“三体综合征”是一种染色体异常导致的疾病，主要是由于生殖细胞在减数分裂过程中染色体不分离所致。常见的三体综合征有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。 1.21-三体综合征：也称为唐氏综合征，是最常见的染色体疾病之一。患儿有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等，常伴有智力低下、生长发育迟缓等。 2.18-三体综合征：又称爱德华兹综合征。患儿多有生长发育障碍、多发畸形，如小头...

2个回复 2024/10/23 10:13:30

13-三体综合征是一种常染色体病，有智能低下、面容及器官畸形等特征。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.发病情况：在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性多于男性，随孕母年龄增高而增加。2.主要症状：严重智能低下，特殊面容，手足及生殖器畸形，常伴有致死性畸形。3.生存状况：90%患儿一岁内死亡。4.病因：多由染色体异常导致。5.诊断方法：通过染色体核...

1个回复 2024/8/23 15:44:43

13-三体综合征的症状表现多样，包括特殊面容、器官畸形、智力障碍等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.特殊面容：眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、唇腭裂等。2.器官畸形：先天性心脏病、肾脏畸形、多指（趾）等。3.智力障碍：严重的智力低下，学习和生活能力差。4.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，身材矮小。5.神经系统异常：癫痫发作、肌张力低下等。总之，13-三体综合征症状...

2个回复 2024/8/19 16:21:05

13-三体综合征是一种严重的染色体疾病，患儿通常会出现多种明显的症状，如严重的智力障碍、特殊面容、多发畸形、生长发育迟缓、器官功能异常等。 1.智力障碍：患儿智力严重低下，学习和认知能力极弱。 2.特殊面容：眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、唇腭裂等。 3.多发畸形：心脏畸形（如室间隔缺损、法洛四联症）、神经管缺陷、多指（趾）等。 4.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，身体各器官发育不良。 5.器官功能异...

1个回复 2024/11/6 15:23:55

13-三体综合征的诊断，主要依靠临床表现、染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、基因检测等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.临床表现：患儿常有严重的智力障碍、特殊面容、多发畸形等。2.染色体核型分析：是确诊的重要方法，可明确染色体异常。3.超声检查：孕期超声能发现胎儿结构异常。4.血清学筛查：如唐筛，评估胎儿患病风险。5.基因检测：辅助诊断，提高准确性。综...

1个回复 2024/8/21 12:11:08

染色体异常常见的综合征有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.唐氏综合征：又称21-三体综合征，是由于第21号染色体多了一条导致。患儿有特殊面容、智力低下等表现。2.爱德华氏综合征：即18-三体综合征，多一条18号染色体，患儿常有严重的多发畸形，多数出生不久夭折。3.帕陶氏综合征：为13-三体综合征...

2个回复 2024/8/21 12:11:08

无创DNA主要用于检测胎儿染色体异常，包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等，还能评估其他染色体相关风险。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.21-三体综合征：又称唐氏综合征，是最常见的染色体异常疾病之一。2.18-三体综合征：会导致多种器官和系统发育异常。3.13-三体综合征：患儿常有严重的先天性畸形。4.性染色体异常：如特纳综合征等。5.其他染...

2个回复 2024/8/31 21:32:33

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HC...

3个回复 2017/7/8 1:17:59

首先唐筛检测高危则是意味胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，但这个只是初步的检测结果，并不是最终的结果。所以你还需要做进一步的检查来确定。目前最行之有效的方法是无创基因检测，它是可以通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。是目前最安全最有效的检测手段。

1个回复 2021/9/15 11:45:26

唐筛主要检查孕妇胎儿染色体异常的风险，包括胎儿患唐氏综合征等疾病的可能性，以及相关的血清学指标等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.染色体异常：筛查胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常。2.血清学指标：检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等水平。3.风险评估：综合各项指标评估胎儿患病的风险高低。4.适...

6个回复 2024/8/26 16:35:08

你好，做无创DNA是可以看出男女的，但是国家规定医院是不能告知孕妇胎儿性别的。在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于50%。

3个回复 2017/6/26 15:38:56

你好，你的得情况只有唐氏风险稍高，建议找个关系好点的妇产科大夫问一下，或换个医院检查下，很多人说这个不怎么可信，说得比较吓人每个医院的风险标准也是不一样的，如果复查也是这么多的话建议羊水穿刺，祝健康

2个回复 2025/1/23 11:52:46

怀孕13周错过唐筛预约，是可以考虑直接做无创DNA检测的。无创DNA检测通过抽取孕妇外周血来分析胎儿染色体情况。其价格相对较高，但其准确性较高。怀孕基因检测是有效果的。 1.无创DNA原理：提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA，采用高通量测序技术进行检测，判断胎儿是否存在染色体异常。 2.检测适用人群：唐筛高风险、年龄大于35岁的孕妇、有染色体异常胎儿生育史等。 3.检测优势：准确性较高，对21-三体...

3个回复 2024/10/10 17:31:16

羊水穿刺能检测胎儿的染色体异常、基因缺陷、神经管缺陷、某些先天性疾病以及胎儿感染等情况。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.染色体异常：可查出常见的染色体数目异常，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等。2.基因缺陷：能诊断一些单基因遗传病，像血友病、地中海贫血、先天性耳聋等。3.神经管缺陷：例如无脑畸形、脊柱裂等神经管发育异常。4.先天性...

