唐氏结果有风险,求医生帮忙分析【即问即答】
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这种情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗,这种情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗,不要盲目的用药治疗
2个回复 2024/12/12 17:07:16
22岁怀孕13周三体综合征筛查结果风险咨询【即问即答】
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你好,根据你的描述,还有筛查结果单,显示你的孩子21三体综合征的风险有点高呀你好,鉴于这样的情况你可以考虑把孩子留了,万一生出来孩子有遗传方面的风险,对孩子或者是家庭都不好
2个回复 2025/2/11 9:54:51
怀孕必知:无创检查到底查哪5种关键指标【资讯】
**检查主要查的5种关键指标为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体非整倍体异常、微缺失微重复综合征等。1.21-三体综合征:又称唐氏综合征,是由于21号染色体多了一条而导致的疾病。患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。**检查可通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA,评估胎儿患21-三体综合征的风险。若检测结果为高风险,需进一步通过羊水穿刺等确诊。2....
孕产中心2025-03-30
染色体变异有什么影响?【即问即答】
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染色体异常有以下影响在体型上会比较矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。等。在智力和发育情况方面:主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,故称伸舌样痴呆。同时会带来并发症;Down综合征、愚钝综合征、13三体综合征、18三体...
1个回复 2021/12/17 20:48:49
三体综合征正常吗?【即问即答】
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三体综合征是一种染色体异常疾病,不正常。它会导致多种身体和智力方面的异常,包括特殊面容、生长发育迟缓、器官功能障碍等。常见的有21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。 1.染色体异常:三体综合征是由于染色体数量异常引起的。比如21三体综合征,患者多了一条21号染色体。 2.特殊面容:患儿常有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等特殊面容。 3.生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,动作发育也落后于正常儿童...
1个回复 2025/4/4 10:55:37
28岁初孕,NT正常,有无必要做唐氏筛查?【即问即答】
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你好,建议你去做一个吧,不是很麻烦,做个放心。做唐筛最好在孕15到18周之间去做,过了这个时期就不准了。
2个回复 2025/1/10 15:36:48
染色体异常常见的综合征有哪些?【即问即答】
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染色体异常常见的综合征有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.唐氏综合征:又称21-三体综合征,是由于第21号染色体多了一条导致。患儿有特殊面容、智力低下等表现。2.爱德华氏综合征:即18-三体综合征,多一条18号染色体,患儿常有严重的多发畸形,多数出生不久夭折。3.帕陶氏综合征:为13-三体综合征...
2个回复 2024/8/21 12:11:08
怀孕做无创DNA检查主要查什么【资讯】
怀孕做无创DNA检查主要是筛查胎儿染色体非整倍体疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,还能检测出性染色体数目异常以及一些微缺失微重复综合征等。1.21-三体综合征:也被称为唐氏综合征,是一种常见的染色体疾病。患者主要表现为智力低下、生长发育迟缓,具有特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等。无创DNA检查能较为准确地筛查出胎儿是否患有此病,若检测结果为高风险,需进一步通过羊水...
健康科普2025-02-27
巴特氏综合症【即问即答】
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这是一种染色体异常,也称为13三体综合征。婴儿出生时通常是46条染色体。这些都是安排在23对。与Patau综合征的孩子们在他们的身体的每一个细胞的染色体13(13三体综合征)的额外副本。与Patau综合征大多数婴儿只能存
1个回复 2017/7/7 7:55:00
无创dna价格【即问即答】
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你好,无创DNA只用于检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。并不是检查所有的染色体。
4个回复 2017/7/11 16:28:02
武汉胎儿染色体疾病有哪些【即问即答】
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你好,目前胎儿染色体疾病有唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶氏综合征(13三体综合征)。 无创DNA产前检测技术是一项安全、非侵入式、便捷的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。
3个回复 2017/5/16 17:49:18
染色体检测结果未见异常的解读及意义【即问即答】
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你好,从报告上看没有问题,宝宝是正常的建议左侧卧为睡觉,加强营养,定期产检和B超,放松心情
5个回复 2025/3/5 10:56:41
羊水穿刺结果看男女【资讯】
羊水穿刺检查确实能够知道胎儿的性别,但是一般的羊水穿刺检查报告中是不包含性别鉴定的。羊水穿刺检查报告中的数据主要是介绍染色体的情况,由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响,高龄妊娠,近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。如染色体异常可检测出的唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、...
