检测胎儿染色体异常,包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。此外,还能对其他染色体异常进行一定程度的筛查。 1.21-三体综合征:又称唐氏综合征,是最常见的染色体异常疾病之一,患儿会有智力低下、特殊面容等表现。 2.18-三体综合征:患儿多有生长发育迟缓、多发畸形等问题。 3.13-三体综合征:可导致严重的智力障碍和身体畸形。 4...
3个回复 2024/10/10 17:31:45
武汉胎儿染色体疾病有哪些【即问即答】
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你好,目前胎儿染色体疾病有唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶氏综合征(13三体综合征)。 无创DNA产前检测技术是一项安全、非侵入式、便捷的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。
3个回复 2017/5/16 17:49:18