4个回复 2024/9/12 10:36:27

无创DNA是孕期重要的检查项目，主要用于检测胎儿染色体异常，包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。其通过抽取孕妇外周血进行检测。 1.21-三体综合征：也称为唐氏综合征，是最常见的染色体异常疾病之一，患儿有明显的智力障碍、特殊面容等。 2.18-三体综合征：会导致胎儿多发畸形，出生后存活时间短。 3.13-三体综合征：患儿常有严重的智力低下、器官畸形等问题。 4.其他染色体异...

3个回复 2024/10/10 16:34:44

唐氏筛查和无创DNA检测都是用于评估胎儿患唐氏综合征风险的方法，但在检测原理、准确率、适用孕周、检测内容和费用等方面存在区别。无创DNA检测结果通常分为低风险和高风险。 1.检测原理：唐氏筛查通过检测孕妇血清中的生化指标来评估风险；无创DNA检测则是对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行分析。 2.准确率：唐氏筛查准确率相对较低，约60%-70%；无创DNA检测准确率较高，可达90%以上。 3.适用孕...

3个回复 2024/10/10 17:26:08

在医院进行的产前检查，有多种是不涉及胎儿性别鉴定的，如超声检查、唐筛检查、无创DNA检测、羊水穿刺检查、胎心监护等。 1.超声检查：主要用于观察胎儿的生长发育情况，包括胎儿的大小、胎位、胎盘位置等。 2.唐筛检查：通过检测孕妇血液中的某些指标，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。 3.无创DNA检测：能更准确地筛查胎儿染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。 4...

1个回复 2024/10/9 16:54:14

无创DNA产前检测技术是一项安全、非侵入式、便捷的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

3个回复 2024/10/15 11:17:36

患者你好，唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素（HCG）浓度，结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。检查AFP、HCG还可以筛查出神经管缺陷、13-体综合征、18-体综合征的高危胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊。唐氏筛查是确保...

6个回复 2024/1/31 21:39:56

13-三体也是胎儿先天性愚型的一种表现，是13对染色体多一条染色体，通过无创DNA或者羊水穿刺可以检查出是否有13-三体综合征。一般先做无创DNA，在怀孕12~22周加6天，通过抽血化验，如果抽血检查出有高风险，需要进一步做羊水穿刺来确诊。如果是13-三体综合征，需要终止妊娠。

1个回复 2021/5/18 12:56:20

三体风险度是评估胎儿患染色体异常疾病可能性的指标，主要包括21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。通过检测孕妇血液中的某些标志物，并结合孕妇年龄、孕周等因素计算得出。 1.21-三体综合征：又称唐氏综合征，是最常见的染色体异常疾病之一，患儿会有智力低下、特殊面容等表现。 2.18-三体综合征：患儿多有生长发育迟缓、多发畸形等问题。 3.13-三体综合征：也会导致严重的发育异常和多种器...

1个回复 2024/9/27 14:28:08

你好；唐氏筛查只是得出一个风险系数，并不是说宝宝一定有问题，而且亲目前还么有确诊，既然医生都说了要下个月继续查，那就配合医生做好检查，看患病的风险到底有多大，再决定采取措施。一般唐氏风险是可以通过羊水穿刺避免的，到时候医生会给你建议的。现在先不要着急啦。祝好孕！

2个回复 2025/1/9 9:18:49

孕妇无创主要检查胎儿染色体异常、基因疾病等，包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.21-三体综合征：又称唐氏综合征，是最常见的染色体异常疾病。2.18-三体综合征：会导致胎儿多发畸形和严重的智力障碍。3.13-三体综合征：患儿常有严重的颅脑和心血管畸形。4.性染色体异常：如特纳综合征、克氏综合征等。5.其他...

1个回复 2024/9/1 15:53:27

你好，若是高风险，应该做羊膜腔穿刺，一般来说年龄在35岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺。羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水穿刺术，是将怀孕中所产生的羊水，经由一种简单的仪器，在无菌下抽出若干毫升，加以病因化验以判断胎儿健康。这种手术最好在怀孕15-16周进行。太早羊水不够，抽取标本困难，容易伤及胎儿；太晚，胎儿已发育成形，此时发现异常，不适于继续怀孕，需施行终止怀孕手...

4个回复 2025/1/26 9:51:44

你好，你的检查结果来分析，考虑是唐氏筛查低风险，考虑是安全的，怀孕6个月做三维彩超

2个回复 2024/12/12 10:43:45

你好，临界风险的时候可以进行无创性产前基因检测。这个技术只是需要抽血检查就可以了，从血液中提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率。

3个回复 2024/12/12 17:22:06

帕套综合征即13-三体综合征，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较

3个回复 2017/7/7 3:14:39

无创DNA产前检测是一种通过抽取孕妇外周血来检测胎儿染色体异常的技术。其准确性较高，但也存在一定局限性。包括检测范围、适用人群、结果解读等方面。 1.检测原理：主要是对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行分析，筛查常见的染色体异常。 2.检测范围：能检测21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等。 3.适用人群：如唐筛高风险、年龄大于35岁的孕妇等。 4.准确性：相比唐筛，准确性更高，但不...

3个回复 2024/10/10 17:31:45

确诊13-三体综合征需要进行多种检查，包括染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、影像学检查、基因检测等。 1.染色体核型分析：这是诊断13-三体综合征的金标准，通过对细胞染色体进行分析，确定染色体的数量和结构是否异常。 2.超声检查：可观察胎儿的结构异常，如心脏畸形、颅脑畸形、肢体畸形等。 3.血清学筛查：检测孕妇血清中的某些标志物，如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等，评估胎儿患病风险。 4.影像学...

1个回复 2024/10/9 17:23:18