孕期2016-12-23
介绍一下房间隔缺损的发病原因【资讯】
心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2~8周,先天性心血管畸形也主要发生于此阶段。先天性心脏病的发生有多方面的原因大致分为内部的和外部的两类。其中以后者多见,内在因素主要与遗传有关特别是染色体易位和畸变,例如21-三体综合征、13-三体综合征、14-三体综合征、15-三体综合征和18-三体综合征等常合并先天性心血管畸形;此外,先天性心脏病患者子女的心血管畸形的发生率比预计发病率明显的多。外部因素中较...
疾病百科2014-02-15
5451【即问即答】
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检查血清AFP,HGG还可筛查出神经管缺损,18体综合征及13体综合征的高危孕妇.
3个回复 2017/7/6 1:16:27
无创DNA的准确率是多少【资讯】
无创DNA的准确率受检测疾病种类、检测技术、样本质量、孕周、实验室水平等因素影响。对常见染色体非整倍体疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征有较高准确率。1.检测疾病种类:无创DNA主要针对胎儿常见的染色体非整倍体疾病进行检测。对于21-三体综合征,其准确率较高,可达95%以上;18-三体综合征的准确率约为90%;13-三体综合征的准确率大概在85%左右。但对于其他染色体异常...
孕产中心2025-03-12
三体综合征风险值正常范围是怎样的【资讯】
三体综合征风险值的正常范围因检测方法和机构的不同而有所差异。一般来说,常见的唐氏综合征筛查包括血清学筛查和无创DNA检测等,其正常风险值通常在特定的范围内。血清学筛查中的21-三体综合征风险截断值多为1/270以下,18-三体综合征风险截断值多为1/350以下。无创DNA检测对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险评估结果通常以风险值的高低来表示。1.血清学筛查:这是较为常见的...
孕产中心2025-02-23
女患者胎儿13周颈向透明层厚径超0.4毫米原因【即问即答】
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您好主要是需要排除唐氏症
2个回复 2025/3/17 10:26:35
怀孕4个月做唐氏筛查查什么及方面【即问即答】
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你好,怀孕后做唐氏筛查,主要是检查唐氏儿的发育机率的,可以做检查的。
2个回复 2025/1/20 9:49:06
胎儿唇裂与13三体综合征存在关联吗?【即问即答】
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胎儿唇裂的发生可能与多种因素有关,如遗传、环境、染色体异常等。其中,13三体综合征可能是一个相关因素。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。1.遗传因素:家族中有唇裂病史,胎儿患病风险增加。2.环境因素:孕妇在孕期接触某些化学物质、药物或病毒感染。3.营养因素:孕期缺乏维生素等营养物质。4.染色体异常:13三体综合征等染色体疾病可能导致胎儿唇裂。5.其他因素:孕妇年龄...
1个回复 2024/8/27 17:42:50
胎儿唇裂与13三体综合征存在关联吗?【即问即答】
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胎儿唇裂的发生可能与多种因素有关,包括遗传因素、环境因素、营养因素、感染因素和染色体异常等。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。1.遗传因素:家族中有唇腭裂病史,胎儿患病风险增加。2.环境因素:孕妇在孕期接触化学物质、辐射等,可能影响胎儿发育。3.营养因素:孕期缺乏维生素等营养物质,不利于胎儿正常生长。4.感染因素:孕期感染风疹病毒等,易导致胎儿发育异常。5.染色体...
1个回复 2024/8/27 17:42:52
18三体综合征风险率1:100000意味着什么【资讯】
18三体综合征风险率1:100000通常意味着胎儿患18三体综合征的风险较低,但仍需综合多种因素进行评估,如孕妇年龄、家族遗传史、孕期其他检查结果等。1.18三体综合征的定义:18三体综合征是由于胎儿细胞中多了一条18号染色体导致的染色体异常疾病。患儿通常有严重的智力障碍、多发畸形等问题。2.风险率的解读:1:100000这个比值表明在相同条件下,每100000个胎儿中可能有1个会患18三体综合征...
孕产中心2025-02-21
13三体综合征是什么【即问即答】
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13体综合征是一种染色体疾病,又叫Patau综合征。正常人的染色体只有两条,12三体综合征是因为第十三号染色体多一条染色体,有三条,从而导致胎儿发育不正常,一般合并有明显的外观畸形,如特殊面容,生殖器畸形等等,而且还合并有智力低下,明显障碍等症状。
1个回复 2021/12/3 18:59:31
唐筛主要对孕妇进行哪些方面的检查?【即问即答】
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唐筛主要检查孕妇胎儿染色体异常的风险,包括胎儿患唐氏综合征等疾病的可能性,以及相关的血清学指标等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.染色体异常:筛查胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常。2.血清学指标:检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等水平。3.风险评估:综合各项指标评估胎儿患病的风险高低。4.适...
6个回复 2024/8/26 16:35:08
唐氏筛查结果1:154,不做羊水穿刺还能咋办【即问即答】
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你好;唐氏筛查只是得出一个风险系数,并不是说宝宝一定有问题,而且亲目前还么有确诊,既然医生都说了要下个月继续查,那就配合医生做好检查,看患病的风险到底有多大,再决定采取措施。一般唐氏风险是可以通过羊水穿刺避免的,到时候医生会给你建议的。现在先不要着急啦。祝好孕!
2个回复 2025/1/9 9:18:49
第三代试管婴儿能筛查哪些疾病【即问即答】
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第三代试管婴儿技术可以筛查多种遗传性疾病,包括单基因遗传病、染色体结构异常、染色体数目异常、多基因遗传病以及其他一些特定的疾病。 1.单基因遗传病:如地中海贫血、血友病、囊性纤维化等。这些疾病由单个基因突变引起。 2.染色体结构异常:像平衡易位、罗氏易位等。 3.染色体数目异常:常见的有21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征、13三体综合征等。 4.多基因遗传病:例如先天性心脏病、唇腭裂等。...
1个回复 2024/11/13 15:08:33
羊水穿刺可检测胎儿哪些遗传疾病【即问即答】
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羊水穿刺是一种重要的产前诊断方法,能检测多种胎儿遗传疾病,包括染色体异常、单基因遗传病等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.染色体异常疾病:如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征等。2.单基因遗传病:像血友病、地中海贫血、镰状细胞贫血等。3.遗传代谢性疾病:例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等。4.神经系统疾病:某些神经退行性疾...
2个回复 2024/8/9 13:40:39
什么是“三体综合征”?常见的有哪三种?【即问即答】
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“三体综合征”是一种染色体异常导致的疾病,主要是由于生殖细胞在减数分裂过程中染色体不分离所致。常见的三体综合征有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。 1.21-三体综合征:也称为唐氏综合征,是最常见的染色体疾病之一。患儿有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等,常伴有智力低下、生长发育迟缓等。 2.18-三体综合征:又称爱德华兹综合征。患儿多有生长发育障碍、多发畸形,如小头...
2个回复 2024/10/23 10:13:30
怀孕13周未预约唐筛,能直接做无创DNA吗?【即问即答】
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怀孕13周错过唐筛预约,是可以考虑直接做无创DNA检测的。无创DNA检测通过抽取孕妇外周血来分析胎儿染色体情况。其价格相对较高,但其准确性较高。怀孕基因检测是有效果的。 1.无创DNA原理:提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA,采用高通量测序技术进行检测,判断胎儿是否存在染色体异常。 2.检测适用人群:唐筛高风险、年龄大于35岁的孕妇、有染色体异常胎儿生育史等。 3.检测优势:准确性较高,对21-三体...
3个回复 2024/10/10 17:31:16
怀孕13周多能否做唐氏筛查【即问即答】
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你好,一般唐氏筛查是15--20周才能做的,太早了不行的!
4个回复 2025/3/3 12:53:29